TEORIA CROMOSOMICA DE LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIAHERENCIA

TEORIA CROMOSOMICA DE LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIAHERENCIA

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAREPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAUNIVERSIDAD DEL ZULIAUNIVERSIDAD DEL ZULIAFACULTAD DE MEDICINAFACULTAD DE MEDICINA

ASIGNATURA: GENÉTICA MEDICAASIGNATURA: GENÉTICA MEDICA

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ASIGNATURA: GENÉTICA MEDICAASIGNATURA: GENÉTICA MEDICA

DR. CARLOS J. CHAVEZDR. CARLOS J. CHAVEZMEDICO GENETISTA MEDICO GENETISTA

DR. CARLOS J. CHAVEZDR. CARLOS J. CHAVEZMEDICO GENETISTA MEDICO GENETISTA

SON LAS ESTRUCTURAS FISICAS DE LA CELULA EUCARIOTICA QUE PORTAN LOS GENES. SON LOS RESPONSABLES DE LA TRASMISION DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS.

Nº. DE CROMOSOMAS HUMANOS 46

DISTRIBUIDOS EN PARES

SE ASOCIA CON UNAS PROTEINAS LLAMADASHISTONAS.

PROVOCAN EL SUPERENROLLAMIENTO.

AUTODUPLICACION DEL ADN O REPLICACIONCICLO CELULARTRANSCRIPCIONSINTESIS DE PROTEINAS

1. MOLECULA DE ADN

2. ADN + HISTONAS (Collar de perlas) NUCLEOSOMAS

3. ORDEN SUPERIOR – SOLENOIDE

4. FORMACION DE NUEVOS BUCLES

5. CROMOSOMA

TODA LA INFORMACION GENÉTICA CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS

SE CONOCE COMO

GENOMA

Se organiza en diferentes niveles de condensación.

EUCROMATINA•Regiones menos condensadas genéticamente activas, generalmente contienen secuencias de ADN de copia única.

•Se observan como zonas claras en los cromosomas

HETEROCROMATINA:Más condensadas y en consecuencia con mayor intensidad de tinción, son inertes. Genéticamente inactivas.

CONSTITUTIVA:

• Regiones homologas de los cromosomas.

• Diferentes grados de heteropicnosis.

• Nunca se expresan, ADN altamente repetitivo (satélite)

FACULTATIVA: Toma la forma de un cromosoma completo y se encuentra principalmente en el cromosoma X, es inactiva pero su inactivación es el azar.

CARIOTIPO: Estudio sistemático de los cromosomas.

CLASIFICACION INTERNACIONAL

Según tamaño y posición del centrómero.

46, XY

CLASIFICACION

• De acuerdo a la posición del centrómero:

METACENTRICOS GRANDES: 1 Y 3

METACENTRICO PEQUEÑOS: 19, Y 20

SUBMETACENTRICO GRANDES; 2, 4, 5

SUBMETACENTRICOS MEDIANOS: 6 al 12 y X

SUBMETACENTRICOS PEQUEÑOS: 16, 17, 18

ACROCENTRICOS GRANDES: 13,14,15

ACROCENTRICOS PEQUEÑOS: 21,22, Y

CLASIFICACION

• De acuerdo con el tamaño:

GRUPO A: 1, 2 Y 3

GRUPO B: 4 Y 5

GRUPO C: del 6 al 12 incluyendo la X

GRUPO D: 13, 14, Y 15

GRUPO E: 16, 17, 18

GRUPO F: 19 Y 20

GRUPO G: 21, 22 y el Y

NUMERICAS ESTRUCTURALES

EUPLOIDIA ANEUPLODIA Deleciones

Poliploidias Monosomías Inversiones

Triplodia Trisomías Duplicaciones

Tetraploidia Pentasomias Traslocaciones

AnillosETC

Isocromosomas

ALTERACIONES EN EL CICLO CELULAR

MEIOSIS MITOSIS

Gametos Células somáticas

POLIPLODIA: Set completo extra de cromosomas

TRIPLODIA: (69) Fertilización de 1 ovulo por dos

espermatozoides

Espermatozoide Diploide o Falla en la

eliminación del cuerpo polar.

TETRAPLODIA: (92) Fallo en la separación del cromosoma en la

primera división del cigoto.

EUPLOIDIAS

Presencia o ausencia de uno o varios cromosomas

MONOSOMIA: Ausencia de un cromosoma o porciones del mismo

TRISOMIA: Exceso total o parcial del numero normal de cromosomas

1. Detención en meiosis de toda carga ovular al momento del nacimiento en Meiosis I

2. Fertilización Retrasada

3. Disminución de la capacidad biológica para eliminar gametos aneuploides

4. Desbalance Hormonal

5. Mutaciones en el ADN Mitocondrial

6. Mecanismos que aun no están claro (contribución)

• TRISOMIAS 21: Edad materna avanzada (meiosis I)TRISOMIAS 21: Edad materna avanzada (meiosis I)

• TRISOMIAS 13, 18, X: Edad Materna avanzada en Meiosis IITRISOMIAS 13, 18, X: Edad Materna avanzada en Meiosis II

• SINDROME DE KLINEFELTER: Edad materna avanzadaSINDROME DE KLINEFELTER: Edad materna avanzada

• MONOSOMIA X: se pierde mas frecuente el X paternoMONOSOMIA X: se pierde mas frecuente el X paterno

• HOMBRE 47, XYY: No disyunción paternaHOMBRE 47, XYY: No disyunción paterna

Se produce por la no separación cromosomica durante la mitosis temprana, después de la formación del cigoto y durante la formación de las primeras blastómeros produciendo 3 líneas celulares de las cuales 2 son anormal y 1 es normal

CAUSAS

1.1. Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del cromosoma adicional en algunas de las células durante la cromosoma adicional en algunas de las células durante la mitosis tempranamitosis temprana

2.2. Dependiendo del momento y de la forma en que se Dependiendo del momento y de la forma en que se produzca habrá individuos con mosaicos específicos en produzca habrá individuos con mosaicos específicos en ciertos tejidosciertos tejidos

1.1. Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del cromosoma adicional en algunas de las células durante la cromosoma adicional en algunas de las células durante la mitosis tempranamitosis temprana

2.2. Dependiendo del momento y de la forma en que se Dependiendo del momento y de la forma en que se produzca habrá individuos con mosaicos específicos en produzca habrá individuos con mosaicos específicos en ciertos tejidosciertos tejidos

• Ocurren durante la Mitosis y la MeiosisOcurren durante la Mitosis y la Meiosis

• Cuando ocurren ocasionan rearreglos estructuralesCuando ocurren ocasionan rearreglos estructurales

• Puede ocurrir intercambios entre cromosomas Puede ocurrir intercambios entre cromosomas homólogoshomólogos

• La presencia de puntos susceptibles de romperse La presencia de puntos susceptibles de romperse

TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO

1.960 MOORHEAD: Describe método para extendido y secado de cromosomas al aire. Se fundamenta en la determinación de anomalías cromosómicas a partir cromosomas metafasicos extendidos sobre una lamina portaobjetos.

Bandeo GTG ( Adenina-Timina Región Heterocromatica)

Bandas C ( Regiones centromericas)

Bandas R ( Bandeo en Reverso región Eucromatica)

Bandas NOR (Regiones organizadoras Nucleolares)

Bandas Q (Regiones heterocromatica del 21)

Bandas T (Regiones Telómericas del cromosoma)

INDICACIONES DEL CARIOTIPO

1. DIAGNOSTICO PRENATAL

2. BAJA TALLA

3. SINDROME DE DOWN

4. GENITALES AMBIGUOS

5. DIFERENCIACION SEXUAL

6. HIJO PREVIO MALFORMADO

7. PAREJA CON 2 O MAS ABORTOS

8. MALFORMACIONES DE ETIOLOGIA NO PRECISADA

9. RETARDO MENTAL

10. ANOMALIA NUMERICA

11. TRASTORNOS AUTOSOMICOS

12. CANCER

13. INFERTLIDAD

14. DONADORAS DE OVULOS