Síndrome de Edwards

Cynthia Rojas y Castillo.

Síndrome de EdwardsIntroducción.

• Síndrome de Edwards 2a trisomía más común.

• Incidencia 1:8000 nacidos vivos.

• Trisomía en el cromosoma 18

• Prevalencia 1:4 mujeres.

American Journal of Medical Genetics Part A (Trisomies 13 and 18: Population Prevalences) 146A:820–826 (2008)

Síndrome de EdwardsFenotipo

• Retraso de crecimiento pre y postnatal ( PM: 2340 gr)

• Nacimiento postérmino.

• Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.

• Hipotonía hipertonía

• Microcefalia, fontanelas amplias y occipucio prominente

• Opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris.

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Síndrome de EdwardsFenotipo

• Orejas displásicas de implantación baja• Micrognatia • Labio/paladar hendido• Mano trisómica *• Uñas de manos y pies hipoplásicas.

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Síndrome de EdwardsFenotipo

• Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión.

• Hipoplasia/aplasia radial• Sindactilia 2° y 3° ortejo• Hernia umbilical y/ó inguinal• Testículos no descendidos.• Malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido

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Síndrome de EdwardsFenotipo

• Riñon en herradura o poliquístico• Cardiopatía congénita 90% comunicación IV con

afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente

• Estenosis pulmonar• Coartación de aorta• Tetralogía de fallot

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Síndrome de EdwardsFenotipo

• Divertículo de Meckel• Páncreas ectópico • Atresia anal• Hipoplasia/ Aplasia del cuerpo calloso• Circunvoluciones cerebrales anómalas • Hidrocefalia

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Síndrome de EdwardsFenotipo

• Espina bífida hirsutismo en espalda• Piel marmoleada• Esternón corto y cadera luxada.

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Síndrome de Edwards Etiología.

No disyuncion materna MosaicismoTranslocación90

%

9%

1%

American Journal of Medical Genetics Part A (Trisomies 13 and 18: Population Prevalences) 146A:820–826 (2008)

Mecanismo Molecular

American Journal of Medical Genetics Part A (Trisomies 13 and 18: Population Prevalences) 146A:820–826 (2008

Síndrome de EdwardsCriterios diagnósticos

• Nacimiento postérmino• Hipotonía hipertonía• Microcefalia• Occipucio prominente• Orejas displásicas e implantación baja• Micrognatia

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• Mano trisómica • Uñas de manos y pies hipoplásicas• Riñon en herradura• Cardiopatía congénita• Divertículo de Meckel y Páncreas ectópico• Esternón corto .

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Síndrome de EdwardsEstudios diagnósticos

47 XY, 18+

Síndrome de EdwardsEstudios diagnósticos

• Alfetoprotenia en suero materno• Amniocentesis • Ecografía fetal• Cariotipo banda GTG Confirmatorio

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Síndrome de EdwardsDiagnóstico diferencial

• Trisomía 13

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Síndrome de EdwardsDiagnóstico diferencial

• Secuencia de acinesia fetal (Síndrome de Pena-Shokeir I ó S. de Moessinger).

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Síndrome de EdwardsTratamiento

• Dificultades en la alimentación sonda o gastrostomía

• Escoliosis almohadas o respaldos de madera

• Estreñimiento Enemas• Infecciones drenaje de secreciones y

fisioteraía resp

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