METABOLISMO DE AMINOACIDOS DEFICIENCIAS-CICLO DE LA UREA
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METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS. PRODUCTOS NITROGENADOS
ESPECIALIZADOS Y SUS PRINCIPALES ALTERACIONES.
• GALVÁN COBEÑAS, DIANA CAROLINA
• GARCIA MARÍN, ROGER DICKMAN
• GOMERO PEÑA, ASLLEY KATTICSA
• JAMANCA BLAS, FRANK RICHARD
• JUNCO VASQUEZ, FATIMA LISSETH
• LA ROSA CHÚ, LOURDES VICTORIA
INTEGRANTES:
UNIVERSIDAD NACIONAL JOSÉ FAUSTINO SÁNCHEZ CARRIÓNFACULTAD DE MEDICINA
HUMANAESCUELA PROFESIONAL DE
MEDICINA HUMANABIOQUÍMICA
• Dra. LLAÑEZ BUSTAMANTE, SOLEDAD
• Dra. HONORIO DURAND, ZOILA
DOCENTES:
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METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS
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TIPOS DE ALBINISMO
Albinismo de tipo 1
Tirosinasa es inactiva y no se produce melanina
individuos con el pelo blanco, piel muy clara y
muchas alteraciones visuales
Albinismo de tipo 2
Enzima es mínimamente activa y se produce una
pequeña cantidad de melanina
Cabello puede oscurecerse al rubio, de
color marrón claro amarillo o incluso
naranja, así como más pigmento en la piel y una
tez mas oscura pero blanca
ALBINISMO
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Aciduria
Artrititis
Ocronosis
HGA se acumula y causa la triada característica de la enfermedad:
ALCAPTONURIA
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HOMOCISTINURIA
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Hay un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de acido metilmalonico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxina y provoca efectos perjudiciales sobre la salud
METILMALONIL ACIDEMIA
Los síntomas abarcan:•Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)•Deshidratación•Retrasos en el crecimiento•Desarrollo retardado•Letargo
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FENILCETONURIA
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Trastorno metabólico de tipo hereditario Alteración en el transporte de aminoácidos neutros
(triptofano) a través del intestino delgado y los riñones .
Sintomatología causada por la perdida de triptófano:
Picores Fotosensibilidad Pelagra deficit del NAD+ sindrome del pañal azul
ENFERMEDAD DE HARTNUP
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ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR
DEFECTOS EN EL CICLO DE LA UREA
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ACIDEMIA ARGININOSUCCÍNICA
ARGININEMIA
CITRULINEMIA
HIPERAMONEMIA TIPO II
HIPERAMONEMIA TIPO I
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TRANSAMIDINACIÓNEs el proceso mediante el cual se transfiere
un grupo guanidino de la arginina a la glicina en la formación de creatina.
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La creatina es un ác. Orgánico nitrogenado que se sintetiza principalmente en el músculo y cerebro. Está se fosforila y sirve como un reservorio energético.
La síntesis de creatina tiene a lugar en dos pasos:
1) La arginina y la glicina son convertidos en guanidinooacetato y ornitina mediante la L-arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT)
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2) En el hígado, el guanidoacetato reacciona con la S-adenosilmetionina (SAM) para formar creatina y SAH por la s-adenosilmetionina guanidoacetato metiltransferasa (GAMT).
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CASO CLÍNICOF.J., niña lactante de dos semanas de edad respondió positivamente a una prueba de fenilcetonemia que se le aplico al alta del hospital tras su nacimiento. Se le aviso para realizar otras pruebas. La concentración sérica de fenilalanina fue de 30 mg/dl (1.82 mM), y la tirosina, de 2 mg/dl (0.11 mM). La orina era positiva para ácidos fenólicos y con el FeCl3 se detectaron cetonas. El diagnostico fue PKU clásica y se comenzó con una dieta pobre en fenilalanina.
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