Curriculum Vitae - hkki. · PDF fileJarang: Hipotiroid Trombositopenia imun Mutasi glucuronyl...
Transcript of Curriculum Vitae - hkki. · PDF fileJarang: Hipotiroid Trombositopenia imun Mutasi glucuronyl...
Curriculum Vitae Nama : Marzuki SuryaatmadjaPendidikan : Dr Umum-FKUI 1969Profesi : Spesialis Patologi Klinik (SpPK) -FKUI 1975 Konsultan [SpPK(K)]- PDSPatKlin -1996Pekerjaan : [1st Jan 1970 31 Des 2014: Departemen Patologi Klinik
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia &
RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo, Jakarta].
Sekarang: RS Mayapada Jakarta Selatan Jabatan : Kepala, Departemen Laboratorium, RS Mayapada JakSel Guru Besar, Universitas IndonesiaAnggota : IDI, PDS PatKLIn, HKKI, Perkeni, PAPVI/PPDLI, IKKI, IAS, APSAVD
Prof Dr Marzuki Suryaatmadja SpPK(K)
Dept. of Laboratory Mayapada Hospital Jakarta Selatan
Symposium Pediatric Laboratory MedicineJakarta, 29 Juli 2017
Neonatal Jaundice -Laboratory aspects
Pokok Bahasan Neonatal Jaundice: Definisi & Epidemiologi
Fisiologi-patofisiologi Metabolisme Bilirubin
Diagnosis
Diagnosis Banding
Ringkasan
Pokok Bahasan Neonatal Jaundice: Definisi & Epidemiologi
Fisiologi-patofisiologi Metabolisme Bilirubin
Diagnosis
Diagnosis Banding
Ringkasan
Nilai Rujukan - Normal : Darah: Bilirubin Total < 1.0 (1.5 ) mg/dL, Bilirubin Direct (conjugated) < 0.3 mg/dL Bilirubin Indirect (unconjugated) 0.3 0.7 (1.0) mg/dL Urin: Bilirubin neg , urobilinogen pos , urobilin pos
Tinja: Urobilinogen & stercobilin pos
MS
Jaundice Urin coklat
Nilai Rujukan - Jaundice (Ikterus) :
Darah:
Bilirubin total > 2.5 mg/dL.
Metabolit lainnya bervariasi tergantung pada
jenis jaundice.
MS
Jaundice Neonatus
Jaundice yang terlihat:
- Dewasa sklera, > 2 mg/dL- Neonatus kulit, > 5 mg/dL.
-Terjadi pada 60% bayi a term dan 80% bayi prematur;
- Namun, Jaundice nyata juga terjadi pada 6% bayi a term
NNF
MS
Pokok Bahasan Neonatal Jaundice: Definisi & Epidemiologi
Fisiologi-patofisiologi Metabolisme Bilirubin
Diagnosis
Diagnosis Banding
Ringkasan
METABOLISME BILIRUBIN
Beberapa tahap, misal:
1. Produksi
2. Transportasi
3. Ambilan
4. Konjugasi
5. Ekskresi
6. Ekskresi
7. Siklus Enterohepatik
8. Ekskresi
1
2
3
4 5
6
7
8
MS
4
5 7
2
3
6
8
A
BC
D
E
A. HemolisisB Kegagalan ambilan hatiC. Gangguan kerja Transferase glukuronilD. Gangguan ekskresi bilirubinE. Sumbatan Ekstra hepatik obstruction1. Pemecahan Eri Bu terikat ke albumin diangkut ke hati
2. Bu dikonjugasi oleh transferase glukuronil glukuronida larut dlm air (Bc)3. Bc diekskresikan ke dalam empedu 4. Bc diubah pigmen tinja di usus.5. Bc bocor ke plasma & diekskresikan oleh ginjal6. Urobilinogen diserap kembali ke dalam sirkulasi enterohepatik7. Urobilinogen diekskresikan oleh ginjal.
Metabolisme Bilirubin & Penyebab Jaundice
1
23
4
5
6
7
Metabolisme Bilirubin:
Penyebab jaundice:
MS
Jenis Jaundice A. Prahepatik
B. Hepatik (Parenkim)
C.Pascahepatik (Obstruktif)
MS
Ciri-ciri:
Bayi sehat
< 12 mg/dL hari ke-3; Pada Prematur hari ke-5
Tiada Hemolisis atau Perdarahan
Tiada dasar penyakit metabolik
Bromiker R. Department of Neonatology, Shaare Zedek Medical Center
Jaundice Fisiologis
Ciri-ciri Jaundice Fisiologis
Pertama muncul antara usia 24-72 jam;
Intensitas maksimum pada
hari ke- 4-5 pada neonates aterm dan
hari ke-7 pada neonates prematur;
Tidak > 15 mg/dL
Klinis tidak terdeteksi lagi setelah 14 hari
Tidak perlu pengobatan tetapi bayi perlu diawasi
ketat terhadap tanda-tanda perburukan.
Dimodifikasi dari Bhandari A, Prasad MS. 2008
Hiperbilirubinemia FisiologisNeonatus : metabolisme bilirubin imatur, juga beban bilirubin ok polisitemia fisiologis hiperbilirubinemia pada hari-hari pertama.
Metabolisme bilirubin dapat imatur pada berbagai langkah: a/ cacat - ambilan dari plasma kedalam sel hati
b/ cacat - konjugasi
c/ ekskresi
d/ sirkulasi enterohepatik
Dimodifikasi dari Bhandari A, Prasad MS. 2008
Perjalanan Jaundice Fisiologis
Ciri-ciri Jaundice patologis: Muncul dalam usia 24 jam;
Bilirubin >5 mg/dL / hari;
Bilirubin total serum > 15 mg/dL;
Jaundice tetap ada setelah 14 hari;
Tinja berwarna dempul (clay)/ putih dan
urin mengotori baju jadi kuning;
Bilirubin direct > 2 mg/dL.
Jaundice Patologis
CAUSES of UNCONJUGATED (INDIRECT) HYPERBILIRUBINEMIA:
1. lysis of RBCs (i.e., hemoglobin release) Isoimmunization (blood group incompatibility: Rh, ABO and minor blood groups) RBC enzyme defects (e.g., G6PD deficiency, pyruvate kinase deficiency) RBC structural abnormalities (hereditary spherocytosis, elliptocytosis) Infection (sepsis, urinary tract infections) Sequestered blood (e.g., cephalohematoma, bruising, intracranial hemorrhage) Polycythemia Shortened life span of fetal RBCs (80 vs. 120 d)
2004 The Regents of the University of California
CAUSES of UNCONJUGATED HYPERBILIRUBINEMIA:
2. hepatic uptake and conjugation of bilirubin Immature glucuronyl transferase activity in all newborns: term infants have 1% of adult activity, preterm infants have 0.1%. Gilbert Syndrome Crigler Najjar Syndrome (Non-hemolytic Unconjugated Hyperbilirubinemia): inherited conjugation defect (very rare) Pyloric stenosis (mechanism is unknown) Hypothyroidism Infants of Diabetic Mothers (polycythemia is also common) Breastmilk Jaundice (pregnanediol inhibits glucuronyl transfer- ase activity);
3. Increased enterohepatic reabsorption Breast feeding jaundice (due to dehydration from inadequate milk supply) Bowel obstruction No enteric feedings
2004 The Regents of the University of California
Faktor-faktor Risiko Jaundice
Copyright 2004 American Academy of Pediatrics
Subcommittee on Hyperbilirubinemia, Pediatrics 2004;114:297-316
Nomogram for designation of risk in 2840 well newborns at 36 weeks' gestational age with birth weight of 2000 g or 35 weeks' gestational age and birth weight of 2500 g based
on the hour-specific serum bilirubin values
Pokok Bahasan Neonatal Jaundice: Definisi & Epidemiologi
Fisiologi-patofisiologi Metabolisme Bilirubin
Diagnosis
Diagnosis Banding
Ringkasan
1/ Pewarnaan kulit: berkembang dari kepala ke kaki. Periksa di bawah sinar cukup kulit dari dahi, dada, perut, paha, tungkai bawah, telapak tangan dan kaki. Dengan tekanan jari memucatkan warna kulit dan catat warna kulit dan jaringan subkutis.
2/ Bilirubinometer Transkutan
3/ Pengukuran Fotometrik A/ Bilirubin total B/ Bilirubin total dan direct
Bagaimana mendeteksi Jaundice?
Skema penilaian beratnya Jaundice
Kelas (Grade) Beratnya Jaundice
0 Tiada
1 Hanya Muka & Leher (4-6 mg/dL)
2 Dada & Punggung (6-8 mg/dL)
3 Perut bawah pusat lutut (8-12 mg/dL)
4 Lengan & tungkai bawah (12-14 mg/dL)
5 Tangan & Kaki (>15 mg/dL)
Transcutaneous Bilirubinometer
Hasil TcB > 250 umol/L periksa Bilirubin serum
Bilirubin + diazotized sulfanilic acid senyawa azo konjugat dg cincin porfirin dari bilirubin produk yang menyerap cahaya kuat pada 540 nm
Tanpa akselerator (caffeine / metanol)
Bilirubin direk = DBil
Dengan akselerator --
Bilirubin total = TBil
TBil DBil = Bilirubin indirek = IBil.
McPherson MA, et al. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods,21st ed, Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007
Pengukuran Bilirubin dg cara Fotokolorimetris
Sampai awal tahun 1980-an: DBil = Bc = conjugated Bil, IBil = Bu = unconjugated Bil,
IBil = TBil DBil.
Dengan teknologi slide reagen kering (Kodak Vitros), - spektrofotometri diferensial mengukur Bc dan Bu terpisah TBil = Bu + Bc + DeltaBil.DBil = Bc + DeltaBil + sedikit Bu (Lo, 1983 ; Doumas, 1991) Bc lebih baik drpd DBil (Arvan, 1985; Doumas, 1987).
Ketepatan pengukuran DBil tergantung pada: * Paparan lama thdp sinar fotoisomerisasi DBil zat pembasah / dapar pH tidak benar Bu terukur sbg DBil.
McPherson MA, et al. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 21st ed, Philadelphia: Saunders Elsevier, 2007
Fraksi Bilirubin (dg HPLC)
Ostrea EM, Ongtengco EA, Tolia VA, Apostol E. J Pediatr Gastroenter