8/13/2019 A primera vista 428 (Elefantiasis neuromatosa).docx
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A primera vista 428: Elefantiasis neuromatosa
Una mujer de 22 años de edad consultó por una historia de 8 años de una masa de lento
crecimiento que involucraba glúteos y miembro inferior derecho. Había recibido un diagnóstico de
neurofibromatosis tipo 1 a los 18 años, por haber presentado pecas axilares, antecedentes
familiares de neurofibromatosis tipo 1, manchas café con leche y escoliosis. Un examen físico en la
consulta actual reveló aumento notable de tamaño del miembro inferior derecho y una masapéndula con hiperpigmentación e hipertricosis involucrando el flanco, nalga derecha y miembro
inferior derechos. En el examen oftalmológico se observaron Nódulos de Lisch. La histopatología
mostró células fusiformes en fascículos cortos que infiltraban la dermis y tejidos blandos
subyacentes, hallazgo sugestivo de un neurofibroma masivo de los partes blandas. Fue sometida a
cirugía de extirpación parcial de la masa para aliviar el dolor y mejorar su apariencia. El
neurofibroma masivo de partes blandas es un tipo poco común de neurofibroma. Normalmente
sólo se encuentra en los pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 e implica la hipertrofia de la
extremidad o elefantiasis neuromatosa. Se trata de una presentación clínica poco frecuente.
Tomado de ‘Elephantiasis neuromatosa’. Hsien-Yi Chiu, (MD). Yi-Hua Liao, (MD-PhD). National Taiwan
University Hospital Taipei, Taiwan. NEJM (Images In Clinical Medicine). ©2013.
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