8/13/2019 A primera vista 428 (Elefantiasis neuromatosa).docx

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A primera vista 428: Elefantiasis neuromatosa

Una mujer de 22 años de edad consultó por una historia de 8 años de una masa de lento

crecimiento que involucraba glúteos y miembro inferior derecho. Había recibido un diagnóstico de

neurofibromatosis tipo 1 a los 18 años, por haber presentado pecas axilares, antecedentes

familiares de neurofibromatosis tipo 1, manchas café con leche y escoliosis. Un examen físico en la

consulta actual reveló aumento notable de tamaño del miembro inferior derecho y una masapéndula con hiperpigmentación e hipertricosis involucrando el flanco, nalga derecha y miembro

inferior derechos. En el examen oftalmológico se observaron Nódulos de Lisch. La histopatología

mostró células fusiformes en fascículos cortos que infiltraban la dermis y tejidos blandos

subyacentes, hallazgo sugestivo de un neurofibroma masivo de los partes blandas. Fue sometida a

cirugía de extirpación parcial de la masa para aliviar el dolor y mejorar su apariencia. El

neurofibroma masivo de partes blandas es un tipo poco común de neurofibroma. Normalmente

sólo se encuentra en los pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 e implica la hipertrofia de la

extremidad o elefantiasis neuromatosa. Se trata de una presentación clínica poco frecuente.

Tomado de ‘Elephantiasis neuromatosa’. Hsien-Yi Chiu, (MD). Yi-Hua Liao, (MD-PhD). National Taiwan

University Hospital Taipei, Taiwan. NEJM (Images In Clinical Medicine). ©2013.