SKENARIO E BLOK 14

A boy, six years of age living in Palembang, comes to RSMH with a chief complain of increasing painful swelling and difficult to move of the right knee due to falling down/sprain about 2 weeks ago.Family history : his uncle from the mother side passed away at eight years old due to prolonged bleeding after circumcision.

Physical examination : Compos mentis, Temp: 38,0oC, RR: 28x/m, pulse rate: 120x/m, BP: 110/80

mmHg, no lymph enlargement Head and neck: normal Thorax: heart and lung normal Abdomen: flat, soufflé, liver and spleen: normal Extremities: the size of the reddish swelling right knee is twice as large as the

normal left side, and painful

Laboratory : Hb: 11 gr% Leukocyte: 18.000/mm3

Platelete: 140.000/mm3

Diff count: 2/0/42/17/34/5 Bleeding Time: 3” Clotting time: 25” PT : 11” aPTT: 50”

Additional information: factor VIII less than 4%

Questions :1. What are the differential diagnosis ?2. What is the working diagnostis ?3. What are the additional examinations ?4. How to manage the patient ?5. What are the complications ?

KLARIFIKASI ISTILAH

1. Painful swelling : bengkak yang disertai rasa nyeri/sakit2. Prolonged bleeding : waktu perdarahan yang memanjang3. Circumcision :4. Soufflé :5. Bleeding time :6. Cloting time :7. Protrombine time :8. Activated partial tromboplastin time (aPTT) :9. Factor VIII :10. Sprain

IDENTIFIKASI MASALAH1. Anak laki-laki, 6 tahun dating ke RS dengan keluhan bengkak yang terasa

semakin nyeri & sulit untuk menggerakkan lutut kanannya karena jatuh/sprain sejak 2 minggu yang lalu

2. Dari riwayat keluarga : pamannya dari sebelah ibunya meninggal saat usia 8 tahun karena perdarahan yang lama setelah circumsisi

3. Pemeriksaan fisik :a. temp : 38,0oCb. abdomen : souffléc. ekstremitas : ukuran lutut sebelah kanan yang bengkak kemerahan

berukuran 2 kali lebih besar dari kaki kiri yang normal, dan terasa nyeri4. Laboratory

Hb: 11 gr%, Leukocyte: 18.000/mm3, Platelete: 140.000/mm3, Diff.count: 2/0/42/17/34/5, Bleeding Time: 3”, Clotting time: 25”, PT : 11”, aPTT: 50”Pemeriksaan tambahan : factor ke VIII kurang dari 4%

ANALISIS MASALAH1. Apa penyebab dan bagaimana mekanisme terjadinya bengkak yang semakin nyeri

dan sulit menggerakkan lutut pada pasien ?2. Bagaimana hubungan riwayat keluarga dengan penyakit yang diderita ?3. Apa saja penyebab perdarahan yang memanjang ?4. Bagaimana interpretasi hasil dari pemeriksaan fisik dan bagaimana

mekanismenya ?5. Bagaimana diagnosis banding pada kasus ?6. Bagaimana interpretasi hasil dari pemeriksaan laboratorium dan bagaimana

mekanismenya ?7. Bagaimana cara menegakkan diagnosis pada kasus ?8. Apa diagnosis kerjanya, dan pemeriksaan penunjang apa yang dibutuhkan ?9. Bagaimana fisiologi hemostasis dan kaskade pembekuan darah ?

10. Bagaimana anatomi sendi lutut (sendi-sendi besar) ?11. Bagaimana etiologi, epidemiologi, dan factor resiko pada kasus ?12. Bagaimana pathogenesis pada kasus ?13. Bagaimana manifestasi klinik lainnya pada penyakit ini ?14. Bagimana penatalaksanaan yang tepat untuk kasus ?15. Bagaimana pencegahan dan follow up selanjutnya pada pasien ?16. Bagaimana prognosis, komplikasi yang mungkin terjadi, dan kompetensi dokter

umum untuk kasus ini ?

HIPOTESISSeorang anak laki-laki, 6 tahun, mengalami bengkak disertai nyeri (hemarthrosis) sejak 2 minggu lalu karena menderita hemophilia A

SINTESIS

Pada Kasus

AnamnesisIdentitas : Anak laki-laki, 6 tahun, tinggal di PalembangKeluhan utama : bengkak yang semakin terasa nyeri pada lutut kanannya dan sulit untuk digerakkan akibat jatuh 2 minggu laluRiwayat keluarga : Pamannya dari sebelah ibunya meninggal pada usia 8 tahun akibat perdarahan yang lama setelah sirkumsisi

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Nilai Normal Hasil pada kasus Keterangan

Temperatur 36 - 37,5°C 38oC Febris

RR 20-30 x/menit 28 x/menit Normal

Pulse rate 70-140 x/menit 120 x/menit Normal

BP 110/70 mmHg 110/80 mmHg Normal

Head and neck Normal Normal

ThoraxHeart and lung normal

Normal

Abdomen Flat, souffle, liver and spleen : normal

Normal

Extremitas

the size of the reddish swelling right knee is twice as large as the normal left side, and painful.

Inflamasi, hemarthrosis

Diagnosis Banding

Hemofilia A Hemofilia B vWDInheritance Sex linked Sex linked Autosomal

dominant (inkomplit)

Tempat perdarahan Otot, sendi, post trauma

Otot, sendi, Post trauma

Mukosa, luka kulit, post trauma / operasi

Jumlah trombosit Normal Normal Normal

Bleeding time Normal Normal MemanjangPPT Normal Normal NormalaPTT Memanjang Memanjang Memanjang/NormalF. VIIIC Rendah Normal NormalF.VIII;AG (vWD) Normal Normal RendahF.IX Normal Rendah NormalTes ristosetin Normal Normal Negatif (terganggu)

Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan faktor mana yang kurang dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing - masing faktor. Untuk mengetahui aktivitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktivitas F IX rendah.Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand, Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang melindunginya dari degradasi proteolitik. Di samping itu defisiensi faktor von Willebrand juga akan menyebabkan masa perdarahan memanjang karena proses adhesi trombosit terganggu. Pada penyakit von Willebrand hasil pemerikasaan laboratorium menunjukkan pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa normal atau memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal atau rendah. Di samping itu akan ditemukan kadar serta fungsi faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von Willebrand juga normal.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan LabPemeriksaan Nilai Normal Hasil pada kasus Keterangan

Hb 10-16 11 gr% Normal

Leukocyte

Dewasa           : 4000-10.000/ µL

Bayi / anak          : 9000-12.000/ µL

Bayi baru lahir    : 9000-30.000/ µL

18.000 /mm3 Meningkat

Platelet 150.000-400.000 /mm3 140.000 /mm3 Menurun

Diff count

Basofil : 0-1%Eosinofil : 1-3%Batang1 : 2-6%Segmen1 : 50-70%Limfosit : 38-42%Monosit : 4-9 %

2/0/42/17/34/5

Basofil : meningkatEosinofil : menurunBatang1 : meningkatSegmen1 : menurunLimfosit : menurunMonosit : normal

Bleeding time 3-7menit 3 menit Normal

Clotting time 2-6 menit 25 menit Memanjang

Prothrombin time 10-14 detik 11 detik Normal

aPTT 35-45 detik 50 menit Memanjang

Additional information

Factor VIII 50-150 % < 4% Menurun

Hb ( normal rendah ) : karena terjadi pendarahan yang terus menerus pada sendi sehingga kadar Hb agak menurun walaupun masih dalam batas normal.

Platelet (menurun) : karena terjadi defek mekanisme hemostasis primer yang menyebabkan kecenderungan berdarah nyata pada anak. Ada korelasi linier antara waktu pendarahan dengan jumlah trombosit, yaitu makin rendah jumlah trombosit, makin panjang waktu pendarahan.

Bleeding time (normal) : karena tidak ada masalah dengan proses pembentukan sumbat

Clothing time (memanjang) : Karena ada defek pada faktor koagulasi, sehingga waktu yang diperlukan untuk melakukan mekanisme pembekuan darah menjadi memanjang.

Protrombin time (normal) : tidak ada masalah pada plasma untuk menjendal steleah penambahan tromboplastin eksogen ( faktor jaringan ) dan kalsium.

aPTT (memanjang) : karena terjadi defek pada faktor VIII, sehingga aPTT yang panjang menunjukkan defisiensi atau inhibisi pada jalur intrinsic.

Faktor VIII < 4% : Menunjukkan tingkat keparahan sedang dari kasus hemophilia.

Penegakan diagnosis

1. Anamnesis dan pemeriksaan fisik Hemarthrosis, paling sering pada sendi lutut, siku, pergelangan kaki,

bahu, pergelangan tangan. Sendi engsel lebih sering mengalami hemarthrosis dibandingkan sendi peluru, karena ketidakmampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan volunter dan involunter.

Hematom subkutan / intramuscular, terjadi pada otot-otot fleksor besar khususnya pada otot betis, otot regio iliopsoas ( sering pada panggul) dan lengan bawah.

Perdarahan mukosa mulut Perdarahan intrakranial, terjadi spontan atau sesudah trauma Perdarahan retroperitoneal atau retrofaringeal, membahayakan jalan napas Epistaksis Hematuria, dapat menyebabkan kolik ginjal Perdarahan saat sirkumsisi atau etraksi gigi Dengan atau tanpa riwayat keluarga , dalam kasus ini pamannya dari

ibu meninggal usia 8 tahun karena mengalami prolonged bleeding setelah sirkumsisi.

2. Pemeriksaan Laboratorium o Tes penyaringan

aPTT memanjang Waktu perdarahan, PPT dan Waktu trombin normal

o Tes konfirmatif terdiri atas:

Pengukuran kuantitatif F. VIII dan F.IX Jika F.VIII defisiensi maka dilanjutkan dengan pemeriksaan

faktor von willebrand.o Pemeriksaan pada karier wanita juga menunjukkan F. VIII menurun (50%)

Pemeriksaan penunjang lain yang diperlukan Analisis genetik dengan memakai DNA probe yaitu mencari suatu daerah yang

amat polimorfik dari kromosom X, yang sangat erat hubungannya dengan hemofilia A. Cara ini akan memberi keterangan pada lebih 90% dari keluarga yang menderita penyakit hemophilia

RadiologiUSG dan CT Scan dapat digunakan dalam menegakkan diagnosis adanya perdarahan yang masif yang berlangsung dalam perut mengenai fasia psoas dan ruangan retroperitoneal, juga perdarahan ke dalam SSP seperti pada subdural, subaraknoid atau intraserebral.

Diagnosis kerja : Hemofilia ADefinisiPenyakit perdarahan akibat penurunan factor pembekuan (Faktor VIII) yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom XEtiologiHemophilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan factor VIII yang diturnkan atau herediter secara sex-linked-recessive pada kromosom X. gen factor VIII terletak di dekat ujung lengan panjang kromosom X. namun, tidak semua pasien memiliki riwayat keluarga, sekitar 20-30% dari pasien-pasien hemophilia mengalami mutasi missense atau frameshift(geser) atau delesi dalam gen factor VIII. Pada yang lain ditemukan inverse fliptip yang khas dengan gen factor VIII yang rusak oleh suatu inverse pada ujung kromosom X. mutasi ini menyebabkan bentuk klinis hemophilia A yang berat.Hubungan Riwayat KeluargaDari anamnesis mengenai riwayat keluarga diketahui bahwa saudara laki-laki dari ibunya A meninggal saat berumur 8 tahun karena perdarahan memanjang setelah sirkumsisi. Hal ini memberikan dugaan bahwa kemungkinan penyakit yang diderita A sama dengan pamannya yaitu hemofilia. Kemungkinan A mengalami hemofilia karena ibunya adalah pembawa sifat hemofilia. Seorang perempuan diduga sebagai pemwa sifat hemofilia (karier) jika:

a. Dia memiliki lebih dari satu anak lelaki pasien hemofiliab. Mempunyai seorang atau lebih saudara laki-laki dan seorang

anak lelaki pasien hemofiliac. Ayahnya pasien hemofilia

Pedigree keluarga A

I

II Paman A Ibu A

III

A

Xh

X

XY

XhY XY XX

Xh

X

XY

XhY XY XX

Xh

X

EpidemiologiHemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 25.000-30.000 orang.

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi.

Manifestasi Klinis dan Gejala

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :  Klasifikasi  Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah Berat  Kurang dari 1% dari jumlah normalnya Sedang  1% - 5% dari jumlah normalnya Ringan  5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Pada kasusIbu A

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Pada kasus

increasing painful swelling :Sprain

(Trauma yang menyebabkan robeknya beberapa serat ligamen, namun kontinuitas ligament tetap utuh)

* Ligamen sendi lutut yang paling sering terkena cedera :a. Intra capsular (Ligamentum collateral laterale-mediale)b. Extra capsular (Ligamentum cruciatum anterius-posterius)

1) Kerusakan struktur pembuluh darah / mikrosirkulasi sinovium (>> jaringan kapiler di jaringan subsinovial) ---> Perdarahan (darah mengisi rongga sinovial ---> Hemartrosis)2) Kerusakan jaringan (struktur ligamen)

Picu respons inflamasi yang ditimbulkan oleh :- Sel-sel fagosit (Makrofag, sel mast, neutrofil)

Membersihkan debris sel Sekresi mediator inflamasi --->

Histamin : Vasodilatasi, >> permeabilitas vaskular, regulasi mikrosirkulasi sinovialLeukotrien : VasodilatasiProstaglandin : Kemoaktraktan, vasodilatasi (PGE2), berinteraksi dengan Bradikinin (Nyeri), interaksi dengan LTB4 dan Histamin (>> permeabilitas vaskular).

- Mediator inflamasi dari trombositPAF ( Platelet Activating Factor ) : KemoaktraktanMediator granula :

- ADP (Aktivasi agregasi trombosit)- Serotonin (Aktivasi neutrofil, sel endotel, >> permeabilitas

vaskular)- Trombospodin

- PF4 (Platelet Factor 4) dan Tromboglobulin (Aktivasi leukosit poli / mononuklear)

Protein kationik : Faktor kemotaktik, >> permeabilitas vaskular, >> pelepasan Histamin)Asam hidrolase (Lisosom) : Memangsa jaringan

Distensi rongga sinovial (akibat darah dan >> aktivitas sinoviosit)* Sinoviosit tipe A ---> Melepaskan debris sel ke dalam rongga sinovial

Sinoviosit tipe B ---> Perbaikan kerusakan sendi / Remodelling dengan >> produksi kolagen.

Pembesaran lutut (3-4 jari atau lebih di atas patella, lateral, medial) dengan tanda-tanda inflamasi (kemerahan, bengkak, nyeri).

Increasing painful and swelling ==>Proses peradangan jaringan sinovial yang tidak kunjung henti, akibat gangguan Hemostasis (pada kasus : defisiensi faktor VIII, sehingga perdarahan tidak bisa dihentikan).

Patofisiologi

Fisiologi Hemostasis dan Pembekuan Darah

Hemostasis ialah proses pencegahan hilangnya darah. Saat pembuluh rupture atau cedera hemostasis dilakukan dalam beeberapa cara :

1. Kosntriksi pembuluh darahSegera setelah pembuluh drah terpotong atau rupture, dinding pembuluh

darah yang rusak itu sendiri akan menyebabkan oto polos dinding pembuluh berkonstriksi; sehingga aliran darah dari pembuluh yang rupture berkurang. Kinstraksi ini merupakan akibat dari 1. Spasme miogenik local, 2. Factor autakoid local yg berasal dari jaringan yang terkena trauma dan platelet darah 3 berbagai reflex saraf yang dicetuskan oleh impuls saraf nyeri atau impuls dari saraf sensori lain di pembuluh darah. Untuk pembuluh darah yang lebih kecil, platelet mengeluarkan substansi vasokonstriktor berupa tromboksan A2.

2. Pembentukan sumbat plateletMekanisme sumbat trombosit sangat penting untung menutup rupture-

ruptur kecil pada pembuluh darah yang sangat kecil. Mekanismenya :Trombosit bersinggungan dengan pembuluh darah yang rusak ( serabut

kolagen di dinding pembuluh darah) trombosit mulai membengkak, irregular dan mengeluarkan tonjolan-tonjolan di protein kontraktilnya protein

kontraktilnya berkontrasksi kuat melepaskan granula yg mengandung banyak factor aktif trombosit jadi lengket, menempel dengan kolagen dalam jaringan dan menempel dengan factor von willbrand trombosit menyekresi sejumlah besar ADP dan enzim-enzim membentuk tromboksan A2 ADP dan trombokasn A2 mengaktifkan trombosit lainnya yang berdekatan sehingga akan menempel dengan trombosit yang sudahk aktif sumbat trombosit

3. Pembentukan bekuan darah sebagai hasil dari pembekuan darahPada luka yang massif bekuan mulai terbentuk dalam waktu 15-20 detik.

Saat ada pembuluh yang terluka maka trombosit akan beraglutinasi kemudian akan muncul fibrin yang nantinya menyebabkan terbentuknya bekuan fibrin sehingga pada akhirnya terjadi retraksi bekuan yang nantinya akan menutup tempat luka.

4. Pertumbuhan jaringan fibrosa ke dalam bekuan darah untuk menutupi lubang pada pmbuluh secar permanen.

Setelah bekuan terbentu dapat terjadi 2 proses : 1. Bekuan dapat diinvasi oleh fibroblast yang kemudian membentuk jaringan ikat pada seluruh bekuan tersebut atau 2. Bekuan tersebut dihancurkan biasanya pada luka kecil di pembuluh darah akan diinvasi oleh fibroblast yang mulai terjadi beberapa jam setelah bekuan itu terbentuk.

PEMBEKUAN DARAHPembekuan darah terjadi melalui 3 mekanisme utama :

1. Sebagai respon terhadap rupturnya pembuluh darah, terbentuknya suatu kompleks substansi teraktivasi yang secara kolektif diebut activator protrombini. Mekanisme pembekuan dimulai bila terjadi 1. Trauma pada dinding pembuluh darah dan jaringan yang berdekatan 2. Trauma pada darah 3. Kontaknya darah dengan sel endotel . activator protrombin terbentuk melalui 2 cara yaitu melalui jalur ekstrinsik dan intrinsic.

Mekanisme ekstrinsik sebagai awal pembentukan activator prptrombin dimulai dengan dinding pembuluh darah atau jaringan ekstravaskular yang rusak yang kontak dengan darah.

X Xa Xa

Activator protrombin

Protrombin trombin trombin

Fosfolipid trombosit

V

Ca++

Ca++

VII VIIA VIIa

Faktor jaringan

Cedera jaringan

Jalur intrinsic dimulai dengan terjadinya trauma terhadap darah itu sendiri atau darah berkontak dengan kolagen pada dinding pembuluh darah yang rusak.

Kerusakan darah atau bentrok dengan kolagen

XIIXIIa

XIXIa

HMW kininogen, prekalikrein

Ca++

IX

X Xa

Trombin

VI

VIIaCa++

Fosfolipid Trombosit

trombin

V

Aktifator protrombin

Protrombin trombin

Ca++

2. Activator protrombin mengatalisi pengubahan protrombin menjadi thrombin.

Protrombin dibentuk terus-menerus oleh hati dan dibutuhkan vitamin K untuk pembentukan protrombin

3. Thrombin bekerja sebagai enzim untuk mengubah fibrinogen menjadi fibrin untuk membentuk bekuan darah

Penyebab Perdarahan Memanjang :

Defisiensi faktor VIII ---> Gangguan jalur pembekuan INTRINSIK (Hambatan

perubahan faktor X menjadi faktor Xa yang diperlukan dalam kelanjutan proses

koagulasi).

Jalur Intrinsik sebagai Pembentukan Aktivator Protrombin :

Trauma pada darah / kontak darah (trombosit dengan kolagen sub endotel dinding

pembuluh darah yang rusak)

Perubahan faktor Hageman (Faktor XII) menjadi faktor XIIa dan

Pelepasan fosfolipid trombosit yang mengandung lipoprotein / PF3

(Faktor Trombosit 3)

Faktor XIIa + HMW Kininogen + Prekalikrein (Kalikrein) mengubah faktor XI menjadi

faktor XIa

Faktor XIa + Ca2+ mengubah faktor IX menjadi faktor IXa

Faktor IXa + Faktor VIIIa (yang sebelumnya telah diaktivasi oleh Trombin) +

Fosfolipid dan PF3 mengubah faktor X menjadi faktor Xa

Faktor Xa + Faktor V (yang sebelumnya telah diaktivasi oleh Trombin) + Fosfolipid

jaringan / trombosit ---> Aktivator Protrombin

Aktivator Protrombin mengubah Protrombin menjadi Trombin

Trombin mengubah Fibrinogen ---> Fibrin

Dalam proses :

- Polimerisasi I ( Pembentukan monomer fibrin oleh Trombin, dengan

mengubah Fibrinogen menjadi monomer fibrin dengan melepas dua peptida

kecil fibrinogen, yakni Fibrinopeptida A dan B).

- Polimerisasi II (Pembentukan polimer fibrin larut / Soluble fibrin).

- Aktivasi faktor XIII menjadi faktor XIIIa oleh Trombin (Faktor stabilisasi

fibrin, yang mengubah fibrin larut menjadi fibrin yang stabil).

Perdarahan yang memanjang memberikan manifestasi pada :

1. Pemanjangan aPTT

Waktu yang dibutuhkan plasma untuk membeku setelah penambahan agen-agen

pengaktivasi kontak, seperti : Kaolin (aktivasi faktor XII dependen kontak)

Sefalin (gantikan fosfolipid trombosit) yang akan

menurunkan variabilitas pemeriksaan dan waktu yang dibutuhkan untuk pembentukan

bekuan).

Nilai normal : 30-40 detik

Nilai integritas jalur pembekuan intrinsik dan bersama (Faktor XII, XI, IX, VIII, X, V, II,

dan I).

Memanjang pada :

- Defisiensi faktor-faktor pembekuan di atas

- Terapi anti koagulan

- Penyakit parenkim hati

- Defisiensi vitamin K

2. Pemanjangan CT

Waktu yang diperlukan darah untuk membentuk bekuan setelah terpajan gelas.

Memanjang pada :

- Defisiensi faktor-faktor koagulasi

- Terapi antikoagulan yang lama

Patogenesis

-

Penatalaksanaan

Sesuai dengan kompetensi dokter umum untuk kasus hemophilia yaitu 2, maka untuk

kasus ini dokter umum hanya memberikan terapi suportif, diantaranya :

Melakukan pencegahan baik menghindari luka maupun benturan

mengatasi perdarahan akut yang terjadi dilakukan tindakan pertama seperti RICE

yaitu, rest, ice, comperssio, elevation pada lokasi perdarahan

kortikosteroid, membantu menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang

terjadi setelah serangn akut hemartrosis. Pemberian prednison 0,5-2 mg/kg BB/hari

selama 5-7 hari dapat mencegah terjadi gejala sisa berupa kaku sendi(artrosis)

Riwayat pamannya meninggal usia 8 tahun karena perdarahan sikumsisi

Defisiensi faktor VIII

Gangguan cascade koagulasi

Hemartrosis akibat trauma

Darah infiltrasi ke ruang sinovial

Absorbsi akumulasi darah tidak sempurna

Mutasi pada gen faktor VIII

Terjadi inflamasi ; sinovitis akut

Nyeri, bengkak

Sulit bergerak

T ↑leukositosis

Prolonged aPTT Prolonged CT

HB turun

analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, sebaiknya

dipilih analgetik yang tidak menggangu agregasi trombosit(hindari aspirin). Bisa

menggunakan Acetaminophen atau cyclooxygenase (COX)-2 inhibitors seperti

celecoxib or rofecoxib.

Selanjutnya dirujuk ke dokter Spesialis Anak dan dokter Hematology

Replacement Therapy

Perdarahan pada hemofilia, seringkali menuntut pertolongan yang disebut Replacement Therapy, yaitu pemberian factor pembeku darah sesuai yang dibutuhkan, baik dalam bentuk transfusi plasma. Transfusi plasma tersebut adalah Cryoprecipitate untuk plasma yang mengandung faktor VIII atau Fresh Frozen Plasma (Plasma Segar Beku) yang mengandung faktor IX. Keduanya melalui pembuluh darah vena. Pemberian dosis dan jadwal replace therapy berdasarkan analisa dokter hematologi.

Pada hemophilia A, biasa diberi pengganti factor pembekuan berupa

1. Konsentrat Faktor VIII

1 unit Faktor VIII meningkatkan 0,02 u/ml atau 2% factor VIII dengan waktu paruh 8-12 jam

Untuk pemberian dosisnya sendiri didasarkan pada Berat Badan pasien. Untuk perdarahan sendi, dibutuhkan kadar aktivasi factor VIII 40 – 80%, sekitar 20-40 U/kgBB/hari.

2. Cryoprecipitate AHF, yaitu konsentrat plasma yang mengandung factor VIII, fibrinogen, Faktor von willebrand.

1 kantong cryoprecipitate mengandung 80-100 unit factor VIII. 1 kantong cryoprecipitate yang mengandung 100 unit factor VIII akan meningkatkan 35% factor VIII. Efek sampingnya Alergi dan demam

Edukasi yang diberikan untuk pasien hemophilia

1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). 2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal berikut:   - Olah raga akan membuat kondisi otot yangkuat, sehingga bila terbentur otot tidak

mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.- Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia

akan sangat bermanfaat.- Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu fisik

seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di anjurkan adalah renang.

- Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.

3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi.

4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.

5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.

6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di lingkungan terdekat secara bijaksana.

7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.

KomplikasiYang paling sering ditemukan : artropati hemofili (kerusakan sendi) akibat penimbunan darah intraartikular yang menetap degenerasi kartilago & tulang sendi yang progresif rusaknya sendi

PrognosisVitam : DubiaFungsionam : Dubia

- Dengan pengobatan modern, gaya hidup seorang anak dengan hemofili dapat menjadi hampir normal, namun penderita harus menghindari aktifitas tertentu seperti olahraga dan benturan

-Kompetensi Dokter Umum

KDU 2