TRISOMÍA 18SÍNDROME DE

EDWARDS

FRIDA CALDERÓN LÓPEZFACULTAD DE MEDICINA, UNAM

DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CLÍNICA

Introducción • Síndrome polimalformativo, que se caracteriza

por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18.

• 95-96% de los casos corresponden a trisomía completa «No disyunción en la meiosis materna II»

• 5% ocurre por traslocación.

• La trisomía parcial y el mosaicismo presentan un fenotipo incompleto del síndrome.

Fenómeno único para trisomía 18En otras trisomías (21, 13), los

errores suelen suceder en Meiosis I

EPIDEMIOLOGÍA

• Incidencia de 1 /5000-7000 RN vivos

• Predominio por el sexo femenino (4:1)

• Se asocia con edad materna avanzada

Cuadro clínico• Retraso de crecimiento pre y

posnatal• BPN ( 2340 gramos)

• Nacimiento postérmino.• Panículo adiposo y masa

muscular escasa al nacer.

• Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.

Manifestaciones craneofaciales

•Dolicofecalia•Fontanelas amplias•Occipucio prominente•Diámetro bitemporal estrecho•Boca pequeña•Micrognatia•Pabellones auriculares displásicos, implantación baja•Esternón corto

•Labio y paladar hendido*•Defectos oculares (coloboma, catarata microftalmia, hipertelorismo)*

Extremidades

•Mano trisómica (manos con tendencia a puños cerrados, dificultad para abrirlos, segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto)

•MS: Tienden a la flexión.•Uñas hipoplásicas.

Pies: flexión de los primeros dedos, talones prominentes pies en mecedora

Primer dedo del pie corto Sindactilia del 2° y 3° dedos del pie.

carDiovasculares•Cardiopatía congénita•Displasia polivalvular•Comunicación IV•PCA

genital•Criptorquidia•Clítoris prominente

RENAL•Riñón en herradura•Trastornos ureterales

GASTROINTESTINAL•Divertículo de Meckel•Atresia esofágica

SISTEMA NERVIOSO•Hipoplasia de cuerpo calloso•Circunvoluciones centrales anómalas

Tórax-abdomen•Hernia umbilical o inguinal.•Onfalocele

Piel•Cutis de marmota•Hirsutismo en espalda y frente

Evolución • Los RN con trisomía 18 son excepcionales• El 90% de los productos se

abortan espontáneamente durante la gestación.

• Los sobrevivientes Promedio de vida de 60 días.• Rango de 40 horas a 18 meses.

• Sólo el 5% sobreviven después del primer año.

• Muerte en lo primeros 2 años (95%)

• A nivel funcional:

• Grave retraso global del neurodesarrollo• Dependerán totalmente de sus cuidadores• La espasticidad persiste• Crisis convulsivas

• Causas de muerte: Cardiopatía congénita, apneas y neumonía.

Auxiliares de diagnóstico• Diagnóstico prenatal• Triple marcador sérico: parámetros bajos de α-

fetoproteína, estriol no conjugado y Gonadotropina coriónica humana.

• Retraso del crecimiento, polihidramnios y arteria umbilical única.

• Confirmación mediante cariotipo fetal por métodos invasivos.

BIBLIOGRAFÍA DE CONSULTA

• Del Castillo RV y cols. En: Morales SJ. Características de las autosomopatías, ejemplos clínicos. Genética Clínica. 1ª ed. México, Manual Moderno, 2012. p.p: 128-129.

• Pérez Aytés A. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Servicio de neonatología y consulta de dismorfología. Hospital Infantil La Fe, Valencia. Protocolo diagnóstico de Pediatría; 2010, 1: 96-100.