Sindrom Turner.doc

8/17/2019 Sindrom Turner.doc

1/28

BAB I

PENDAHULUAN

Sindrom Turner atau disebut juga Sindrom Ullrich Turner, Sindrom

Bonnevie-Ullrich, Sindrom XO, atau monosomi X adalah suatu kelainan genetik

pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. anita normal memiliki !

pasang kromosom seks "aitu XX dengan jumlah total kormosom seban"ak #$,

namun pada penderita Sindrom Turner han"a memiliki kromosom X O dan total

kromosom #%. &al ini terjadi karena satu kromosom hilang atau terjadi

nondisjunction saat atau selama gametosis ataupun pada tahap awal pembelahan

'igot.

Sindrom Turner merupakan suatu sindrom "ang terdiri dari postur pendek,

disgenesis gonad , dan anomali kongenital ma"or dan minor. (eluhan utama "ang

men"ebabkan penderita datang berobat adalah amenore dan in)ertilitas.* Sindrom

turner merupakan kelainan kromosom seks "ang paling sering terjadi pada wanita,

kira-kira + dari seluruh wanita hamil. ebih dari janin dengan kariotip

kromosom #%,X mengalami abortus spontan pada trimester pertama kehamilan

atau han"a ! dari !// embrio "ang bertahan hingga aterm. *,+,$ 0ngka prevalensi

Sindrom Turner diperkirakan ! dari setiap *///-%/// kelahiran hidup ba"i

perempuan.*,+ ebih dari separuh Sindrom Turner tidak terdiagnosa sampai usia

!*-!# tahun, dan dan akan disadari oleh penderita ketika postur tubuhn"a "ang

pendek dengan kegagalan berkembangn"a tanda kelamin sekunder, bahkan pada

masa dewasa karena abortus berulang.*

(arakteristik penderita Sindrom Turner pada anak "akni perawakan

pendek, dengan gambaran stigmata somatik lainn"a, seperti lim)edema, webbed

neck , law posterior hairline, dan cubitus valgus, tidak selalu disertai kelainan

"ang jelas sehingga sering tidak terdiagnosis pada masa ba"i.+,# Tinggi rerata

penderita "ang tidak diterapi adalah !#+ cm, kira-kira */ cm di bawah tinggi

populasi normal atau */ cm di bawah potensi tinggi genetik 12T34 kecuali pada

wanita dengan gambaran kromosom mosaik.!,%

!


2/28

BAB II

LAPORAN KASUS

2.1 Identitas Pasien

5ama 6 S7

Tanggal ahir 6 /+ 0gustus *///

Umur 6 !% tahun

8enis (elamin 6 2erempuan

Suku 6 0ceh

0gama 6 9slam

0lamat 6 Batoh

5o :; 6 !-/$-+$-#<

Tanggal ;asuk 6 *= Oktober */!%

Tanggal 2emeriksaan 6 /* 5ovember */!%

*.* Anamnesis

• KeluhanUtama :

Tinggi badan tidak sesuai dengan umur

• KeluhanTamahan :

Tidak menstruasi

• Ri!a"at Pen"a#it Se#a$an%:

2asien datang bersama orangtuan"a ke 2oliklinik 0nak 7SU>?0 dengan

keluhan tinggi badan tidak sesuai dengan usia. 2asien juga mengaku belum

mengalami menstruasi sampai sekarang di umur !% tahun. Selain itu,

orangtua pasien juga mengaku perkembangan pubertas pasien terhambat,

diantaran"a tidak tumbuhn"a pa"udara, rambut kemaluan, dan rambut

ketiak pasien. 0waln"a keluhan adan"a pertumbuhan terhambat dirasakan

oleh orangtua pasien saat pasien berusia = tahun. 5amun belum diberikan

terapi khusus. (emudian pasien berobat kembali ke dokter anak pada usia

!% tahun. Orangtua pasien mengaku na)su makan anakn"a baik, tidak ada

riwa"at batuk lama atapun kontak dengan pasien tuberkulosis. 7iwa"at

*


3/28

tumbuh kembang terhambat 1duduk, berdiri, berbicara4 tidak ada. 3angguan

mental@perkembangan otak tidak dikeluhkan.

• Ri!a"at Pen"a#it Dahulu

Sejak usia = tahun pasien dan orangtuan"a sudah men"adari postur tubuh

pasien "ang pendek "ang tidak sesuai dengan usian"a. 2asisen tidak pernah

dirawat di rumah sakit sebelumn"a.

• Ri!a"at Pen%%unaan Oat

2asien tidak mengkonsumsi obat apapun untuk keluhann"a. Orang tua

pasien mengaku pernah berobat ke dokter untuk keluhann"a dan sudah *

kali dan belum ada terapi khusus sebelumn"a.

• Ri!a"at Pen"a#it Kelua$%a

Tidak ada anggota keluarga "ang mengalami keluhan "ang sama dengan

pasien. Tidak ada riwa"at anggota keluarga "ang sakit dan meninggal tiba-

tiba. Tidak ada riwa"at pernikahan saudara di keluarga pasien. 7iwa"at

asma, alergi, diabetes militus, hipertensi tidak ada.

• Ri!a"at Keiasaan S&sial

Orangtua pasien mengaku anakn"a berprestasi disekolah dan tidak ada

kelainan mental

• Ri!a"at Kehamilan

9bu 05: teratur ke puskesmas, tidak pernah sakit dan tidak ada riwa"at

penggunaan obat-obatan saat kehamilan. Tidak ada riwa"at aborsi

sebelumn"a.

• Ri!a"at Pe$salinan

2asien merupakan anak keempat dari lima bersaudara, lahir secara spontan,

ba"i lahir segera menangis dengan BB 6 +/// gr cukup bulan sesuai masa

kehamilan.

• Ri!a"at Imunisasi

9munisasi dasar lengkap• Ri!a"at 'a#anan

/-! bulan 6 0S9

! bulan - *# bulan 6 0S9 A ;20S9 1biskuit ba"i dan pisang4

*% bulan - sekarang 6 ;akanan keluarga

2.( Peme$i#saan )isi#

a. Status 2resent

(eadaan Umum 6 tidak sakit

(esadaran 6 compos mentis

Tekanan >arah 6 !!/@=/ mm&g

&eart 7ate 6 =# @ menit

+


4/28

7espirator" 7ate 6 */ @ menit

Temperatur 6 +$,$ C:

b. 0ntropometri

BB sekarang 6 +! kg

TB 6 !++ cm

BB9 6 *= kg

&0 6 tahun

Status %i*i

BB@U 6 $/ 1p D %4 gi'i kurang

TB@U 6 =* 1p D %4 tinggi kurang

BB@BB9 6 !!/

(esan 6 3i'i Baik

(ebutuhan :airan 6 !%// A 1 n */ 4

!%// A 1 !! */ 4 E !%// A **/ E !0 1menurut usia tinggi 1height age4 BB ideal

0 1menurut usia tinggi 1height age4 BB ideal

! *= E *= gr@hari

c. 2otensial Tinggi 3enetik 12T34

Tinggi badan 0"ah E !


5/28

tidak mudah dicabut, distribusi merata

ajah 6 simetris, tak tampak lebih tua dari usia

;ata 6 strabismus 1A4, ptosis 1-@-4, edema palpebra 1-@-4,

konjungtiva pucat 1-@-4, sklera ikterik 1-@-4, re)leks caha"a

1+@+4, pupil bulat isokor φ + mm@+ mm.

Telinga 6 makrotia 1A@A4 dengan letak rendah

&idung 6 na)as cuping hidung 1-@-4, sekret1-@-4,

(+ 'ulut

Bibir 6 bibir kering 1-4, sianosis 1-4, pucat 1-4

idah 6 granul 1-4

Tonsil 6 T!@T!, hiperemis 1-4

Garing 6 hiperemis 1-4

-+ Lehe$

9nspeksi 6 trakea terletak ditengah, webneck 1-4

2alpasi 6 pembesaran (3B 1-4, pembesaran kelenjar tiroid 1-4

+ Th&$a#s

9nspeksi

Statis 6 simetris, dada perisai 1 shiel like chest 4, kedua pa"udara

tidak berkembang, jarak antar putting pa"udara "ang

lebar

>inamis 6 simetris, kusmaul 1-4, retraksi suprasternal 1-4, retraksi

intercostal 1-4

Pa$u

9nspeksi 6 simetris saat statis dan dinamis

2alpasi 6 n"eri tekan 1-4, )remitus kanan E )remitus kiri

2erkusi 6 sonor 1A@A4

0uskultasi 6 suara napas vesikular 1+@+4, rhonki 1-@-4 dan whee'ing

1-@-4

/antun%

9nspeksi 6 2ulsasi ictus cordis tidak terlihat

2alpasi 6 9ctus cordis teraba 9:S H midklavikula sinistra

0uskultasi 6 B8 9 I B8 99, reguler, bising 1-4.

0+ Ad&men

%


6/28

9nspeksi 6 simetris, distensi 1-4, jaringan parut 1-4

2alpasi 6 soepel 1A4, &@@7 tidak teraba

2erkusi 6 timpani 1A4

0uskultasi 6 peristaltik +@menit

+ enitalia dan Anus

0nus 6 tidak dilakukan pemeriksaan

3enitalia 6 labia ma"or dan minor tidak diperiksa, rambut pubis1-4

3+ E#st$emitas

Superior 6 jari-jari tangan pendek, kuku-kuku jari kecil, cubitus valgus

1-@-4 ikterik 1-@-4, edema 1-@-4, pucat 1-@-4, akral hangat, :7T

D*J, clubbing )inger 1-@-49n)erior 6 jari-jari kaki pendek, kuku-kuku jari kecil, ikterik 1-@-4,

edema1-@-4, pucat 1-@-4, akral hangat,:7T D*J, clubbing )inger

1-@-4

2.- Peme$i#saan Penun4an%

2.-.1 Peme$i#saan La&$at&$ium

Tabel *.! 2emeriksaan aboratorium

Peme$i#saan

La&$at&$ium

HasilNilai N&$mal56576251

Da$ah Rutin

&b !#,* gr@dl !*,/-!#,% gr@dl

&t #* +


7/28

;onosit *$ *-=

Imun&se$&l&%i

Gree T# !*,/ pmol@ -*/ pmol@

TS&s #,


8/28

2.-.2 Peme$i#saan Radi&l&%i

• )&t& Th&$a9

(esimpulan 6 :or an pulmo dalam batas normal

• Peme$i#saan T S;an Ke,ala

(esimpulan 6 :T Scan kepala dalam batas normal

• Peme$i#saan )&t& B&ne A%e

=


9/28

Kkspertise 6

0lignment tulang normal

Trabeculasi tulang normal

:elah dan permukaan sendi normal

Tampak gambaran os metacarpal dan digiti !,*,+,#,%

Tampak gambaran os caputatum dan hamatum

Tampak gambaran ossi)ikasi di distal epi)isis dari osradius dan os ulna

Tampak os triMuetral dan os lunatum

Tampak gambaran epi)isis proksimal metcarpal !"ang sudah berkembang

Tak tampak )ractur Tak tampak so)t tissue swelling@mass

(esimpulan 6 Goto manus bone age anak perempuan sesuai dengan usia <

tahun !/ bulan

2. Dia%n&sis Bandin%

!. Sindrom Turner

*. Sindrom 5oonan

2.0 Te$a,i

• Hitamin > Sirup ! * :th

• :alcima Sirup * ! :th

• 2rog"nova /,% mg@hari

2. P$&%n&sis

Nuo ad vitam 6 bonam

Nuo ad )unctionam 6 bonam

Nuo ad sanactionam 6 dubia ad bonam


10/28

BAB III

TIN/AUAN PUSTAKA

(.1 K$&m&sm Se#s

(romosom X dan merupakan kromosom seks "ang perann"a sangat

penting dalam penentuan jenis kelamin. 2enentuan jenis kelamin bergantung pada

komplemen kromosom seks pada embrio, didahului dengan tahapan molekuler

"ang mengarahkan pertumbuhan sel benih, migrasi kearah urogenital, dan

pembentukan testis, dengan keberadaan kromosom 1#$,X4 atau ovarium

dengan ketiadaan kromosom dan keberadaan kromosom X 1#$,XX4.<

!/


11/28

(.1.1 Kelainan St$u#tu$ K$&m&s&m Se#s

(elainan struktur kromosom diakibatkan oleh beberapa mekanisme "aitu

translokasi, delesi, duplikasi, dan inversi.=,,!/,!! (elainan struktur kromosom dapat

terjadi seimbang bila tidak ada penambahan atau pengurangan jumlah materi

kromosom, dan tidak seimbang jika ada penambahan atau pengurangan materi

kromosom.!!

a. Translokasi

;erupakan suatu perpindahan materi genetic dari satu kromosom ke

kromosom "ang lain. Suatu translokasi dapat terjadi pada kromosom seks

dianataran"a, translokasi XP0 autosom, translokasi kromosom XP, translokasi

kromsom P0 autosom.!/

b. >elesi

>elesi merupakan hilangn"a suatu segmen pada kromosom.=,,!/ >elesi dapat

mengenai bagian terminal dimana semua materi kromosom mulai dari "ang akan

patah akan hilang, atau bagian interstisial dimana segmen internal pada salah satu

lengan kromosom menghilang. >elesi "ang melibatkan kromosom seks antara

lain, delesi X p, delesi p, delesi M.!/

c. >uplikasi

2roses mutasi kromosom terkadang menghasilkan salinan tambahan pada

beberapa regio kromosom.=.,!/ >uplikasi "ang melibatkan kromosom seks antara

lain, duplikasi X p.!/

d. 9nversi

9nversi adalah pen"usunan ulang "ang melibatkan kromosom tunggal

dimana salah satu segmen berbalik posisi 1inverted 4. Bila segmen "ang mengalami

inverse melibatkan sentromer disebur pericentris inversion, jika hna"a salah satu

kromosom disebut sebagai paracentric inversion.=,,!/ 9nversi "ang elibatkan

kromosom seks antara lain, inverse pada kromosom X baik perisentrik maupun

parasentrik.

(.2 De


12/28

#$, namun pada penderita Sindrom Turner han"a memiliki kromosom seks X O

dengan total kromosom #%. Sindrom ini ditandai dengan gambaran perawakan

pendek serta kegagalan pembentukan ovarium. Umumn"a tidak terjadi gangguan

9N 19ntelegence Nuotion4, kemampuan verbal "ang baik.!*

(.( E,idemi&l&%i

9nsiden kelainan kariotip kromosom kelamin "ang mengakibatkan hilangn"a

semua atau sebagian kromosom X. 0ngka prevalensi Sindrom Turner

diperkirakan ! dari setiap *///-%/// kelahiran hidup ba"i perempuan.*,+,!+ 8umlah

kelahiran hidup Sindrom Turner han"a /,!, dan janin abortus sebelum

umur kehamilan *= minggu.!+ (ariotip X O terjadi diantara !% abortus spontan

dan ! diantara *%// ba"i lahir hidup.!#

(.- Eti&,at&%enesis

Sindrom Turner biasan"a disebabkan oleh hilangn"a kromosom X.

2erempuan "ang menderita gangguan ini tidak berkembang karakter seksual

sekundern"a pada masa pubertas dan ovarium "ang men"ebabkan kemandulan

dikemudian hari, namun tes genetik Sindrom Turner dapat dilakukan sebelum

kelahiran jika gangguan dicurigai. Tes genetika ini dengan menganalisis sel-sel

dari cairan ketuban atau plasenta, biasan"a akurat. 8ika diagnosis dapat

dikon)irmasi, maka setelah ba"i lahir, diagnosis dikon)irmasi lebih lanjut setelah

dilakukan tes darah untuk memeriksa jumlah kromosom dari penderita. Seorang

penderita Sindrom Turner akan memiliki #% kromosom, bukan #$ kromosom.

(omposisi "ang biasa adalah ## kromosom autosom dan * kromosom X, namun

pada penderita Sindrom Turner salah satu kromosom X hilang atau cacat .(romosom X adalah kromosom seks.!%

;onosomi X seperti haln"a dengan Sindrom Turner ini mungkin terjadi

karena adan"a nondisjunction diwaktu ibun"a membentuk sel telur, kemungkinan

lain disebabkan karena hilangn"a sebuah kromosom seks selama mitosis setelah

'igot XX atau X terbentuk. Gaktor risiko Sindrom Turner tidak diketahui pasti,

namun diduga karena adan"a kelainan genetik sebagai pen"ebabn"a, dimana

kromosom seks kedua tidak ditrans)er ke janin selama konsepsi.!$ >iduga gen

!*


13/28

"ang tertinggal pada )enotip Turner adalag gen terkait X "ang lolos inaktivasi.

(romosom tunggal


14/28

(. 'ani


15/28

ajah biasan"a tampak lebih tua dari usian"a. Ujung muka agak miring ke

bawah 1anti mongoloid4 dengan lipatan epikantus. 8arak interorbital agak kecil.

Telinga besar dan rendah 1low set 4 dan kadang-kadang disertai dengan cacat.

2ertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil.

&al ini juga akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan gigi. angit-langit

melengkung tinggi.

3ambar +. Telinga besar dan low set

3ambar #. 2ertumbuhan dagu "ang tidak sempurna dan langit-langit "ang

melengkung tinggi

#. (elainan rangka

&ampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai 1 shield like

chest 4 dengan puting susu "ang letakn"a berjauhan. (adang-kadang ditemukan

!%


16/28

pektus ekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulang rusuk atau spina

bi)ida, skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan 1 Madrlung’s

deformity4 dan kelainan lutut. Sering tampak jari tangan dan kaki "ang pendek

dan kecil, sindaktili, dan haluks valgus.

3ambar %. 8ari kaki dan tangan "ang pendek dan kecil

3ambar $. Shield like chest dengan puting susu "ang letakn"a berjauhan

0nomali tulang cukup penting untuk diagnosis. 0nomali tulang ditemukansecara radiologic terutama setelah berusia < tahun. Terutama ditemukan pada lutut

1tanda Kosowic 4 "aitu condylus femoralis interna memanjang secara vertikal dan

permukaan dalam tibia interna miring ke bawah, terlihat rarefaction pada

condylus femoralis interna. Tanda ini khas terutama pada kariotip #%,X O.

(elainan pada tangan cukup sering tapi kurang khas "aitu metacarpal # dan %

dibandingkan dengan + "ang pertama serta sudut karpal kurang !*% derajat

1normal I !*% derajat4 disebut sebagai tanda 0rchibald.

!$


17/28

%. (elainan kulit

ebbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid

dan nevi pigmentosa. (adang-kadang ditemukan vitiligo. !af" au line spot dan

neuro)ibromatosis. (uku sering kecil dan tipis 1hipoplastik4, letakn"a dalam

dengan pinggir kulit "ang lebar.

3ambar


18/28

3ambar =. 2tosis 1a4, strabismus1b4

=. (elainan intelegensia

Sekitar satu per empat daripenderita mempun"ai kelamahan da"a piker.

Terutama "ang mempun"ai webbed neck . alaupun demikian didapatkan pula

penderita "ang cukup cerdas.

. (elainan pubertas

&al ini oleh karena kelainan gonad. 0nak tidak akan mengalami masa pubertas.

3ejala seks sekunder seperti pertumbuhan pa"udara, rambut aksila dan pubis serta

perubahan labia minor tidak timbul atau han"a sedikit sekali. Semua hal ini

sebagai akibat tidak adan"a respon gonad untuk membuat estrogen.

!=


19/28

(.0 Peme$i#saan Penun4an%

!4 2emeriksaan laboratorium

2enentuan kadar gonadotropin plasma merupakan cara "ang paling praktis

untuk membuktikan disgenesis gonad. (adar GS& dan & mengalami peningkatan dari kadar normal dan kadar GS& akan lebih tinggi daripada kadar

&. Tes &-70 juga penting untuk membuktikan peninggian dari sekresi

gonadotropin. 2ada remaja kadar estradiol plasma lebih rendah daripada

perempuan normal. 2roduk-produk endokrin lain 1!


20/28

0nalisis kromosom atau kar"ot"ping adalah tes untuk memeriksa

kromosom dalam sampel sel, "ang dapat membantu mengidenti)ikasi masalah

genetik sebagai pen"ebab gangguan atau pen"akit. Tes ini dapat berupa hitung

jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom. 2enderita dengan

Sindrom Turner menunjukkan + kariotipe "aitu seban"ak 50 probeneon

berlabel untuk mendeteksi atau mengkon)irmasi kelainan gen atau kromosom

"ang umumn"a diluar resolusi sitogenetik konvensional. (etika indeks mitosis

rendah atau persiapan sitogenetika suboptimal, diagnosis akurat sering tidak

tercapai dengan menggunakan teknik banding . >alam situasi tertentu G9S& dapat

berguna karena metodologi G9S& memungkinkan deteksi target tertentu "ang

men"ebar tidak han"a di metaphase. &al ini membuat G9S& menjadi alat "ang

kuat, cepat, dan sensiti) terhadap kelainan kromosom.**

*4 2emeriksaan radiologik

2enentuan umur tulang 1bone age4 mampu membantu diagnosis, )ollow up

pengobatan dan prognosis gangguan pertumbuhan. 2ada janin dengan Sindrom

Turner dapat ditemukan hasil pemeriksaan US3 "ang abnormal seperti kelainan

jantung, kelainan ginjal, higroma kistik, asites4. (onseling genetik sering

direkomendasikan bagi keluarga "ang memiliki kehamilan atau anak dengan

sindrom Turner.!

(. Dia%n&sis andin%

0da beberapa kondisi "ang mirip dengan Sindrom Turner "aitu Sindrom

5oonan. Sindrom 5oonan adalah gangguan autosomal dominan "ang ditandaidengan perawakan pendek, dysmorphology wajah khas dan cacat jantung bawaan.

Sindrom ini terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. 2enderita dengan sindrom

ini menunjukkan anomali tertentu "ang juga terjadi pada anak dengan Sindrom

Turner, namun memiliki kromosom #$,XX normal. Ktiologi dari pen"akit ini

adalah mutasi gen 2T25!! pada kromosom !*. >iperkirakan Sindrom 5oonan

dapat terjadi ! dari !///-*%// kelahiran hidup laki-laki maupun perempuan di

seluruh dunia. 3ambaran klinis utama dari sindrom ini "aitu perawakan pendek,

*/


21/28

telinga rendah, leher "ang pendek, kelainan bentuk dada, pa"udara tidak tumbuh

dan pa"udara letak rendah, ki)oskoliosis dan clinodactyly pada tangan kanan.*+

(.3 Penatala#sanaan

Usaha memperbaiki tinggi badan penderita Sindrom Turner belum berhasil

dengan terapi apapun. Obat steroid anabolik "ang sering digunakan juga

memberiksan hasil "ang kurang berarti!


22/28

(.7 P$&%n&sis

2ada penderita Sindrom Turner pertumbuhan badan tidak akan normal,

namun tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai. (ehidupan seksual bisa normal,

tetapi akan tetap in)ertil.!$

BAB I=

PE'BAHASAN

Berdasarkan hasil anamnesis, pasien berjenis kelamin perempuan berusia

!% tahun datang dengan keluhan tinggi badan "ang tidak sesuai usia 1postur

pendek4 dengan tinggi badan !++ cm, belum menstruasi sampai di usia "ang

sekarang "aitu !% tahun, dan tidak adan"a pertumbuhan pa"udara, rambut ketiak

serta rambut kemaluan. &al ini mendukung kearah Sindrom Turner "ang

merupakan kelainan kromosom seks "ang paling sering terjadi pada wanita, kira-

kira + dari seluruh wanita hamil. ebih dari separuh Sindrom Turner tidak

**


23/28

terdiagnosis sampai usia !*-!# tahun, dan akan disadari oleh penderita ketika

postur tubuhn"a "ang pendek dengan kegagalan berkembangn"a tanda kelamin

sekunder. Biasan"a keluhan utama "ang men"ebabkan penderita datang berobat

adalah amenore dan in)ertilitas.*

Berdasarkan hasil pemeriksaan )isik pada pasien didapatkan postur pendek

dengan tinggi badan !++ cm. &al ini disebabkan oleh de)ek kromosom X pada

Sindrom Turner akibat nondisjunction atau delesi lengan pendek, sehingga

kehilangan aksi gen S&OX 1Short Stature &omebo4 "ang men"ebabkan

disgenesis epi)isis, kemudian terjadi abnormalitas pada respon pertumbuhan

tulang 1tidak sempurnan"a )aktor transkripsi sel-sel granulosa "ang diekspresikan

pada osteoblas4, sehingga men"ebabkan postur tubuh "ang pendek.!+,!#,!% >ari

perhitungan 2otensial Tinggi 3enetik 12T34 didapatkan "aitu !$%-!#= cm, hal ini

sesuai dengan kepustakan, dimana tinggi rerata penderita kira-kira */ cm di

bawah tinggi populasi normal atau */ cm di bawah potensi tinggi genetik

12T34.!,% 2ada pemeriksaan )isik lainn"a ditemukan dada perisai, tidak tumbuhn"a

kedua pa"udara dengan jarak kedua puting pa"udara "ang jauh, pertumbuhan

rambut kemaluan dan rambut ketiak juga tidak tampak. >e)ek kromosom X pada

Sindrom Turner akibat nondisjunction atau delesi lengan pendek men"ebabkan

*+


24/28

kehilangan aksi gen pengatur perkembangan dan )ungsi ovarium, sehingga terjadi

disgenesis gonad. >isgenesis gonad men"ebabkan tidak berkembangn"a ovarium

sehingga estrogen tidak diproduksi. (etidakadaan produksi estrogen

men"ebabkan aktivitas osteoblastik "ang menurun, menghambat perkembangan

jaringan ikat stroma pa"udara, deposit lemak pa"udara. Selain itu, akibat dari

estrogen "ang tidak diproduksi juga men"ebabkan amenorea. &al ini "ang

mengakibatkan tidak munculn"a tanda-tanda pubertas pada penderita. !+,!#,!%

2ada pemeriksaan mata juga ditemukan strabismus, dan pada pemeriksaan

kedua ekstremitas superior dan in)erior didapatkan jari-jari "ang pendek serta

kuku-kuku jari "ang kecil. Selain itu, pada pemeriksaan kepala juga didapatkan

garis rambut posterior letak rendah dan tampak telinga "ang besar dan rendah.

&asil pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar GS& tinggi. 2ada

penderita Sindrom Turner, estrogen tidak akan diproduksi akibat disgenesis

gonad, sehingga hipotalamus akan mengeluarkan GS& terus-menerus untuk

menstimulus produksi dan pelepasan estrogen oleh ovarium, hal ini "ang

men"ebabkan kadar GS& tinggi dalam darah.

*#


25/28

&asil pemeriksaan analisa kromosom menunjukkan penemuan jumlah

kromosom #% dengan satu buah kromosom X 1monosomi X4. >ari hasil ini

menunjukkan kearah Sindrom Turner, dimana sindrom ini han"a memiliki

kromosom seks X O dengan total kromosom #% atau #%,X. 2enemuan klinis "aitu

kegagalan pertumbuhan kelamin sekunder juga memperkuat diagnosis Sindrom

Turner.!*

Sindrom Turner disebabkan oleh hilangn"a kromosom X. 2erempuan "ang

menderita gangguan ini tidak berkembang karakter seksual sekundern"a pada

masa pubertas dan ovarium "ang men"ebabkan kemandulan dikemudian hari.

Gaktor risiko Sindrom Turner tidak diketahui pasti, namun diduga karena adan"a

kelainan genetik sebagai pen"ebabn"a, dimana kromosom seks kedua tidak

ditrans)er ke janin selama konsepsi. >iduga gen "ang tertinggal pada )enotip

Turner adalah gen terkait X "ang lolos inaktivasi.!%,!$,!<

2ostur pendek merupakan salah satu masalah pada Sindrom Turner. Terapi

%rowth &ormone diberikan saat tinggi badann"a dibawah percentil % atau di

bawah pertumbuhan kurva normal, biasan"a antara usia *-% tahun. Steroid

anabolik dapat diberikan pada anak "ang mempun"ai usia tulang "ang terlambat

lebih dari * tahun dan pubertas "ang terhambat. 2ada kasus ini pasien datang saat

usia !% tahun dan hasil pemeriksaan )oto #one $ge didapatkan usia tulang sesuai

dengan usia < tahun !/ bulan. &al ini menunjukkan penderita masih bisa diterapi

untuk meningkatkan tinggi badan dengan steroid anabolik, walaupun tidak

memberikan hasil "ang maksimal. Obat ini digunakan selama * tahun dan

kecepatan pertumbuhan tulang harus dipantau setiap + bulan dan pemeriksaan

#one $ge dengan interval +-$ bulan.!*,!+,!%

Terapi sulih hormon diberikan setelah terapi %rowth &ormone selesai.Terapi ini dilakukan untuk menginduksi pubertas pada hipoganadisme, namun

terapi sulih hormon tidak dilakukan kecuali usia tulang melebihi !! tahun untuk

mencegah penutupuan epi)ise secara prematur. !%,*/ Ktinil estradiol diberikan

dengan dosis minimal "aitu !// mg@hari untuk + bulan pertama, "ang berguna

untuk perkembangan pa"udara dan vagina. Setelah itu diberikan etinil estradiol

*//-%// mg@hari selama *! hari setiap bulann"a, untuk membuat siklus

menstruasi arti)icial. Terapi diulang dari hari pertama pada bulan berikutn"a dan

*%


26/28

seterusn"a sampai masa menopause atau pascamenopause. 2enambahan

progesteron dosis rendah 1%mg@hari4 pada hari ke !! sampai !* dari siklus tadi

akan memperbaiki perkembangan mammae dan endometrium. 2engobatan

dipantau setiap + bulan dengan memperhatikan e)ek samping obat seperti berat

badan berlebih, hiperlipidemia.*!

DA)TAR PUSTAKA

!. asniewska ;, uca >G, Bergamaschi 7, 3uarneri ;2, ;a''anti ,

;atara''o 2, et al. Karl" treatment with gh alone in Turner s"ndrome6

prepubertal catch-up growth and waning e))ect. Kuro 8 Kndocrinol. *//#P !%!6

$


27/28

*//#P +!6 *aniel, ;BBS. Turner S"ndrome. ;ichcigan State Universit"

:ollege o) &uman ;edicine. Knglang 8 ;ed. */!/P !#-=

!+. 7oss 8, 7oeltgen >, ?inn 0. :ognition and the se chromosomes6 studies in

Turner S"ndrome. &rm. 7es. *//P $%6 #$-%$

!#. >avenport ;, :rowe B8, Travers S&. 3rowth hormone treatment o) earl"

growth )ailure in toodlers with Turner s"ndromeP a randomied, controlled,

mulcicenter trial. 8 :lin Kndocrinol ;etab. */!/P *6 +#/$-+#!$

!%. 8acob 8:, :anlorbe 2. 3landes seulles. 9n6 8acob 8:, 2ierson ;,eds.

Kndocrinologie pediatriMue et croissance. %th ed. 2aris6 Glammarion ;edicine-

Science. *//=P +/$-!!

!$. 7ao K, eiss B, Gukami ;, 7ump 0, 5iesler B, ;ets 0. 2seudoautosomal

deletions encompassing a novel homeobo gene cause growth )ailure in

idiopathic short stature and Turner s"ndrome. 'at genet . *//=P!$1!46%#-$+

!


28/28

*/. ippe B;. TurnerQs s"ndrome. 9n6 (aplan S0, ed. :linical pediatric and

adolescent endocrinolog". +rd ed 2hiladelphia6 B Saunders. *//=P *avenport ;. 0pproach to the patient with Turner S"ndrome. 8 :lin

Kndocrinol ;etab. */!/P%1#46 !#=. Obstetri williams6 genetika. Kdisi *!, vHolume *. 8akarta6 K3:P *//%. p.

!/%*-%+

Sindrom Turner.doc

Documents

Transcript of Sindrom Turner.doc