Enfermedades neuromotora
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U.S. DEPARTMENT OF HEALTHAND HUMAN SERVICES
Public Health Service
National Institutes of Health
Enermedades de
la neurona motora
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Enfermedades dela neurona motora
Qu son las enermedades de la
neurona motora?
L
as enermedades de la neurona motora
(MND, siglas en ingls) son un grupode trastornos neurolgicos progresivos
que destruyen las neuronas motoras, las
clulas que controlan la actividad muscular
voluntaria esencial como hablar, caminar,
respirar y tragar. Normalmente, los mensajesde las clulas nerviosas en el cerebro
(llamadas neuronas motoras superiores) se
transmiten a las clulas nerviosas en el
tallo cerebral y la mdula espinal (llamadas
neuronas motoras ineriores) y de all a
msculos en particular. Las neuronas motoras
superiores dirigen a las neuronas motoras
ineriores para producir movimientos como
caminar o masticar. Las neuronas motoras
ineriores controlan el movimiento de los
brazos, las piernas, el trax, la cara, el cuello
y la lengua. Las neuronas motoras espinales
tambin se denominan clulas del asta. Las
neuronas motoras superiores tambin se
denominan neuronas crticoespinales.
Cuando hay interrupciones en las seales
entre las neuronas motoras ineriores y
el msculo, los msculos no uncionan
adecuadamente; gradualmente los msculos
se debilitan, pueden comenzar a consumirse
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y desarrollar tics incontrolables (llamados
asciculaciones). Cuando hay interrupciones
en las seales entre las neuronas motoras
superiores y las ineriores, los msculos de
los miembros desarrollan rigidez (llamada
espasticidad), los movimientos se vuelven
lentos y se realizan con esuerzo y los reejostendinosos como sacudidas de la rodilla y el
tobillo se vuelven hiperactivos. Finalmente,
puede perderse la capacidad de controlar
el movimiento voluntario. Con el tiempo,
podra perderse la capacidad de controlarel movimiento voluntario.
Quin est en riesgo?
Las MND se producen en adultos y en
nios. En los nios, particularmente
en las ormas amiliares o heredadas de
la enermedad, los sntomas pueden estar
presentes en el nacimiento o aparecer antes
de que el nio aprenda a caminar. En losadultos, estas enermedades son ms
comunes en hombres que en mujeres, y
los sntomas pueden aparecer despus
de los 40 aos de edad.
Qu causa las enermedades de la
neurona motora?
A
lgunas enermedades de la neurona
motora son heredadas, pero las causas
de la mayora de las MND son desconocidas.
En las MND espordicas o no heredadas,
pueden estar implicados actores ambientales,
txicos, virales, o genticos.
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Cmo se clasifcan?
Las MND se clasifcan de acuerdo a sison heredadas o espordicas, y si la
degeneracin aecta las neuronas motoras
superiores, las neuronas motoras ineriores,
o ambas. En los adultos, la MND ms comn
es la esclerosis lateral amiotrfca (ALS, siglasen ingls), que aecta tanto a las neuronas
motoras superiores como las ineriores. Tiene
ormas heredadas y espordicas y puede
aectar los brazos, las piernas o los msculos
aciales. La esclerosis lateral primaria es
una enermedad de las neuronas motoras
superiores, mientras que la atrofa muscular
progresiva aecta solamente a las neuronas
motoras ineriores en la mdula espinal. En
laparlisis bulbar progresiva, las neuronas
motoras ineriores del tallo cerebral son las
ms aectadas, causando habla arrastrada
y difcultad para masticar y tragar. Los
pacientes con estos trastornos casi siempre
tienen signos anormales en los brazos y
las piernas.
Si la MND es heredada, tambin se clasifca
de acuerdo con el modo de herencia.
Dominante autosmico signifca que una
persona necesita heredar slo una copia del
gen deectuoso de uno de los padres aectados
para estar en riesgo de tener la enermedad.
Existe un 50 por ciento de probabilidades
de que cada hijo de una persona aectada
est aectado.Recesivo autosmico signifca
que el individuo debe heredar una copia
del gen deectuoso de ambos padres. Es
probable que estos padres sean asintomticos(sin sntomas de la enermedad). A menudo
las enermedades recesivas autosmicas
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aectan a ms de una persona en la misma
generacin (hermanos o primos). En la
herencia ligada al sexo, la madre es portadora
del gen deectuoso en uno de sus cromosomas
X y trasmite el trastorno a sus hijos varones.
Los hombres heredan un cromosoma X de
su madre y un cromosoma Y de su padre,mientras que las mujeres heredan un
cromosoma X de cada uno de sus padres.
Las hijas tienen una probabilidad del 50 por
ciento de heredar el cromosoma X deectuoso
de su madre y un cromosoma X sano de supadre, convirtindose as en portadoras
asintomticas de la mutacin.
Cules son los sntomas de las
enermedades de la neurona motora?
A continuacin se encuentra una brevedescripcin de los sntomas de algunasde las enermedades de las neuronas motoras
ms comunes.
La esclerosis lateral amiotrfca (ALS),
tambin llamada enermedad de Lou Gehrig
o enermedad de la neurona motora clsica,
es un trastorno progresivo, fnalmente atal
que al fnal interrumpe las seales de todos
los msculos voluntarios. Muchos mdicos
usan los trminos enermedad de la neurona
motora y ALS en orma intercambiable.
Tanto las neuronas motoras superiores como
ineriores estn aectadas. Generalmente
los sntomas se notan primero en los brazos
y las manos, las piernas o en los msculos
de la deglucin. Aproximadamente el 75
por ciento de los pacientes con ALS clsicatendr debilidad y consumo de los msculos
bulbares (msculos que controlan el habla, la
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deglucin y la masticacin). La debilidad y la
atrofa muscular se producen en ambos lados
del cuerpo. Los individuos aectados pierden
uerza y la capacidad de mover los brazos y
las piernas y de mantener el cuerpo erguido.
Otros sntomas son la espasticidad, espasmos,
calambres musculares y asciculaciones. Elhabla puede ser arrastrado o nasal. Cuando
los msculos del diaragma y la pared torcica
dejan de uncionar adecuadamente, los
individuos pierden la capacidad de respirar
sin asistencia mecnica. Aunque generalmentela enermedad no daa la mente o la
personalidad de la persona, varios estudios
recientes sugieren que algunos pacientes con
ALS pueden desarrollar problemas cognitivos
que implican uidez del habla, la toma de
decisiones y la memoria. La mayora de los
individuos con ALS muere de insufciencia
respiratoria, generalmente dentro de los 3 a
5 aos del inicio de los sntomas. Sin embargo,
alrededor del 10 por ciento de los individuos
aectados sobrevive durante 10 o ms aos.
ALS ataca ms comnmente a las personas
entre los 40 y 60 aos de edad, pero individuos
ms jvenes o ms viejos tambin pueden
contraerla. Los hombres se aectan con ms
recuencia que las mujeres. La mayora de los
casos de ALS se produce espordicamente,
no considerndose que los amiliares de esos
individuos se encuentren en mayor riesgo
de contraer la enermedad. Las ormas
amiliares de ALS son responsables del 10
por ciento o menos de los casos de ALS, con
ms de 10 genes identifcados hasta la echa.
Sin embargo, la mayora de las mutaciones
de genes descubiertas es responsable de un
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muy pequeo nmero de casos. Las ormas
amiliares ms comunes de ALS en los
adultos estn causadas por mutaciones del
gen superxido dismutasa, o SOD1, ubicado
en el cromosoma 21. Tambin existen ormas
raras de inicio juvenil de la ALS amiliar.
Laparlisis bulbar progresiva, tambin
llamada atrofa bulbar progresiva, involucra
al tallo cerebral en orma de bulbo, la regin
que contiene las neuronas motoras ineriores
necesarias para tragar, hablar, masticar
y otras unciones. Los sntomas incluyen
debilidad muscular arngea (involucrada
con la deglucin), msculos mandibulares
y aciales dbiles, prdida progresiva
del habla, y atrofa muscular lingual. Ladebilidad de los miembros con signos de
neuronas motoras superiores e ineriores casi
siempre es evidente pero menos prominente.
Los individuos se encuentran en riesgo
aumentado de tener asfxia y neumona poraspiracin, que est causada por el pasaje
de lquidos y comida a travs de los pliegues
vocales y hacia las vas areas ineriores y
los pulmones. Las personas aectadas tienen
ataques de risa o de llanto (llamados labilidad
emocional). El ataque cerebral y la miastenia
grave tienen ciertos sntomas similares a
aquellos de la parlisis bulbar progresiva
y deben descartarse antes de diagnosticar
este trastorno. En cerca del 25 por ciento
de los individuos con ALS, los sntomas
precoces comienzan con participacin bulbar.
Cerca del 75 por ciento de los individuos
con ALS clsica fnalmente muestra alguna
participacin bulbar. Muchos clnicos creen
que la parlisis bulbar progresiva por s
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misma, sin evidencia de anormalidades en los
brazos o las piernas, es extremadamente rara.
Laparlisis seudobulbar, que comparte
muchos sntomas de la parlisis bulbar
progresiva, se caracteriza por la degeneracin
de las neuronas motoras superiores que
trasmiten seales a las neuronas motoras
ineriores en el tallo cerebral. Los individuos
aectados tienen prdida progresiva de
la capacidad de hablar, masticar y tragar.
La debilidad progresiva de los msculos
aciales lleva a tener un rostro sin expresin.
Los individuos pueden desarrollar una voz
grave y un aumento del reejo nauseoso. La
lengua puede volverse inmvil e incapaz de
sobresalir de la boca. Los individuos tambinpueden tener estallidos de risa o llanto.
La esclerosis lateral primaria (PLS, siglas
en ingls) aecta a las neuronas motoras
superiores de los brazos, las piernas y la
cara. Se produce cuando clulas nerviosas
especfcas en las regiones motoras de la
corteza cerebral (la capa fna de clulas que
cubre el cerebro que es responsable de la
mayora de las unciones mentales de ms
alto nivel) se degeneran gradualmente,
haciendo que los movimientos sean lentos
y realizados con esuerzo. Generalmente
el trastorno aecta primero las piernas,
seguidas por el tronco, los brazos y las manosy fnalmente, los msculos bulbares. El habla
puede ser ms lenta y arrastrada. Cuando se
aectan, las piernas y los brazos se vuelven
rgidos, torpes, lentos y dbiles, lo que lleva
a la incapacidad para caminar o realizartareas que requieran coordinacin manual
fna. La difcultad con el equilibrio puede
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llevar a cadas. Los individuos aectados
comnmente tienen una aeccin seudobulbar
y una respuesta de sobresalto sobreactiva.
PLS es ms comn en los hombres que en
las mujeres, con un inicio muy gradual que
generalmente se produce entre los 40 y 60
aos. La causa es desconocida. Los sntomasprogresan gradualmente durante aos,
llevando a rigidez y torpeza progresivas en
los msculos aectados. A menudo la PLS
se considera una variante de la ALS, pero
la mayor dierencia es que no se aectan lasneuronas motoras ineriores, la evolucin
lenta de la enermedad y un perodo de vida
normal. La PLS puede conundirse con la
parapleja espstica, un trastorno hereditario
de las neuronas motoras superiores que causa
espasticidad en las piernas y generalmente
comienza en la adolescencia. La mayora
de los neurlogos sigue el curso clnico del
individuo aectado durante al menos 3 a 4
aos antes de hacer un diagnstico de PLS.
El trastorno no es atal pero puede aectar
la calidad de vida.
La atrofa muscular progresiva est
caracterizada por degeneracin lenta pero
progresiva solamente de las neuronas
motoras ineriores. Aecta mayormente a
los hombres, con inicio ms precoz que otras
enermedades de las neuronas motoras. La
debilidad se ve tpicamente en las manos
y luego se propaga a la parte inerior del
cuerpo, donde puede ser grave. Otros
sntomas pueden ser la emaciacin de los
msculos, movimientos torpes de las manos,
asciculaciones y calambres musculares.
Tambin pueden aectarse los msculos del
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tronco y la respiracin. La exposicin al ro
puede empeorar los sntomas. La enermedad
evoluciona hacia la ALS en muchas instancias.
La atrofa muscular espinal (SMA, siglas en
ingls) es una enermedad hereditaria que
aecta a las neuronas motoras ineriores. Es
un trastorno recesivo autonmico causado
por deectos en el gen SMN1, que abrica
una protena que es importante para la
supervivencia de las neuronas motoras
(protena SMN). En la SMA, niveles
insufcientes de la protena SMN llevan a
la degeneracin de las neuronas motoras
ineriores, produciendo debilidad y consumo
de los msculos esquelticos. Frecuentemente
esta debilidad es ms grave en el tronco, yen los msculos del muslo y los brazos que
en las manos y los pies. La SMA en los nios
se clasifca en tres tipos, basados en las
edades de inicio, gravedad y evolucin de los
sntomas. Los tres tipos estn causados pordeectos en el gen SMN1.
La SMA de tipo I, tambin llamada enermedad
de Werdnig-Homann, se evidencia cuando
un nio cumple los 6 meses de edad. Los
sntomas pueden ser hipotona (tono muscular
muy reducido), movimientos de los miembros
disminuidos, carencia de reejos tendinosos,
asciculaciones, temblores, difcultades para
tragar y alimentarse, y difcultad respiratoria.Algunos nios tambin desarrollan escoliosis
(curvatura de la columna) u otras anormalidades
esquelticas. Los nios aectados nunca
se sientan o se paran y la gran mayora
generalmente muere de insufcienciarespiratoria antes de los 2 aos de edad. Sin
embargo, la supervivencia de los individuos
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con SMA de tipo I ha aumentado en aos
recientes, en relacin con la tendencia
creciente hacia la atencin clnica proactiva.
Los sntomas de SMA de tipo II, la orma
intermedia, generalmente comienzan entre
los 6 y los 18 meses de edad. Los nios tal vez
puedan sentarse pero son incapaces de pararse
o caminar sin ayuda, y pueden tener difcultad
respiratoria. El pronstico de la enermedad
es variable. La expectativa de vida est
reducida pero algunos individuos viven hasta
la adolescencia o la edad adulta joven.
Los sntomas de SMA de tipo III (enermedad
de Kugelberg-Welander) aparecen entre los
2 y los 17 aos de edad e incluyen marcha
anormal; difcultad para correr, trepar
escalones, o levantarse de una silla; y un
temblor fno de los dedos. Las extremidades
ineriores son las ms aectadas. Las
complicaciones son la escoliosis y contracturas
articularesun acortamiento crnico de
los msculos o tendones alrededor de las
articulaciones, causado por un tono muscular
y debilidad anormales, que impide que las
articulaciones se muevan con libertad. Los
individuos con SMA de tipo III pueden estar
propensos a tener inecciones respiratorias,
pero con cuidados pueden tener un perodo
de vida normal.
La SMA congnita con artrogriposis(contractura
articular persistente con postura anormal
fja del miembro) es un trastorno raro. Las
maniestaciones son contracturas graves,
escoliosis, deormidad torcica, problemas
respiratorios, mandbula inusualmente
pequea y cada de los prpados superiores.
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La enermedad de Kennedy, tambin conocida
como atrofa muscular espinobulbar progresiva,
es una enermedad recesiva ligada al sexo
causada por mutaciones en el gen para el
receptor andrognico. Las hijas de los individuos
con enermedad de Kennedy son portadoras
y tienen una probabilidad del 50 por cientode tener un hijo varn aectado por la
enermedad. El inicio de los sntomas es
variable y la enermedad puede ser reconocida
por primera vez entre los 15 y los 60 aos
de edad. Los sntomas incluyen debilidad yatrofa de los msculos aciales, mandibulares
y linguales, que lleva a problemas con la
masticacin, la deglucin y cambios en el
habla. Los sntomas precoces pueden incluir
dolor muscular y atiga. La debilidad en los
msculos del brazo y la pierna ms cercana al
tronco se desarrolla con el tiempo, con atrofa
muscular y asciculaciones. Los individuos
con enermedad de Kennedy tambin tienen
prdida sensorial en los pies y las manos. Los
estudios de conduccin nerviosa confrman
que casi todos los individuos tienen una
neuropata sensorial (dolor de inamacin o
degeneracin nerviosa sensorial). Los individuos
aectados pueden tener agrandamiento de la
mama masculina o contraer diabetes mellitus
no dependiente de la insulina.
El curso del trastorno vara pero
generalmente es lentamente progresivo.
Los individuos tienden a permanecer
ambulatorios hasta tardamente en la
enermedad. La expectativa de vida para
los individuos con enermedad de Kennedy
generalmente es normal.
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El sndrome de post-polio (PPS, siglas en
ingls) es una enermedad que puede aectar
a sobrevivientes de polio dcadas despus de
su recuperacin de la poliomielitis. Polio es
una enermedad viral aguda que destruye las
neuronas motoras. Muchas personas aectadas
precozmente en su vida se recuperan ydesarrollan nuevos sntomas muchas dcadas
despus. Despus de la polio aguda, las
neuronas motoras sobrevivientes expanden
la cantidad de msculo que controla cada
una. Se piensa que PPS y la Atrofa MuscularPost-Polio (PPMA) se producen cuando las
neuronas motoras sobrevivientes se pierden
en el proceso de envejecimiento o por
medio de una lesin o enermedad. Muchos
cientfcos creen que el PPS es debilidad
latente entre msculos previamente aectados
por la poliomielitis y no una nueva MND.
Los sntomas incluyen atiga, debilidad
muscular de evolucin lenta, atrofa muscular,
asciculaciones, intolerancia al ro, y dolor
muscular y articular. Estos sntomas aparecen
ms recuentemente entre grupos musculares
aectados por la enermedad inicial, y pueden
consistir en difcultad para respirar, tragar o
dormir. Otros sntomas de PPS pueden estar
causados por deormidades esquelticas
como la escoliosis de larga data que llev a
cambios crnicos en la biomecnica de las
articulaciones y la columna. Los sntomasson ms recuentes entre personas mayores
y aquellos individuos ms gravemente
aectados por la enermedad anterior.
Algunos individuos experimentan solamente
sntomas leves, mientras que otros contraenatrofa muscular que pudiera conundirse con
ALS. Generalmente el sndrome post-polio no
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amenaza la vida. Los mdicos calculan que
25 al 50 por ciento de los sobrevivientes de
poliomielitis paraltica generalmente
contrae PPS.
Cmo se diagnostican las enermedades
de la neurona motora?
No hay pruebas especfcas paradiagnosticar la mayora de lasenermedades de la neurona motora aunque
ahora hay pruebas genticas para SMA.
Los sntomas pueden variar de un individuo
a otro, y en las etapas tempranas de la
enermedad, pueden ser similares a los
de otras enermedades, haciendo dicil el
diagnstico. Los pacientes primero deben
someterse a un examen sico seguido de
un examen neurolgico; ste evaluar
las aptitudes motoras y sensoriales, la
uncin nerviosa, audicin y habla, visin,
coordinacin y equilibrio, estado mental ycambios en el nimo o la conducta.
Las pruebas para descartar otras enermedades
o para medir la participacin muscular son
las siguientes:
La electromiograa (EMG) se usa para
diagnosticar trastornos de las neuronas
motoras ineriores, al igual que trastornos
musculares y de los nervios periricos. En
una EMG, un mdico inserta un electrodo
de aguja fna, unido a un instrumento de
grabacin, dentro de un msculo para
evaluar la actividad elctrica durante
una contraccin voluntaria y en reposo.
La actividad elctrica en el msculo est
causada por las neuronas motoras ineriores.
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Cuando las neuronas motoras se degeneran,
se producen seales elctricas anormales
caractersticas en el msculo. Generalmente
las pruebas duran alrededor de una hora o
ms, dependiendo del nmero de msculos y
nervios a ser estudiados.
Generalmente la EMG se hace junto con
un estudio de velocidad de la conduccin
nerviosa. Los estudios de conduccin nerviosa
miden la velocidad y el tamao de los impulsos
en los nervios de pequeos electrodos pegados
a la piel. Un pequeo pulso de electricidad
(similar a una sacudida de electricidad
esttica) se aplica a la piel para estimular el
nervio que dirige un msculo en particular.
El segundo juego de electrodos transmite la
seal elctrica de respuesta a una mquina
grabadora. Los estudios de conduccin nerviosa
ayudan a dierenciar las enermedades de las
neuronas motoras ineriores de la neuropata
peririca y pueden detectar anormalidadesen nervios sensoriales.
Las pruebas de anlisis de laboratorio de
sangre, orina u otras sustancias se usan
para descartar enermedades musculares y
otros trastornos que puedan tener sntomas
similares a los de MND. Por ejemplo, el
anlisis del lquido que rodea al cerebro y la
mdula espinal puede detectar inecciones
o inamacin que tambin puede causarrigidez muscular. Los anlisis de sangre
pueden indicarse para medir los niveles de
la protena creatinacinasa (que es necesaria
para las reacciones qumicas que producen la
energa para las contracciones musculares);los niveles altos pueden ayudar a
diagnosticar enermedades musculares como
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la distrofa muscular.
Las imgenes por resonancia magntica (IRM)usan un campo magntico poderoso para
producir imgenes detalladas de tejidos,
rganos, huesos y nervios y otras estructuras
corporales. La IRM a menudo se usa para
descartar enermedades que aectan la cabeza,
el cuello y la mdula espinal. Estas imgenes
pueden ayudar a diagnosticar tumores
cerebrales y espinales, enermedad ocular,
inamacin, ineccin, e irregularidades
vasculares que pueden llevar al ataque
cerebral. Las IRM tambin pueden detectar
y monitorear trastornos como la esclerosis
mltiple y pueden documentar lesiones
cerebrales debidas a trauma. La espectroscopia
por resonancia magntica es un tipo de IRM
que mide sustancias qumicas en el cerebro
y puede usarse para evaluar la integridad de
las neuronas motoras superiores.
La biopsia de msculo o nervio puede ayudar
a confrmar una enermedad y regeneracin
nerviosas. Se extrae una pequea muestra
de msculo o nervio bajo anestesia local y se
estudia bajo un microscopio. La muestra debe
ser extrada quirrgicamente, a travs de una
abertura hecha en la piel, o por biopsia con
aguja, en la cual se inserta una aguja hueca
fna a travs de la piel y dentro del msculo.
Un trozo pequeo de msculo permanece enla aguja hueca cuando se retira del cuerpo.
Aunque esta prueba puede proporcionar
inormacin valiosa sobre el grado del dao,
es un procedimiento invasivo y muchos
expertos no creen que siempre sea necesariauna biopsia para hacer un diagnstico.
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La estimulacin magntica transcraneana
ue desarrollada por primera vez como
herramienta diagnstica para estudiar reas
del cerebro relacionadas con la actividad
motora. Tambin se usa como tratamiento
de ciertos trastornos. Este procedimiento no
invasivo crea un pulso magntico dentro delcerebro que evoca la actividad motora en un
rea del cuerpo. Los electrodos pegados a
distintas reas del cuerpo captan y registran
la actividad elctrica de los msculos. Las
mediciones de la actividad evocada puedenayudar en el diagnstico de disuncin de la
neurona motora superior en la MND o en el
monitoreo de la evolucin de la enermedad.
Cmo se tratan las enermedades de laneurona motora?
No existe cura o tratamiento estndarpara las MND. El tratamiento de apoyoy sintomtico puede ayudar a las personasa estar ms cmodas mientras mantienen su
calidad de vida. Las clnicas multidisciplinarias,
con especialistas de neurologa, fsioterapia,
terapia respiratoria y trabajo social, son
particularmente importantes en la atencinde individuos con MND.
El medicamento riluzole (Rilutek), el
nico medicamento recetado aprobado
por la Administracin de Alimentos y
Medicamentos de los EE.UU. para tratar
la ALS, prolonga la vida 2 o 3 meses pero
no alivia los sntomas. El medicamento
reduce la produccin natural del cuerpo del
neurotransmisor glutamato, que transportaseales a las neuronas motoras. Los cientfcos
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creen que demasiado glutamato puede
lesionar las neuronas motoras e inhibir la
sealizacin nerviosa.
Otros medicamentos pueden ayudar con los
sntomas. Los relajantes musculares como el
bacloeno, tizanidina, y las benzodiacepinas
pueden reducir la espasticidad. La toxina
botulnica puede usarse para tratar
espasmos mandibulares o el babeo. La saliva
excesiva puede tratarse con amitriptilina,
glicopirrolato y atropina o con inyecciones
de botulina en las glndulas salivares.
Las combinaciones de dextrometorano
y quindina han demostrado reducir el
eecto seudobulbar. Los anticonvulsivos
y los antiinamatorios no esteroidespueden ayudar a aliviar el dolor, y pueden
recetarse otros medicamentos para tratar
la depresin. Los ataques de pnico pueden
tratarse con benzodiacepinas. A menudo los
tranquilizantes ayudan con los problemas paradormir. Algunos individuos pueden requerir
fnalmente medicamentos ms uertes como
la morfna para enrentar las anormalidades
musculoesquelticas o el dolor, y los opiceos
se usan para brindar conort en las etapas
terminales de la enermedad.
La fsioterapia, la terapia ocupacional y la
rehabilitacin pueden ayudar a mejorar la
postura, prevenir la inmovilidad articular, yretrasar la debilidad y la atrofa musculares.
Los ejercicios de estiramiento y de uerza
pueden ayudar a reducir la espasticidad,
aumentar el rango de movimiento, y
mantener el ujo circulatorio. Algunos
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individuos requieren terapia adicional para
las difcultades del habla, la masticacin y
la deglucin. La aplicacin de calor puede
aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de
ayuda como soportes y aparatos ortopdicos,
sintetizadores de la voz y sillas de ruedas
pueden ayudar a algunas personas a retenersu independencia.
La nutricin adecuada y una dieta equilibrada
son esenciales para mantener el peso y la
uerza. En el ALS, la insercin de un tubo
gastronmico percutneo (para ayudar con la
alimentacin) se coloca recuentemente antes
de que sea necesario, cuando el individuo
an es lo sufcientemente uerte como para
someterse a ciruga menor. La ventilacin noinvasiva nocturna evita la apnea del sueo;
algunos individuos tal vez necesiten tambin
respiracin asistida debido a la debilidad
muscular en el cuello, la garganta y el trax
durante el da.
Cul es el pronstico?
E
l pronstico vara dependiendo del tipo de
enermedad de la neurona motora y de la
edad al inicio. Algunas MND, como la PLS o
la enermedad de Kennedy, no son atales y
evolucionan lentamente. Las personas
con SMA pueden parecer estables durante
largos perodos, pero no debe esperarse
una mejora. Algunas enermedades de
la neurona motora, como ALS y algunas
ormas de SMA, son atales.
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Qu investigacin se est haciendo?
El NINDS patrocina una amplia gama deinvestigacin dirigida al descubrimiento
de las causas de las enermedades de
la neurona motora, a encontrar mejores
tratamientos, y en ltima instancia, a
prevenir y curar los trastornos. Diversosmodelos de animales con estas enermedades
(animales que han sido manipulados para
imitar la enermedad en los humanos) se
estn usando para estudiar la patologa de
la enermedad e identifcar los procesos
qumicos y moleculares implicados en la
degeneracin celular.
Las opciones de la investigacin comprenden
tres grandes categoras:medicamentos,actores de crecimiento y clulas progenitoras.
Estudios clnicos estn probando si distintos
medicamentos o intervenciones son seguros
y efcaces en el retardo de la evolucin de
las enermedades de la neurona motora en
pacientes voluntarios.
Se ha demostrado que el antibitico
cetriaxona protege a los nervios
reduciendo la toxicidad del glutamato,
considerado por muchos cientfcos como
un protagonista en el desarrollo de la ALS,
en un modelo de ratn de la enermedad.
Un estudio encontr que la capacidad
celular de controlar el glutamato puede
alterar el curso de la ALS. Actualmente
el medicamento est siendo evaluado en
un estudio clnico humano multicntrico
patrocinado por NINDS.
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El nuevo compuesto dexpramipexole ha
demostrado propiedades neuroprotectoras
en mltiples estudios preclnicos de ALS, y
podra uncionar aumentando la efciencia
de la mitocondria. La mitocondria en las
neuronas motoras se somete a estrs
signifcativo en los pacientes con ALS.Actualmente el compuesto est siendo
evaluado en un estudio clnico multicntrico
patrocinado por una industria.
Varios estudios clnicos de ase temprana
estn evaluando la seguridad y viabilidad
de estrategias de tratamiento nuevo para
ALS. Estas incluyen enoques como el
trasplante de clulas precursoras neurales
en la mdula espinal de pacientes con ALS,
y la inusin de los llamados compuestos
antisentido en el lquido que rodea a la
mdula espinal y el cerebro para bloquear
la produccin de la protena SOD1 txica
en los pacientes con ALS que portanmutaciones SOD1.
Otros compuestos, incluyendo la minociclina,
la coenzima Q10 y el litio, han sido evaluados
y se encontr que eran inefcaces en el
tratamiento de enermedades de las
neuronas motoras.
Estudios celulares y moleculares buscan
entender los mecanismos que desencadenan
la degeneracin de las neuronas motoras.
Ejemplos incluyen lo siguiente:
Los cientfcos estn desarrollando un
amplio rango de sistemas de modelos en
animales y clulas para investigar los
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procesos de la enermedad y acelerar la
evaluacin de terapias potenciales. Entre
estos esuerzos, un consorcio de cientfcos
patrocinados por NINDS est derivando un
tipo de clula progenitora de los pacientes
con ALS y usndola para ormar neuronas
motoras y clulas de apoyo circundantes.
Los cientfcos han usado la terapia con
genes para detener la destruccin de la
neurona motora y retardar la evolucin de
la enermedad en modelos con ratones de
SMA y ALS heredado. El NINDS apoya
la investigacin para explorar ms este
mtodo y proporcionar un camino hacia
pruebas clnicas en pacientes.
Los cientfcos han encontrado que una claseespecfca de compuestos denominados
oligonucletidos antisentido puede bloquear
o corregir el procesamiento de las molculas
de ARN, que son las intermediarias entre
los genes y las protenas. Estos compuestos
han demostrado una promesa teraputica
en sistemas de modelos de ALS y SMA, y
estn en curso las pruebas clnicas en etapa
precoz en los pacientes con ALS que portan
mutaciones SOD1.
Los cientfcos estn usando tecnologas de
secuenciacin avanzadas para identifcar
nuevas mutaciones de genes que estn
asociadas con MND. Estos descubrimientosde genes han proporcionado nuevo
conocimiento dentro de los puntos de
intervencin posibles en la enermedad
celular procesada e identifcada para terapia.
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La acumulacin excesiva de radicales
libres, que ha sido implicada en la ALS
y en un nmero de otras enermedades
neurodegenerativas, est siendo estudiada
de cerca. Los radicales libres son molculas
altamente reactivas que se ligan con otras
sustancias qumicas del cuerpo y secree que contribuyen a la degeneracin
celular, el desarrollo de la enermedad
y el envejecimiento.
Dnde puedo obtener ms inormacin?
Para obtener ms inormacin acerca detrastornos neurolgicos o programas deinvestigacin patrocinados por el National
Institute o Neurological Disorders and Stroke
(NINDS), comunquese con la Unidad de
Recursos Neurolgicos y Red de Inormacin
del Instituto (BRAIN, siglas en ingls) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
www.ninds.nih.gov
Para obtener inormacin principalmentesobre MND, comunquese con:
The ALS Association
1275 K Street, N.W., Suite 1040
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-4747
www.alsa.org
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ALS Therapy Development Institute
215 First Street, Second Floor
Cambridge, MA 02142
617-441-7200
www.als.net
Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311
888-ALS-1107
www.lesturnerals.org
Muscular Dystrophy Association
3300 East Sunrise Drive
Tucson, AZ 85718-3208
520-529-2000
800-344-4863
www.mda.org
Project ALS
3960 Broadway, Suite 420
New York City, NY 10032212-420-7382
800-603-0270
www.projectals.org
Spastic Paraplegia Foundation7700 Leesburg Pike, Suite 123
Falls Church, VA 22043
877-773-4483
www.sp-oundation.org
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Para obtener inormacin principalmente
sobre SMA, comunquese con:
Families of Spinal Muscular Atrophy
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
847-367-7620
800-886-1762
www.sma.org
Fight SMA/Andrews Buddies
1680 Duke Street, Fourth Floor
Alexandria, VA 22134703-647-5032
www.fghtsma.org
Kennedys Disease Foundation
P.O. Box 1105Coarsegold, CA 93614-1105
559-658-5950
www.kennedysdisease.org
Spinal Muscular Atrophy Foundation
888 Seventh Avenue, Suite 400
New York City, NY 10019
646-253-7100
877-386-3762
www.smaoundation.org
Para obtener inormacin principalmente
sobre PPS, comunquese con:
Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110St. Louis, MO 63108-2930
314-534-0475
www.post-polio.org
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Preparado por:
Ofce o Communications and Public Liaison
National Institute o Neurological
Disorders and Stroke
National Institutes o Health
Department o Health and Human ServicesBethesda, Maryland 20892-2540
NIH . . . Turning Discovery Into Health
