Determinacion Genetica Del Sexo 1
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7/25/2019 Determinacion Genetica Del Sexo 1
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DETERMINACION GENETICA DEL SEXO
Un sistema de determinacin del sexo es un sistema iol!ico "ue determina eldesarrollo de las caracter#sticas sexuales de un or!anismo$ Se distin!uen%!eneralmente% cuatro ti&os de sistemas de determinacin del sexo'
Determinacin !en(tica del sexo )GSD*' a"uella "ue est+ determinada &or,actores contenidos en los cromosomas$
Determinacin cromosmica' cuando existen cromosomas -eteromr.cos
Determinacin !(nica' cuando los cromosomas son -omomr.cos
Determinacin &or -a&lodi&loid#a' cuando uno de los sexos &osee la mitad de ladotacin cromosmica del otro sexo
Determinacin amiental del sexo )ESD*' a"uella "ue est+ determinada &or,actores amientales
Determinacin &or tem&eratura )TSD*' estalecido &or la tem&eratura deincuacin$
DETERMINACI/N GEN0TICA DEL SEXO
En la es&ecie -umana la determinacin !en(tica del sexo es de ti&ocromosmico )determinacin cromosmica sexual*% en la "ue el sexo-omo!am(tico es el ,emenino )XX* 1 el sexo -etero!am(tico es el masculino)X2*$ No ostante% &uede -aer &ersonas "ue ten!an una constitucincromosmica sexual anmala3 &or e4em&lo% los 5arones XX2 )s#ndrome de6line,elter* o X22 )du&lo 2* o las mu4eres XO )s#ndrome de Turner* o XXX )tri&loX*$
Otra 7ORMA DE DETERMINACION GENETICA DE SEXO$
Una a&ortacin im&ortante es el acarar los mecanismos "ue determinan elsexo de los -umanos$ En todas las c(lulas som+ticas )en la sexuales no* existeuna dotacin cromosmica di&loide )8n*$ Se &ueden a!ru&ar los cromosomasen &are4as de -omlo!os 1 existe un &ar "ue es di,erente se!9n estudiemos unmac-o o una -emra$ Estos cromosomas se denominan sexuales% mientras "ueel resto de cromosomas -omlo!os se denominan autosomas )son i!uales enel mac-o "ue en la -emra* La es&ecie -umana tiene :; cromosomas% esdecir% 8< &ares de cromosomas "ue 5ar#an solamente en el "ue determina elsexo$ En los mam#,eros cada c(lula contiene 88 &ares de cromosomas% 1 un &ar
sexual' un &ar XX si es mu4er% o un &ar X2 si es -omre$ Los cromosomassexuales son de dos !ru&os' X e 2$ El &ar sexual &uede estar ,ormado &or XX)=-emra* o &or X2 )=mac-o*$ >or tanto los ras!os ,emeninos est+ncontrolados &or los !enes de los cromosomas X 1 los ras!os masculinos &or los!enes de los cromosomas 2$
Determinamos "ue el e,ecto masculini?ante del cromosoma 2 es dominantesore X$ )solo con un 2% 1a tenemos un -omre* La di,erencia de uncromosoma com&leto es la causa de las di,erencias entre -omre 1 mu4er$
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Al con4unto de cromosomas se le denomina carioti&o$ El carioti&o de lasmu4eres est+ ,ormado &or 8< &ares de cromosomas i!uales dos a dos )1a "ueel cromosoma sexual es XX* 1 en los 5arones &or 88 &ares de cromosomasi!uales dos a dos 1 un cromosoma X 1 otro 2 ) X2% no i!ual*$ El cromosoma X esm+s !rande "ue el cromosoma 2% &or eso "ue las c(lulas de las mu4eres tienen
m+s cantidad de ADN "ue los -omres% &ero la in,ormacin es m+s escasa 1a"ue carecen del texto de cromosoma 2$ El cromosoma X% &or su tama@o% en laclasi.cacin de Den5er &ertenecer#a al !ru&o C )&ar del al B8* Clasi.cacinde Den5er
Gru&o A los < &rimeros &ares de cromosomas )son los m+s !randes*
Gru&o son los : 1 &ar de cromosomas$
Gru&o C del ; al B8 &ar de cromosomas 2 X$
Gru&o D B
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li!ados al Sexo$ 7ue Mor!an el &rimero en identi.car los &rimeros !enes li!adosal sexo$ El ex&erimento "ue reali? consisti en cru?ar moscas -emras de la,ruta )del 5ina!re* -omoci!ticas &ara los o4os )ro4os*% con mac-os cu1os o4oseran lancos$ La &rimera !eneracin .lial )7B* ,ue toda de o4os ro4os$ Kol5i acru?ar -emras de la 7B con mac-os de la 7B 1 la descendencia )se!unda!eneracin .lial o 78* ,ue todas las -emras con o4os ro4os 1 la mitad de losmac-os con o4os ro4os 1 la otra mitad de mac-os con o4os lancos >or "u(Mientras "ue las le1es de Mendel dir#an "ue tal descendencia saldr#a en la&ro&orcin
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IMAGNES DE LA DETERMINACION GENETICA DEL SEXO$
LE2 DE MENDEL$
La le1es de Mendel tami(n se denominan Le1es de la Gen(tica Mendeliana oRe!las de Mendel 1 estas se ,undamentan en la !en(tica 1 ex&lican latrasmisin &or -erencia de ciertas caracter#sticas "ue &oseen los ante&asados
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1 "ue son transmitidas a sus descendientes$ Gre!or Mendel &ulica estetraa4o entre los a@os de BF; 1 BF;;
>rimera Le1 de Mendel$
La &rimera le1 es llamada la le1 de la uni,ormidad de los -#ridos de la &rimera
!eneracin .lial$ 2 esta dice "ue al cru?ar dos 5ariedades cu1os indi5iduostienen ra?as &uras amos -omoci!otos &ara un determinado car+cter*% todoslos -#ridos de la &rimera !eneracin son similares$
La &rimera Le1 de Mendel se consuma cuando los cru?amientos en los "ue -a1una -erencia intermedia o sin dominancia% los indi5iduos -eteroci!otos &aracierta caracter#stica ex&resan una condicin intermedia de los dos !enesalelos$
Se!unda Le1 de Mendel
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La se!unda Le1 de Mendel es denominada la Le1 de la se!re!acin decaracteres inde&endientes o de la se&aracin o dis1uncin de los alelos$ Estase!unda le1 ,unda "ue durante la ,ormacin de los !ametos cada alelo de un&ar se se&ara del otro miemro &ara determinar la constitucin !en(tica del!ameto .lial$ Es mu1 -aitual re&resentar las &osiilidades de -iridacinmediante un cuadro de >unnett$ Si!ni.cado de &unnett
Tercera Le1 de Mendel
La si!uiente le1 es la tercera 1 es nomrada la Le1 de la erenciaInde&endiente de Caracteres$ Muestra la o&cin de in5esti!ar dos caracteresdi,erentes$ Estos se transmiten a las si!uientes !eneraciones &ero de ,ormainde&endiente$
Re,erencias'
-tt&'JJPPP$iotec-$ioetica$or!Ja&B$-tm
-tt&'JJPPP$"uimicaPe$netJQealumnosJGENETICA8H28HERENCIAJ>a!inasJ$-tm
-tt&'JJPPP$!eocities$comJciencia1,eJ!losario$-tml
-tt&'JJusuarios$l1cos$esJdoliresaJindex8B$-tml
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-tt&'JJPPP$,orest$ula$5eJruen-!JcelulaJ!losario$-tml
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-tt&'JJPPP$iomeds$netJiomediaJ!losario$-tm
-tt&'JJPPP$inio$ac$crJecoma&asJ!losarioH:$-tm
-tt&'JJPPP$?ona!ratuita$comJcuriosidadesJ&escaJC$-tm
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!eneracin ser+n todos i!uales entre s#% ,enot#&ica 1 !enot#&icamente% ei!uales ,enot#&icamente a uno de los &ro!enitores )de !enoti&o dominante*%inde&endientemente de la direccin del cru?amiento$ Ex&resado con letrasma19sculas las dominantes )A = amarillo* 1 min9sculas las recesi5as )a =5erde*% se re&resentar#a as#' AA Y aa = Aa% Aa% Aa% Aa$ En &ocas &alaras%existen ,actores &ara cada car+cter los cuales se se&aran cuando se ,orman los!ametos 1 se 5uel5en a unir cuando ocurre la ,ecundacin$
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
8 Le1 de Mendel' Le1 de la se!re!acin de los caracteres en la se!unda!eneracin .lial
Esta le1 estalece "ue durante la ,ormacin de los !ametos% cada alelo de un&ar se se&ara del otro miemro &ara determinar la constitucin !en(tica del!ameto .lial$ Es mu1 -aitual re&resentar las &osiilidades de -iridacinmediante un cuadro de >unnett$
Mendel otu5o esta le1 al cru?ar di,erentes 5ariedades de indi5iduos-eteroci!otos )di&loides con dos 5ariantes al(licas del mismo !en' Aa*% 1 &udooser5ar en sus ex&erimentos "ue oten#a muc-os !uisantes concaracter#sticas de &iel amarilla 1 otros )menos* con caracter#sticas de &iel5erde% com&ro "ue la &ro&orcin era de
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En &alaras del &ro&io Mendel';
Resulta a-ora claro "ue los -#ridos ,orman semillas "ue tienen el uno o el otro
de los dos caracteres di,erenciales% 1 de (stos la mitad 5uel5en a desarrollar la,orma -#rida% mientras "ue la otra mitad &roduce &lantas "ue &ermanecenconstantes 1 recien el car+cter dominante o el recesi5o en i!ual n9mero$
Gre!or Mendel
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>or tanto% no -a1 duda de "ue a todos los caracteres "ue inter5inieron en losex&erimentos se a&lica el &rinci&io de "ue la descendencia de los -#ridos en"ue se cominan 5arios caracteres esenciales di,erentes% &resenta los t(rminosde una serie de cominaciones% "ue resulta de la reunin de las series de
desarrollo de cada &are4a de caracteres di,erenciales$
LE2ES DE LA ERENCIA$
Alelos
Las le1es de -erencia deri5an de la accin de los cromosomas en la mitosis%meiosis 1 la ,ecundacin$
Dentro de cada cromosoma se encuentran numerosos ,actores -ereditarios%llamados !enes% cada uno di,erente del resto 1 con la misin de controlar uno om+s caracteres -ereditarios$ El !en de cada car+cter esta situado en un &untoes&ecial del cromosoma llamado locus$ El locus se utili?a &ara desi!nar lalocali?acin de un !en es&eci.co en el cromosoma% tami(n tiene la ca&acidadde desi!nar o determinar al!9n as&ecto ,#sico de el or!anismo$ Se -anem&leado como sinnimos los t(rminos !en 1 alelo$ Se llama alelo a las ,ormasalternati5as 1 5ariales de los !enes$
Los alelos se locali?an en co&ias di,erentes de un cromosoma% uno "ue se-ereda de la madre 1 el "ue se -ereda del &adre$
Es im&ortante mencionar "ue si un or!anismo &osee dos ,actores di,erentes&ara una caracter#stica dada$ uno de ellos se dee ex&resar 1 excluirtotalmente al otro%
Recesi5idad$ Un alelo recesi5o slo se ex&resa en ausencia del alelodominante es decir% en un -omoci!oto con amos alelo recesi5os$
erencia de un !en recesi5o$
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Al!unas anomal#as !en(ticas tienen una -erencia de car+cter recesi5o$ Enestos casos son necesarias dos co&ias del !en recesi5o &ara "ue la en,ermedadse mani.este$ Una &ersona "ue tiene slo una co&ia del !en recesi5o es&ortadora de ese !en &ero no mani.esta la en,ermedad$ En la ilustracin% el!en dominante se re&resenta en color 5erde 1 el recesi5o en a?ul$ En la &are4ade la i?"uierda el &adre tiene una co&ia del !en dominante 1 otra del !enrecesi5o$ La madre tiene dos co&ias del !en dominante$ Cada &adre slo &uedetransmitir un !en a los -i4os$ Los cuatro -i4os de esta &are4a re&resentan las&roailidades de las distintas cominaciones "ue &ueden sur!ir$ Los -i4os dela &arte i?"uierda recien el !en recesi5o de su &adre 1 el dominante de lamadre 1 son% &or tanto% &ortadores$ >or tanto -a1 un H de &osiilidades de"ue los ni@os "ue na?can de esta &are4a sean &ortadores$ Como nin!uno de los-i4os &uede reciir dos co&ias del !en recesi5o nin!uno desarrollar+ laen,ermedad$ Cuando los dos &adres son &ortadores% como se muestra en la&are4a de la derec-a% -a1 un 8 de &osiilidades de "ue los ni@os na?can conla en,ermedad% un H de &osiilidades de "ue los ni@os sean &ortadores 1 un8 de &osiilidades de "ue los ni@os no sean ni &ortadores ni desarrollen laen,ermedad$
En,ermedades Recesi5as'
Al!unas en,ermedades recesi5as son ' 7enilcetonuria% Anemia de C(lulas7alci,ormes% Talasemias% 7irosis Zu#stica 1 la Alca&tonuria$
Alca&tonuria$
Trastorno -ereditario raro "ue a,ecta al metaolismo de amino+cidos tiroxina$Estos en,ermos eliminan !randes cantidades de +cido -omo!ent#sico en laorina% lo "ue -ace "ue (sta se 5uel5a oscura% como consecuencia de laausencia de la en?ima oxidasa del +cido -omo!ent#sico$ El &i!mento oxidado
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del +cido -omo!ent#sico se acumula en el te4ido conecti5o% ,enmeno conocidocon el nomre de Ocronosis$
7ue la &rimera en,ermedad -umana en la "ue se demostr una -erenciaautosmina recesi5a$ Las mani,estaciones cl#nicas de este trastorno sloa&arecen en los indi5iduos -omoci!otos ) "ue &resentan los dos !enes
recesi5os% uno &rocedente del &adre 1 el otro de la madre*% no mani,est+ndosenin!9n s#ntoma en los -eteroci!otos ) un !en recesi5o 1 otro dominante*$
LE2ES DE LA ERNCIA INMEDIATA$
LE2ES CUALITATIKAS$
LE2 DE LA DOMINANCIA$ Se!9n la "ue% cru?ando a dos indi5iduos de ce&as&uras distintos solo &or un ciertocar+cter o &or una &are4a de alelos% seotienen en la &rimera !eneracin )7B* descendientes -#ridos concaracter#sticas -omo!(neas con res&ecto al car+cter en cuestin$>r+cticamente son todos i!uales entres#$ 0sto si!ni.ca "ue% en cual"uier caso%en la 7B uno de los car+cteres anta!onistas desa&arece de toda l#nea% sin de4ar-uella$ Este car+cter 1 otros del mismo ti&o se denominan recesi5os%mientras"ue los "ue determinan el ,enoti&o de la &lanta se llamandominantes$
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LE2 DE LA >RE>ONDERANCIA