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Molekulare Mikrobiologie

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ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ)Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Tel. +49.89.895578-0 Fax +49.89.895578-780www.medizinische-genetik.de

Ärztliche LeitungDr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Imma Rost

MVZ MartinsriedLochhamer Str. 2982152 Martinsried

Akkreditiert nachDINENISO/ IEC 17025, DINENISO15189, European Fed. of Immunogenetics

Ver. 2.1/31.08.2017

Humangenetik Laboratoriumsmedizin Transfusionsmedizin Pathologie Mikrobiologie / VirologieDr. med. Imma Rost Dr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Kaimo Hirv Prof. Dr. med. Barbara Dockhorn-Dworniczak Dr. med. Hartmut CampeDr. med. H.-G. Klein Dr. med. Kaimo Hirv (komm.) Dr. med. H.-G. Klein (komm.) PD Dr. med. Marcus Kremer Dr. med. Hanns-Georg Klein

Gesetzlich und privat versicherte PatientenAufgrund der erheblich höheren Sensitivität empfehlen wir, eine BRCA1/BRCA2-„Companion Diagnostics“ am Tumorgewebe mittels Next Generation Sequencing(NGS) durchzuführen. Die NGS-Technologie ist derzeit (noch) keine Regelleistungder gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen. Die Untersuchung ist dahernur im Rahmen einer Kostenübernahmeerklärung möglich.

Gesetzlich c stationär c ambulant Privat c stationär c ambulant

Einwilligungserklärung und Feld für Stammbauminformation auf der Rückseite

BRCA1/BRCA2 - „Companion Diagnostics“ bei Olaparib-Therapie

Name, Vorname (Pat.) ____________________________________________

Geburtsdatum: ____________________________________________

Straße: ____________________________________________

PLZ, Wohnort: ____________________________________________

Telefon: ____________________________________________

Angaben zur Klinik und ggf. spezielle Fragestellungen

Weitere Befundempfänger (falls zutreffend)

Einsender (Stempel) - Auftragsdatum - UnterschriftAuftrag/Indikation - Diagnose/VerdachtBösartige Neubildung des Ovars (ICD-10 -Code: [C56]) c V.a. familiäres/erbliches Karzinom (*Kriterien - s.u. - müssen erfüllt sein!)

c BRCA1/BRCA2-DNA-Sequenzanalyse aus FFPE-Material mittels Next Generation Sequencing (NGS)Durch die Analyse werden für eine Olaparib-Therapie-relevante BRCA1/BRCA2-Mutationen im Tumorgewebe erfasst. Eine Unterscheidung von somatischen Mutationen und Keimbahnmutationen ist dabei nicht möglich. Eine Aufklärung und genetische Beratung der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist daher zunächst nicht erforderlich. Jedoch sollte die Patientin vor der Durchführung über Bedeutung und Tragweite, insbesonders über potentielle Konsequenzen einer hereditären Form der Erkrankung für sie und ihre Angehörigen, aufgeklärt werden. Dies gilt insbesonders bei einer auffälligen Familienanamnese für Brust- bzw. Eierstockkrebs (Stammbaum ggf. s. Rückseite).

BRCA1/BRCA2 - „Companion Diagnostics“ bei rezidivierendem Platin-sensitivenserösen Karzinom desc Eierstocksc Eileitersc Peritoneums _____________________________________

Untersuchungsmaterial c FFPE-Gewebe c EDTA-Blut

c BRCA1/BRCA2-DNA-Sequenzanalyse aus EDTA-Blut (wenn kein Tumormaterial mehr vorhanden ist oder familiärer Brust-/Eierstockkrebs vorliegt) mittels NGSDurch die Analyse können nur Keimbahnmutationen erfasst werden. Eine Aufklärung der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) - auch über die mögliche Familiarität - und eine schriftliche Einwilligungserklärung sind vor der Untersuchung zwingend erforderlich! Eine genetische Beratung sollte angeboten werden.

c Bestätigung einer im Tumor nachgewiesenen BRCA1-/BRCA2-Mutation aus EDTA-Blut mittels Sanger-Sequenzierung oder NGSDa es sich um die Untersuchung der Keimbahn handelt, ist eine Aufklärung der Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) - auch über die mögliche Familiarität - und eine schriftliche Einwilligungserklärung sind vor der Untersuchung zwingend erforderlich! Eine genetische Beratung sollte angeboten werden.

* Klinische und anamnestische Kriterien für die molekulargenetische Diagnostik bei V.a. familiären/erblichen Brust-/Eierstockkrebs (Interdisziplinäre Stufe-3-Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, DKG et DGGG [2012]): Entsprechend der Stufe-3-Leitlinie für die Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms soll eine genetische Beratung und ggf. molekulargenetische Untersuchung angeboten werden, wenn in einer Linie der Familie (Zutreffendes bitte ankreuzen)

c mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind c mindestens 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind, davon eine vor dem 51. Lebensjahr c mindestens eine Frau an Brustkrebs und eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt sind c mindestens 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt sind c mindestens eine Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist c mindestens eine Frau vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt ist c mindestens eine Frau vor dem 51. Lebensjahr an bilateralem Brustkrebs erkrankt ist c mindestens ein Mann an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind

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E3

ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ)Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Symbole Klinische Angaben / Stammbaum (bitte verwenden Sie die nebenstehenden Symbole)

nicht betroffen

betroffen

weiblich männlich

verstorben

Überträger

Geschlecht nichtfestgestellt

Schwangerschaft

Spontanabort Schwangerschafts-abbruch

ZweieiigeZwillinge

Indexpatient Infertilität

Molekulare Onkologie: Molekulargenetik: Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen Dr. rer. nat. Christoph Marschall Dipl.-Ing. (FH) Meike Rösemann Dr. rer. nat. Karin Mayer

Genetische BeratungDr. med. Imma Rost (Ltg.) Prof. Dr. med. J.-U. Walther Dr. (Univ. Verona) Monika Cohen Dr. med. Dagmar Wahl

EineiigeZwillinge

Tel. +49.89.895578-0 Fax +49.89.895578-780www.medizinische-genetik.de

Ärztliche LeitungDr. med. Hanns-Georg Klein Dr. med. Imma Rost

MVZ MartinsriedLochhamer Str. 2982152 Martinsried

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Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) - gilt nur für Untersuchungen zur Feststellung genetischer (erblicher) Eigenschaften

Das GenDG fordert für genetische Untersuchungen eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung sowie vor prädiktiven (bei Gesunden) und vorgeburt-lichen Analysen zusätzlich eine genetische Beratung. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)empfehlen, nachstehende Sachverhalte im Rahmen der Einwilligung zu klären. Bitte nehmen Sie Streichungen vor, falls Sie einzelnen Punkten nicht zustimmen wollen.Mit meiner nachstehenden Unterschrift erkläre ich, dass ich

- von meinem behandelnden Arzt über Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung gemäß GenDG aufgeklärt wurde,- ausreichend Gelegenheit hatte, offene Fragen zu besprechen,- mit der erforderlichen Entnahme von Untersuchungsmaterial (Blut, Gewebe, bei Pränataldiagnostik Chorionzotten bzw. Fruchtwasser) einverstanden bin,- mit der Durchführung der genetischen Untersuchung zur Klärung der in Frage stehenden Indikation/Diagnose/Verdacht

_____________________________________________________________________________________________________________________ einverstanden bin,

- mit der Auswertung zusätzlicher Gene der gleichen Indikationsgruppe im Rahmen der Forschung einverstanden bin,- mit der Aufbewahrung des verbleibenden Probenmaterials nach Abschluss der Untersuchung einverstanden bin, jedoch keinen Anspruch auf Aufbewahrung erhebe,- mein Probenmaterial und ggf. die DNA-Sequenzinformation anonymisiert für die Qualitätssicherung und wissenschaftliche Fragen zur Verfügung stelle,- keine Einwände gegen eine Veröffentlichung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Publikationen habe,- der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die gesetzlich vorgeschriebene Dauer von 10 Jahren hinaus zustimme, jedoch keinen Anspruch darauf erhebe, - der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags oder Teilen davon - falls erforderlich - an ein medizinisches Kooperationslabor zustimme,- damit einverstanden bin, dass die Befunde der Untersuchung(en) auch an weitere, nachfolgend benannte Ärzte geschickt werden:

Dr(s). med. ____________________________________________________________________________________________________________________ Name PLZ / Ort Straße

Ich wurde ferner darauf hingewiesen, dass- ich die Analyse jederzeit stoppen und die Vernichtung der bis dahin erzielten Ergebnisse verlangen kann,- ich meine Einwilligung jederzeit und ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen kann,- ich die bis zum Zeitpunkt des Widerspruchs entstandenen Kosten in vollem Umfang übernehme,- ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen), - die genetische Untersuchung und Begutachtung sich nur auf die angeforderte Indikation bezieht und keine Aussagen über andere Erkrankungen getroffen werden,- bei Duo/Trio/Quattro-Analysen (große Panels, Exome, Genome) die Analyseergebnisse nicht Betroffener nur zur Validierung von Varianten des Indexpatienten dienen,- in seltenen Fällen gesundheitsrelevante Zusatzbefunde auftreten können, die mit der ursprünglichen Indikation nicht in Zusammenhang stehen.

Wichtig: Mitteilung von Zusatzbefunden mit therapeutischer oder prophylaktischer Relevanz, die zufällig oder im Rahmen der Forschung gefunden wurdenc Ja, ich wünsche die Mitteilung von Zusatzbefunden c Nein, ich wünsche keine Mitteilung von Zusatzbefunden

____________________________________ ________________________________________ ________________________________________Ort, Datum Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter Unterschrift verantwortliche Ärztliche Person

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