ARRAY CGH ESTUDIO CROMOSÓMICO EN ARRAYcomo el cariotipo o FISH han sido utilizadas durante décadas...
2
ARRAY CGH Experience the power of clinical genetic testing Información para profesionales de salud ARRAY CGH ESTUDIO CROMOSÓMICO EN ARRAY Las anomalías cromosómicas son la mayor causa de retraso en el desarrollo psicomotor. Las técnicas de citogenéca tradicional como el cariopo o FISH han sido ulizadas durante décadas pero están limitadas por la baja resolución de la técnica. El estudio de microarray cromosómico es una técnica de muy alta resolución que proporciona un enfoque del genoma completo. La implantación del estudio de CGH en la prácca clínica de runa empezó en 2007. Desde 2009, basándose en las evidencias cienficas, se ha establecido como criterio cienfico consensuado el uso de análisis de microarrays cromosómicos como el primer nivel de aproximación diagnósca para el retraso del desarrollo psicomotor, ausmo o síndromes polimalformavos, cuando la observación clínica no sugiere un síndrome genéco específico. El estudio de Array CGH está reemplazando al cariopo debido a su incremento en los raos diagnóscos (15% CGH vs 2% cariopo). CGC Genecs, un laboratorio médico genéco con más de 20 años en citogenéca, ofrece análisis de microarrays cromosómicos ulizando la más completa y sólida tecnología disponible (CytoScan®, Affymetrix®). La mayoría de las soluciones ofrecidas por CGC Genecs incluyen una resolución analíca muy elevada además de una interpretación clínica de los resultados realizada por nuestros médicos genestas. Esta combinación de recursos permite que se cumplan los más altos estándares europeos de calidad en el campo de la Genéca Médica. Esta tecnología se caracteriza por: • Alta resolución, con un número total de marcadores de 750.000 y 2.700.000 • Alta densidad de marcadores en las regiones de interés clínico (ISCA, OMIM y genes RefSeq) • La mayor cobertura en genes de interés: 100% de los genes ISCA (catálogo internacional de aberraciones cromosómicas), 98% de los genes OMIM (catálogo internacional de enfermedades mendelianas) y 96% de los genes RefSeq • Combinación de marcadores no polimórficos y marcadores SNPs • La alta densidad de SNPs permite la detección de mosaicismos, pérdidas de heterocigosidad (LOH) y disomías uniparentales (UDP) • Confirmación por duplicado de las variaciones de número de copias encontradas (CNVs) mediante el análisis combinado de ambos pos de marcadores.
Transcript of ARRAY CGH ESTUDIO CROMOSÓMICO EN ARRAYcomo el cariotipo o FISH han sido utilizadas durante décadas...
ARRAY CGH
Experience the power of clinical genetic testing
Información para profesionales de salud
ARRAY CGHESTUDIO CROMOSÓMICO EN ARRAY
Las anomalías cromosómicas son la mayor causa de retraso en el desarrollo psicomotor. Las técnicas de citogenética tradicional como el cariotipo o FISH han sido utilizadas durante décadas pero están limitadas por la baja resolución de la técnica. El estudio de microarray cromosómico es una técnica de muy alta resolución que proporciona un enfoque del genoma completo. La implantación del estudio de CGH en la práctica clínica de rutina empezó en 2007. Desde 2009, basándose en las evidencias científicas, se ha establecido como criterio científico consensuado el uso de análisis de microarrays cromosómicos como el primer nivel de aproximación diagnóstica para el retraso del desarrollo psicomotor, autismo o síndromes polimalformativos, cuando la observación clínica no sugiere un síndrome genético específico. El estudio de Array CGH está reemplazando al cariotipo debido a su incremento en los ratios diagnósticos (15% CGH vs 2% cariotipo).
CGC Genetics, un laboratorio médico genético con más de 20 años en citogenética, ofrece análisis de microarrays cromosómicos utilizando la más completa y sólida tecnología disponible (CytoScan®, Affymetrix®).
La mayoría de las soluciones ofrecidas por CGC Genetics incluyen una resolución analítica muy elevada además de una interpretación clínica de los resultados realizada por nuestros médicos genetistas. Esta combinación de recursos permite que se cumplan los más altos estándares europeos de calidad en el campo de la Genética Médica.
Esta tecnología se caracteriza por:
• Alta resolución, con un número total de marcadores de 750.000 y 2.700.000
• Alta densidad de marcadores en las regiones de interés clínico (ISCA, OMIM y genes RefSeq)
• La mayor cobertura en genes de interés: 100% de los genes ISCA (catálogo internacional de aberraciones cromosómicas), 98% de los genes OMIM (catálogo internacional de enfermedades mendelianas) y 96% de los genes RefSeq
• Combinación de marcadores no polimórficos y marcadores SNPs
• La alta densidad de SNPs permite la detección de mosaicismos, pérdidas de heterocigosidad (LOH) y disomías uniparentales (UDP)
• Confirmación por duplicado de las variaciones de número de copias encontradas (CNVs) mediante el análisis combinado de ambos tipos de marcadores.
Experience the power of clinical genetic testing
ARRAY CGH
MKT
.19.
1 (E
S) –
01-
09-2
016PARA MÁS INFORMACIÓN, POR FAVOR CONTÁCTENOS:
WWW.CGCGENETICS.COMCGC GENETICS
LA GARANTÍA DE LOS ESPECIALISTAS Y LA SEGURIDAD DE ESTAR EN BUENAS MANOS
[email protected] | +351 223 389 900
[email protected] | +34 914 261 144
Fundado en 1992, CGC Genetics es líder en tests de Genética Médica y uno de los principales laboratorios de genética clínica Europeos. CGC Genetics, dispone de sede en Oporto, Lisboa, en EEUU (Newark) y en España (Madrid), recibiendo muestras para testes genéticos de todo el mundo, de hospitales nacionales e internacionales, públicos y privados, así como de clínicas, compañías de seguros y universidades. Usando las últimas tecnologías y una rigurosa política de calidad, CGC Genetics tiene, además de un departamento clínico con 7 Médicos Especialistas en Genética Médica, más de 80 Genetistas altamente cualificados distribuidos en 6 áreas de laboratorio diferentes: Genómica Clínica, Diagnóstico Molecular, Citogenética, Cribado Prenatal, Forense y Anatomía Patológica, que ofrecen más de 3.400 tests genéticos de cribado y diagnóstico prenatal, hematología, oncología, neurología, oftalmología, cardiología, medicina preventiva, enfermedades genéticas comunes y raras, farmacogenética y ensayos clínicos. Dispone además de una dilatada experiencia en array CGH, paneles NGS, Disease Exome y Whole Exome Sequencing, analizando e interpretando con una elevada integración clínica. La gran inversión en la innovación y desarrollo de nuevos y exclusivos tests, colocan a CGC Genetics como centro de referencia internacional (con más de 3.000 entradas en diferentes directorios de tests genéticos), siendo prestador exclusivo de diagnóstico para algunas patologías.
Consulte el catálogo actualizado de tests en: www.cgcgenetics.com
ISO 9001
BUREAU VERITASCerti�cation
ISO 9001
BUREAU VERITASCerti�cation
CGC Genetics dispone de dos resoluciones, ofreciendo a mayor resolución, mayor capacidad diagnóstica:
• Array CGH Cytoscan® 750K (Resolución Elevada)
• 50.000 oligonucleótidos para la detección de deleciones y duplicaciones de ADN
• 200.000 SNPs para la detección de pérdida de heterocigosidad (LOH) y la isodisomía uniparental (UPD)
• Array CGH Cytoscan® HD (Resolución Muy Elevada)
• 1.950.000 oligonucleótidos para la detección de deleciones y duplicaciones de ADN
• 750.000 SNPs para la detección de pérdida de heterocigosidad (LOH) y isodisomía uniparental (UPD)
El Array CGH disponible en CGC Genetics utiliza la plataforma Affymetrix, una plataforma mixta que permite detectar, además de pérdidas y ganancias de ADN, las LOH, importantes en el diagnóstico de enfermedades recesivas y las disomías uniparentales.
La plataforma Affymetrix, utilizada en CGC Genetics, es la única validada por la FDA para uso en el diagnóstico del retraso psicomotor, autismo y síndromes polimalformativos.
