PERCORSI INTEGRATI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI IN PEDIATRIA
LA MALATTIA DI POMPE PERCORSO DIAGNOSTICO-PRESCRITTIVO DELLA FORMA TARDIVA
Dott.ssa Marilia Cascone U.O.C. Pediatria P.O. S. Leonardo Castellammare di Stabia
ASL NA 3 SUD
Dott.ssa Maria De Giovanni Pediatra di Famiglia ASL NA 1 Centro
Referente regionale FIMP per le malattie rare
12 marzo 2014 AULA CONVEGNI P.O. BOSCOTRECASE
Il ruolo centrale del pediatra di famiglia
Il pediatra oggi deve essere in grado culturalmente e professionalmente
di affrontare i nuovi problemi dell’infanziaDeve occuparsi della qualità della
vita del bambino, del suo benessere che significa salute
fisica, ma anche salute psichica
Maggiori capacità diagnostiche del pediatra
Migliore assistenza
Allungamento della vita media dei malati cronici e rari
Maggiore carico di lavoro per i pediatri di famiglia
La pediatria attuale deve interpretare un nuovo ruolo,
che possiamo tradurre in“”tutela globale del bambino e
della famiglia”
Servizio accoglienza
socio-sanitaria
PLS patient manager sul
territorio Assistente sociale ASL
Psicologi e pediatri
consultoriali
Volontariato e associazioni
Personale infermieristico
ASL
Servizio farmaceutico
Servizio di riabilitazione
ASL
Rete di presa in carico del paziente
Tante malattie, tanti quadri clinici molto diversi,Tante problematiche complesse…
Serve un:
PAI: Piano Assistenziale Individuale…
Malattie Rare
Vari specialisti di differenti discipline indipendenti
all’interno di un unico PAI
Piano Assistenziale Individuale
Piano Assistenziale Individuale
Vari specialisti che lavorano in modo INTEGRATO
ACN: malattie croniche• Accessi Ambulatoriali Programmati
(AAP)
• Accessi Domiciliari Programmati (ADP)
• Bilanci di salute annuali bambini con bisogni speciali
• Consulto con lo specialista
• PPIP (Prestazioni di Particolare Impegno
Professionale)
In pratica… Carte da firmare e controlli amministrativi
U. V. M.Unità Di Valutazione
Multidisciplinare
U. V. M.Unità Di Valutazione
Multidisciplinare
Disease manager
Case manager
Sistema tutoriale Sono gli operatori che si muovono su percorsi facilitati non i pazienti
Le comunicazioni, le risposte e le prestazioni sono tra operatori
INVIO?
O INVIO?Pronto? Ciao. Perdonami, ma ho un bambino che mi preoccupa…
Storia familiare…………......................
I miei dubbi e il quesito…………………….
Storia clinica…………………………………
Esami praticati………………………………
Elementi rilevanti alla visita……………….
Format di invio non burocratico ma funzionale
DIAGNOSI
UVMValutazione dei bisogni (ICF)
Piano terapeuticoCon la partecipazione del pediatra curante
ùù
U. V. M.Unità Di Valutazione
Multidisciplinare
IL PEDIATRA: DISEASE MANAGER(FILO DIRETTO CON CASE MANAGER)
•Pianifica il percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo
•Organizza il follow up: ospedaliero e domiciliare (in accordo con il Case Manager)
•Certifica per le autorizzazioni, esenzioni terapie
•Supporta la formazione/abilitazione del Case Manager
IL PEDIATRA: CASE MANAGER
Mantiene stretti contatti con il disease manager e su sua indicazione:
• Gestisce l’assistenza domiciliare
• Gestisce le pratiche ASL (vie preferenziali semplificate)
• Controlla la riabilitazione• Orienta sui diritti e le leggi
A.S.L.
- Riconosce le certificazioni dei centri expertise (non necessari altri controlli)
- Crea un percorso preferenziale per i PDF (telematico telefonico ecc…)
- Partecipa alla UVM (o riconosce il
ruolo del PDF) per la pianificazione degli interventi
RIPENSARE L’ACN?
Bilanci di salute annuali Presenze nell’UVM
AAP e ADPDefinizione nella UVM: dove e quando fare cosa
PPIP Prestazioni pianificate nella UVM (riduzione ricoveri?)
Formazione specifica Crediti o permessi particolari ?
NELLA RETE DI ASSISTENZA
RIENTRA IL PEDIATRA
OSPEDALIERO DELL’ ASL DI
APPARTENENZA
PERCHÉ
LA MALATTIA DI POMPE SI ASSOCIA AD
INDEBOLIMENTO DEI MUSCOLI RESPIRATORI
( DIAFRAMMA, MUSCOLI INTERCOSTALI ED
ACCESSORI ) CON SEVERI PROBLEMI
RESPIRATORI
INSUFFICIENZA RESPIRATORIA Ha spesso un esordio insidioso
Frequentemente i sintomi non sono
prontamente riconosciuti
Si associa spesso alla perdita della capacità
motoria che ne aggrava la prognosi
VALUTAZIONE DEI PROBLEMI
RESPIRATORI:
1.ESAME FISICO
può evidenziare anomalie addominali nel
corso della respirazione e la presenza di
muco nelle vie aeree superiori ed inferiori
2. TEST DI FUNZIONALITÀ
POLMONARE
(SPIROMETRIA,VOLUMI
POLMONARI):
Devono essere eseguiti di routine nella
valutazione del paziente con Malattia di Pompe,
sia in posizione supina sia in posizione
seduta,cosi da valutare la funzionalità del
diaframma
3.VALUTAZIONE DELLA FORZA DEI
MUSCOLI RESPIRATORI:
Altamente raccomandata, sensibile e utile per la
prognosi
•MIP (PRESSIONE INSPIRATORIA MASSIMA) > 80 cm H2O
•MEP (PRESSIONE ESPIRATORIA MASSIMA) > 90 cm H2O
Permettono di escludere la presenza di debolezza
clinicamente rilevante dei muscoli inspiratori ed
espiratori
4. CEPF: PICCO ESPIRATORIO
DELLA TOSSE
È l’unico parametro in grado di determinare se
la capacità di eliminare le secrezioni bronchiali
è preservata (CPEF <160-270L/min).
Indica una scarsa clearance delle vie aeree.
5. POLISONNOGRAFIA
I pazienti con SDB (SLEEP DISORDERED
BREATHING) dovrebbero essere sottoposti ad un
attento monitoraggio notturno mediante
polisonnografia.
È opportuno effettuare questo esame al primo
riscontro della malattia cosi da avere un dato
basale che servirà successivamente per controllare
il decorso della malattia o la risposta ad una
terapia.
6. EMOGASANALISI
Eseguita in presenza di segni clinici che
indicano un deterioramento importante della
funzionalità polmonare o in presenza di
desaturazione durante il sonno.
L’insufficienza ventilatoria può verificarsi
improvvisamente, pertanto questo esame non è
un indicatore adeguato di questo rischio.
7.RX TORACE
Consigliata in caso di polmonite o di atelettasia
MISURE DI PREVENZIONE E
RIABILITAZIONE
1.TERAPIA DI VENTILAZIONE NON
INVASIVA
La ventilazione a pressione positiva non
invasiva (NON-INVASIVE PRESSURE
VENTILATION, NPPV) può essere praticata a
domicilio, non modifica il decorso della
malattia, ma migliora la sopravvivenza e la
qualità di vita.
2.TECNICHE DI TOSSE
ASSISTITA
Tecniche manuali non invasive o dispositivi per
l’insufflazione/essuflazione meccanica.
È NECESSARIO INTERVENIRE SU QUALSIASI FATTORE
CHE POSSA AGGRAVARE LA COMPROMISSIONE
POLMONARE COME
ASMA
REFLUSSO GASTRO-ESOFAGEO
ASPIRAZIONE DI CIBO NELL’ALBERO
TRACHEOBRONCHIALE DURANTE
L’ALIMENTAZIONE
Affinché questi pazienti possano ricorrere il
meno possibile al ricovero ospedaliero.
CARTELLA CLINICA UNICA REGIONALE…
La aggiorna anche il PDF a casa?
Buona parte del futuro del mondoè nelle mani dei bambini di oggi
Gran parte del futuro di questi bambini
è nelle nostre mani
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