Prenatal screening, diagnosis, and pregnancy management of fetal ...
Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice
-
Upload
wisit-cheungpasitporn -
Category
Documents
-
view
14.001 -
download
0
Transcript of Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice
![Page 1: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/1.jpg)
1
Wisit Cheungpasitporn,M.D.
![Page 2: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/2.jpg)
2
• Basic defect is reduced production of selected globin chains
• Most single gene disorder • Autosomal recessive • Alpha thalassemia usually caused by gene deletion ;
Beta thalassemia usually caused by mutation.
RBC Normal
Characteristics: Thalassemia
RBC Abnormal
![Page 3: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/3.jpg)
3
Hemoglobin
![Page 4: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/4.jpg)
4
Hemoglobin
• Alpha globin genes coded on Chrom 16– Each Chrom 16 has 2 alpha gene loci– four total per cell
• Non alpha globin genes on Chrom 11– Arranged from embryonic expression to adult
expression (epsilon, gamma, delta, beta)– Adult chromosome has one copy of beta gene– Two per cell
![Page 5: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/5.jpg)
5
![Page 6: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/6.jpg)
6
Hemoglobin
• Phenotypic expression of Hemoglobin results from variations in “non-alpha” globin genes– Epsilon- during embryogenesis– Gamma- 2 gamma + 2 alpha = Fetal Hb– Delta- 2delta + 2 alpha = HbA2– Beta- 2beta + 2alpha = HbA
![Page 7: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/7.jpg)
7
Site of Erythropoiesis
![Page 8: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/8.jpg)
8
FETAL AND NEONATAL ERYTHROPOIESIS
TABLE 1. Globin-chain development and composition
Developmentalstage
Hemoglobin type
Globin-chaincomposition
EmbryoEmbryoEmbryoEmbryo to fetusFetus to adultAdultAdult
Gower 1Gower 2PortlandFetalAA2
Fetal
Zeta2 , epsilon2a
Alpha2, epsilon2
Zeta2, gamma2
Alpha2, gamma2
Alpha2, beta2
Alpha2, delta2
Alpha2, gamma2b
a This tetramer may be an epsilon tetrad.
b Fetal hemoglobin produced by adults has a different amino acid
heterogeneity of the gamma chain at the 136 position than fetal hemoglobin
![Page 9: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/9.jpg)
9
Normal Hb in adult blood
Hb A Hb A2 Hb F
structure 22 22 22
Normal % 96-98 % 1.5-3.2 % 0.5-0.8 %
![Page 10: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/10.jpg)
10
• Chrom 16-alpha globin1. All four work 2. Only 3 work (trait)3. Two work (minor)4. 1 works (Hb H)5. None work (Hb Barts)
• Chrom 11-non-alpha globin1. Both beta proteins work2. One works (trait/minor)3. Both affected, but not absent
(intermedia)4. Absent (major)
![Page 11: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/11.jpg)
11
• แบงตามระดบความผดปกตของ gene ไดเปน• Thalassemia minor : α-thal trait, β-thal trait,
Homozygous α-thal 2(-α/-α), α/β thal double heterozygote• Thalassemia intermedia : β-thal/HbE(บางสวน), AE Bart
(- -/-α)(βE/ β) , Homozygous HbCS, HbH (--/-α), • Thalassemia major :
– Hb Bart’s hydrops fetalis(--/--)– Homozygous B-thalassemia
– Severe B-thal/HbE
Thalassemia
![Page 12: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/12.jpg)
12
โรคธาลสซเมยชนดรนแรง
Hb Bart’s hydropsHb Bart’s hydrops
• (a-thal 1 / a-thal 1) เปนชนดทรนแรงทสด ผปวยเสยชวตตงแตอยในครรภหรอหลงคลอด ทารกจะซด บวม ตบมามโตมาก และ รกใหญ
• ปญหาทพบในแมระหวางตงครรภคอ ครรภเปนพษ ความดนเลอดสง บวม การคลอดผดปกตและตกเลอดหลงคลอด
![Page 13: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/13.jpg)
13
โรคธาลสซเมยชนดรนแรง
-thal major-thal major
• เรมมอาการซดตงแตขวบปแรก อาการอนๆ ทพบได คอ
• ตบ มามโต • ใบหนาเปลยนเปนแบบ
thalassemic face • รางกายแคระแกรนเจรญเตบโต
ไมสมอาย จำาเปนตองใหเลอด • มกมภาวะแทรกซอนจากธาตเหลก
เกนไดแก ตบแขง เบาหวาน และหวใจลมเหลว
![Page 14: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/14.jpg)
14
โรคธาลสซเมยชนดรนแรง
HbEHbE / /-thal-thal
• อาการทางคลนกมตงแตนอยปานกลางจนถงรนแรงมากเหมอน homozygous beta-thalassemia
![Page 15: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/15.jpg)
15
ความชก: ธาสสซเมยและฮโมโกลบนผดปกตในประเทศไทย
ประเภท รอยละในประชากร
แอลฟา ธาลสซเมย
เบตา ธาลสซเมยฮโมโกลบน อ
ฮโมโกลบนคอนสแตน สปรง
20% ในคนกรงเทพฯ30% ในคนเชยงใหม
- 39%13% โดยเฉลย50% อสานใต
-1 8 %
*ศนยขอมลโรคตดเชอและพาหะนำาโรค
![Page 16: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/16.jpg)
16
จำานวนผปวยธาลสซเมยแตละชนดทเกด
ในแตละปและจำานวนทคาดวายงมชวตอย
โรค จำานวนคเสยงตอป
จำานวนเดกทเกดเปนโรคตอป
จำานวนคนไขทงหมดทยงมชวตอย
1. β-thal 2. β-thal/HbE3. Hb Bart4. Hb H
2,50013,0005,00026,000
6253,2501,2507,000
6,25097,5000 420,000
รวม 48,500 12,125 523,750
*ศนยขอมลโรคตดเชอและพาหะนำาโรค
![Page 17: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/17.jpg)
17
นโยบายการสงเสรม ปองกนโรคธาลสซเมย
1 .หญงมครรภทกคนไดรบการปรกษาทางพนธศาสตร2. หญงมครรภไดรบการตรวจคดกรองธาลสซเมยทกราย3. หญงมครรภและสามทคดกรองแลวพบความผดปกต
จะไดรบการตรวจยนยนวาเปนคเสยงทมโอกาสเปนโรคชนดรนแรง
4. หญงมครรภตองไดรบการวนจฉยทารกในครรภกอนคลอดทกราย ทพบวาเปนคเสยง
*คมอการบรหารจดการความร ธาลสซเมย ของประเทศไทย“ ”
![Page 18: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/18.jpg)
18
– Red cell Indices – Osmotic fragility test– DCIP(Dichlorophenol-indophenol precipitation
test)
Screening Method
![Page 19: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/19.jpg)
19
Red Cell indices
– MCV (Mean corpuscular volume)
– MCH (Mean corpuscular hemoglobin)• ผใหญ ทเปนพาหะ α-thal 1, β-thal จะมคา MCV <80 fl
or MCH<27 และ RDW>13• Homozygous HbE, Homozygous α-thal2 และ Iron
def จะพบ MCV ตำาดวย• การทดสอบนให ผลบวกรอยละ 97.6 ของพาหะของ α-thal
1, β-thal
![Page 20: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/20.jpg)
20
One tube osmotic fragility test (OF)
– ไดแกการวดปรมาณการแตกของRBCในนำาเกลอเขมขนรอยละ 0.36
– Normal RBCแตกหมด แตในพาหะของโรคธาลสซเมย หรอ Homozygous HbE จะแตกไมหมด
– การทดสอบนใหผลบวกในรอยละ 97.6 ของพาหะของ α-thal 1, β-thal • ภาวะโลหตจางจากการขาดธาตเหลกกใหผลบวกเชนกน• พาหะของ α-thal 2 และ HbCS จะไดผลเหมอนคนปกต
– ปญหาคอการอานคา OF test แปลผลลำาบากตองมความชำานาญ
![Page 21: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/21.jpg)
21
• Tubes from L to R: Tubes 1-3 and 6-8 are positive samples where black line is not visible through the solution, Tubes 4-5 and 9-10 negative samples where black line is visible through the solution.
![Page 22: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/22.jpg)
22
DCIP
– ส DCIP ทำาใหโมเลกลของ Unstable Hbเกดการสลายตวและตกตะกอน จงใชตรวจกรองหาฮโมโกลบนผดปกตชนดตางๆไดแก HbE และ HbH สามารถตรวจกรองพาหะของHbEไดมากกวารอยละ 95
![Page 23: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/23.jpg)
23
– การตรวจกรองพาหะ α-thal 1 ทแมนยำายงเปนปญหา– อบตการณในชนบทของ Iron def สง วธ OF และ
RBC indices จะแยก iron def กบ thalassemia trait ไมได 100%
Screening Method
![Page 24: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/24.jpg)
24
1.Hemoglobin Electrophoresis (เพอวดปรมาณ HbA2) เปนการตรวจเพอหาชนดและ/หรอ ปรมาณของHb สามารถใหการวนจฉยโรค Thalassemia และ Hbผดปกต เชน HbE trait, Homozygous HbE และ HbCSพาหะของ Thalassemia จะพบ Hb เปน A2+A เชนเดยวกบคนปกต การวนจฉยแยกชนดของ α-และβ-thal และ HbE จะตองวดปรมาณ HbA2
การทดสอบยนยนโดยวธมาตรฐาน
![Page 25: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/25.jpg)
25
1.Hemoglobin Electrophoresis (เพอวดปรมาณ HbA2) คนปกต/พาหะของ α-thal1; ปรมาณ HbA2 ปกต ; พาหะของ α-thal1 ม MCV และ MCH ลดลง
(MCV 67.8+/-3.3 , MCH 21.8+/- 1.2)
พาหะของ β-thal ; HbA2 > 3.5HbA2 และ HbE จะพบทตำาแหนงเดยวกนตองแยกกนโดยปรมาณHbA2ทวดได ถา<10% เปน HbA2 , >10%เปน HbE
การทดสอบยนยนโดยวธมาตรฐาน
![Page 26: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/26.jpg)
26
2.การตรวจหาชนดHb (hemoglobin electrophoresis) สามารถยนยนการวนจฉยโรคธาลสซเมยและฮโมโกลบนผดปกตไดเกอบทกชนด และสามารถบอก genotype ของผปวยบางชนดไดดวย เชน
Hb E และ Hb CS 3.การตรวจวนจฉยภาวการณขาดเหลก ไดแก Serum
ferritin, iron, TIBC 4.การตรวจวเคราะยน PCR (polymerase chain
reaction) จะสามารถวนจฉยผทเปนพาหะของ α-thal 1 ได (SEA deletion)
การทดสอบยนยนโดยวธมาตรฐาน
![Page 27: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/27.jpg)
27
Interpretation of Hb ElectrophoresisCase 1 2 3 4 5 6
CBC
Hb 15.0 9.6 11.2 10.2 6.0 12.3
Hct 44.9 30.9 33.5 32.5 17.7 39.1
MCV 83.4 70.9 68.8 60.0 75.1 64.0
MCH 29.3 21.9 23.0 18.9 26.6 20.1
MCHC 35.1 30.9 33.4 31.5 34.1 31.5
Hb type
A2/E 3.4 89.4 4.3 3.0 6.5 2.4
A 96.6 - 95.7 89.0 - 97.6
F - 10.6 - - 93.5 -
H - - - 8.0 - -
Bart’s - - - - - -
CS - - - - - -
Dx Normal Homo HbE
B thal trait Hb H Homo B thal
α-thal 1 trait
![Page 28: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/28.jpg)
28
แนวทางการตรวจคดกรองและการตรวจยนยน
การตรวจกรอง และ ตรวจยนยนแสดงไดหลายแนวทางขนกบความพรอมของ Lab และ งบประมาณ
แนวทาง 1 – ใช Red cell indices เปน screening : HbE trait หรอ Homozygous บางสวน MCV > 80 ทำาให False negative ได
![Page 29: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/29.jpg)
29
แนวทางการตรวจคดกรองและการตรวจยนยน
การตรวจกรอง และ ตรวจยนยนแสดงไดหลายแนวทางขนกบความพรอมของ Lab และ งบประมาณ แนวทาง 2 – ใช OF และ DCIP เปน screening ปญหาคอการอานคา OF test
![Page 30: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/30.jpg)
30
แนวทางการตรวจคดกรองและการตรวจยนยน
การตรวจกรอง และ ตรวจยนยนแสดงไดหลายแนวทางขนกบความพรอมของ Lab และ งบประมาณ
แนวทาง 3 – Red cell indices รวมกบ DCIP เปน Screening test
![Page 31: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/31.jpg)
31
Red cell indicesMCV>80,MCH>27
Not thalassemia
HbA2 determination
MCV<80,MCH<27
HbA2>3.5% β thal.trait
HbA2<3.5%
Hb electrophoresis Abnormal HbE,EE,Hb H disease
Normal
Iron def? αthal1 trait?
PCR for α-thal 1
Neg Pos
αthal- 1 traitMicrocytic hypochromic anemia
Serum ferritin, Serum iron/TIBC
low normal
Iron def
Further investigation
Iron Rx
*ใช Red cell indices เปน screening
![Page 32: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/32.jpg)
32
OF,DCIPNegative
Not thalassemia
HbA2 determination
Positive
HbA2>3.5% β thal.trait
HbA2<3.5%
Hb electrophoresis Abnormal HbE,EE,Hb H disease
Normal
Iron def? αthal1 trait?
PCR for α-thal 1
Neg Pos
αthal- 1 traitMicrocytic hypochromic anemia
Serum ferritin, Serum iron/TIBC
low normal
Iron def
Further investigation
Iron Rx
*ใช OF,DCIP เปน screening
![Page 33: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/33.jpg)
33
หญงฝากครรภ
MCV<80,MCH<27,DCIP +veMCV,MCH,DCIP
Confirm Hb type,HbA2
Hb type ผดปกต: HbE,HbEE HbA2>3.5 = β-thal trait
Hb type: HbH ไมเสยง ดำาเนนการคลอดปกตHb type ปกต
HbA2 normalHb > 11
α-thal1 trait
Hb typeปกตHb A2 normalHb<11
MCV,MCH
abnormal
Iron Rx
normal
เสยงมลกเปน β-thal/Hb E,Homo, β-thalGenectic counseling offer PND
ตรวจ PCR for α-thal1
ตดตามสามมาตรวจ PCR for α-thal1
Hb type ผดปกต: HbE,EEHbA2>3.5%= β-thal trait
Hb typeปกตHb A2 normal
*ใช Red cell indices,DCIP เปน screening
MCV≥80,MCH ≥ 27,DCIP -ve
Not α-thal1 trait ดำาเนนคลอดปกต
ตดตามสามมาตรวจ Hb type,Hb A2
ไมเสยง ดำาเนนคลอดปกต
α-thal1 trait Not α-thal1 trait ดำาเนนคลอดปกต
เสยงมลกเปน Hb Bart’s HydropsGenetic counseling offer PND
![Page 34: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/34.jpg)
34
![Page 35: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/35.jpg)
35
Scenario
• หญงไทยค อาย 23 ป ตงครรภแรก• CC: มาฝากครรภ 12 สปดาหเศษ• PH:แขงแรงด ไมมโรคประจำาตว ไม
แพยา • FH: บดามารดา และญาตพนอง
แขงแรงด ไมมโรคทางดานอายรกรรม ไมมใครมบตรพการแตกำาเนดหรอปญญาออน สามอาย 35ป แขงแรงด ไมมโรคประจำาตว
![Page 36: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/36.jpg)
36
Labs
• CBCHb = 11.5g/dl, Hct= 35.3%, MCV = 70.2, MCH= 22.9
• DCIP = negative
![Page 37: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/37.jpg)
37
Management…?
Hb typingผปวย
ตาม slide Blood smear มาด
Iron Study
CBC สาม
Hb typingสาม
PRC 2unit
Iron Rx
PCR for α thal1 trait
![Page 38: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/38.jpg)
38
CBC สาม• Hb = 12.7 g/dl, Hct = 38%,MCV= 65,
MCH= 22• Blood smear : hypochromia 1+,
microcytosis 1+
![Page 39: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/39.jpg)
39
Iron study
• Normal study
![Page 40: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/40.jpg)
40
Hb typingผปวย• HbA = 97%• HbA2 = 2%• HbF = 1%
• Normal Hb typing , α-thal 1 trait can’t be rule out.
![Page 41: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/41.jpg)
41
Slide Blood smear
• Hypochromia 1+ , microcytosis 1+
![Page 42: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/42.jpg)
42
Hb typingสาม• HbA = 97%• HbA2 = 2%• HbF = 1%
• Normal Hb typing , α-thal 1 trait can’t be rule out.
![Page 43: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/43.jpg)
43
Iron Rx
• Hb = 11.6, Hct = 37%, MCV = 71, MCH = 23.8
![Page 44: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/44.jpg)
44
PCR for α thal1 trait
• PCR for α thal1 trait ผลทงสาม และ ภรรยาเปน α thal 1 trait ทงค
![Page 45: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/45.jpg)
45
Scenario
• ผลการตรวจกรองพบวา ม MCV ตำา differentialได 4 ภาวะทพบบอย คอ– Iron def anemia– Hb E trait or Homozygous Hb E– β-thal trait– α Thal trait
![Page 46: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/46.jpg)
46
Scenario• ผลการตรวจกรอง DCIP = negative ทำาใหไมนกถง Hb E trait
or homozygous Hb E
• Confirmatory test : Hb electrophoresis พบ normal type และ normal HbA2 level สามารถ rule out Hb E trait or homozygous Hb E และ β-thal trait
• ดงนนตองวนจฉยแยกโรค iron def และ α thal1 trait ผปวยไดรบ Iron Rx มา 1 เดอนไมดขน ตองนกถง α thal1 trait และ สามม MCV, MCH ตำา พจารณสง PCR for α thal1 trait ผลทงสาม และ ภรรยาเปน α thal 1 trait ทงค
![Page 47: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/47.jpg)
47
คเสยงทตองสงปรกษาแนะนำาทางพนธศาสตร
Hb Bart’s hydrops fetalis
α-thal 1 กบ α-thal 1 อตราเสยงรอยละ25
Homozygous β-thalassemiaβ-thal trait กบ β-thal trait อตราเสยงรอยละ
25Severe β-thalassemia/Hb E
β-thal trait กบ Hb E trait อตราเสยงรอยละ25
β-thal trait กบ Homozygous Hb E อตราเสยงรอยละ50
![Page 48: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/48.jpg)
48
การวนจฉยทารกในครรภกอนคลอด(Prenatal diagnosis)
1.ตรวจสอบยนยนวาคสมรสนนเปนคเสยงทอาจมลกเปนThallasemiaชนดรนแรง2.ให genetic counselling3.ถาทราบชนดของ mutationของพอและแม
1st trimester : CVS (10-14 wks)2ndtrimester : Amniocentesis (16-20 wks) +
Fetal blood Sampling (18-22 wks)4.ถาไมทราบชนดของmutation ->Fetal Blood Sampling ใน 2nd trimesterเพอวเคราะหHb
![Page 49: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/49.jpg)
49
การวนจฉยทารกในครรภกอนคลอด(Prenatal diagnosis)
โอกาสแทงCVS ประมาณรอยละ 2-4Amniocentesis ประมาณรอยละ 0.5Fetal Bllod sampling ประมาณรอยละ 0.5-2.5
![Page 50: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/50.jpg)
50
การวนจฉยทารกในครรภกอนคลอด(Prenatal diagnosis)
5.เมอผปวยตดสนใจขอรบการวนจฉยกอนคลอด ควรไดรบ U/Sทกรายเพอ
-คะเน GA ทแมนยำาเพอกำาหนดวนทำาการตรวจตอไป
-วนจฉย Major gross structural defects-ทราบตำาแหนง เดก รก และจดเกาะสายสะดอ จด
ทเจาะตวอยางชนเนอหรอเลอด
![Page 51: Thalassemia screening in pregnancy, Quality improvement and Evidence based practice](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062316/587be4b51a28ab765a8b4749/html5/thumbnails/51.jpg)
51