Síndrome de Waardenburg
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Síndrome de Waardenburg
Dra. Francy VivasResidente de ORL
Universidad Centroccidental“Lisandro Alvarado”
Genética Clínica
Barquisimeto, 18 de mayo de 2015
Síndrome de WaardenburgNational Organization for Rare DisordersJeff Milunsky Co-Director Center Human Genetics.Director of Clinical Genetics Director of Molecular GeneticsWashington D.C.2012
• Petrus Johannes Waardenburg
• Oftalmólogo holandés
• 1951
Síndrome de Waardenburg
• Afecta a ambos sexos
• Afecta a todas las etnias
• Autosómico dominante
• Penetrancia incompleta
• Expresividad variable.
• Heterogeneidad genética.
• 2-5% Hipoacusia congénita
Síndrome de Waardenburg
• Cuadro clínico heterogéneo.
• Trastornos pigmentarios
• Defectos de estructuras derivadas cresta neural
• 1.400 casos registrados.
• Afecta a 1 de cada 40.000 RN vivos.
Síndrome de Waardenburg
SW Tipo 1• Distopia cantorum• Puente nasal ancho• Filtrum corto• Poliosis• Canicie prematura• Leucodermia• Hipoacusia
Neurosensorial• Heterocromía del
iris• Sinofris
Síndrome de Waardenburg
SW Tipo 2• Distopia cantorum• Puente nasal ancho• Filtrum corto• Poliosis• Canicie prematura• Leucodermia• Hipoacusia
Neurosensorial• Heterocromía del
iris• Sinofris
Síndrome de Waardenburg
SW2ACompromiso sistémico asociado:• Labio y Paladar
hendido• Agenesia de
vagina, útero y anexos.
• Espina bífida• Mielomeningocele• Rabdomiosarcoma
SW2B
Sin compromiso sistémico asociado.
Síndrome de Waardenburg
SW Tipo 3 (Klein-Waardenburg)
• Hipoplasia de MS.• Acortamiento de
MS.• Contracturas en
flexión de art. dedos.
• Fusión de huesos carpianos.
• Sindactilia.• Deformidad de
Sprengel.
Síndrome de Waardenburg
SW Tipo 4 (Waardenburg-Shah,
Waardenburg-Hirschsprung)
• Asociación de SW2 y Enfermedad de Hirschsprung.
• Retraso en el crecimiento.
• Hipotonía.• Artogriposis.
GENÉTICA
SW Tipo 1o Autosómico
dominanteo Mutaciones en el gen
PAX3o Localización: 2q35o Regula migración
melanocitoso Melanoblastos,
Órgano de Corti, oído interno, estructuras osteocartilaginosas centrofaciales
GENÉTICA
SW Tipo 2Ao Autosómico dominanteo Mutaciones en el gen
MITFo Localización: 3p14.1–
p12.3o Codifica factor de
transcripción MITFo Diferenciación,
crecimiento y sobrevida de melanocitos
o Tirosinasa
SW Tipo 2Bo Mutaciones gen SOX10
GENÉTICA
SW Tipo 3o Autosómica
Dominante.o Mutaciones gen PAX3
y genes adyacentes en el Cr. 2.
o Autosómico Recesivo (homocigoto para PAX3)
EDNRB
GENÉTICA
SW Tipo 4o Etiopatogenia: 3 genes
implicadoso EDNRB (Cr. 13q22)o EDN3 (Cr. 20q13.2-
q13.3)o Melanocitos
epidérmicos y neuronas entéricas
o SOX10 (Cr. 22q13)
EDN3
Autosómica Recesiva
SOX10Autosómica Dominante
Trastornos Relacionados
Albinismo parcial e Hipoacusia.
Vitíligo e HNS Sx. Vogt-Koyanagi-
Harada
Diagnóstico
Historia completa del paciente y su familia.
Evaluación clínica Índice Waardenburg
(WI):• Distancia intercantal
interna (A) • Distancia interpupilar
(B) • Distancia intercantal
externa (C) en mm
Diagnóstico
Examen con lámpara de hendidura.
Potenciales evocados Pruebas Audiométricas Tomografía de oído Biopsia Rectal
Tratamiento
Otorrinolaringólogos Foniatras Dermatólogos Oftalmólogos Traumatólogos Cirujanos Pediatras Terapistas del lenguaje Genetistas
Tratamiento Implante coclear Lenguaje de señas,
lectura de labios Uso de protector solar Lentes de contacto Terapia física y
ortopedia Cirugía traumatológica Colostomía Asesoramiento genético
Gracias