Retinoblastoma annajmi

RETINOBLASTOMA

Oleh :Annajmi, S. Ked

1408465582

Pembimbing:dr. R. Handoko Pratomo, Sp M

BAGIAN ILMU PENYAKIT MATAFAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU

RSUD ARIFIN ACHMAD PEKANBARU2015

Laporan Kasus

Pendahuluan Retinoblastoma (RB) suatu bentuk keganasan intra okuler

primer, ditemukan pada bayi dan anak-anak.

Insidensi : 1:15.000 hingga 1: 20.000 kelahiran hidup 4% dari seluruh keganasan pada anak.

Gejala RB bervariasi sesuai stadium penyakit.Negara maju RB terdiagnosis saat tumor masih di intraokular.

Perkembangan metode diagnostik dan tatalaksana RB berkembang. Survival rate negara maju 90% dan negara berkembang 50%.

Metode skirining belum berkembang sehingga penegakan diagnosis dini sangat penting.

Anatomi & Histologi

Patofisiologi

Diagnosis

Tatalaksana

Definisi & Klasifikasi

PendahuluanDefinisi & Epidemiologi

Anatomi & Histologi

Patofisiologi

Diagnosis

Tatalaksana

Retinoblastoma merupakan tumor ganas yang berkembang dari sel-sel retinoblast.

RB terjadi baik familial (40%) atau sporadik (60%).

Kasus familial biasanya multipel atau bilateral, walaupun dapat juga unifokal atau unilateral. Kasus sporadik biasanya unilateral atau unifokal.1-2

Retinoblastoma terjadi 1 : 15.000 sampai 1 : 20.000 kelahiran hidupRB unilateral ≥ RB bilateral80% pasien terdiagnosis sebelum usia 3 tahun

PendahuluanDefinisi & Klasifikasi

Anatomi & Histologi

Patofisiologi

Diagnosis

Tatalaksana

Pendahuluan


Anatomi & Histologi

Patofisiologi

Diagnosis

Tatalaksana

Pendahuluan


Etiologi & PatogenesisDiagnosis

Tatalaksana

Anatomi & Histologi

Delesi gen kromosom

13q14Protein anti-onkogen

atau supresor

Embriogenesis Fertilisasi

Mutasi sel germinal

Mutasi somatik

RB Bilateral RB unilateral

Pendahuluan



Tatalaksana

Anatomi & Histologi Pola perumbuhan

Endofitik Eksofitik

Tumor dengan infiltrasi difus

Invasi saraf optikus

Pendahuluan



Tatalaksana

Anatomi & Histologi

Stad.

Leukokoria

Stad. Glaukomatosa

Stad.

Ekstraokuler

Stad. Metastasis

STADIUM

Pendahuluan



Tatalaksana

Anatomi & Histologi

Anamnesis • Kesehatan anak secara

keseluruhan.• Gejala klinis retinoblastoma

Pemeriksaan fisik

• Penurunan visus• Injeksi • Leukokoria• Hifema atau hipopion• Peningkatan tekanan intraokuler• Funduskopi

Pemerksaan penunjang

• Ultrasonografi orbital• CT/MRI Scan

Pendahuluan



Tatalaksana

Anatomi & Histologi

Gejala Jumlah (%)

1. Leukocoria 56%

2. Strabismus 20%

3. Mata merah dan nyeri 7%

4. Glaukoma 7%

5. Gangguan penglihatan 5%

6. Asimptomatis 3%

7. Selulitis orbital 3%

8. Midriasis unilateral 2%

9. Heterochromia iridis 1%

10. Hifema 1%

Pendahuluan


Diagnosis

Klasifikasi

Tatalaksana

Anatomi & Histologi

Group A Tumor kecil (< 3 mm) di luar macula

Group B Tumor lebih besar (> 3 mm) atau tumor di macula, atau tumor di subretina

Group C Tumor terlokalisir di subretina atau vitreus

Group D Tumor menyebar di subretina atau vitreus

Group E Tumor mengenai lensa, glaucoma neovaskuler, tumor di depan korpus vitreus termasuk korpus siliaris atau kamera okuli anterior, diffuse infiltrating RB, nekrosis tumor dengan selulitis orbital asepstik, dan phthisis bulbi

International classification of intraocular retinoblastoma

Pendahuluan


Patofisiologi

Diagnosis

Tatalaksana

Anatomi & Histologi

Tujuan

Utama : Mempertahankan kehidupan.

Sekunder & Tersier Mempertahankan organ dan fungsi penglihatan

Pendahuluan


Patofisiologi

Diagnosis

Tatalaksana

Anatomi & Histologi

Terapi fokal • Krioterapi • Laser • Plaque brachyterapi

Terapi local • Enukleasi • External beam radiotherapy/ EBR

Terapi sistemik • Kemoterapi

Terapi suportif • Pemasangan prosthesis atau mata buatan setelah enukleasi• Dukungan psikologis

Pendahuluan


Patofisiologi

Diagnosis

Tatalaksana

Anatomi & Histologi

Hari pertama Vincristine + Etoposide + Carboplatin

Hari kedua Etoposide

Dosis standar (3 mingguan, 6 siklus) : Vincristine 1,5 mg/m2 (0,05 mg/kguntuk anak ≤ 36 bulan dengan dosis maksimum 2 mg),Etoposide 150 mg/m2 (5 mg/kg untuk anak ≤ 36 bulan),Carboplantin 560 mg/m2 (18,6 mg/kg untuk anak ≤ 36bulan)

Dosis tinggi 3 mingguan, 6-12 siklus) : Vincristine 0,025 mg/kg,Etoposide 12 mg/kg, Carboplatin 28 mg/kg

Alloanamnesis KU: Mata kanan bengkak

RPS :

Sejak 1 minggu sebelum berobat ke poli mata, ibu pasien mengeluhkan mata kanan anaknya bengkak dan terlihat lebih menonjol dari mata kiri. Ibu pasien juga mengeluhkan mata anak nya susah dibuka dan terlihat kabur (tidak jernih), mata merah (-) dan anak menjadi lebih rewel

Sebelumnya 3 bulan sebelum berobat ke poli mata, ibu pasien menyadari tampak warna putih terang pada mata kanan anaknya seperti mata kucing terutama pada malam hari. Namun mata kanan tidak merah, tidak menonjol, dan anak tidak tampak kesakitan

Ibu pasien sudah membawa anaknya berobat ke RS Dumai, namun dirujuk ke RSUD Arifin Ahmad.

Riwayat kehamilan dan Persalinan :

•Pasien lahir secara spontan di rumah bidan setelah umur kehamilan 9 bulan.•Berat badan lahir anak 3000 gr•Selama kehamilan ibu pasien tidak pernah menderita sakit dan mengkonsumsi obat-obatan.•Ibu teratur memeriksakan kehamilan.

Riwayat Pengobatan: (-)

RPK:Pasien merupakan anak pertamaTidak ada keluarga yang menderita penyakit yang sama dari pihak ayah dan ibu.

LAPORAN KASUSAn. S , 3 bulan, RM : 00896949

WD/ Retinoblastoma stadium glaukomatosa OD

Pemeriksaan Fisik:Tanda vital :CM, baik, N: 105x/m, S:36,7 Status generalis :Dalam batas normal

Status oftamologi

Foto klinis mata pasien :



OD OSSulit dinilai Visus Tanpa

KoreksiKesan ada,

mengikuti objekTidak dilakukan Visus Dengan

Koreksi Tidak dilakukan

Esothropia Posisi Bola Mata Orthoporia

Sulit dinilai Gerakan Bola Mata Sulit dinilai

Meningkat (palpasi) Tekanan Bola Mata Normal (palpasi)

Proptosis (+) Bulbus oculi Tidak ada kelainan

Injeksi siliar (+), injeksi

konjungtiva (-)Konjungtiva

Injeksi siliar (-), injeksi konjungtiva

(-)

Keruh Kornea JernihDangkal COA Dalam

Bulat, sentral, ± Ø 5 mm, refleks cahaya

-/-Iris/Pupil

Bulat, sentral, Ø 2 mm,

refleks cahaya +/+Jernih Lensa Jernih

++

Refleks fundusLeukokori

+-

Pemeriksaan Penunjang : -CT Scan

Hasil pemeriksaan CT Scan :Tampak pembesaran orbital globe kanan dengan kalsifikasi kasar yang dense uk. 1,6 x 1,5 cm. Tak tampak infiltrasi massa ke retina. Kesan : Retinoblastoma occulo dextra

KESIMPULAN: Ibu pasien anak laki-laki, 3 bulan datang ke poli mata RSUD AA dengan keluhan mata kanan bengkak sejak 1 minggu sebelum berobat ke poli mata. Mata kanan terlihat kabur (tidak jernih) dan susah dibuka. 3 bulan sebelum nya, tampak warna putih terang pada mata kanan seperti mata kucing terutama pada malam hari. Pemeriksaan fisik dalam batas normal. Status ofthalmologi didapatkan tekanan bola mata meningkat, injeksi siliar (+), kornea keruh, COA dangkal, dan leukokori (+). Pada pemeriksaan CT-Scan didapatkan hasil tampak pembesaran orbital globe kanan dengan kalsifikasi kasar yang dense uk. 1,6 x 1,5 cm. Tak tampak infiltrasi massa ke retina dengan kesan retinoblastoma occulo dextra.

Diagnosis kerja:Retinoblastoma Stadium Glaukomatosa OD

Prognosis:Quo ad vitam : DubiaQuo ad functionam : Dubia ad malamQuo ad kosmetikum : Dubia ad malam

Pemeriksaan anjuran lanjutan :•Konsul bagian anak.•Persiapan untuk enukleasi



Daerah kalsifikasi

TERIMAKASIH

Retinoblastoma annajmi

Documents

Transcript of Retinoblastoma annajmi