Poliquistosis Renal

5/12/2018 Poliquistosis Renal - slidepdf.com

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Poliquistosis renalPoliquistosis renal

Patricia Aquino 06Patricia Aquino 06--03130313

Ruth Arias 06Ruth Arias 06--03160316




Condición hereditaria caracterizada por la presencia de numerosos quistesCondición hereditaria caracterizada por la presencia de numerosos quistes

llenos de fluido que se desarrollan en los túbulos del riñón.llenos de fluido que se desarrollan en los túbulos del riñón.

1:1000 enf. Hereditaria frecuente.1:1000 enf. Hereditaria frecuente.

Causa genética mas frecuente de IRCD.Causa genética mas frecuente de IRCD.



QuistesQuistes

Pueden ser :Pueden ser :

Dilataciones saculares o fusiformes.Dilataciones saculares o fusiformes.

Comunicarse o no con los glomérulos, túbulos, tubos colectores oComunicarse o no con los glomérulos, túbulos, tubos colectores o

cálices, o pueden comunicarse inicialmente y aislarse con posterioridad.cálices, o pueden comunicarse inicialmente y aislarse con posterioridad.

Difusamente distribuidos por el riñón o un segmento aislado de este.Difusamente distribuidos por el riñón o un segmento aislado de este.

Bilaterales o unilateralesBilaterales o unilaterales

Displasia y pueden acompañarse de otros hallazgos displásicos.Displasia y pueden acompañarse de otros hallazgos displásicos.




Un riñón quístico es el que tiene más de tres quistes, y una enfermedad renalUn riñón quístico es el que tiene más de tres quistes, y una enfermedad renal

quística es la producida por un riñón quístico.quística es la producida por un riñón quístico.

Se produce por la dilatación progresiva de los túbulos renales para formar Se produce por la dilatación progresiva de los túbulos renales para formar los quistes. Se relaciona a:los quistes. Se relaciona a:

Quistes hepáticosQuistes hepáticos

Aneurismas cerebralesAneurismas cerebrales

Aormalidades de las válvulas cardíacas.Aormalidades de las válvulas cardíacas.

Menos del 5% de las nefronas se transforman en quistes.Menos del 5% de las nefronas se transforman en quistes.



ClasificaciónClasificación

En la clasificación del riñón poliquístico intervienen los siguientes factores: En la clasificación del riñón poliquístico intervienen los siguientes factores:

causas (heredado o adquirido), características (único, múltiple, simple,causas (heredado o adquirido), características (único, múltiple, simple,complicado) y su localización (cortical o medular).complicado) y su localización (cortical o medular).



Clasificación de las enfermedades quísticas del riñón

Genéticas

Enfermedad poliquística autosómica recesiva

Enfermedad poliquística autosómica dominante

Complejo nefronoptisis juvenil - Enfermedad quística medular

Enfermedad glomeruloquística

Síndrome nefrótico congénito (tipo finés)

Quistes asociados a enfermedades malformativasa) Autosómicas dominantes

Esclerosis tuberosa

Enfermedad de von Hippel-Lindau

b) Dominante ligada al sexo: Síndrome oro - facial - digital tipo 1

c) Autosómicas recesivas

Síndrome de Meckel

Distrofia torácico-asfixiante de Jeune

Síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger

Síndrome de Golston

Lisencefalia

OtrasAlteraciones cromosómicas



Clasificación de las enfermedades quísticas del riñón

No genéticas

Displasia renal multiquística

Quiste multilocular (nefroma quístico multilocular)

Riñones esponjosos medulares (menos de 5 % hereditarios)

Quistes del seno renal y parapiélicos

Quiste simple (solitario o múltiple)

Enfermedad quística adquirida

Enfermedad glomeruloquística adquirida

Enfermedad quística hipopotasémica

Linfangioma quístico renal



Nefropatía poliquística autosómica dominanteNefropatía poliquística autosómica dominante

(EPAD)(EPAD)

Enfermedad quística renal más frecuente transmitida genéticamente.Enfermedad quística renal más frecuente transmitida genéticamente.

Incidencia: 1 a 2 por 1 000 nacidos vivos.Incidencia: 1 a 2 por 1 000 nacidos vivos.

Alteración: Alteración:

Gen PK D1, localizado en el cromosoma 16 (85% de los casos)Gen PK D1, localizado en el cromosoma 16 (85% de los casos)

Gen PK D2, ubicado en el cromosoma 4 (15% de los casos). Mutaciones enGen PK D2, ubicado en el cromosoma 4 (15% de los casos). Mutaciones en

estos genes hacen que menos de un 10% de las nefronas se conviertan enestos genes hacen que menos de un 10% de las nefronas se conviertan en

quistes que segregan líquido.quistes que segregan líquido.



Nefropatía poliquística autosómica dominanteNefropatía poliquística autosómica dominante

(EPAD)(EPAD)

Los riñones de gran tamaño con numerosos quistes de dimensiones variablesLos riñones de gran tamaño con numerosos quistes de dimensiones variablesen la corteza y médula. E pitelio con áreas hiperplásicas de tipo papilar oen la corteza y médula. E pitelio con áreas hiperplásicas de tipo papilar o

polipoide. Las membranas basales pueden ser normales o estar muy polipoide. Las membranas basales pueden ser normales o estar muyengrosadas o laminadas.engrosadas o laminadas.

Síntomas:Síntomas:

Los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad, con mayor Los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad, con mayor frecuencia entre la tercera y la quinta décadas de la vida.frecuencia entre la tercera y la quinta décadas de la vida.

Dolor abdominal o lumbar.Dolor abdominal o lumbar.

Hematuria.Hematuria. Hipertensión.Hipertensión.

Con menor frecuencia:Con menor frecuencia:

Infección urinaria.Infección urinaria.

Masa abdominal.Masa abdominal.



Nefropatía poliquística autosómica recesivaNefropatía poliquística autosómica recesiva

(EPAR)(EPAR)

La EPAR es una enfermedad hereditaria causada por una alteración en elLa EPAR es una enfermedad hereditaria causada por una alteración en el

gen PK DH1 del cromosoma 6 p21, se presenta en 1 de cada 20 000 gen PK DH1 del cromosoma 6 p21, se presenta en 1 de cada 20 000

nacimientos, aproximadamente.nacimientos, aproximadamente.

Se caracteriza por la asociación de quistes renales, fibrosis hepáticaSe caracteriza por la asociación de quistes renales, fibrosis hepática

congénita y, en ocasiones, dilatación no obstructiva de los conductoscongénita y, en ocasiones, dilatación no obstructiva de los conductos

biliares intrahepáticos (enfermedad de Caroli). biliares intrahepáticos (enfermedad de Caroli).

Los riñones son grandes y conservan su silueta típica. Los quistes sonLos riñones son grandes y conservan su silueta típica. Los quistes sonalargados, orientados radialmente de la médula a la corteza y de tamañoalargados, orientados radialmente de la médula a la corteza y de tamaño

uniforme , ocupando la casi totalidad del parénquima.uniforme , ocupando la casi totalidad del parénquima.



Nefropatía poliquística autosómica recesivaNefropatía poliquística autosómica recesiva

(EPAR)(EPAR)

SíntomasSíntomas

La intensidad de las manifestaciones renales depende de la edad de presentación.La intensidad de las manifestaciones renales depende de la edad de presentación.

PerinatalPerinatal

Nefromegalia. Nefromegalia.

Muerte precoz por insuficiencia renal.Muerte precoz por insuficiencia renal.Fibrosis hepática mínima.Fibrosis hepática mínima.

NeonatalNeonatal

Hipertensión, uremia y escasa afección hepática.Hipertensión, uremia y escasa afección hepática.

InfantilInfantil

Manifestaciones renales y hepáticas (con posible progresión hepática tras unManifestaciones renales y hepáticas (con posible progresión hepática tras un

trasplante renal).trasplante renal).JuvenilJuvenil

Se presenta en adolescentes y en ella predomina la afección hepática, conSe presenta en adolescentes y en ella predomina la afección hepática, conhipertensión portal.hipertensión portal.



nfermedad quísticaEnfermedad quística

medular medular La enfermedad quística medular incluye dosLa enfermedad quística medular incluye dos

entidades:entidades:

La enfermedad quística del adulto, unaLa enfermedad quística del adulto, unaenfermedad autosómica dominante debida a unaenfermedad autosómica dominante debida a unaalteración de un gen del cromosoma 1alteración de un gen del cromosoma 1

La nefronoptisis, una afectación autosómicaLa nefronoptisis, una afectación autosómicarecesiva por una mutación en un gen delrecesiva por una mutación en un gen delcromosoma 2.cromosoma 2.

Tanto una como la otra conducen por lo general a laTanto una como la otra conducen por lo general a lainsuficiencia renal crónica, por lo que se hainsuficiencia renal crónica, por lo que se hautilizado el término alternativo de «riñónutilizado el término alternativo de «riñón

esponjoso medular urémico» para referirse alesponjoso medular urémico» para referirse alcomplejo nefronoptisis juvenilcomplejo nefronoptisis juvenil--enfermedadenfermedad

quística medular renal.quística medular renal.



Displasia renalDisplasia renal

multiquísticamultiquística

Displasia renal severa, no genética, habitualmente unilateral y noDisplasia renal severa, no genética, habitualmente unilateral y nofuncionante.Es el tipo más frecuente de enfermedad quística renal y lafuncionante.Es el tipo más frecuente de enfermedad quística renal y lacausa más probable de masa abdominal palpable en recién nacidos ycausa más probable de masa abdominal palpable en recién nacidos y

lactantes. Los riñones no tienen configuración reniforme y no presentanlactantes. Los riñones no tienen configuración reniforme y no presentansistema pielocalicial de drenaje; típicamente recuerdan por su forma unsistema pielocalicial de drenaje; típicamente recuerdan por su forma un

«racimo de uvas». Esta descripción se corresponde con la forma «típica»«racimo de uvas». Esta descripción se corresponde con la forma «típica»o «hidronefrótica» de displasia multiquística, pero cuando los quistes sono «hidronefrótica» de displasia multiquística, pero cuando los quistes son

pequeños pueden ser incluso microscópicos y predomina el estroma, se le pequeños pueden ser incluso microscópicos y predomina el estroma, se leha denominado displasia quística sólida.ha denominado displasia quística sólida.



SIGNOS YSIGNOS Y

EXAMENESEXAMENES



EXAMEN FISICOEXAMEN FISICO

HT AHT A

Masas renales oMasas renales o

abdominalesabdominales SensibilidadSensibilidad

abdominalabdominal

HepatomegaliaHepatomegalia

Soplos cardiacosSoplos cardiacos

Insuficiencia aorticaInsuficiencia aortica

Insuficiencia mitralInsuficiencia mitral



Proteínas en orinaProteínas en orina

Sangre en la orinaSangre en la orina

Disminución oDisminución oincremento de GR yincremento de GR y

HCToHCTo

Aneurismas Aneurismas

asociados enasociados en

angiografía cerebralangiografía cerebral



Poliquistosis renal yPoliquistosis renal yquistes asociados alquistes asociados alhígado u otroshígado u otrosórganos se puedenórganos se puedendetectar mediante:detectar mediante:

Ecografía abdominalEcografía abdominal

TC abdominalTC abdominal

IRM abdominalIRM abdominal

PIVPIV

Pruebas genéticasPruebas genéticas



TratamientoTratamiento



Controlar síntomasControlar síntomas

Prevenir las complicacionesPrevenir las complicaciones

Controlar T AControlar T A

DiuréticosDiuréticos

Dieta baja en salDieta baja en sal



IEC AIEC A

ARA II ARA II

Tratar infeccionesT

ratar infeccionesrenales oportunamenterenales oportunamente

Quistes dolorosos oQuistes dolorosos o

infectados deben ser infectados deben ser

drenadosdrenados

Extirpación quirúrgica deExtirpación quirúrgica de

uno o ambos riñonesuno o ambos riñones

Estado terminal: diálisisEstado terminal: diálisis

o transplante de riñóno transplante de riñón



EXPECTATIVASEXPECTATIVAS



Forma lentaForma lenta

IR en estado terminalIR en estado terminal

Enfermedad hepáticaEnfermedad hepática

Infección de quistes en el hígadoInfección de quistes en el hígado

Alivio de síntomas Alivio de síntomas

No se evita el px llegue a diálisisNo se evita el px llegue a diálisis



COMPLICACIONESCOMPLICACIONES



HipertensiónHipertensión

Anemia Anemia

Infección urinaria recurrenteInfección urinaria recurrente

Infección renal recurrenteInfección renal recurrente

Cálculos renalesCálculos renales

IR de leve a severaIR de leve a severa

Enfermedad renal en estadoEnfermedad renal en estadoterminalterminal

Sangrado ruptura de quistesSangrado ruptura de quistes Infección de quistes delInfección de quistes del

hígadohígado

Insuficiencia hepática de leveInsuficiencia hepática de levea severaa severa



GG

R R

AA

CC

II

AA

SS

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