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Microcéphalies FoetalesMicrocéphalies Foetales
Diagnostic EtiopathogéniqueDiagnostic Etiopathogénique
Microcéphalies FoetalesMicrocéphalies Foetales
Diagnostic EtiopathogéniqueDiagnostic Etiopathogénique
C.Fallet-BiancoC.Fallet-Bianco
Master Neuroradiologie et Neuroimagerie Master Neuroradiologie et Neuroimagerie Université Virtuelle de Tunis 11/11/2010Université Virtuelle de Tunis 11/11/2010
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• MicrocéphalieMicrocéphalie : :« petite tête » « petite tête » (PC (PC <<--3DS)3DS)
• Micrencéphalie: Micrencéphalie: « petit cerveau » « petit cerveau » (P (P <<5ème pc) 5ème pc)
Phénotype commun à Phénotype commun à de nombreuses affections très de nombreuses affections très
diversesdiverses
Retentissement sur la croissance cérébrale Retentissement sur la croissance cérébrale
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Diagnostic des microcéphalies congénitalesDiagnostic des microcéphalies congénitalesDiagnostic des microcéphalies congénitalesDiagnostic des microcéphalies congénitales
Diagnostic antenatalDiagnostic antenatal au 2au 2èmeème ou 3ème trimestre ou 3ème trimestre
Parfois, seulement à la naissanceParfois, seulement à la naissance
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Réalisé chez un foetus après diagnostic prénatal un nouveau-né, après mort néonatale
précoce Dans le cadre d’une IMG ou d’un décès néonatal, examen autopsique complet incluant le placenta, examen neuropathologique moelle, hypophyse et yeux.
En fonction du contexte pathologique: études microbiologiques, biochimiques caryotype, FISH, CGH arrray études moléculaires
Bilan d’une microcéphalie congénitaleBilan d’une microcéphalie congénitaleBilan d’une microcéphalie congénitaleBilan d’une microcéphalie congénitale
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- Histoire familialeHistoire familiale ( consanguinité, ( consanguinité, antécédents familiaux antécédents familiaux de microcéphalie, retard de microcéphalie, retard mental, épilepsie, mental, épilepsie, autres affections autres affections neurologiques)neurologiques)- Grossesses antérieuresGrossesses antérieures : nombre, dates et : nombre, dates et évolutionévolution- Problèmes maternelsProblèmes maternels avant et pendant la avant et pendant la grossesse grossesse
diabète, hypertension, autre affection diabète, hypertension, autre affection chronique, chronique, traumatisme, hémorragies, infectionstraumatisme, hémorragies, infections
consommation de drogues ou médicamentsconsommation de drogues ou médicamentsphénylcétonurie++phénylcétonurie++
- Examen des parentsExamen des parents (PC) (PC)- Enfants nés vivantsEnfants nés vivants: aspect à la : aspect à la naissance(APGAR), données naissance(APGAR), données cliniques, d’imagerie, EEG, cliniques, d’imagerie, EEG, biologiques, biologiques, et et circonstances du décès.circonstances du décès.
Informations cliniques indispensablesInformations cliniques indispensablesInformations cliniques indispensablesInformations cliniques indispensables
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Causes GénétiquesCauses Génétiques
microcéphalies familiales ADmicrocéphalies familiales AD anomalies chromosomiquesanomalies chromosomiques syndromes géniques syndromes géniques Microcéphalies Primaires Microcéphalies Primaires Héréditaires Héréditaires
Causes acquisesCauses acquisesEnvironnementalesEnvironnementales
infectionsinfectionstraumatismestraumatismeshypoxie-ischémiehypoxie-ischémieagents tératogènesagents tératogènes
MicrocéphaliesMicrocéphaliesMultiples étiologiesMultiples étiologies
++++++
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Causes acquises Causes acquises environnementales: environnementales:
Multiples Affections Très Multiples Affections Très HétérogènesHétérogènes
Causes acquises Causes acquises environnementales: environnementales:
Multiples Affections Très Multiples Affections Très HétérogènesHétérogènes
Histoire clinique, Histoire clinique,
Données de l’examen foetoplacentaireDonnées de l’examen foetoplacentaireRésultats des investigations biochimiques Résultats des investigations biochimiques
et/ou microbiologiqueset/ou microbiologiques
Outil essentiel du diagnosticOutil essentiel du diagnostic
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InfectionsInfections prénatales qui affectent prénatales qui affectent particulièrement le particulièrement le cerveau en développementcerveau en développement ( (TORCHTORCH))
Lésions PrénatalesLésions Prénatales hypoxiques-hypoxiques-ischémiquesischémiques de causes de causes diversesdiverses
Différents agents Différents agents tératogènes tératogènes incluant incluant - phénylcétonurie maternelle- phénylcétonurie maternelle++ ++ - alcool, drogues, médicaments, - alcool, drogues, médicaments, irradiationirradiation
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InfectionsInfections Prénatales Prénatales
CalcificationsCalcifications
MicrocéphalieMicrocéphalie
PolymicrogyriePolymicrogyrie
Inclusions cytomégaliquesInclusions cytomégaliques
CytomégalovirusCytomégalovirus
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ToxoplasmoToxoplasmosese
CalcificationsCalcifications
NécroseNécrose Kyste toxoKyste toxo
TachyzoïtesTachyzoïtes
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Lésions prénatales Lésions prénatales hypoxiques-ischémiques hypoxiques-ischémiques Lésions prénatales Lésions prénatales hypoxiques-ischémiques hypoxiques-ischémiques
30 S30 S
Chirurgie à 26 sChirurgie à 26 sHémorragie post-opératoire Hémorragie post-opératoire transfusion transfusion
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Exposition aux tératogènesExposition aux tératogènesExposition aux tératogènesExposition aux tératogènes
Cervelet hypoplasique, lisseCervelet hypoplasique, lisse
TémoinTémoin
TémoinTémoin
MicrencéphalieMicrencéphalie
Hypoplasie CCHypoplasie CC
ALCOOLALCOOL
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MICROCEPHALIES GENETIQUES SYMPTOMATIQUESMICROCEPHALIES GENETIQUES SYMPTOMATIQUES
Micrencéphalies avecMicrencéphalies avecmalformation cérébralemalformation cérébrale
versusversus
Micrencéphalies sans anomalieMicrencéphalies sans anomalie de l’architecture cérébralede l’architecture cérébrale Micrencéphalies avec Micrencéphalies avec
syndrome syndrome polymalformatifpolymalformatif
Micrencéphalies isoléesMicrencéphalies isolées
versusversus
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Une micrencéphalie est associée Une micrencéphalie est associée à la majorité des malformations à la majorité des malformations
cérébralescérébrales
Développement anormal des structures cérébralesDéveloppement anormal des structures cérébrales
Réduction de la prolifération, migration and Réduction de la prolifération, migration and maturation maturation
des cellules neuralesdes cellules neurales
Perturbation de la croissance Perturbation de la croissance normale du cerveaunormale du cerveau
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Dans ces cas, la micrencéphalie n’est pas un Dans ces cas, la micrencéphalie n’est pas un composant essentiel de la malformation, mais composant essentiel de la malformation, mais
souvent le 1er signe détecté en échosouvent le 1er signe détecté en écho
AtélencéphalAtélencéphalieie
AtélencéphalAtélencéphalieie
HoloprosencéphHoloprosencéphaliealie
HoloprosencéphHoloprosencéphaliealie
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Une micrencéphalie fait partie Une micrencéphalie fait partie
de nombreux syndromes malformatifsde nombreux syndromes malformatifs
résultant d’anomalies chromosomiques résultant d’anomalies chromosomiques ou géniquesou géniques
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La majorité des anomalies chromosomiquesLa majorité des anomalies chromosomiques
s’accompagne d’une microcéphalies’accompagne d’une microcéphalie
Etude cytogénétique de routineEtude cytogénétique de routine Etude en FISH, CGH arrayEtude en FISH, CGH array
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Microcéphalie: seulement un composant Microcéphalie: seulement un composant du syndromedu syndrome
Diagnostic Diagnostic
Eléments dysmorphiques Eléments dysmorphiques spécifiquesspécifiques
Malformations viscérales et/ou Malformations viscérales et/ou squelettiques squelettiques
Syndromes GéniquesSyndromes Géniques
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Syndromes les plus fréquentsSyndromes les plus fréquents
• Syndrome de MeckelSyndrome de Meckel
GrosGros reins , polydactylie, reins , polydactylie, encéphalocèleencéphalocèle Kystes rénaux et plaque Kystes rénaux et plaque ductale hépatiqueductale hépatique
AR, gènes AR, gènes MKS1 MKS1 MKS6 MKS6
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• Syndrome de Smith-Lemli-OpitzSyndrome de Smith-Lemli-Opitz
RCIU, microcéphalie, RCIU, microcéphalie, Hypoplasie génitaleHypoplasie génitale Anomalie du métabolisme Anomalie du métabolisme du cholestérol du cholestérol
AR, gène AR, gène DHCR 7DHCR 7 (11q12-q13) (11q12-q13)
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• Syndrome de Cornelia-De LangeSyndrome de Cornelia-De Lange
Dysmorphie caractéristique, RCIUDysmorphie caractéristique, RCIU anomalies des extrémités, anomalies des extrémités, retard mentalretard mental
AD, gène AD, gène NIPBL NIPBL (5p13.1)(5p13.1) X-L, gène X-L, gène SMC1L1 SMC1L1 (Xp11.21-22) (Xp11.21-22)
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Microcéphalie avec nanismeMicrocéphalie avec nanisme
• Syndrome de SeckelSyndrome de SeckelRetard de croissance, Retard de croissance, MicrocéphalieMicrocéphalie Dysmorphie « tête d’oiseau »Dysmorphie « tête d’oiseau »AR, gènes SCKL1, SCKL2, SCKL3, AR, gènes SCKL1, SCKL2, SCKL3, SCKL4 (PCNT)SCKL4 (PCNT)
• Nanisme microcéphalique ostéodysplasique (MOPD II)Nanisme microcéphalique ostéodysplasique (MOPD II)RCIU très sévère, microcéphalie, RCIU très sévère, microcéphalie, Dysmorphie proche du Seckel Dysmorphie proche du Seckel AR, gène PCNT AR, gène PCNT MOPD II = SCKL 4MOPD II = SCKL 4
![Page 23: Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique C.Fallet-Bianco Master Neuroradiologie et Neuroimagerie.](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062622/551d9db7497959293b8dba2b/html5/thumbnails/23.jpg)
Syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS)Syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS)Syndrome « pseudo-TORCH »Syndrome « pseudo-TORCH »
Microcéphalie avec Microcéphalie avec calcificationscalcifications diffuses substance diffuses substance blanche, NG,blanche, NG,Hypoplasie cerébelleuseHypoplasie cerébelleuseHépatosplénomégalieHépatosplénomégalie ARARSyndrome d’Aicardi-GoutièresSyndrome d’Aicardi-Goutières
LCR : lymphocytes, Interféron++LCR : lymphocytes, Interféron++ Gènes : Gènes : TREX1 (AGS1), RNASEH2B(AGS2), TREX1 (AGS1), RNASEH2B(AGS2), RNASEH2C(AGS3), RNASEH2A(AGS4) RNASEH2C(AGS3), RNASEH2A(AGS4) SAMHD1 (AGS5).SAMHD1 (AGS5).
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Microcéphalies Primaires HéréditairesMicrocéphalies Primaires HéréditairesMicrocéphalies Primaires HéréditairesMicrocéphalies Primaires Héréditaires
Groupe d’affections Groupe d’affections non syndromiquesnon syndromiques • caractérisées par une caractérisées par une microcéphalie isoléemicrocéphalie isolée (sans autre malformation)(sans autre malformation)• définies pardéfinies par
Critères cliniquesCritères cliniques Critères d’imagerieCritères d’imagerie Critères neuropathologiquesCritères neuropathologiques
• dont les dont les bases moléculairesbases moléculaires commencent à commencent à être dentifiéesêtre dentifiées
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• Microcéphalies Primaires Autosomiques Récessives Microcéphalies Primaires Autosomiques Récessives (MCPH) (MCPH) • Microcéphalies avec Gyration Simplifiée (MGS)Microcéphalies avec Gyration Simplifiée (MGS)
• Microcéphalies avec anomalies du développement Microcéphalies avec anomalies du développement du tronc cérébral et du cerveletdu tronc cérébral et du cervelet • Microlissencéphalies (MLISMicrolissencéphalies (MLIS))
• Microcéphalies Primaires Autosomiques Récessives Microcéphalies Primaires Autosomiques Récessives (MCPH) (MCPH) • Microcéphalies avec Gyration Simplifiée (MGS)Microcéphalies avec Gyration Simplifiée (MGS)
• Microcéphalies avec anomalies du développement Microcéphalies avec anomalies du développement du tronc cérébral et du cerveletdu tronc cérébral et du cervelet • Microlissencéphalies (MLISMicrolissencéphalies (MLIS))
![Page 26: Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique C.Fallet-Bianco Master Neuroradiologie et Neuroimagerie.](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062622/551d9db7497959293b8dba2b/html5/thumbnails/26.jpg)
Microcéphalies Primaires Héréditaires AR Microcéphalies Primaires Héréditaires AR (MCPH)(MCPH)
Microcéphalies Primaires Héréditaires AR Microcéphalies Primaires Héréditaires AR (MCPH)(MCPH)
les plus fréquentesles plus fréquentes
les mieux connues sur le plan moléculaireles mieux connues sur le plan moléculaire
![Page 27: Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique C.Fallet-Bianco Master Neuroradiologie et Neuroimagerie.](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062622/551d9db7497959293b8dba2b/html5/thumbnails/27.jpg)
Critères CliniquesCritères CliniquesCritères CliniquesCritères Cliniques
• MicrocéphalieMicrocéphalie : < -2DS à la naissance, < -3DS à 6 mois : < -2DS à la naissance, < -3DS à 6 mois• Début prénatalDébut prénatal 2 2èmeème ou 3 ou 3èmeème trimestre trimestre
• Premières acquisitions normales, retard de langagePremières acquisitions normales, retard de langage• Retard mental constant, modéréRetard mental constant, modéré• Epilepsie rare, Epilepsie rare, absence de signes neurologiques déficitairesabsence de signes neurologiques déficitaires
• Absence de dysmorphie, de malformations somatiquesAbsence de dysmorphie, de malformations somatiques• Taille et poids normaux (parfois entre -1DS et -2DS)Taille et poids normaux (parfois entre -1DS et -2DS)
![Page 28: Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique C.Fallet-Bianco Master Neuroradiologie et Neuroimagerie.](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062622/551d9db7497959293b8dba2b/html5/thumbnails/28.jpg)
Critères ImagerieCritères Imagerie Critères ImagerieCritères Imagerie
• Diminution du volume du cerveau, essentiellement Diminution du volume du cerveau, essentiellement au dépens du néocortexau dépens du néocortex• Gyration normale ou simplifiéeGyration normale ou simplifiée
• Absence de malformation des autres structures Absence de malformation des autres structures cérébralescérébrales
Pas de données neuropathologiquesPas de données neuropathologiquesPas de données neuropathologiquesPas de données neuropathologiques
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Données MoléculairesDonnées MoléculairesDonnées MoléculairesDonnées Moléculaires
Analyse de liaison dans Analyse de liaison dans ~ ~ 100 100 famillesfamilles 7 loci identifiés sur 6 7 loci identifiés sur 6 chromosomeschromosomes MCPH avec phénotype clinique MCPH avec phénotype clinique identiqueidentique
- - MCPH 1MCPH 1: 8p23 - : 8p23 - MCPH 4MCPH 4 : : 15q15-q2115q15-q21- - MCPH 2MCPH 2: 19q13.1-13.2 - : 19q13.1-13.2 - MCPH 5MCPH 5 : : 1q311q31- - MCPH 3MCPH 3: 9q33.3 - : 9q33.3 - MCPH 6MCPH 6 : : 13q12.213q12.2
- - MCPH 7MCPH 7: 1p32: 1p32
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Dans ces 7 loci, Dans ces 7 loci, actuellement, actuellement, 6 gènes mutés ont été 6 gènes mutés ont été identifiésidentifiés
Dans ces 7 loci, Dans ces 7 loci, actuellement, actuellement, 6 gènes mutés ont été 6 gènes mutés ont été identifiésidentifiés Microcéphaline Microcéphaline
(MCPH 1) (MCPH 1) ASPM ASPM (MCPH 5) (MCPH 5) CDK5RP2CDK5RP2 (MCPH 3) (MCPH 3) CENPJ CENPJ (MCPH 6) (MCPH 6) STILSTIL (MCPH7) (MCPH7) CEP152CEP152 (MCPH4) (MCPH4)
Tous ces gènes, Tous ces gènes, - Rôle dans le contrôle des mitoses - Rôle dans le contrôle des mitoses et des et des divisions cellulairesdivisions cellulaires- Expression dans le Expression dans le neuroépithélium du neuroépithélium du télencéphaletélencéphale
![Page 31: Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique C.Fallet-Bianco Master Neuroradiologie et Neuroimagerie.](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062622/551d9db7497959293b8dba2b/html5/thumbnails/31.jpg)
Prévalence Prévalence 1: 30 000 à 1 : 250 0001: 30 000 à 1 : 250 000
Prévalence Prévalence 1: 30 000 à 1 : 250 0001: 30 000 à 1 : 250 000
• 100 familles connues avec diagnostic moléculaire100 familles connues avec diagnostic moléculaire• ASPMASPM (MCPH 5) : (MCPH 5) :
plus de 85 familles++plus de 85 familles++ 35 %- 54 % des MCPH35 %- 54 % des MCPH
• MCPH 1, MCPH3, MCPH6, MCPH7 : MCPH 1, MCPH3, MCPH6, MCPH7 : 3-5 familles identifiées pour chacun3-5 familles identifiées pour chacun
ASPM, ASPM, seul gène pour lequel un test est disponibleseul gène pour lequel un test est disponibleASPM, ASPM, seul gène pour lequel un test est disponibleseul gène pour lequel un test est disponible
![Page 32: Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique C.Fallet-Bianco Master Neuroradiologie et Neuroimagerie.](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062622/551d9db7497959293b8dba2b/html5/thumbnails/32.jpg)
Microcéphalies avec Gyration SimplifiéeMicrocéphalies avec Gyration Simplifiée(MGS) (MGS)
Microcéphalies avec Gyration SimplifiéeMicrocéphalies avec Gyration Simplifiée(MGS) (MGS)
Fait partie du spectre des MCPHFait partie du spectre des MCPHCertains cas : mutations Certains cas : mutations ASPMASPM
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Critères CliniquesCritères CliniquesCritères CliniquesCritères Cliniques
• MicrocéphalieMicrocéphalie : < -2DS - -3DS à la naissance, : < -2DS - -3DS à la naissance, • Début prénatalDébut prénatal 2 2èmeème ou 3 ou 3èmeème trimestre trimestre• Absence de RCIU, dysmorphie, malformations Absence de RCIU, dysmorphie, malformations
• Forme modérée : clinique identique à MCPHForme modérée : clinique identique à MCPH• Forme grave +++ Forme grave +++
tableau neurologique sévère avec épilepsietableau neurologique sévère avec épilepsie pharmacorésistante dès la naissancepharmacorésistante dès la naissance
absence d’acquisition, retard majeurabsence d’acquisition, retard majeur décès précocedécès précoce
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Critères d’Imagerie Critères d’Imagerie Critères d’Imagerie Critères d’Imagerie
MGS 33sMGS 33s
• Sillons rares, peu profondsSillons rares, peu profonds• Circonvolutions larges, peuCirconvolutions larges, peu nombreuses nombreuses
MGS 37sMGS 37s• Espaces péri cérébraux largesEspaces péri cérébraux larges
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38 s38 s
37 s37 s36 s36 s
Témoin 38 sTémoin 38 s
Critères NeuropathologiquesCritères NeuropathologiquesCritères NeuropathologiquesCritères Neuropathologiques
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témoin 35stémoin 35s
35 s35 s
35 s35 s
Affecte exclusivement le Affecte exclusivement le développement du palliumdéveloppement du palliumNoyaux gris, thalami et structures Noyaux gris, thalami et structures infra tentorielles normauxinfra tentorielles normauxEpuisement prématuré de la zoneEpuisement prématuré de la zone germinativegerminative
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Microcéphalie Létale des AmishMicrocéphalie Létale des Amish Microcéphalie Létale des AmishMicrocéphalie Létale des Amish
Microcéphalie extrême Microcéphalie extrême létalelétale - gyration simplifiée, - gyration simplifiée, - hypoplasie vermienne- hypoplasie vermienne
AR, gène AR, gène SLC25A19 SLC25A19 Rapportée exclusivement Rapportée exclusivement dans la dans la communauté Amishcommunauté Amish
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Microcéphalies avec anomalie du développementMicrocéphalies avec anomalie du développement
du tronc cérébral et du cerveletdu tronc cérébral et du cervelet
Microcéphalies avec anomalie du développementMicrocéphalies avec anomalie du développement
du tronc cérébral et du cerveletdu tronc cérébral et du cervelet
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• Hypoplasies ponto-Hypoplasies ponto-cérébelleusescérébelleuses• Hypoplasies ponto-Hypoplasies ponto-cérébelleusescérébelleuses
HPC de type 1, 2 et 4 HPC de type 1, 2 et 4
HPC 2HPC 2
témointémoin
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• Microcéphalie avec hypoplasie sévère du Microcéphalie avec hypoplasie sévère du tronc cérébral et cervelet, liée à l’X: tronc cérébral et cervelet, liée à l’X: mutation du gène CASKmutation du gène CASK
• Microcéphalie avec hypoplasie sévère du Microcéphalie avec hypoplasie sévère du tronc cérébral et cervelet, liée à l’X: tronc cérébral et cervelet, liée à l’X: mutation du gène CASKmutation du gène CASK
controlcontrol
Nature Genet 2008Nature Genet 2008
• sujets de sexe féminin, sujets de sexe féminin, • sujets de sexe masculin, forme très sévère ou léthalité précocesujets de sexe masculin, forme très sévère ou léthalité précoce• retard mental sévèreretard mental sévère
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Microlissencéphalies Microlissencéphalies (MLIS)(MLIS)
Microlissencéphalies Microlissencéphalies (MLIS)(MLIS)
![Page 42: Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique C.Fallet-Bianco Master Neuroradiologie et Neuroimagerie.](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062622/551d9db7497959293b8dba2b/html5/thumbnails/42.jpg)
Microcéphalie sévère Microcéphalie sévère avec absence avec absence de sillons et de sillons et circonvolutions, à début très précocecirconvolutions, à début très précoce Diagnostic prénatal : 2Diagnostic prénatal : 2èmeème trimestre trimestre
Tableau neurologique sévère avec Tableau neurologique sévère avec retard mental, retard mental, épilepsie graveépilepsie grave
Hérédité autosomique récessiveHérédité autosomique récessive, le , le plus souventplus souvent
Groupe hétérogène d’affections raresGroupe hétérogène d’affections rarescaractérisées parcaractérisées par
Groupe hétérogène d’affections raresGroupe hétérogène d’affections rarescaractérisées parcaractérisées par
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• Affecte toutes les structures cérébrales Affecte toutes les structures cérébrales • Associée à Associée à agénésie olfactiveagénésie olfactive agénésie du corps calleux agénésie du corps calleux
• Poids du cerveau: 1/5 à 1/10 èmePoids du cerveau: 1/5 à 1/10 ème du poids normaldu poids normal
DonnéesDonnéesNeuropathologiquesNeuropathologiques
DonnéesDonnéesNeuropathologiquesNeuropathologiques
![Page 44: Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique Microcéphalies Foetales Diagnostic Etiopathogénique C.Fallet-Bianco Master Neuroradiologie et Neuroimagerie.](https://reader035.fdocuments.us/reader035/viewer/2022062622/551d9db7497959293b8dba2b/html5/thumbnails/44.jpg)
Arrêt global prématuré du Arrêt global prématuré du développement du cerveau, parfois développement du cerveau, parfois
associé à une neurodégénérescence associé à une neurodégénérescence précoceprécoce
Arrêt global prématuré du Arrêt global prématuré du développement du cerveau, parfois développement du cerveau, parfois
associé à une neurodégénérescence associé à une neurodégénérescence précoceprécocetémoin 24 témoin 24
ss24 s24 s
Pas de gènes identifiés actuellementPas de gènes identifiés actuellementPas de gènes identifiés actuellementPas de gènes identifiés actuellement
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MicrocéphaliesMicrocéphalies
• Etiologies très variées+++Etiologies très variées+++
•Causes environnementales : prévention possible, faibleCauses environnementales : prévention possible, faible risque de récidive risque de récidive
• Microcéphalies primaires héréditaires:Microcéphalies primaires héréditaires: nombre régulièrement croissant d’entités identifiéesnombre régulièrement croissant d’entités identifiées grâce à l’imagerie et la biologie moléculairegrâce à l’imagerie et la biologie moléculaire majorité des cas, RA ++majorité des cas, RA ++ également liés à l’X, et ADégalement liés à l’X, et AD