LAPORAN TUTORIAL SKENARIO A : KELAINAN GENETIKA

BLOK 4

DISUSUN OLEH : KELOMPOK 3

Tutor: drh. Muhaimin Ramdja, MScTropMed

Syarifah Aisyah (04121001018)

Abd. Azis Siregar (04121001019)

Meirisa Rahma Prawiti (04121001041)

Dessy Carmelia (04121001042)

Murwani Emasrissa L (04111001043)

Lidya Puspitasari (04121001052)

Nurfitria Rahman (04121001059)

Sri Wahyuni (04121001063)

Ardi Septiawan (04121001064)

Muhammad Nafil Fauzan (04121001067)

Shabrina Yunita (04111001079)

Ridha Rana Atisatya (04211001084)

Ari Julian Saputra (04121001105)

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SRIWIJAYA

TAHUN 2012

By LNH 1

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT karena atas berkat dan rahmat- Nya lah, kami

dapat menyelesaikan laporan tutorial dengan skenario A Blok 4 yang berjudul

“Kelainan Genetika” ini dengan baik dan tepat waktu.

Laporan tutorial ini disusun dalam rangka memenuhi tugas blok 4 yang

merupakan bagian dari sistem pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas

Sriwijaya.

Kami mengucapkan terima kasih kepada:

Allah SWT yang telah memberikan petunjuk dan kemudahan dalam

penyusunan laporan ini

Pembimbing kami, drh. Muhaimin Ramdja, MScTropMed yang telah

membimbing kami dalam proses tutorial

Teman-teman yang telah menyediakan waktu, tenaga, dan pikirannya

untuk merampungkan tugas tutorial in dengan baik

Orang tua yang telah menyediakan fasilitas dan materi yang

memudahkan dalam penyusunan laporan ini

Kami menyadari, tugas ini masih jauh dari sempurna. Oleh karena itu, kritik dan

saran yang sifatnya membangun dari semua pihak sangat kami harapkan untuk

perbaikan laporan penulis selanjutnya.

Semoga laporan ini dapat bermanfaat bagi proses pembelajaran selanjutnya dan

bagi semua pihak yang membutuhkan.

Palembang, 12 November 2012

By LNH 2

Penyusun

By LNH 3

ii

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL.........................................................................................................iKATA PENGANTAR.....................................................................................................iiDAFTAR ISI...................................................................................................................iiiDATA TUTORIAL…………………………………………………………………..............iv

HASIL TUTORIAL SKENARIO A BLOK 4 2012 :I. Skenario A Blok 4......................................................................................................1II. Klarifikasi Istilah.......................................................................................................1III. Identifikasi Masalah.................................................................................................2IV. Analisis Masalah.......................................................................................................2V. Keterkaitan antarmasalah……………………………………………………………….11

VI. Merumuskan Keterbatasan dan Learning Issues................................................12VII. Sintesis....................................................................................................................13a. Kerangka konsep................................................................................................................13

b. Sindrom Turner.................................................................................................................13

c. Spermatogenesis.................................................................................................................20

d. Oogenesis............................................................................................................................22

e. Non-disjunction...................................................................................................................24

VIII. Kesimpulan…………………..………………………………………...………………26

Daftar Pustaka...............................................................................................................27

By LNH 4

DATA TUTORIAL

Tutorial Skenario A Blok 1

Tutor : drh. Muhaimin Ramdja, MScTropMed

Moderator : Ari Julian Saputra

Sekretaris papan : Sri Wahyuni

Sekretaris meja : Lidya Puspitasari

Waktu : Senin, 12 November 2012

Rabu, 14 November 2012

Anggota :

Peraturan tutorial :

1. Alat komunikasi dinonaktifkan atau di-silent.

2. Semua anggota tutorial harus aktif mengeluarkan pendapat dengan mengacungkan

tangan terlebih dahulu dan setelah dipersilahkan oleh moderator.

3. Tidak diperkenankan meninggalkan ruangan selama proses tutorial berlangsung

kecuali apabila ingin ke kamar kecil dan harus dengan izin.

4. Diperkenankan minum air mineral.

HASIL TUTORIAL SKENARIO A BLOK 4 2012

I. SKENARIO A BLOK 4 Kelainan Genetik

Tuan Mularis, usia 60 tahun bekerja sebagai tukang becak telah menikah dengan

istrinya Maryam, usia 57 tahun. Mereka mempunyai 3 orang anak, 1 laki-laki dan 2

By LNH 5

1. Syarifah Aisyah

2. Abd. Azis Siregar

3. Meirisa Rahma Prawiti

4. Dessy Carmelia

5. Murwani Emasrissa L

6. Nurfitria Rahman

7. Ardi Septiawan

8. Muhammad Nafil Fauzan

9. Shabrina Yunita

10. Ridha Rana Atisatya

perempuan. Mereka merasa ada yang aneh pada fisik anak perempuan bungsunya yang

bernama Sulastri yang sampai usia 15 tahun belum mendapat haid. Ciri-ciri fisik

Sulastri bertubuh pendek dan berleher pendek. Selain itu, Sulastri agak terganggu

pendengarannya, sering sesak nafas jika melakukan aktivitas fisik yang berlebihan. Saat

sesak nafas bibirnya kebiruan, oleh karena kondisi Sulastri seperti itu mereka membawa

Sulastri ke RSUD Bari Palembang. Hasil pemeriksaan dokter ciri-ciri fisik normal

wanita, tetapi pada pemeriksaan USG tidak dijumpai adanya ovarium dan dari

pemeriksaan seks kromatin di Bagian Biologi Kedokteran FK Unsri hasil seks kromatin

negatif.

II. KLARIFIKASI ISTILAH1. Haid : Keadaan fisiologis dan siklis berupa pengeluaran yang

terdiri dari darah dan jaringan mukosa dari uterus

nongrafit melalui vagina

2. Fisik : Jasmani atau badan (KBBI)

3. Aneh : tidak seperti yang biasa dilihat/

didengar / terasa ganjil (KBBI)

4. Aktivitas fisik : kegiatan yang melibatkan jasmani

5. USG : pencitraan struktur dalam tubuh dengan

mencatat gema gelombang ultrasonik yang diarahkan

ke dalam jaringan dan dipantulkan oleh bidang

jaringan yang mengalami perubahan densitas (Kamus

Dorland hal. 1137)

6. Sekd kromatin negatif : tidak adanya kromosom seks

(Barr Body) ciri khas inti sel somatik pada pria

normal atau individu lain yang hanya mempunyai satu

kromosom X (Kamus Dorland hal. 221)

7. Ovarium : Gonad wanita : salah satu

dari kelenjar seksual berpasangan pada wanita tempat

terbentuknya oosit.

III. IDENTIFIKASI MASALAHPrioritas I :

By LNH 6

1. Hasil pemeriksaan dokter ciri-ciri fisik normal wanita, tetapi pada pemeriksaan USG tidak dijumpai adanya ovarium dan dari pemeriksaan seks kromatin di Bagian Biologi Kedokteran FK Unsri hasil seks kromatin negatif.

Prioritas II :

2. Tuan Mularis, usia 60 tahun bekerja sebagai tukang becak telah menikah dengan istrinya Maryam, usia 57 tahun. Mereka merasa ada yang aneh pada fisik anak perempuan bungsunya yang bernama Sulastri yang sampai usia 15 tahun belum mendapat haid.

Prioritas III :

3. Ciri-ciri fisik Sulastri bertubuh pendek dan berleher pendek.

4. Sulastri agak terganggu pendengarannya dan sering sesak nafas hingga bibirnya kebiruan saat melakukan aktivitas fisik yang berlebihan.

IV. ANALISIS MASALAH Prioritas I :

1. Kelainan apa yang di derita Sulastri sehingga ia tidak memiliki ovarium dan seks kromatinnya negatif?

Berdasarkan data yang diketahui berupa ciri-ciri fisik yang dimiliki Sulastri yaitu bertubuh pendek dan berleher pendek, hasil pemeriksaan USG yang menyatakan tidak dijumpainya ovarium pada organ reproduksi Sulastri, dan hasil pemeriksaan seks kromatin yang menyatakan seks kromatinnya negatif, bisa disimpulkan bahwa Sulastri menderita kelainan kromosom monosomik yaitu Sindrom Turner . Dimana penderita Sindrom Turner memiliki ciri-ciri yang sama seperti yang dialami oleh Sulastri.

Seorang perempuan yang memiliki Sindrom Turner memiliki tubuh lebih pendek dari rata-rata. Mereka sering memiliki tinggi normal untuk tiga tahun pertama kehidupan, tetapi kemudian memiliki tingkat pertumbuhan yang lambat. Seperti pada masa pubertas, mereka tidak memiliki percepatan pertumbuhan yang biasa. Pada anak usia dini, anak perempuan yang mengalami Sindrom Turner mungkin memiliki infeksi telinga tengah sering. Infeksi berulang dapat menyebabkan gangguan pendengaran pada beberapa kasus. Dan hal tersebut juga dialami oleh Sulastri.

2. Bagaimana proses pembentukkan ovarium?

Pada minggu ke 8 epitel benang testis pada gonad indiferen mengalami diferensiasi. Sel-sel di blastema mengelompok sebagai sel indiferen bercampur

By LNH 7

dengan 1-2 sel SGP (Sel Germinal Primrdia). Segera setelah itu disebelah dalam sel epitel germinal terbentuk bagian korteks ovarium yang tersusun dari sel-sel yang padat, sedangkan di bagian tengah ovarium yang disebut bagian medula primer, tersusun oleh sel-sel yang lebih jarang.Sementara itu ada lagi bagian yang terdapat sel-sel padat berasal dari medula menerobos ke arah mesovarium disebut rete ovarium.

Pada fetus umur 3-4 bulan, ovarium mengalami perubahan penting sebagai berikut:- Sebagian besar sel di sebelah dalam bertransformasi menjadi ovum

- Ovarium membesar dengan cepat, karena berkembangnya bagian korteks

- Di rete ovarium berkembang jaringan penunjang bersama pembuluh darah. Bersamaan dengan perkembangan ovarium.Di bagian tengah ovarium terdapat jaringan vaskular, stroma, yang seluruhnya

menjadi bagian medula ovarium permanen. Sementara itu, di bagian korteks ovarium terisi oleh ovum, baik sendiri-sendiri maupun berkelompok yang dikelilingi oleh sel epitel yang disebut folikel primordial.

3. Apa penyebab seseorang memiliki seks kromatin negatif?

Sesuai dengan yang diindikasikan bahwa sulastri menderita Sindrom Turner dimana pada Sindrom Turner hanya ditemukan satu buah kromosom X. Menurut Lyon seorang ahli genetika bangsa Inggris yang bekerja di Radiobiology unit, England, dalam tahun 1962 berpendapat bahawa seks kromatin itu terdiri dari salah satu dari dua buah kromosom X yang terdapat di dalam inti sel tubuh wanita. Maka pada wanita normal yang memiliki 2 buah kromosom akan memiliki satu buah seks kromatin sedangkan pada wanita dengan Sindrom Turner yang hanya memiliki satu buah kromosom X tidak memiliki seks kromatin karena kekurangann satu buah kromosom X.

4. Apa perbedaan antara seks kromatin positif dan seks kromatin negatif?

Menurut Mary F. Lyon, kromatin seks merupakan kromosom X yang mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi sehingga secara genetik menjadi inaktif. Jadi, pada orang normal banyaknya kromatin seks dalam sebuah sel = jumlah kromosom X dikurang 1. Contohnya, wanita dengan kromosom XX = 1 kromatin seks. Pria dengan kromosom XY = 0 kromatin seks.

Seks kromatin negatif : tidak adanya kromatin seks (badan Barr) ,merupakan ciri khas inti sel somatik pada pria normal atau individu lain yang hanya memiliki satu kromosom X. Seks kromatin positif : mempunyai kromatin seks, merupakan ciri khas somatik pada wanita normal dan individu lain yang memiliki sekurang-kurangnya dua kromosom X.

By LNH 8

5. Bagaimana cara pemeriksaan seks kromatin ?

6. Apa gejala yang ditimbulkan dari tidak adanya ovarium dan seks kromatin yang negatif?

Akibat dari tidak tidak memiliki seks kromatin (negatif) maka ciri-ciri kelamin primer pada wanita tidak muncul, contohnya ia tidak memiliki ovarium sehingga wanita tersebut akan mengalami infertile (steril), terganggunya masalah pubertas dan kelamin sekunder juga akan abnormal seperti tidak memiliki payudara.

Prioritas II :

1. Apa risiko gangguan pada janin jika kehamilan terjadi pada usia di atas 40 tahun?

Risiko terhadap ibu:

Gangguan fungsi dan kerja organ – organ pada ibu Hipertensi esensial dan hipertensi dalam kehamilan meningkat 2 – 4 kali lipat.

By LNH 9

Diabetes mellitus akibat kehamilan atau lebih dikenal dengan istilah diabetes gestasional dapat meningkat 2 – 5 kali lipat.

Obesitas (kegemukan) sebelum dan selama kehamilan akan meningkat setelah usia 35 tahun. Obesitas akan menambah risiko hipertensi dan diabetes mellitus.

Perdarahan postpartum atau perdarahan setelah melahirkan, misalnya yang disebabkan oleh letak plasenta yang menutup jalan lahir (plasenta previa). Risiko plasenta previa meningkat dua kali lipat pada usia 30-39 tahun dan meningkat tiga kali lipat pada usia di atas 40 tahun. Perdarahan ini juga disebabkan oleh karena fungsi saluran reproduksi yang sudah menurun.

Persalinan preterm dengan tindakan akan meningkat 2-4 kali lipat. Tindakan lainnya seperti induksi persalinan dan persalinan dengan tang (forseps) juga meningkat.

Kehamilan di luar rahim atau kehamilan ektopik meningkat 2 – 4 kali lipat.

Risiko terhadap janin atau bayi:

Cacat bawaan, baik yang disebabkan oleh kelainan kromosom atau bukan. Kelainan kromosom yang paling sering dijumpai adalah Sindrom Down (yang berciri khas berbagai tingkat keterbelakangan mental, ciri wajah tertentu, berkurangnya tonus otot, dan kadang kala kesehatan lainnya).

Adapun risiko kelainan kromosom akan meningkat menurut usia ibu hamil, yaitu :

pada usia 25 tahun: 1 di antara 1.200 – 1.250 kehamilan. pada usia 30 tahun: 1 di antara 1.000 kehamilan. pada usia 35 tahun: 1 di antara 400 kehamilan. pada usia 40 tahun: 1 di antara 100 kehamilan. pada usia 45 tahun: 1 di antara 30 kehamilan. pada usia 49 tahun: 1 di antara 10 kehamilan.

Diperkirakan 25 % dari kasus Sindroma Down berhubungan dengan cacat pada sperma ayah. Dengan mengingat bahwa ayah juga turut andil dalam terjadinya pembuahan, dimana calon sperma dari ayah yang berusia baya sudah lama terkena pengaruh bahaya lingkungan dan mungkin juga mengandung gen atau kromosom yang telah berubah atau rusak. Dengan makin meningkatnya usia ayah, maka kualitas dari sperma juga sudah semakin menurun.

Keguguran

Risiko terjadinya keguguran akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu hamil:

Usia 20 – 29 tahun: 10 % Usia 35 – 39 tahun: 20 % Usia 40 – 44 tahun: 50 %

By LNH 10

Usia di atas 48 tahun: 84 % Kelahiran prematur, meningkat sekitar 40 % pada ibu di atas 40 tahun. Bayi lahir mati, meningkat tiga kali lipat pada usia di atas 40 tahun. Persalinan bayi besar (lebih dari 4.000 gram) Persalinan bayi kecil (kurang dari 2.500 gram)

2. Kapan usia wanita yang terbaik (produktif ) untuk masa kehamilan?

Menurut BKKBN, usia yang ideal 20-30 tahun, lebih atau kurang dari usia itu adalah berisiko. Kesiapan untuk hamil dan melahirkan ditentukan oleh:• Kesiapan fisik• Kesiapan mental/emosi/psikologis• Kesiapan sosial ekonomiUsia 20 tahun secara fisik dianggap sudah siap.

3. Apakah ada pengaruh antara usia seorang wanita dengan proses oogenesis?

Pada wanita, ovulasi hanya berlangsung sampai umur sekitar 45 – 50 tahun. Seorang wanita hanya mampu menghasilkan paling banyak 400 ovum selama hidupnya, meskipun ovarium seorang bayi perempuan sejak lahir sudah berisi 500 ribu sampai 1 juta oosit primer. Setiap bulan wanita melepaskan satu sel telur dari salah satu ovariumnya. Bila sel telur ini tidak mengalami pembuahan maka akan terjadi perdarahan (menstruasi). Menstruasi terjadi secara perfodik satu bulan sekali. Saat wanita tidak mampu lagi melepaskan ovum karena sudah habis tereduksi, menstruasi pun menjadi tidak teratur lagi, sampai kemudian terhenti sama sekali. Masa ini disebut menopause.Menopause disebabkan karena wanita umur 45-50 th produksi hormon gonadotropinan ( FSH dan LH ) kian berkurang hingga pada level terendah sehingga tidak mampu mengembangkan folikel primer hingga menjadi folikel de graff sempai terjadi ovulasi juga tidak terjadi (pengaruh hormon LH).

4. Apakah ada pengaruh antara usia seorang pria dengan proses spermatogenesis?

Sperma diproduksi oleh tubulus seminiferus. Hal yang mengagumkan dari kerja tubulus seminiferus ini adalah mampu memproduksi sperma setiap hari sekitar 100 juta spermatozoa. Jumlah yang normal spermatozoa berkisar antara 35 – 200 juta, tetapi mungkin pada seseorang hanya memproduksi kurang dari 20 juta, maka orang tersebut dapat dikatakan kurang subur. Biasanya faktor usia sangat berpengaruh terhadap produksi sperma. Seorang laki-laki yang berusia lebih dari 55 tahun produksi spermanya berangsur-angsur menurun. Pada usia di atas 90 tahun, seseorang akan berkurang tingkat kesuburan.

By LNH 11

Memasuki usia 25 tahun, produksi testosteron mulai berkurang, dan sebanyak 20% - 30% pria berusia di atas 50 tahun mengalami kekurangan testosteron, yaitu kadarnya di dalam darah menunjukkan penurunan konsentrasi bioaktif testosteron.

5. Kapan rentang usia normal seorang perempuan untuk mengalami haid pertama kali?

Pada wanita mulai berfungsi system reproduksi ditandai dengan datangnya menarche yaitu menstruasi yang pertama kali . Periode menarche tergantung dari kelahiran dan perkembangan penuh fungsi seksual. Pada perempuan normal, kematangan seksual terjadi pada usia 8-16 tahun. Tetapi rata-rata terjadi pada usia 12,5 tahun. Namun, ada juga yang mengalami lebih cepat/dibawah usia tersebut. Menarche yang terjadi sebelum usia 8 tahun disebut menstruasi precox (Sarwono, 2007). Cepat atau lambatnya kematangan seksual meliputi menstruasi, dan kematangan fisik individual, juga di pengaruhi faktor ras atau suku bangsa, faktor iklim, cara hidup yang melingkungi anak.

Prioritas III :

1. Apa hubungan kelainan fisik berupa bertubuh pendek dan berleher pendek dengan seks kromatin negatif?

Dari hasil pemeriksaan dalam skenario, dapat disimpulkan bahwa Sulastri menderita Sindrom Turner , dengan ciri khas tubuh pendek dan leher pendek. Dalam kasus, dinyatakan hasil pemeriksaan menunjukan bahwa hasil seks kromatin Sulastri adalah seks kromatin negatif. Lyon menyatakan bahwa banyaknya seks kromatin dalam sebuah sel adalah sama dengan jumlah kromosom-X dikurangi dengan satu, artinya, Sulastri hanya mempunyai satu kromosom-X. Berdasarkan hal ini, tubuh pendek Sulastri dapat diakibatkan oleh ketidakhadiran kromosom-X kedua, karena fenotip Turner diawasi oleh gen-gen yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom-X.

Tubuh pendek pada Sindrom Turner biasanya disebabkan haploinsufisiensi (keadaan yang terjadi ketika makhluk diploid hanya memiliki satu gen, dari dua, yang berfungsi baik) gen SHOX (untuk perwakan pendek pada homeobOX; atau disebut juga PHOG untuk pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene), yaitu sebuah gen di Xpter-p22.32 pada regio pseodoautosomal region koromosom-X.

By LNH 12

2. Hormon apa saja yang mempengaruhi pertumbuhan fisik seseorang?

Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HGH (Human Growth Hormon) adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa anak-anak dan puberitas.

Growth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan volume dari otak, rambut, otot dan organ-organ di dalam tubuh.

HG bertanggung jawab atas pertumbuhan manusia sejak dari kecil sampai dia tumbuh besar. Setelah manusia sudah bertumbuh besar, bukan berarti hormon ini tidak berguna, akan tetapi hormon ini bertugas untuk menjaga agar organ tubuh tetap pada kondisi yang prima. Pada orang dewasa GH berperan terutama untuk menjaga volume dan kekuatan yang cukup dari kulit, otot-otot, dan tulang. Selain itu GH juga berperan meningkatkan fungsi, perbaikan dan memelihara kesehatan dari otot, jantung, paru-paru, hati, ginjal, persendian, persarafan tubuh, dan otak.

Kelenjar yang bertanggung jawab untuk memproduksi HGH (HUMAN GROWTH HORMONE) adalah kelenjar pituitary

Produksi dari HGH sangat mempengaruhi produksi hormon-hormon lain di dalam tubuh. HG diproduksi pada tiga sampai empat jam pertama dari waktu tidur, dan produksinya mencapai puncak pada masa remaja, hingga mencapai kadar 1500 µg perhari.

Peningkatan ataupun untuk mempertahankan kadar GH dapat dilakukan secara alamiah tanpa melalui pemberian obat-obatan. Cara alamiah tersebut dengan memakan makanan, dengan jumlah kalor dan protein yang cukup terutama makanan –makanan berupa buah-buahan, daging terutama dari golongan unggas, telur dan ikan, kurangi

By LNH 13

konsumsi alkohol, cuka, maupun minuman ataupun makanan yang mengandung kafein, gula , permen, kue-kue, roti, pasta, sereal dan produk-produk olahan dari susu. “Hindari memiliki berat badan berlebihan ataupun gemuk, kurang tidur, tingkat stress yang tinggi dalam jangka waktu lama, rokok, obat-obatan atau narkoba

3. Bagaimana ciri fisik normal seorang perempuan pada usia 15 tahun?

Pertumbuhan Tulang

Kondisi yang paling jelas pada masa remaja adalah pertumbuhan fisik yang sangat cepat. Pertumbuhan ini berpusat pada lengan dan kaki. Tinggi badan para remaja bertambah tanpa diikuti oleh pelebaran bahu, sehingga terbentuklan ketidakseimbangan. Berlawanan dengan karakteristik dari Sindrom Turner.

Seorang anak pada usia 9 tahun mungkin tinggi badannya bertambah 4 cm. Namun tiba-tiba pada usia 11 tahun tinggi badannya bertambah 7,5-9 cm. Pertumbuhan tulang pada anak laki-laki berbeda dengan anak perempuan. Pada perempuan terjadi pertumbuhan lingkar panggul yang menyebabkan perempuan memiliki pinggul yang lebar dan bahu yang kecil. Pertumbuhan pinggul termasuk pertumbuhan fisik yang sangat penting pada masa balig bagi para remaja putri, karena tanpa hal tersebut, proses melahirkan sulit terjadi.

Berat Badan dan Kemampuan Fisik

Peningkatan berat badan dan besarnya peningkatan ini sangatlah tampak. Dimasa kanak-kanak terjadi penambahan berat badan sebesar 2,5-4 kg per tahun, tetapi pada usia remaja terjadi penamabahan berat badan sebesar 5-11 kg.

Kemampuan fisik pun bertambah, dan karena hal inilah remaja ingin terlepas dari ikatan. Kemampuan fisik anak perempuan lebih rendah daripada anak laki-laki. Dari sisi kejiwaan, mereka (anak perempuan) lebih patuh. Bersamaan dengan pertumbuhan ini, ketahanan tubuh mereka pun meningkat. Mereka mampu menahan rasa lapar, haus, sakit, dan cobaan. Bahkan para remaja menunjukan perlawanan yang lebih terhadap berbagai penyakit. Dalam hal ini (resistansi terhadap penyakit), anak perempuan lebih menunjukan ketahanannya daripada anak laki-laki.

4. Apa hubungan terganggunya pendengaran dengan hasil pemeriksaan?

Ciri-ciri Sindrom Turner :

Pendek. Memiliki tinggi sekitar 143cm (4’8’) saja Tangan dan kaki bengkak.

Garis atau posterior rambut yang rendah.

Rahang bawah yang kecil.

By LNH 14

Keganjilan pada ginjal.

Kegagalan kefungsian pada ovari.

Dada yang bidang.

Bentuk dan putaran pada telinga tidak normal.

Keganjilan pada jaringan kulit leher.

Keganjilan pada saluran napas

Keganjilan pada jantung yaitu abnormalitas pelbagai saluran jantung sehingga memerlukan pembedahan.

Gangguan sampai kehilangan pendengaran

Dysplastic pada pinggul.

Kolilis berulser.

Kecenderungan kegemukan.

Kecenderungan tiroid abnormal.

Sciliosis.

Ketiadaan haid dan kemandulan.

Perawakan kewanitaan yang luar biasa

Tekanan darah yang melampaui batas normal

Berdasarkan ciri-ciri di atas dapat dilihat bahwa hasil diagnosa berhubungan dengan gangguan pendengaran yang dialami oleh Sulastri dimana gangguan pendengaran umum dialami oleh penderita Sindrom Turner yang tidak memiliki ovarium seperti hal nya Sulastri. Gangguan pendengaran ini dialami sejak penderita berusia dini dan dapat berakhir pada kehilangan pendengaran.

5. Apa hubungan sesak nafas dengan hasil pemeriksaan?

Berdasarkan ciri-ciri Sindrom Turner yang telah disebutkan sebelumnya. Seorang penderita Sindrom Turner memiliki keabnormalitas pada saluran napas, jantung dan saluran jantung oleh karena itu apabila penderita melakukan aktivitas fisik yang cukup berat pasien dapat mengalami sesak napas ringan sampai berat.

6. Apa macam-macam gangguan pendengaran?

a. Tuli Konduktif

By LNH 15

Disebabkan oleh kondisi patologis pada kanal telinga eksterna, membran timpani, atau telinga tengah. Gangguan pendengaran konduktif tidak melebihi 60dBkarena dihantarkan menuju koklea melalui tulang bila intensitasnya tinggi. Penyebab tersering gangguan pendengaran jenis ini pada anak adalah otitis media dan disfungsi tuba eustachius yang disebabkan oleh otitis media sekretori. Kedua kelainan tersebut jarang menyebabkan kelainan gangguan pendengaran melebihi 40dB.

b. Tuli Sensorineural

Disebabkan oleh kerusakan atau malfungsi koklea, saraf pendengaran dan batang otak sehingga bunyi tidak dapat diproses sebagaimana mestinya. Bila kerusakan terbatas pada sel rambut di koklea, maka sel ganglion dapat bertahan mengalami degenerasi transneural. Bila sel ganglion rusak, maka nervus VIII akan mengalami degenerasi Wallerian. Penyebabnya antara lain adalah: kelainan bawaan, genetik, penyakit/kelainan pada saat anak dalam kandungan, proses kelahiran, infeksi virus, pemakaian obat yang merusak koklea (kina, antibiotika seperti golongan makrolid), radang selaput otak, kadar bilirubin yang tinggi. Penyebab gangguan pendengaran ini umumnya genetik atau infeksi.

c. Tuli Campuran

Terjadi apabila gangguan pendengaran atau tuli konduktif dan sensorineural terjadi bersamaan.

V. KETERKAITAN ANTARMASALAH

Ayah usia tua Ibu usia tua

Spermatogenesis terganggu Oogenesis terganggu

Kromosom non-disjunction

Spermatozoa pada ayah ovum pada ibu

tidak ada seks kromosom ada seks kromosom (X)

By LNH 16

SINDROM TURNER

VI. MERUMUSKAN KETERBATASAN DAN LEARNING ISSUES

No. Topik Pembelajaran

What I know What I don’t know

What I have to prove How I will learn

1. Sindrom Turner - Definisi- Ciri- Penyebab- Akibat

- Hubungan Sindrom Turner dengan usia orang tua

IT, internet, ebook, jurnal

2. Spermatogenesis

- Definisi - Mekanisme pembentukkan spermatozoa

- Kelainan - Pengaruh usia seorang laki-laki dengan proses spermatogenesis

3. Oogenesis - Definisi - Mekanisme pembentukkan ovum o

- Kelainan - Hubungan usia seorang perempuan dengan proses oogenesis

4. Non-disjuntion - Definisi- Macam-macam- Penyebab- Akibat

By LNH 17

VII. SINTESIS

A. KERANGKA KONSEPAyah usia tua Ibu usia tua

Spermatogenesis terganggu Oogenesis terganggu

Kromosom non-disjunction

Spermatozoa pada ayah Ovum pada ibu

tidak ada seks kromosom ada seks kromosom (X)

Gangguan fisik Gangguan reproduksi

Pendengaran Pernapasan -Tubuh pendek (-) Ovarium

-Webbed neck

Steril

B. SINDROM TURNER 1. Definisi

Sindrom Turner (Disgenesis Gonada) adalah suatu monosomi kromosom seks yaitu jumlah kromosom yang berkurang satu. Pada embrio yang kekurangan satu kromosom autosom biasanya akan mati, karenanya monosomi autosom jarang sekali

By LNH 18

SINDROM TURNER

ditemukan pada orang hisup. Sekitar 97% embrio yang menagalami kekurangan satu kromosom seks akan mati dan sisanya yang 3 % dapat hidup dengan Sindrom Turner atau disebut juga disgenesis ovarium. Sindrom Turner memiliki jumlah kromosom 45, 22 pasang kromosom somatik dan satu kromosom kelamin. Biasa ditulus dengan X(45, X/O). Terdapat pada sekitar 1 dari 2500 kelahiran hidup. Lebih dari 90% mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk Sindrom Turner dewasa dalam populasi umum ialah 1 tiap 5000.

Kelainan ini merupakan suatu sindrom pada  wanita seperti dilukiskan oleh Henry H. turner (1938), yaitu wanita dengan infantilisme, congenital webbed neck dan kubitas valgus. Sejak penemuan Turner ini, banyak ditemukan varian, terminology dan teori mengenai kelainan ini.Pada tahun 1959 di buktikan bahwa sindrom ini disebabkan kelainan kromosom seks.Kelainan ini yang menyebabkan terjadinya gangguan pertumbuhan pada gonad.

Istilah disgenesis gonad mencakup semua kelainan pertumbuhan gonad seperti sindrom Kleinefelter, true hermaphroditisme, aplasia gonadal, Sindrom Turner dan lain-lain. Oleh karena itu dirasakan kebutuhan istilah lain untuk Sindrom Turner dan variannya.

Fenotipe Sindrom Turner adalah wanita, sedangkan kromosom seksnya tidak lengkap untuk wanit, kromosom yang hilang atau rusak pada masa pembentukan atau masa pembelahan zygote mungkin Y atau X, sehingga tidak dapat dikatakan apakah gonad itu sedianya akan menjadi testis atau ovarium. Oleh karena itu Wilkins lebih menyukai penggunaan istilah aplasia atau hipoplasia gonadal, sesuai dengan apa yang ditemukan.

Penggolongan kelainan kromosom seks.1.      Kromatin seks negative dan XO chromosomal pattern.

Golongan ini terbanyak (80%). Kromosom X mungkin berasal dari ayah atau mungkin pula dari ibu

2.      Kromatin seks positifa.    Isokromosom xXb.   Translokasi fragmen kromosom Xc.    Mosaic XO atau XX dan XY.

2. Ciri-ciri

Penderita Sindrom Turner memang terlihat normal namun setelah diamati ternyata memiliki beberapa sifat abnormal seperti:

- Tubuhnya pendek (hanya kira-kira 120 cm untuk usia dewasa)

- Berleher pendek dan pangkalnya seperti “bersayap”Sejak bayi penderita Sindrom Turner sudah memperlihatkkan tanda-tanda yaitu adanya kulit tambahan pada leher

- Dalam keadaan ekstrim kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah ditarik kesamping.`

By LNH 19

- Dada lebar

- Tanda kelamin sekunder tidak berkembangMisalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, puting susu letaknya saling berjauhan

- Ovarium hanya menunjukkan beberapa gores jaringan sisa- sisa ovarium

- Steril

- Hanya memiliki satu kromosom x

- Tidak perlu rendah intelegensinya, kecuali memang sangat lemah dalam matematika

- Kekurangan hormon kelamin Sehingga menyebabkan ia kurang perhatian terhadap kehidupan seksual. Namun, dengan perlakuan estrogen (hormon wanita) maka kekurangan ini dapat ditingkatkan

- Tidak memiliki daur haid

Pada pasien dewasa, kombinasi tubuh pendek dan amenorea primer seyogianya menjadi tanda kuat adanya Sindrom Turner .

Orang dengan gangguan ini juga dapat mengalami lymphedema: bengkak atau pembengkakan tangan dan kaki, dan awal dalam hidup mereka, mereka mungkin kehilangan semua fungsi ovarium. Bagi orang-orang yang memiliki Sindrom Turner , hilangnya fungsi ovarium hampir tak terelakkan, dan mereka kehilangan hormon estrogen penting, dan kecuali gadis-gadis yang terkena tidak memiliki pengobatan estrogen, mereka tidak akan pergi melalui pubertas. Sekitar 1/3 dari orang yang lahir dengan cacat jantung mereka, coarctation yang paling umum dari aorta: penyempitan

By LNH 20

arteri besar yang meninggalkan jantung. Beberapa karakteristik lain dari Turner adalah masalah ginjal, masalah tulang, jari-jari pendek, leher berselaput, rahang kecil, garis rambut rendah di leher, dan telinga yang sangat besar.

-• Pasien dengan Sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).• Penderita Sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.• Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita Sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita Sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi

3. Penyebab Sindrom Turner

o Monosomi x seperti halnya dengan Sindrom Turner ini mungkin terjadi

karena adanya nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur . Yaitu sewaktu mitosis atau meiosis pada fasse anafase pasangan kromosom seharusnya berpisah dan masing-masing menuju ke kedua inti yang baru namun kadang-kadang perpisahan kromosom ini tidak terjadi dan seluruh pasangan bergerak ke satu inti. Akibatnya salah satu inti akan kelebihan satu kromosom dan yag lain akan kekurangan satu kromosom. Bila tidak ada kromosom Y, seperti pada XO maka terjadi individu dengan dengan Sindrom Turner

By LNH 21

o Keungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom

kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk

o Kemungkinan yang terakhir ini didukung oleh tingginya frekuensi

mosaik yang dihasilkan dari kejadian sesudah terbentuk zigot pada penderita Sindrom Turner .

o Selain itu, Sindrom Turner adalah penyakit yang tergolong ke dalam

malformasi kongenital yaitu abnormalitas (kelainan) anatomi pada waktu dilahirkan, kelainan ini dapat makroskopik atau mikroskopik , dan terdapat baik di permukaan ataupun di sebelah dalam badan dan Penyebab dari malformasi kongital adalah:

1. faktor genetik yang meliputi kelainan kromosom yang dibagi menjadi kelainan jumlah kromosom, kelainan struktur kromosom, kelainan mosaik,

2. faktor non genetik yang penyebabnya disebut teratogen dan dapat dikelompokkan menjadi:

obat/zat kimiaalkaloidzat androgen antibiotikaObat antiepilepsiObat anti tumorKortikosteroidThalidomideInsulin dan obat hipoglikemikObat untuk kelenjar tiroid LSD ( Asam Dietilamid Lisergat) dan marijuanaAir raksa organikinfeksi sebagai teratogenvirus rubella (tampek Jerman)virus cytomegalotaxoplasma gondiitreponema pallidumpengaruh radiasihipoksia (kekurangan oksigen)

Anak dengan sindroma Turner biasanya lahir dengan tinggi dan berat badan -1 SD populasi

normal. Kecepatanpertumbuhan pada 3 tahun pertama kehidupan normal, selanjutnya mengalami

penurunan secarabermakna (lihat gambar 3). Anak tersebut mengalami disgenesis gonad, bila tidak

mendapat terapi pengganti estrogen maka tidak akan terjadi tumbuh kejar pubertas yang merupakan

efek estrogen pada sekresi GH hipofisis. Walaupun anak dengan sindroma Turner umumnya

akanmengikuti pola pertumbuhan sesuai dengan pola sindromanya, sifat genetik masih

berpengaruhpadapertumbuhannya. Oleh karena itu, persentil tinggi badan anak ini pada kurva

By LNH 22

pertumbuhan masih berkorelasi dengan tinggi badan orang tuanya pada kurva pertumbuhan populasi

normal,dan tinggi akhir wanita dengan sindroma Turner sangat bervariasi tergantung pada tinggi badan

populasi umum.

Akibat lain yang ditimbulkan karena seseorang mengidap Sindrom Turner adalah :

Perawakan pendek (short stature)

Waktu lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhan selanjutnya biasanyaberada di bawah

persentil ketiga. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari150cm.2)

Webbed Neck

Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold) yang

terbentangdari telinga sampai ke akromion. Batas rambut biasanya rendah sekali,

kadang-kadang sampai scapula.3)

Kelainan wajah

Muka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata

agak miring kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital

agak kecil. Telinga besar dan rendah (low set ) dan kadang-kadang disertai

cacat.Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil.Hal

ini juga akan mengakibatkan gangguanpertumbuhan gigi. Langit-langitmelengkung

tinggi.

Kelainan rangka.

Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai ( shield-like chest )

dengan puting susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan

pektusekskavatus,  pigeon chest , gabungan beberapa tulang rusuk atau spina

bifida,skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan ( Madrlung’s deformity)

dankelainan lutut. Sering tampak jari tangan dan kaki yang pendek dan kecil,sindaktili

dan haluks valgus.

Kelainan kulit.

Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid dan

evipigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Cafeaulait spots dan

neorofibromatosis Von Rlexklingshausen. Kuku sering kecil dan tipis(hipoplastik),

letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar.

Sistim kardiovaskular.

By LNH 23

Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio aorta.

Walaupun jarang, kadang-kadang ditemukan pula stenosis subaortik. Defek septum

dandekstrokardia, yang mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom

ini.Hemangioma multipel dan leangiektasia pada usus pernah ditemukan.

Limfedemasering di temukan pada bayi yang mempunyai sindrom Bonnevie-Uhrlich.

Seringpula ditemukan hipertensi dengan sistolik berkisar antara 135-150 mmHg

dandiastolic 90-110 mmHg, tetapi tidak didapatkan kecenderungan untuk naik.

Tidak ditemukan kelainan ginjal, kecuali kadang-kadang didapatkan kelainan

bawaanseperti horse shoe kidney.

Kelainan mata.

Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis pigmentosa

dankadang-kadang buta warna.

Kelainan intelegensia.

Sekitar ¼ - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir. Terutama merekayang

mempunyai webbed neck . Di rumah sakit jiwa ditemukan 0,05% dari penderita wanita.

Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukupcerdas.

Kelainan pubertas

Karena kelainan gonad. Anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks

sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila danpubis serta

perubahan labia minora tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semuahal ini sebagai

akibat tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen.

Angka kejadian.Terbanyak ditemukan tipe XO yaitu 1 diantara 2.500 bayi lahir hidup dan kira-kira 5% diantara janin abortus..umur ayah atau ibu tidak berpengaruh.

Pewarisan

Sindrom Turner tidak dapat diwariskan, yang merupakan peristiwa acak yang terjadi selama reproduksi dengan sel membagi dan mereka tidak bisa dibagi dengan baik, dan selama proses itu mereka kehilangan kromosom seks.

Hubungan sindrome turner dengan usia orang tua

Apabila usia ibu saat kehamilan di atas 35tahun terdapat perubahan hormonal yang

dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom. Pada endokrin seperti

By LNH 24

meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidropiandrosteron, menurunnya

konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi resptor hormone dan peningkatan

tajam kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat

meningkatkan kemungkinan terjadinya non-disjunction.

Selain pengaruh umur ibu, umur ayah juga berpengaruh, tetapi korelasinya tidak

setinggi umur ibu.

C. SPERMATOGENESISDefinisi:

Spermatogenesis merupakan proses pembentukan sel spermatozoa. Dibentuk di dalam tubula seminiferus pada testes. Dipengaruhi oleh beberapa hormon yaitu :

Hormon FSH yang berfungsi untuk merangsang pembentukan sperma secara langsung. Serta merangsang sel sertoli untuk meghasilkan ABP (Androgen Binding Protein) untuk memacu spermatogonium untuk melakukan spermatogenesis.

Hormon LH yang berfungsi merangsang sel Leydig untuk memperoleh sekresi testosterone (yaitu suatu hormone sex yang penting untuk perkembangan sperma).

Spermatogenesis berlangsung selama 74 hari sampai terbentuknya sperma yang fungsional. Sperma ini dapat dihasilkan sepanjang usia. Sehingga tidak ada batasan waktu, kecuali bila terjadi suatu kelainan yang menghambat penghasilan sperma pada pria.

Mekanisme:

Pada testis, spermatogenesis terjadi di tubulus seminiferus.

Pada dinding tubulus seminiferus telah ada calon sperma (spermatogonium/spermatogonia) yang berjumlah ribuan.

Setiap spermatogonia melakukan pembelahan mitosis kemudian mengakhiri sel somatisnya membentuk spermatosit primer yang siap miosis.

Spermatosit primer (2n) melakukan pembelahan meiosis pertama membentuk 2 spermatosit sekunder (n)

Tiap spermatosit sekunder melakukan pembelahan meiosis kedua, menghasilkan 2 spermatid yang bersifat haploid. (n)

By LNH 25

Keempat spermatid ini berkembang menjadi sperma matang yang bersifat haploid yang semua fungsional , yang berbeda dengan oogenesis yang hanya 1 yang fungsional.

Sperma yang matang akan menuju epididimis , kemudian ke vas deferens- vesicula seminalis - urethra dan berakhir dengan ejakulasi

Setiap proses spermatogenesis memerlukan waktu 65-75 hari. Struktur sperma matang terdiri dari kepala, leher, bagian tengah, dan ekor. Kepala sperma tebal mengandung inti haploid yang ditutupi badan khusus yang disebut akrosom. Akrosom mengandung enzim Hyaloronidase / Protease yang membantu sperma menembus sel telur. Bagian tengah sperma mengandung mitokondria spiral yang berfungsi menyediakan energi untuk gerak ekor sperma. Setiap melakukan ejakulasi, seorang laki-laki mengeluarkan kurang lebih 400 juta sel sperma.

Gangguan:

Ada beberapa faktor yang mempengaruhi spermatogenesis sehingga bisa terjadi kemandulan:

Peningkatan suhu di dalam testis akibat demam berkepanjangan atau akibat panas yang berlebihan bisa menyebabkan berkurangnya jumlah sperma, berkurangnya pergerakan sperma dan meningkatkan jumlah sperma yang abnormal di dalam semen.Pembentukan sperma yang paling efsisien adalah pada suhu 33,5° (lebih rendah dari suhu tubuh). Testis bisa tetap berada pada suhu tersebut karena terletak di dalam skrotum (kantung zakar) yang berada diluar rongga tubuh.

Faktor lain yang mempengaruhi jumlah sperma adalah pemakaian marijuana atau obat-obatan (misalnya simetidin, spironolakton dan nitrofurantoin).

Penyakit serius pada testis atau penyumbatan atau tidak adanya vas deferens (kiri dan kanan) bisa menyebabkan azospermia (tidak terbentuk sperma sama sekali.

Varikokel merupakan kelainan anatomis yang paling sering ditemukan pada kemandulan pria. Varikokel adalah varises (pelebaran vena) di dalam skrotum.Varikokel bisa menghalangi pengaliran darah dari testis dan mengurangi laju pembentukan sperma.

Ejakulasi retrograd terjadi jika semen mengalir melawan arusnya, yaitu semen mengalir ke dalam kandung kemih dan bukan ke penis.Kelainan ini lebih sering ditemukan pada pria yang telah menjalani pembedahan panggul (terutama pengangkatan prostat) dan pria yang menderita diabetes.Ejakulasi retrograd juga bisa terjadi akibat kelainan fungsi saraf.

By LNH 26

D. OOGENESIS1. Kelainan pada Oogenesis

Terjadinya non-disjunction oogenesis bisa menyebabkan terjadinya Sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Non-disjunction adalah peristiwa seks dengan kromoson yang tidakmengadakan pemisahan pada waktu meiosis. Jadi, kromosom tersebut tetap berpasangan dan bergerak ke kutub yang sama, sementara kutub lainnya kekurangan kromosom.

a. Sindrom Turner

Jumlah kromosom 45 buah (22AA + XO) atau 2n-1 dengan cirri-ciri jenis kelamin perempuan, tubuhnya pendek (dwarfism), terdapat lipatan di tengkuk, kecerdasan abnormal, payudara tidak tumbuh, ovarium rudimeter tidak menghasilkan telur (mandul), dan uterus (rahim) kecil. Diperkirakan terjadi satu dalam 5.000 kelahiran.

b. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah individu laki-laki yang berlebihan kromosom X (XXY). Jumlah kromosom 47 buah (22AA + XXY) atau 2n + 1 dengan cirri-ciri jenis kelamin laki-laki tetapi memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrem panjang sehingga seluruh tubuh tampak tingi, testis tidak tumbuh (kecil), aspermia (tidak menghasilkan sperma/mandul), payudara tumbuh/membesar yang merupakan penimbunan lemak, kadang-kadangmenjadi kanker, penis normal (sedikt lebih kecil), gaya mirip kewanitaan dan suara agak kewanitaan. Diperkiraan terjadi 1 kelainan dari 500 kelahiran dan berasal dari pembuahan satu gamet XX (gagal berpisah) dengan satu gamet Y atau atu gamet X dengan satu gamet XY. Individu Klinefelter dapat terjadi melalui fertilisasi

By LNH 27

dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau melalui fertilisasi dari sel telur X saja dengan spermatozoa XY.

2. Hubungan Usia Seorang Wanita dengan Proses Oogenesis

Oogenesis telah dimulai sejak bayi perempuan masih dalam kandungan ibunya sekitar usia 5 bulan. Oogonium akan memperbanyak diri dengan membelah berulang kali secara mitosis, membentuk oosit primer. Oosit primer ini terbungkus dalam folikel yang penuh dengan cairan nutrisi yang diperlukan untuk pertumbuhan ovum. Saat dalam kandungan ibunya, jumlah oosit primer seorang perempuan adalah sekitar 7.000.000.

Pada saat bayi perempuan lahir, di dalam tiap ovariumnya mengandung sekitar 1.000.000 oosit primer. Oosit primer ini mengalami dorman atau mengalami fase istirahat beberapa tahun hingga anak perempuan tersebut mengalami pubertas. Selama pertumbuhan anak perempuan, beberapa oosit primer akan mengalami degenerasi, hingga ketika mencapai usia pubertas jumlah oosit primer hanya tinggal sekitar 40.000 buah.

Seiring dengan bertambahnya usia seorang perempuan, kemampuannya dalam memproduksi sel telur dengan kualitas dan kuantitas yang baik akan semakin menurun.

By LNH 28

Hal ini dihubungkan dengan usia kronologis ovarium yang dihitung sejak kehidupan intra uteri, dengan usia biologis ovarium yang lebih menggambarkan cadangan ovarium dan responnya terhadap stimulasi ovarium. Dengan demikian usia kronologis ovarium bisa saja berbeda dengan usia biologisnya.

Walaupun usia kronologis merupakan prediktor fertilitas dan respon ovarium atau indung telur yang sangat penting, ternyata angka penuaan reproduksi sangat bervariasi di antara individu. Baik faktor genetik maupun lingkungan memberikan kontribusi yang cukup besar terhadap penuaan ovarium secara biologis yang menyebabkan cadangan ovarium berkurang. Akibatnya, usia kronologis dan biologis ovarium pada seorang perempuan tidak selalu sama. Fungsi reproduksi ternyata lebih banyak dipengaruhi oleh usia biologis ovarium daripada usia kronologis. Di usia sekitar 30-35 tahun, kesuburan seorang perempuan mulai menurun dan diikuti penurunan yang cepat pada usia sesudahnya.

E. NON-DISJUNCTIONDefinisi

Gagal Berpisah (nondisjunction) merupakan peristiwa kegagalan pertama atau lebih kromosom memisahkan diri ketika melakukan pembelahan meiosis (pembentukan gamet). Gagal berpisah merupakan kasus mutasi dan terjadi pada tahap anafase I atau anafase 2. Tidak jarang peristiwa gagal berpisah terjadi pada semua kromosom sehingga terbentuk tumbuhan poliploidi. Apapun penyebabnya, peristiwa gagal berpisah menyebabkan kromosom menjadi abnormal.

a. Gagal berpisah pada kromosom kelamin

Pada manusia, jika terjadi peristiwa gagal berpisah akan terjadi kemungkinan sebagai berikut:

- Apabila gagal berpisah terjadi pada seorang wanita (22AA + XX) maka kemungkinan gamet yang dihasilkan: 22A + XX dan 22A + O

- Apabila gagal berpisah terjadi pada seorang laki-laki (22AA + XY) maka kemungkinan gamet yang dihasilkan: 22A + XY dan 22A + O

- Apabila gagal berpisah terjadinya sewaktu proses meiosis ke 2 pada seorang laki-laki (spermatogenesis) maka terdapat kemungkinan gamet: 22A + YY.

Fertilisasi gamet-gamet tersebut akan menghasilkan zigot dan tumbuh menjadi individu dengan berbagai macam kelainan antara lain sebagai berikut

By LNH 29

22AA + XO (Sindrom Turner )

Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin wanita, tubuh pendek (120-130 cm), leher pendek dan terdapat lipatan kesamping, dada lebar, pinggul sempit, payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, steril, inteligensi kurang, serta libido rendah.

22AA + XXY (sindrom Klinefelter)

Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin laki-laki, kaki nampak panjang, ketika akil balik payudara nampak membesar, testis mereduksi, dada kecil, pinggul, lebar, steril, dan intelegensi kurang.

22AA + XXX (wanita super)

Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin wanita, dan umumnya meninggal pada saat anak-anak, prgan tubuh perkembangannya tidak sempurna.

22AA + XYY (laki-laki super)

Ciri-cirinya yaitu agresif, emosional, kurang dapat menahan diri, dan pada anak-anak cenderung mempunyai tinggi badan yang lebih dari anak yang lain. Kelainan ini disebut juga Sindrom Jacobs karena pertama ditemukan oleh Jacobs di Inggris tahun 1965.

Akibat Non Disjunction

Trisomi

Trisomi terjadi apabila kromosom seks atau somatik gagal berpisah secara benar selama proses meiosis. Hal ini disebut nondisjungsi (nondisjunction). Sebagian besar trisomi menyebabkan aborsi embrio secara spontan, walaupun ada kemungkinan kecil untuk terjadinya kelahiran hidup. Trisomi yang menghasilkan kelahiran hidup mencakup trisomi kromosom seks dan trisomi kromosom 8, 13, 18, dan 21. Trisomi 21 disebut sindrom Down.

By LNH 30

VIII. KESIMPULAN

Berdasarkan data dan hasil analisis tutorial berupa cirri-ciri dari gejala yang dialami Sulastri, kami menyimpulkan bahwa Sulastri, anak Tuan Mularis, mengalami kelainan pada kromosom seks-nya yang biasa dikenal dengan sebutan Sindrom Turner. Hal tersebut yang membuat Sulastri memiliki beberapa kelainan, terutama di organ reproduksinya dan beberapa organ lainnya. Untuk membuat tanda-tanda seks sekunder pada Sulastri (penderita Sindrom Turner) muncul, bisa dilakukan terapi hormon estrogen, tetapi walaupun begitu tetap saja seorang yg terkena sindrom turner tidak akan bisa memilik anak karena kondisinya yang sudah steril.

By LNH 31

DAFTAR PUSTAKAAmbarwati, Eni Retna. 2010.Menarche.

Biologi. Begot Santoso. Jakarta. Penerbit Interplus 2007.

Buku Saku Patofisiologi Ed 3. Elizabeth J. Corwin. Alih Bahasa Nike Budhi Subekti 2007 Penerbit Buku Kedokteran EGC Jakarta.

Elisabeth J corwin.Buku Saku Patofisiologi.EGC

Gunawan, Ari. 2011. Spermatogenesis dan Oo genesis.

http://smithbiologyp3.wikispaces.com/Turner%27s+Syndrome

http://staff.ui.ac.id/internal/132147454/material/KehamilanMelahirkanRemaja.pdf.

http://www.casm-acms.org/forms/statements/GendereVerifEng.pdf

http://www.farmasiku.com/index.php?target=pages&page_id=Penuaan_Dan_Penyebabnya.

http://irwanhadisyahputra.blogspot.com/2011/07/kelainan-kromosom.html

http://www.medicinenet.com/turner_syndrome/article.htm

http://www.thefreedictionary.com/sex+chromatin

Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 25. EGC : Jakarta.KBBI Offline Versi 1.3

Robbins – Buku Ajar Patologi Volume 1 Edisi 7

Samadi, Farzaneh. 2004. Bersahabat dengan Putri Anda. Jakarta: Pustaka Zahra.

Syahrum Mohammad Hatta, Kamaludin, Arjatmo tjokronegoro.1994.Reproduksi dan embriologi.Jakarta.Balai Penerbit FKUI Jakarta

Suryo. 2001. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.

Yunus, Rosman, Haryanto, Bambang, Abadi, Choirul, Muhajir, Arief. 2006. Teori Darwin dalam Pandangan Sains dan Islam. Jakarta: Gema Insani.

Zacharias, Leona & Wurtman, Richard J., 1969, Age at Menarche Genetic and Environmental Influences.

By LNH 32