8/16/2019 in moldova

1/12

GRUPA 1528

 Abu Kush Luwai

8/16/2019 in moldova

2/12

Gena ESCO2

Numele ofucial al acestei gene este:

stabilirea sora cromatidelor coeziune N-acetiltransferaza 2

8/16/2019 in moldova

3/12

8/16/2019 in moldova

4/12

Consecintele mutatiilor în genaESCO2

"ai multe tipuri de mutatii ale genei GL#$au fost identificate la persoanele cusindrom %oberts

8/16/2019 in moldova

5/12

Locusul genei ESCO2

&p2'(',

care este prescurtarea bra ului )p* dințcromozomul & la pozi ia 2'('ț

https://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=iw&rurl=translate.google.com&sl=en&tl=ro&u=https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/8&usg=ALkJrhhwhRZ3stxqFpjjRVzwyyY7uPz3SQhttps://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=iw&rurl=translate.google.com&sl=en&tl=ro&u=https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/8&usg=ALkJrhhwhRZ3stxqFpjjRVzwyyY7uPz3SQ

8/16/2019 in moldova

6/12

Ce alte nume oamenii folosesc pentru

gena ESCO2 sau produse gene?

+,2+./201"AN

stabilirea de coeziune ' 2 omologă

stabilirea coeziunii ' 2 omologă ).(cerevisiae*

8/16/2019 in moldova

7/12

8/16/2019 in moldova

8/12

.

 Absen a proteinei +./2 func ionaleț țdetermină unele dintre cleiului întrecromatide surori să lipsească în 5urul

punctului de constric ie a cromozomuluiț)centromer*.

8/16/2019 in moldova

9/12

Persoanele cu sindrom Roberts

de obicei ! au numeroase anomalii faciale!inclusiv o deschidere în buza )o buza despicat * ! /u sau fără o

deschidere în cerul gurii )despicatura palatului *! bărbie mică )microgna ieț  *! Anomalii ale urechii!-setlarg ochii ) h6pertelorism *! /ol urilețe7terioare ale ochilor ! care indică în 5os) în 5os-oblici fisuri palpebrale *! Nărilemici! i un nas ciocș.

https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/baby-with-cleft-lip.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/baby-with-cleft-palate.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/micrognathia.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/micrognathia.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/hypertelorism.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/downslanting-palpebral-fissures.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/downslanting-palpebral-fissures.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/hypertelorism.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/micrognathia.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/baby-with-cleft-palate.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/baby-with-cleft-lip.jpeg

8/16/2019 in moldova

10/12

.

+le pot avea o dimensiune mică a capului) microcefalie *! #ar în cazuri severepersoanele afectate au o proeminen ăț

sac ca i a creierului )ș encefalocelul * npartea din fa ă a capului lor( #n plus!țpersoanele cu sindrom %oberts poate

avea inimă! rinichi! si anomalii

https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/microcephaly.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/encephalocele.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/encephalocele.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/microcephaly.jpeg

8/16/2019 in moldova

11/12

 

Frecvență

.indromul %oberts este o tulburarerară8 Au fost raportate apro7imativ '9:

de persoane afectate.

8/16/2019 in moldova

12/12

O persoana ci sindromul roberts