· Web viewจ ดทำแผนแม บทและแผนปฏ บ ต การส งเสร มค ณธรรมระด บกระทรวง/จ งหว ด/องค
(Genetics) - elsci.ssru.ac.th ·...
Transcript of (Genetics) - elsci.ssru.ac.th ·...
16/02/60
1
พนธศาสตร (Genetics)
พนธศาสตร
คอ การศกษาเกยวกบโครงสรางและการท าหนาทของหนวยพนธกรรม และการถายทอดลกษณะของสงมชวตจากรนหนงไปยงรนตอๆ ไป
ลกษณะทางพนธกรรม
• ลกษณะทถายทอดจากรนหนงไปยงรนตอๆ ไป
• โดยผานทางเซลลสบพนธของพอและแม เมอเซลลสบพนธของพอ (อสจ) ผสมกบเซลลสบพนธของแม (ไข) ลกษณะตางๆ จากพอแมจะถกถายทอดไปสรนลกตอไป
ลกษณะทางพนธกรรม
สงมชวตชนดเดยวกนจะมลกษณะคลายคลงกนและมความแตกตางกนนอยกวาสงมชวตตางชนดกน การมลกษณะพนธกรรมแตกตางกนเรยกวา ความแปรผนทางพนธกรรม (genetic variation)
ความแปรผนทางพนธกรรม
1. ความแปรผนตอเนอง (Continuous variation) 2. ความแปรผนไมตอเนอง (Discontinuous variation)
1. ความแปรผนตอเนอง
- ไมสามารถแยกความแตกตางไดเดนชดและจะปรากฏเปนล าดบตอเนองกน
- มความเกยวของทางดานปรมาณ - กราฟแสดงความถของลกษณะเปนรปโคงปกต - เชน ความสง น าหนก สตปญญา
16/02/60
2
2. ความแปรผนไมตอเนอง
- เปนลกษณะทางพนธกรรมทสามารถแยกความ
แตกตางไดอยางชดเจน
- แสดงความถของลกษณะทแตกตางเปนกลมๆ อยางชดเจน
- เชน หมเลอด ลกยม ตงห การหอลน
กฎของเมนเดล
Gregor Mendel
บดาแหงพนธศาสตร
กฎของเมนเดล
• ขอท 1 กฏแหงการแยก (Law of segregation) “ สงทควบคมลกษณะทางพนธกรรมของสงมชวตจะแยกตวจากกนเปนอสระไปสเซลลสบพนธแตละเซลล”
• ขอท 2 กฎแหงการรวมกลมอยางอสระ (Law of independent assortment)
“ ในเซลลสบพนธจะมการรวมกลมของหนวยควบคมลกษณะทางพนธกรรมอยางอสระ ”
16/02/60
3
กฎของเมนเดล การทดลองผสมพนธถ วลนเตา (Pisum sativum) • เปนพชชวงอายสน ท าใหปรากฏผลการทดลองไดในระยะเวลาไมนาน
• ปลกงาย เจรญเตบโตเรว • มหลายลกษณะและแตละลกษณะแตกตางกนอยางชดเจน
• เปนดอกสมบรณเพศ สามารถควบคมการผสมพนธได
16/02/60
4
ลกษณะท
ทดลอง
รนพอ - แม
ลกษณะของ
รน F 1
ลกษณะของ
รน F 2
อตราสวนของ
ลกษณะทงสอง
ในรน F2
ความสงล าตน สง เตย สง สง เตย 2.84 : 1
รปรางของฝก อวบ แฟบ อวบ อวบ แฟบ 2.95 : 1
รปรางเมลด กลม ขรขระ กลม กลม ขรขระ 2.96 : 1
สของเมลด เหลอง เขยว เหลอง เหลอง เขยว 3.01 : 1
ต าแหนงดอก ดอกทกง ดอกทยอด ดอกทกง ดอกทกง ดอกทยอด 3.14 : 1
สของดอก มวงเขม ขาว มวงเขม มวงเขม ขาว 3.15 : 1
สของฝก เขยว เหลอง เขยว เขยว เหลอง 2.82 : 1
กฎของเมนเดล
ลกษณะเดน (Dominant trait)
ลกษณะทมโอกาสปรากฏในรนตอๆไปไดเสมอ
ลกษณะดอย (Recessive trait)
ลกษณะทมโอกาสปรากฏในรนตอไปไดนอยกวา
กฎของเมนเดล
Monohybrid cross
การผสมพนธเพอศกษาทละหนงลกษณะ
Dihybrid cross
การผสมพนธโดยพจารณาลกษณะทแตกตางกน 2 ลกษณะไปพรอมกน
RY Ry rY ry
RY RRYY RRYy RrYY RrYy
Ry RRYy RRyy RrYy Rryy
rY RrYY RrYy rrYY rrYy
ry RrYy Rryy rrYy rryy
Phenotype Genotype อตราสวน
genotype
อตราสวน
phenotype
เมลดกลม-เหลอง
RRYY 1 / 16
9 / 16 RRYy 2 / 16
RrYY 2 / 16
RrYy 4 / 16
เมลดกลม - เขยว RRyy 1/ 16 3 / 16
Rryy 2 / 16
เมลดขรขระ - เหลอง rrYY 1 / 16 3 / 16
rrYy 2 / 16
เมลดขรขระ - เขยว rryy 1 / 16 1 / 16
นยามศพท
ยน (gene) สงทควบคมลกษณะทางพนธกรรม ยนเดน (dominant gene) ยนทควบคมลกษณะเดน ยนดอย (recessive gene) ยนทควบคมลกษณะดอย
16/02/60
5
นยามศพท
จโนไทป (genotype) รปแบบหรอชนดของยน ฟโนไทป (phenotype) ลกษณะทเกดจากการแสดงออกของยน ซงสามารถมองเหนหรอตรวจสอบได
นยามศพท
โฮโมไซกส (homozygous) รปแบบทเหมอนกนของยน เชน TT, tt เฮเทอโรไซกส (heterozygous) รปแบบทตางกนของยน ซงเรยกวาลกษณะพนธทาง เชน Tt
สารพนธกรรม
DNA
• ประกอบดวยหนวยยอยของนวคลโอไทด
• นวคลโอไทด (nucleotide)
- น าตาล deoxyribose
- หมฟอสเฟต
- ไนโตรจนสเบส (nitrogenous base)
Nitrogenous base
ไนโตรจนสเบส ม 2 ประเภท คอ
1. พวรน (purine) :
อะดนน (adenine, A), กวานน (guanine, G)
2. ไพรมดน (pyrimidine) :
ไทมน (thymine, T), ไซโทซน (cytosine, C), และ ยราซล (uracil, U)
16/02/60
6
Nitrogenous base DNA Structure
Human Genome
จโนม (genome)
คอ สารพนธกรรมทงหมดของสงมชวต
จโนมมนษย (human genome)
1. จโนมในนวเคลยส (Nuclear DNA)
2. จโนมในไมโตคอนเดรย (Mitochondrial DNA)
Human Genome
1. จโนมในนวเคลยส (Nuclear DNA)
- อยบนโครโมโซม (chromosome)
- มทงหมด 23 ค (46 แทง) แบงเปน 22 AUTOSOMES SEX CHROMOSOMES : XX, XY - เพศหญง 44 + XX - เพศชาย 44 + XY
Human Genome
1. ดเอนเอในนวเคลยส (Nuclear DNA)
- มประมาณ 3,000 ลานคเบส
- ม 20,000 - 25,000 ยน
16/02/60
7
Human Genome
2. ดเอนเอในไมโตคอนเดรย (Mitochondrial DNA)
- เปน DNA ทไดรบถายทอดมาจากแมเทานน
- ประกอบดวย 16,569 คเบส
มลตเปลอลลล (Multiple alleles)
• กลมของอลลลทมมากกวา 2 อลลลขนไปอยทต าแหนงเดยวกนบนโครโมโซม
• เชน หมเลอด ABO มยนควบคมอย 3 อลลล คอ IA, IB, i
16/02/60
8
การเปลยนแปลงโครงสรางของโครโมโซม
• Deletion
• Duplication
• Inversion
• Translocation
Deletion
• หรอ deficiency
• การขาดหายไปของชนสวนโครโมโซม
• เชน cri-du-chat syndrome เกดจากการขาดหายไปของชนสวนของโครโมโซมคท 5
Duplication
• การเพมขนของชนสวนโครโมโซมมากกวาปกต
• มบทบาทส าคญในกระบวนการววฒนาการ
Inversion
• การเปลยนแปลงทเกดจากการเปลยนทศของชนสวนโครโมโซม
• ต าแหนงของยนในโครโมโซมเปลยนแปลงไป
16/02/60
9
Inversion
Translocation • การเปลยนแปลงทเกดจากการยายสลบทระหวางสวนของโครโมโซมตางคกน
โรคทเกดจากความผดปกตทางพนธกรรม
• Cri-du-chat syndrome
• Fragile X syndrome
• Patau syndrome
• Edward syndrome
• Down syndrome
• Turner syndrome
โรคทเกดจากความผดปกตทางพนธกรรม
• Klinefelter syndrome
• XYY syndrome
• Thalassemia
Cri-du-chat syndrome
• หรอ Cat cry syndrome
• เกดจากชนสวนของโครโมโซมคท 5 ขาดหายไป
• มความผดปกตของ vocal cord จงมเสยงรองแหลมเลกคลายเสยงแมวรอง
• รางกายเจรญเตบโตชา ศรษะเลกกวาปกต ใบหอยต ากวาปกต ปญญาออน
16/02/60
10
Fragile X syndrome
• เกดจากปลายแทงของโครโมโซม X ดเหมอนหกและตดกบแทงโครโมโซมเพยงเลกนอย
• เกดในเพศชายมากกวาเพศหญง
• เพศชายทเปน จะมศรษะขนาดใหญ หนายาว หและอณฑะใหญกวาปกต ปญญาออนอยางรนแรง
Patau syndrome
• มโครโมโซมคท 13 เกน 1 แทง
• พบประมาณ 1/5,000
• สวนใหญจะตายภายใน 3 เดอนหลงคลอด
• มน าหนกตวนอยกวาปกต สมองพการ ปญญาออน หหนวก ปากแหวง เพดานโหว หวใจ ไต และอวยวะสบพนธผดปกต
Edward syndrome
• มโครโมโซมคท 18 เกน 1 แทง
• พบประมาณ 1/10,000
• สวนใหญจะตายภายใน 4 เดอนหลงคลอด
• มน าหนกตวนอยกวาปกต ปญญาออน หวใจพการ
Down syndrome
• มโครโมโซมคท 21 เกน 1 แทง
• พบประมาณ 1/700
• มรปรางเตย สตปญญาบกพรอง ตาหางผดปกต ใบหผดรป สมองและกลามเนอเจรญชากวาปกต
Down syndrome
16/02/60
11
Turner syndrome
• มโครโมโซม X หายไป 1 แทง
• พบประมาณ 1/2,500
• ลกษณะภายนอกเปนผหญง มรปรางเตย ตนคอมลกษณะเปนแผนปก (webbed-neck) ไมมประจ าเดอน เปนหมน
Klinefelter syndrome
• มโครโมโซม X เกนมา (XXY)
• พบประมาณ 1/500
• ผปวยเปนเพศชาย มรปรางสง หนาอกโต เปนหมน และอาจมอาการปญญาออนดวย
Klinefelter syndrome XYY syndrome
• เปนผชายทมโครโมโซม Y เกนมา 1 แทง
• พบประมาณ 1/500
• มรางกายและสมองปกต สงมากกวาปกต บางคนมพฤตกรรมรนแรง กาวราว ตอตานสงคม
Thalassemia
• โรคธาลสซเมย
• อลฟา-ธาลสซเมย: ยนในโครโมโซมคท 16
• เบตา-ธาลสซเมย : ยนในโครโมโซมคท 11
• ผปวยจะมอาการซด ตาเหลอง ตบมามโต กระดกบางเปราะงาย รางกายเจรญเตบโตชากวาปกต
โรคทางพนธกรรมทเกยวเนองกบเพศ
• ตาบอดส (color blindness)
• โรคฮโมฟเลย (hemophilia)
• ภาวะพรองเอนไซม G-6-PD
16/02/60
12
ตาบอดส (color blindness)
• ลกษณะทถกควบคมดวยยนดอยบนโครโมโซม X (X-linked recessive)
• อลลลทเกยวของคอ C และ c
โรคฮโมฟเลย (hemophilia)
• คอโรคเลอดไหลไมหยดเนองจากการขาดโปรตนจ าเปนส าหรบการแขงตวของเลอด
• มอาการเลอดไหลออกงายหรอหยดไดยาก ถงแมมบาดแผลเพยงเลกนอยกตาม
• โรคนควบคมดวยยนดอยบนโครโมโซม X (X-linked recessive)
• มอลลลทเกยวของคอ H และ h
ภาวะพรองเอนไซม G-6-PD
• Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
• มอาการแพยา และอาหารบางชนดอยางรนแรง
• โรคนควบคมดวยยนดอยบนโครโมโซม X (X-linked recessive)
• มอลลลทเกยวของคอ G และ g
พนธประวต (Pedigree)
• คอ การเขยนแผนภาพแสดงประวตการถายทอดลกษณะหรอโรคทางพนธกรรม
• ใชตรวจสอบแบบแผนการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมเพอหาขอสรปของลกษณะทางพนธกรรมนน ๆ
Carrier female
Affected male
Normal male
พนธวศวกรรม (Genetic engineering)
คอ กระบวนการตดตอยนหรอดเอนเอของสงมชวตชนดหนงไปใสใหกบสงมชวตอกชนดหนงเพอใหแสดงลกษณะทางพนธกรรมทตองการออกมา
16/02/60
13
Cloning
• cloning คอการท าใหเกดสงมชวตตวใหมหรอตนใหมขนมาโดยไมตองอาศยกระบวนการสบพนธแบบปกต
• โดยใชการตดตอยนหรอดเอนเอของสงมชวตทตองการ แลวน าเขาสเซลลของผใหอาศย (host cell) เพอใชเปนตวเพมปรมาณของยนหรอดเอนเอนนๆ
GMOs
• สงมชวตดดแปลงพนธกรรม
• GMOs = Genetically Modified Organisms
• หมายถง สงมชวตทไดรบการดดแปลงหรอการตดตอยนดวยกระบวนการพนธวศวกรรมเพอใหไดสงมชวตทมลกษณะตามความตองการ
ประโยชนของพนธวศวกรรม
• ดานอตสาหกรรม พนธวศวกรรมมบทบาทส าคญในการพฒนาผลตภณฑอตสาหกรรม เชน การผลตกรดอะมโน เอนไซม วตามน
• ดานเกษตรกรรม ท าใหผลตตนพชทมความสามารถในการตานทานตอโรคและแมลง ทนทานตอสภาพแวดลอม พชมผลผลตสงและมคณคาทางโภชนาการสง
ประโยชนของพนธวศวกรรม
• ดานการแพทย เชน การผลตยาปฏชวนะ การวนจฉยโรคพนธกรรม การผลตฮอรโมน โปรตน และวคซนตางๆ เพอประโยชนในการรกษาและปองกน การใชแกไขภาวะผดปกตและการรกษาโรคตาง ๆ ทางพนธกรรม
The End