External Quality Assessment (EQA) schemes passed (run by EMQN)

External Quality Assessment (EQA) schemes passed (run by EMQN)

ADELLGENE® line / línea ADELLGENE®

ADELLGENE®

SCAs

Product code:

AD-SCA-16

DETERMINACIÓN DEL NÚMERO DE TRIPLETES REPETIDOS ASOCIADOS A SCAs 1, 2, 3, 6, 7 Y 8

Kit para la detección, mediante análisis fluorescente de fragmentos, del número de repeticiones CAG y CTA/CAG (SCAs 1, 2, 3, 6, 7 y SCA 8, respectivamente)

DETERMINATION OF THE NUMBER OF REPEATED TRIPLETS ASSOCIATED

TO SCAs 1, 2, 3, 6, 7 AND 8

Kit for the detection, by fluorescent fragment analysis, of the number of CAG and CTA/CTG repeats (SCAs 1, 2, 3, 6, 7 and SCA 8, respectively).

CIEM ZaragozaAvda. de la Autonomía 7, planta 3 – 50003 Zaragoza (Spain)

(+34) 976 094 603info@bdrdiagnostics.com - www.bdrdiagnostics.com

CE-IVD

INTRODUCCIÓNLas ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCAs) son un grupo heterogéneo de desórdenes neurodegenerativos caracterizados por una disfunción cerebelosa lentamente progresiva.

Se han descrito más de 17 tipos distintos de SCAs. Debido a la expresión variable y al solapamiento fenotípico, los trastornos de SCA no se pueden diferenciar de manera fiable desde el punto de vista clínico; el diagnóstico genético será el que determine mutaciones en los genes asociados a la enfermedad.

Los tipos más comunes de SCAs son 1, 2, 3, 6 y 7 (causadas por repeticiones CAG) y SCA8 (por repeticiones CTA/CTG).

ADELLGENE® line / línea ADELLGENE®

ADELLGENE® SCAs

INTRODUCTIONThe autosomal-dominant spinocerebellar ataxias (ADCA) are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by slowly progressive cerebellar dysfunction.

Over 17 distinct types of hereditary spinocerebellar ataxia (SCA) disorders have been described. Because of variable expression and phenotypic overlap, the SCA disorders cannot be differentiated reliably on a clinical basis; an accurate diagnosis depends on molecular testing that detects a mutation in a specific causative gene.

The most common types of SCAs are 1, 2, 3, 6 and 7 (caused by CAG trinucleotid repeats) and SCA8 (CTA/CTG expansions).

FIC-SCA-Rev1

PCRwork flow GENETICANALYZER

EXTRACTEDDNA results

ATAXIA Repeat Normal range Uncertain Reduced penetrance Full penetrance

SCA1 (CAG)n 6-38; 39-44 (CAT interrupted) - - 39-44 CAGs uninterrupted; 45-91SCA2 (CAG)n 14-31 32-34 - 35-500SCA3 (CAG)n 11-44 45-59 - 61-87SCA6 (CAG)n 4-18 - 19 20-33SCA7 (CAG)n 4-19 28-33 34-35 36-460SCA8 (CTA/CTG)n 14-42 - ≥ 74-1000 -

A- Table adapted from the article "Best practices in molecular genetic testing of SCA", J Sequeiros et al; Eur J Hum Genet (2010): 1188-1195 Tabla adaptada del artículo "Best practices in molecular genetic testing of SCA", J Sequeiros et al; Eur J Hum Genet (2010): 1188-1195

* In the case of SCAs 2, 7 and 8, samples with only one peak should be confirmed by another technique. En el caso de los SCAs 2, 7 y 8, las muestras con un solo pico deberán ser confirmadas con otro método.

Reference ranges for oligonucleotide repeat sizes at the most common SCAsa

Rangos de referencia de repeticiones de oligonucleótidos en SCAs más comunesa

RESULTS / RESULTADOS*

SCREENING SCA 1,3,7

SCA1:26

SCA3: 15,25

SCREENING SCA 2,6,8

SCA2:23

SCA6: 14

2400

2800

2000

1600

1200

800

400

0

8000

10000

6000

4000

2000

0

20000

16000

4000

100 150 180 200 240

160 220 280 340 410

0

28000

7000

4000

20000

10000

4000

2000

1000

240 280 320 350 390

0

5000

7000

4000

20000

10000

50000

40000

20000

10000

0

8000

10000

6000

4000

2000

0

30000

20000

10000

140 160 180 200 220

150 220 280 340 410

0

50000

7000

4000

20000

10000

4000

2000

1000

240 250 260 275 290

0

5000

7000

4000

20000

10000

SCA126 rep

SCA711,13 rep

SCA315,25 rep

SCA614 rep.

SCA825,26 rep.

SCA2* 23 rep.