Ataxia y discinesias

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Ataxia y discinesias Castillo Sánchez Sebastián León Sánchez Adriana Ixchell Pérez Castellanos Francisca Rojo García Julissa Joselin Universidad Nacional Autónoma de México Lic. en Fisioterapia

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Ataxia y discinesias

Castillo Sánchez SebastiánLeón Sánchez Adriana IxchellPérez Castellanos FranciscaRojo García Julissa Joselin

Universidad Nacional Autónoma de MéxicoLic. en Fisioterapia

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AtaxiaProviene de las palabras griegas “a taxis”, que significan “sin orden o sin coordinación”.

Término utilizado para describir la anormalidades de la coordinación del movimiento sin llegar a la paralización de los músculos, caracterizado por errores en la velocidad, rango, duración y fuerza de la actividad motora

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EpidemiologíaPrevalencia de ataxias espinocerebelosas= 5 casos por cada 100000 personas

Ataxias espinocerebelosas esporádicas= 70%

Ataxias espinocerebelosas hereditarias= 30%

Inicio= después de los 40-50 años. También en la niñez.

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EtiologíaLas causas de producción pueden ser muchas y muy diversas

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Ataxias agudas

Desmielinización postinfecciosa o infección directa ‐ Ataxia aguda cerebelosa o cerebelitis postinfecciosa ‐ Encefalomielitis aguda desmielinizante ‐ Meningoencefalitis aguda ‐ Encefalitis de tronco

Ataxia postraumática ‐ Contusión cerebelosa o hemorragia ‐ Sindrome postconcusión cerebral ‐ Hematoma en fosa posterior ‐ Disección arteria vertebral

Ataxia sensorial ‐ Síndrome Guillain Barré ‐ Síndrome de Miller Fisher

Ataxia de origen tóxico ‐ Intoxicaciones medicamentosas ‐ Ingesta de alcohol y drogas ‐ Inhalación de monóxido de carbono

Ataxia por efecto masa encéfalica ‐ Tumor ‐ Lesión vascular ‐ Abceso ‐ Hidrocefalia

Ataxia postraumática ‐ Contusión cerebelosa o hemorragia ‐ Sindrome postconcusión cerebral ‐ Hematoma en fosa posterior ‐ Disección arteria vertebral

Ataxias agudas recurrentes ‐ Migraña basilar ‐ Crisis epilépticas ‐ Enfermedades metabólicas.

Otras causas ‐ Laberintitis aguda ‐ Accidentes cerebrovasculares

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Ataxias crónicas

Tumores Cerebelosos ‐Meduloblastoma ‐ Astrocitoma ‐Hemangioblastoma

Tumores del Tallo Cerebral ‐ Glioma del Puente - Ependimoma

Malformaciones Congénitas ‐ Malformación de Arnold Chiari ‐ Malformación de Dandy Walker ‐ Aplasias cerebelosas ‐ Aplasia de los hemisferios cerebelosos ‐ Aplasia del vermis ‐ Impresión basilar

Ataxias Hereditarias ‐ Herencia autosómica dominante ‐ Herencia autosómica recesiva ‐ Abetalipoproteinemia ‐ Ataxia sin apraxia oculomotora ‐ Ataxia sin distonía episódica ‐ Déficit de piruvato deshidrogenasa ‐ Ataxia Talangectasia ‐ Ataxia de Friedereich ‐ Enfermedad de Hartnup ‐ Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce ‐ Enfermedad de Refsum ‐ Gangliosidosis infantil GM2 ‐ Lipidosis infantil por sulfátidos ‐ Síndrome de Merinesco‐ Sjôgren ‐ Síndrome de Ramsay Hunt ‐ Trastornos de la cadena respiratoria ‐ Herencia ligada al cromosoma X ‐ Adrenoluecodistrofias ‐ Con demencia de comienzo en la edad adulta ‐ Con sordera ‐ Con sordera y pérdida de la visión ‐ Neuropatia óptica de Leber

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Clasificación4 grupos: ❏ Ataxias agudas❏ Ataxias agudas recurrentes❏ Ataxias crónicas estáticas❏ Ataxias crónicas progresivas

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Ataxias agudas❏ Agente tóxico❏ Infecciones❏ Vasculares❏ Tumorales❏ Desmielinizantes

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Ataxias agudas recurrentes❏ Alteraciones metabólicas congénitas❏ Canalopatías

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Ataxias crónicasFactores de riesgo perinatales ❏ PCI❏ Sx genéticos ❏ Malformaciones cerebelosas

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Ataxias crónicas progresivasMetabólicas (hereditarias o adquiridas),

❏ Hipotiroidismo

❏ Encefalopatía hepática

Tumorales

Hereditarias tipo autosómicas recesivas o autosómicas dominantes de inicio tardío

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Clasificación

Ataxias

Adquiridas Hereditarias

Autosómicas dominantes

(ataxias espinocerebelosas)

Autosómicas recesivas

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Mutaciones responsables de las Ataxias Hereditarias

Estructura de un gen

1.- Ataxias por expansión en la repetición de tripletes 2.- Ataxias por defecto en la reparación de DNA 3.- Ataxias por mutaciones en el DNA mitocondrial

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1.- Ataxias por expansión en la repetición de tripletes

Es reconocida como la mutación responsable de la mayor parte de las Ataxias hereditarias.

A mayor tamaño de expansión, mayor severidad de la enfermedad y comienzo más temprano.

Según el segmento del gen donde se produce la expansión de tripletes se divide en:

Tipo 1: ocurre en la zona codificante o exón

Tipo 2: ocurre en la zona no codificante (intron o las regiones no traducibles 5’ 0 3’)

• El triplete que se repite tiene la secuencia de bases: CAG

• Síntesis de proteína poliglutamina • En este grupo se incluyen las Ataxias

Espinocerebelosas 1, 2, 3 ,6 y 7 y la atrofia dentro rubro pálido lusyana.

• Ejemplo: Ataxia de Friedreich • En las enfermedades asociadas con este tipo de

mutación es característico el compromiso multisistémico (cardiomiopatía, deformidades esqueléticas, diabetes, etc.)

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2.- Ataxias por defecto en la reparación de DNA

El DNA puede sufrir cambios inducidos por factores ambientales (luz ultravioleta, agentes desaminantes o alquilantes), que por lo común son corregidos antes de que ocurra la replicación.

La alteración en el sistema de reparación del DNA provoca enfermedades como: Sindrome de Cockayne y la Ataxia telangiectasia.

3.- Ataxias por mutaciones en el DNA mitocondrial

El DNA puede sufrir delecciones, duplicaciones o inserciones.

Son transmitidas por las mujeres.

Estas mutaciones producen un extenso número de enfermedades.

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Ataxias heredadas con un mecanismo autosónomico dominante (ataxias espinocerebelosas)

• Caracterizan por una degeneración progresiva del cerebelo, a menudo con cambios en el tronco cerebral y compromiso de otras áreas del sistema nervioso central.

• Su incidencia varía entre 1 a 23 en 100 000.

Alteraciones

Oculomotoras

Disartria

Dismetria

Ataxia de la marcha

Temblor intencional

Retinopatía pigmentaria

Movimientos anormales

Grupo 1AEC 1, 2, 3, 6 Y 7

Grupo 2 AEC 8, 10 Y 12

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Ataxias espinocerebelosas (AEC)

Tipo Mutación Proteína anómala

Manifestaciones Clinicas

AEC TIPO 1

Expansión CAG

Ataxina 1 Comienza con una alteración de la marcha que posteriormente compromete las cuatro extremidades.Estos pacientes con frecuencia se encuentran en silla de ruedas en un plazo de 15 a 20 años.

AEC TIPO 2

Expansión CAG

Ataxina 2 Ataxia, disartria y neuropatía. En ocasiones se observa demencia, mioquimia, y arreflexia.

AEC TIPO 3

Expansión CAG

Ataxina 3 Conocida como enfermedad de machado Joseph, con mayor frecuencia comienza con una ataxia de evolución lenta asociada con problemas oculomotores y disfagia.

AEC TIPO 6

Expansión CAG

Poliglutamina Forma de ataxia mas moderada.Presenta disartria y nistagmo de la mirada evocada, deterioro de la mirada vertical hacia arriba, espasticidad e hiperreflexia.

AEC TIPO 7

Expansión CAG

Ataxina 7 Se caracteriza por degeneración de la retina.Es la única el la cual el paciente evoluciona hasta la ceguera.

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Ataxias heredadas con un mecanismo autosonómico Recesivo

❖ Ataxia de Friedreich

La ataxia hereditaria más frecuente, con edad de inicio que oscila entre 2 a 25 años.

Identificado en el gen X25.

La mayoría de los pacientes presenta una expansión de tripletes GAA en el primer intron del gen X25.

Disminución de la proteína frataxina.❖ Medula espinal❖ Corazón ❖ Páncreas

Degeneración neuronalMiocardiopatia Riesgo de desarrollar diabetes mellitus

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Manifestaciones Clínicas

Ataxia progresiva

disartria

Debilidad muscular

Arreflexia

Respuesta plantar

extensora (Babinsky)

Signos de disfunción

de las columnas dorsales

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❖ Ataxia Telangiectasia

Es la forma más común de ataxia cerebelosa de la infancia, producida por una falla en los mecanismos de reparación del DNA. Gen mutante denominado ATM.Es una enfermedad multisistémica y progresiva.

Manifestaciones clínicas• Ataxia cerebelosa• Telangectasias oculocutaneas • Apraxia de los movimientos oculares• Coreoatetosis • Mayor susceptibilidad para contraer

infecciones pulmonares y desarrollar enfermedades malignas

Los primeros síntomas aparecen alrededor de los dos años • Inestabilidad postural.• Ataxia de tronco y extremidades.• Aparecen nistagmo y disartria prominentes.

Pacientes con etapas mas avanzadas pueden presentar:• Distonía• mioclonías • Atrofia musculares en manos y pies

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Fisiopatología

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Proceso patológico primarioProceso que se da cuando las neuronas de los núcleos profundos no necesariamente están afectadas.

Pérdida neuronalCambios atróficos en pedúnculos cerebelosos superiores

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Degeneración de núcleos cerebelosos

● Altera conexiones eferentes del

Cerebelo

Dilatación del axón proximal dentro de la capa granular

Cuerpos en torpedo

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Primer mecanismoAlteración en la trasmisión sináptica

Neurotransmisores Señalamiento iónico

Tipo de ataxia Mutación Características

Espinocerebelosa tipo 5 En espectrina B-III Proteína del citoesqueleto que estabiliza el transportador del glutamato EAAT4 en membrana plasmática

- recaptación del glutamato/ - células purkinje

Espinocerebelosa tipo 13 Canal de potasio activados por KCNC3

En neuronas cerebelosas, incremento o disminución de actividad de canales

Espinocerebelosa 27 En factor de crecimiento fibroblástico-14 (FGF-14)

Pérdida de expresión de canales de sodio en células de Purkinje

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Se destaca la pérdida de las células de Purkinje y la retracción de la capa molecular de la corteza

Pérdida de las aferencias hacia la corteza cerebelosa de:

Disfunción cerebelosa

Tractos espinocerebelososNúcleos de Clarke

Núcleos vestibularesNúcleos olivares inferiores

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Atrofia de las láminas cerebelosas

Pérdida de las células de Purkinje

Afectación a células granulares e

interneuronas corticales

Pérdida de neuronas olivares

inferiores

Degeneración cortical cerebelosa

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Atrofia

Base de la protuberancia

Pedúnculos cerebelosos medios

Sustancia blanca de hemisferios cerebelosos

Láminas cerebelosas

Olivas inferiores

Pérdida de neuronas, de células de purkinje, y de neuronas olivares inferiores

Glióticos Atróficos

Degeneración olivopontocerebelosa/ atrofia olivopontocerebelosa

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Atrofia proyecciones aferentes propioceptivas

Nervios periféricos sensitivos

Tractos espinocerebelosos

Núcleos cerebelosos profundos afectados

Degeneración espinocerebelosa

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Núcleos cerebelosos profundos

Núcleo Características

Fastigial Compuesto de neuronas grandes con dendritas ramificadas simples, donde los axones

forman la salida cerebelosa en pedúnculos cerebelosos superiores e inferiores

Interpuesto/ Globoso

Dentado

Emboliforme

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FisiopatologíaDeficiencias de la información aferente del cerebelo y la corteza

Desconoce su posición en el espacio.

cerebelo

No lleva a cabo los ajustes posturales necesarios

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FisiopatologíaSNC No recibe la retroalimentación que lo informa del

éxito de los movimientos

Pérdida de conexiones diana o aferentes

Fenómeno de la cesta vacía Interneuronas en cesta e

interneuronas estrelladas de capa molecular cerebelosa desproporcionadas

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Segundo mecanismoAlteraciones en la expresión génica

Transcripción Procesamiento del RNA

Proteína afectada Tipo de ataxia Tipo de alteración

Ataxina-1 mutante Ataxia espinocerebeosa tipo 1 Altera la expresión génica cerebelosaActúa con represores y promotores de la transcripción

Ataxina-2 Ataxia espinocerebelosa tipo 2

Presencia de polirribosomas y presente en metabolismo de RNA

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Proteína afectada Tipo de ataxia Tipo de alteración

Ataxina-3 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 Enzima desubicuitinizadora pierde su capacidad de represión de la transcripción

Ataxina-7 Ataxia espinocerebelosa tipo 7 Altera remodelaje de la cromatina y realiza una regulación negativa de la transcripción.

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Relación entre ataxia e hipotoníaAlteración del tono postural y presencia del fenómeno de disinergia

● Pérdida de la fluidez de un movimiento

● Se pierde la capacidad de los músculos para trabajar en equipo

● Apariencia espasmódica

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Cuadro clínico

Dificultad para la marcha Disartria Disdiadococinesia

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Alteraciones posturales Dismetrías Temblor cinético

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Debilidad muscular

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Diagnóstico médico

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Historia clínica- Edad

- -Medicamentos

AHF:

- Positivos en la jaqueca

- Enfermedades metabólicas

- Ataxias hereditarias.

APP:

- Manifestaciones clínicas de esclerosis múltiple

- Lupus eritematoso sistémico

- Alcoholismo

- Cánceres ovarios, útero, mama, pulmón, linfoma de Hodgkin

- Evento vascular cerebral

- Traumatismos

- Infecciones víricas

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Exploración física

Marcha REMS Sensibilidad

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Prueba de Romberg MetríaLenguaje (Disfasia)

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Movimientos finos Diadococinesia

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Pruebas de gabinete

Gold standard → RMN

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Tratamiento a Corto Plazo De 0-21 días

Objetivos:

❖Reforzar coordinación

❖Reforzar equilibrio y propiocepción

❖Mejorar alineación postural

❖ Iniciar utilización de aditamento para marcha

❖Fortalecimiento muscular

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Tratamiento a mediano plazode 21-45 días

Objetivos: A los anteriores se agregan:

❖Reeducar marcha.❖Mejorar la disociación de cintura escapular y pélvica.❖Facilitar los patrones normales de movimiento.❖Valorar la utilización del aditamento que haya sido implementado.

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Tratamiento a largo plazode 45-90 días en adelante

Objetivos:

❖Disminuir o retirar aditamento para marcha.

❖Continuar con un programa de ejercicios.

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❏ Ejercicios de Frenkel

❏ Ejercicios sobre rodillo, pelota, balancín.❏ Ejercicios en bipedestación.❏ Marcha con aditamentos (andadera, muleta bastón)❏ Uso de theraband❏ Hidroterapia

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DiscinesiaTrastorno infrecuente caracterizado por presentar movimientos involuntarios, episódicos y repentinos que no afectan el nivel de conciencia. Los movimientos pueden ser distónicos, coreicos, balísticos o una combinación de ellos.

Alteración en ganglios basales.

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EpidemiologíaPrevalencia del 10 al 20% de los pacientes tratados con antipsicóticos

También del 15 al 20% de los pacientes hospitalizados

Tasa de aparición de casos nuevos del 3- 5% de la población que utiliza antipsicóticos

Discinesia orolingual espontánea afecta de un 4 a 18% de la población de edad avanzada.

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EtiologíaAntipsicóticos

�Efecto secundario grave:❏ �Clorpromazina❏ �Flufenazina❏ �Haloperidol❏ �Trifluoperazina

Factores genéticos

❏ �Relación entre polimorfismos genéticos y la aparición o severidad de la discinesia tardía.

❏ �Enzimas asociadas con el estrés oxidativo celular.

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ClasificaciónTemblor Tics

Distonía Hiperekplexia

Corea Acatisia

Atetosis Estereotipias

Balismo Mioclonía

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TemblorMovimiento involuntario oscilatorio rítmico de una parte del cuerpo debido a contracciones de grupos musculares opuestos. Ocurren en reposo o activamente

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DistoníaTrastorno neurológico del movimiento donde está presente una actividad muscular mantenida y frecuente de los músculos hipotónicos que produce movimientos de torsión repetitivos o posturas anormales grotescas.

Lesión en núcleo lenticular.

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CoreaMovimientos involuntarios, irregulares, espasmódicos, abruptos y rápidos que cambian de una zona corporal a otra de forma aleatoria.

Pueden ocurrir durante el sueño.

Se asocia a lesiones del cuerpo estriado.

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AtetosisTrastorno del movimiento que es causado por una afectación en el Sistema Nervioso. Se caracteriza por movimientos involuntarios, disrítmicos, lentos repetitivos en algunas partes del cuerpo como la cara, extremidades y tronco.

Desaparecen durante el sueño.

Se asocia a lesiones del cuerpo estriado.

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BalismoTrastorno neurológico caracterizado por movimientos involuntarios extremadamente bruscos, amplios y violentos de las extremidades. Generalmente sucede en un solo miembro.

Causas: Liberación excesiva de dopamina en tálamo.

Influencia excitadora sobre áreas motoras de la corteza cerebral

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EspasmoContracciones involuntarias súbitas de grandes grupos musculares.

Lesión en los tractos descendentes pero no en el tracto corticoespinal.

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Tics Los tics se definen como movimientos rápidos, súbitos, breves, reiterados,

estereotipados, arrítmicos que pueden afectar a un grupo de músculos (tic motor) o a la voz (tic vocal).

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HiperekplesiaEs un raro trastorno caracterizado por un sobresalto exagerado

y persistente ante estímulos auditivos, visuales o soméstesicos, asociado a hipertonía y mioclono nocturno.

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AcatisiaEs un síndrome de inquietud motora asociado, principalmente, a antipsicóticos, y que se caracteriza por una experiencia subjetiva de malestar y necesidad de moverse.

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Estereotipias Son movimientos repetitivos, rítmicos y carentes de

propositividad, que siguen un repertorio individual propio de cada individuo y que se presentan bajo un patrón temporal variable, bien transitorio o persistente

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Mioclonía Constituyen un tipo de movimiento involuntario frecuente, brusco, de corta duración, causado por la actividad contráctil de uno o varios grupos musculares.

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Cuadro clínico

Temblores Alteraciones posturales

Movimientos involuntarios

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Diagnóstico médico

Page 66: Ataxia y discinesias

Historia clínica- Edad

AHF:

- Positivos en la jaqueca

- Enfermedades metabólicas

- Ataxias hereditarias.

APP:

- Síndrome Aicardi-Goutières

- Mielopatía

- Parálisis cerebral

- Infarto cerebral y hemorragias

- Convulsiones focales

- Encefalitis

- Radiculopatía

- Hipoparatiroidismo

- Hipoglucemia

- Distrofia simpática refleja.

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Exploración física

Marcha REMS Sensibilidad

Dirigidos a signos y síntomas

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Exámenes de laboratorio- Electroencefalograma

- Tomografía computarizada o resonancia magnética

- Bioquímica sanguínea

El diagnóstico se confirma mediante la detección de las mutaciones patogénicas conocidas.

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Tratamiento❖ �Estiramientos de flexores de muñeca.

❖ �Posturas en cuatro puntos para inhibir los movimientos.

❖ �Ejercicios de Klapp.

❖ �Extensión de codo

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Bibliografía- Abordaje diagnóstico de la ataxia cerebelosa adquirida aguda del adulto, México,

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