Discinesia Ciliar Primaria

Definición• La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad

genética, autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las células ciliadas.

• Epitelio respiratorio• Plexos coroideos y epéndimo• Conductos deferentes• Trompas de Falopio

• Trastorno aclaramiento mucociliar.

• Prevalencia últimas series: 1/10.000 nacidos vivos.

Sospecha clínica• Infección crónica respiratoria• Rinorrea• Distrés / taquipnea neonatal• Neumonía recurrente• Sinusitis repetición• Otitis media aguda• Tos persistente• Atelectasia• Bronquiectasias• Bronquitis obstructiva recurrente• Mal control asma• Situs inversus 50%

• Riñón poliquístico• Afectación hepática• Retinitis pigmentaria• Hidrocefalia• Atresia de vías biliares• Pólipos nasales• Halitosis• Infertilidad masculina • Embarazo ectópico

Sinusitis Bronquiectasias S. KartagenerSitus inversus

AP: Madre consumidora heroína durante la gestación

Diagnóstico

•Descartar otras causas de infección respiratoria crónica:

▫Fibrosis Quística. * Test sudor.▫Déficits inmunitarios. * Inmunoglobulinas.▫Alergias respiratorias. * Prick test.▫Reflujo gastroesofágico. * Phmetría.▫Alteraciones vía aérea. *

Fibrobroncoscopia.

*Analítica básica*Rx tórax

• Test de sacarina• Óxido nítrico nasal y exhalado NO: muy Bajo en DPC

• Test aclaramiento mucociliar con radioaerosol Tc99

DiagnósticoPruebas de cribado

• Sensibles pero poco específicas. • No distinguen entre una DCP o secundaria a infección, alergia o inflamación. Necesitan confirmación.• Requieren colaboración.• No realizables en niños menores de 5 años.

• Estudio de la ultraestructura ciliar con microscopio electrónico

• Estudio de la función ciliar (frecuencia y patrón de batido ciliar)

DiagnósticoGold-standard

• Cepillado mucosa nasal.• Muestra válida si > 100 cilios.

Fisiopatología• Anomalías en más del 50% cilios

muestra:▫ Pérdida de uno o ambos

brazos de Dineína. 80%▫ Ausencia de brazos radiales.▫ Dislocación de microtúbulos

centrales.▫ Dobletes supranumerarios.▫ Desorganización de la

orientación de los cilios.

Si grado afectación <50%:

DC Secundaria •Fisiológico.•Infecciones.•Inflamación vía aérea.•Tóxicos.

Exiten casos atípicos:- Ultraestructura ciliar normal- Defecto molecular o enzimático

*Estudio genético DNAH5 / DNAI1Muy complejo, pacientes seleccionados con historia familiar.

*Técnicas inmunofluorescencia: investigación.

Alteraciones focales, reversibles, dudas… Cultivo celular

Cilios normales

Ausencia brazo interno dineína

Algoritmo Diagnóstico

Busquets R, Caballero-Rebasco A, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104

Busquets R, Caballero-Rebasco A, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104

Tratamiento

• Favorecer el aclaramiento mucociliar.▫ Fisioterapia respiratoria y ejercicio físico.

• Tratar de forma precoz las infecciones respiratorias.▫ Cultivo secreciones > Antibioterapia.

• Monitorización de la función pulmonar.• Cirugía (resección de bronquiectasias)

• Trasplante pulmonar (excepcional…)

• Medidas generales:▫ Evitar tabaquismo, polución, irritantes vía aérea.▫ Vacunas gripe y neumocócica.

• La discinesia ciliar primaria es una enfermedad genética provocada por un defecto en la acción de los cilios.

• La sospecha clínica es fundamental para iniciar el estudio ciliar tras descartar otras patologías prevalentes.

• Infecciones respiratorias de repetición, tendencia a la cronicidad y ausencia de respuesta a los tratamiento habituales.

• Alrededor del 80% de los pacientes con discinesia ciliar primaria tienen defectos ultraestructurales que afectan a la Dineína.

Ultraestructura normal no descarta DCP.

• La detección temprana es importante para evitar deterioro de la función pulmonar y disminuir la morbilidad.

Conclusión

Y eso es todo…

Bibliografía

• Busquets R, Caballero-Rebasco A, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clínicos de indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104

• Armengot Carceller M, Mata Roig M, et al. Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías. Acta Otorrinolaringol Esp. 2010;61(2):149-159

• Rovira S. Discinesia ciliar primaria. Med respir. 2011;4 (1): 49-56

• Busquets R, García E, et al. Discinesia ciliar primaria: tres nuevos casos. An Esp Pediatr 2001; 54: 513-517