CITOGENÈTICA EVOLUTIVA.ALELOS MÙLTIPLES: HERENCIA

LIGADA Y LIMITADA AL SEXO

Del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento. Estructura filamentosa situada en el núcleo celular y que contiene la información genética.

♥♥ Según la posición del centrómero:Según la posición del centrómero:

Metacéntrico.Metacéntrico.

Submetacéntrico.Submetacéntrico.

Acrocéntrico.Acrocéntrico.

Telocéntrico.Telocéntrico.

♥♥ Según el número de centrómeros:Según el número de centrómeros:

MonocMonocééntricontrico

DiDiccéénntrtriiccoo

PoPolliiccéénntrtriicco o

Dotación Dotación cromosómica cromosómica (f(foormrma, cantidad y a, cantidad y tamaño de los tamaño de los cromosomascromosomas) de ) de una línea celular o una línea celular o de una persona, de una persona, cuya fotografía se cuya fotografía se efectúa en la efectúa en la metafase y que metafase y que adopta una adopta una secuencia secuencia característica.característica.

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c6/Sky_spectral_karyotype.gif/300px-Sky_spectral_karyotype.gif

Un ideograma (idiograma, cariograma) es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico.

La tinción o bandeo consiste La tinción o bandeo consiste en la utilización de colorantesen la utilización de colorantes para observar los para observar los cromosomas. cromosomas.

Permite el reconocimiento Permite el reconocimiento morofológico, alteraciones y morofológico, alteraciones y relaciones evolutivas entre relaciones evolutivas entre especies.especies.

Se observan las subunidades cromosómicas.

1- Bandas Q

2- Bandas G

3- Bandas C

4- Bandas R

5- Bandas N ó T

6- FISH

Se tiñen con quinacrina. El primer método de tinción desarrollado en los cromosomas metafásicos.

1- Bandas Q

Colorante Giemsa. Tiñe los cromosomas metafásicos. Es el método más frecuente de tinción .

bandas G-pálidas

bandas G-oscuras

DNA rico en GC

DNA rico en AT

replicación temprana

replicación tardía

Muchos genes

Pocos genes

2- Bandas G

Colorante Giemsa. Técnica para generar regiones teñidas alrededor de centrómeros.

3- Bandas C

Opuesto al bandeo G. Tiñe los extremos de los cromosomas con naranja de acridina.

4- Bandas R

Tinciòn Giemsa. Colorea los telòmeros con tratamiento previo.

5- Bandas N ó T

FISH (fluorescence in situ hybridization).

Técnica útil en la elaboración de mapas físicos y para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas.

En metafase e interfase se puede manejar.

6- FISH

GREGOR MENDEL

ALELOS MÙLTIPLES

ALELOS MÚLTIPLES

at

a y

Una serie de alelos múltiples determina en los perros la distribución de los pigmentos del pelaje.

La jerarquía de dominancia entre estos tres alelos es: As > ay > at. As

1) PERSAS DE LA RAZA CALICO O LA TORTOISHELL

2) HIMALAYA

Cresta en roseta Cresta en guisante

Cresta en nuez Cresta aserrada

Karl Landsteiner descubrió en 1900 los grupos A- B- O y posteriormente el grupo AB.

GRUPOS SANGUINEOS HUMANOS

ANTÍGENO Es una molécula (generalmente una proteína

o un polisacárido) de superficie celular, que puede inducir la formación de anticuerpos.

ANTICUERPO Son proteínas (inmunoglobulinas) secretadas

por un tipo particular de células, llamadas linfocitos B. Su propósito es reconocer cuerpos extraños invasores como las bacterias y mantener al organismo libre de ellos.

ANTICUERPOS Y ANTÍGENOS DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

ALELOS GRUPOS SANGUÍNEOS

¿Pueden tener dos personas tipo A un hijo con sangre O?

Dos personas tipo A pueden tener un 75% de posibilidades de tener un hijo A y 25% de tener un hijo O.

Imposible B o AB.

XAO AO

A OO A

AA AO OOAOGenotipo

Fenotipo A A A O

AO → Tipo A

¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?

AB OO

Genotipo

Fenotipo

X

A OB O

AO BO BOAO

A A B B

Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O

Una persona AB con otra O sólo pueden tener hijos A ó B.

¿Pueden tener dos personas tener un hijo con cualquier tipo de sangre?

XAO BO

A OO B

AB BO OOAOGenotipo

Fenotipo AB A B O

Vemos que hay cualquier posibilidad

FACTOR RHESUS (RH)

El factor Rh es una proteína que se El factor Rh es una proteína que se encuentra en la cubierta de los glóbulos encuentra en la cubierta de los glóbulos rojos. rojos.

- Si la proteína del factor Rh está presente - Si la proteína del factor Rh está presente en las células, la persona es Rh positivo. en las células, la persona es Rh positivo. - Si no hay proteína del factor Rh, la - Si no hay proteína del factor Rh, la persona es Rh negativo. persona es Rh negativo.

EFECTO ADITIVO(VGA)

EFECTO DOMINANTE(VGD)

INTRAFAMILIARES(VAintra)

INTERFAMILIARES(VA inter)

INTERACCIÓN DE FACTORES GENÉTICOS

(IG)

INTERACCIÓN DE FACTORES AMBIENTALES

(IA)

HERENCIA MULTIFACTORIAL

VARIABILIDAD TOTAL

VT= VGA + VGD + VA intra + VA inter + VGA

1.GENES EN COMÚN ENTRE PARIENTES

Grados de relación Porcentaje de genes en común

Ejemplo

Familiar de primer grado

50 por ciento Padres, hijos, hermanos

Familiar de segundo grado

25 por ciento Tías, tíos, sobrinas, sobrinos, abuelos

Familiar de tercer grado

12,5 por ciento Primos hermanos

• Estatura• Hipertensión arterial• Diabetes mellitus• Labio leporino y paladar hendido• Cáncer • Displacía de cadera • Defecto del tubo neural• Polidactalia• Sindactilia• Pie torcido• Esquizofrenia• Epilesia• Hernias inguinales. • Enfermedad bipolar• Ulcera péptica• Diferentes malformaciones del tracto genital y urinario • Ciertas malformaciones del cerebro • Enfermedad coronaria• Muchos defectos cardíacos congénitos

ENFERMEDADES

Heredabilidad estimada para algunas enfermedades de herencia multifactorial

ENFERMEDADES Frecuencia (%)

Heredabilidad(%)

EsquizofreniaEsquizofrenia 11 8585

Asma BronquialAsma Bronquial 44 8080

Labio leporinoLabio leporino 0.10.1 7676

Displasia de caderasDisplasia de caderas 0.10.1 6060

Cardiopatía congénitaCardiopatía congénita 0.50.5 3535

Enf.coronariaEnf.coronaria 33 6565

Hipertensión arterialHipertensión arterial 55 6262

Ulcera pépticaUlcera péptica 44 3737

HERENCIA LIGADA AL X EN LA DROSOPHILA

Thomas H Morgan (1910)

Estudió la mutación white de la Drosophila.

Ojos rojos (dominantes)

Ojos blancos (recesivo)

EXPERIMENTOS DE MORGANDrosophila melanogaster.

HERENCIA LIGADA A X EN SERES HUMANOS

HERENCIA LIGADA A X

MADRE

HIJAS HIJOS

XY

XX

PADRE

XX XY

SÌMBOLOS UTILIZADOS EN EL ANÁLISIS GENEALÓGICO

HERENCIA DOMINANTE LIGADA A “X”

Tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen que lo acompaña, proveniente del otro de los padres, sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.

EJEMPLO: Déficit de fosfatos (hipofosfatemia)

GENEALOGÍA TÍPICA DE LA HERENCIA DOMINANTE LIGADA A “X”

1

21 4

1

35

2

2 3 4 5 6 7

I

II

III

HERENCIA RECESIVA LIGADA A “X”

Se requiere que ambos genes del par sean

anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se manifiesta o su manifestación es muy leve.

Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular

DALTONISMO

Siglo XVIIIFormas más frecuentes de la ceguera

para los colores:

Rojo (protanopía) Verde (deuteranopía) Azul (tritanopía - autosómico dominante)

HEMOFILIA• Enfermedad hemorrágica que se

caracteriza por defectos en el mecanismo de la coagulación de la sangre.

Hemofilia A (factor VIII es escaso)

Hemofilia B o enfermedad de Christmas (defecto factor IX)

DISTROFIA MUSCULAR

Grupo de enfermedades que producen manifestaciones análogas, como debilidad y atrofia progresiva del tejido muscular.

•Distrofia muscular Duchenne (DMD).

•Distrofia muscular de Becker (DMB)

DETERMINACIÓN Y DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN LOS

SERES HUMANOS

FESTIVALES MÁS REPRESENTATIVOS EN

COLOMBIA