República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular para la Educación Superior

Carora- Edo. Lara

Alteraciones de la Información Genética

Rodríguez Pérez Yasmin C.I: 20.250.342

Mutación• Son los cambios hereditarios bruscos, en general se denomina mutación a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, la

mutación se agrupa tanto en los cambios hereditarios que afecta a un solo gen denominados mutación puntuales, como

los que afectan al numero o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosómicos.

• Modificación: Se refiere a los cambios fenotípicos debidos al medio o al uso.

Mutaciones GenómicasCada especie se caracteriza por su propio cariotipo, las

células somáticas son diploides y los gametos son haploides, si en alguno de estos procesos de mitosis y meiosis se

produce alguna anomalía se pueden formar células que presenta un numero anormal de cromosomas.

Euploidia: Es una alteración del numero de cromosomas

que afectan a juegos completos

Autopoliploidia: Se debe a la unión de genomas de una misma especie

Alopoliploidia: Se debe a la unión de

genomas de especies diferentes.

Aneuploidia

Anomalía numérica que afecta a uno o a varios cromosomas , pero no a todo el genoma, se origina por la disyunción de una o varias

parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis, algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas de mas y otros los

tendrán de menos.

Casos mas frecuentes de aneuploidia

Monosomia ( sin homologo) Trisomia ( un cromosoma extra)

Mutaciones CromosómicasEstas alteraciones son producto de la perdida , ganancia o

reordenación de determinadas regiones de un cromosoma, el origen de dichos cambios esta en errores que se pueden

producir durante la mitosis y la meiosis. Existen 4 tipos de cambios estructurales:

Las inversiones : Son cambios de orden lineal de los genes en un cromosoma.

Las traslocaciones: Son intercambios de fragmentos entre cromosomas no homólogos.

Las deficiencias: Perdidas de fragmentos de cromosomas.

Las duplicaciones: Repetición de fragmentos de un cromosoma.

Mutaciones Génicas o puntuales Son las mutaciones en sentido estricto y las responsables de la aparición de nuevos alelos de un gen, estas alteraciones debidas generalmente a errores no corregidos en el proceso de autoduplicacion del ADN , la unidad mínima de mutación se denomina muton. Existen varios tipos de mutaciones génicas:

--- Mutación por sustitución de una base por otra distinta: Se dividen en dos tipos: -Transiciones : Una base purica es remplaza por otra base purica. - Transversiones: Se produce el cambio de una base purica por una base pirimidica.--- Mutaciones por perdida o inserción de bases: Todos los tripletes de bases están cambiando y por tanto el mensaje codificado será totalmente distinto.--- Mutaciones por cambio de lugar o segmento: Es el desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotida.

Agentes Mutagenicos:

Mutagenos Físicos: Radiaciones tanto ionizantes ( rayos x) como no ionizantes ( ultravioletas)

Mutagenos químicos: Moléculas de estructuras parecidas a las de las bases nitrogenadas que forman el ADN.

Mutagenos biológicos: Ciertos virus pueden ocasionar cambios en la expresión de algunos genes ( retrovirus, adenovirus)

Genes letales

Algunas mutaciones pueden ser beneficiosas y favorecer la selección natural del individuo que las porta , hay otras

denominadas mutaciones neutras puesto que no determinan ningún tipo de cambio, sin embargo existen muchas mutaciones

que afectan negativamente a la viabilidad de un organismo.Los factores o los genes letales son aquellos cuya manifestación

provoca la muerte del individuo antes de que este alcance la madurez reproductiva , cuando no originan la muerte pero

producen efectos negativos , disminuyendo su capacidad para sobrevivir o reproducirse se denomina deletéreos.

Mutaciones y Evolución

Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la evolución de la especie, los principales agentes de la

variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las mutaciones, esta recombinación consiste en una reordenación de los

genes ya existentes en la población , que pueden traducirse en la aparición de nuevos genotipos pero no de un nuevo material

hereditario, las mutaciones por el contrario permiten la aparición de genes que antes no existían.

Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas , las ventajas evolutivas se manifiestan lentamente, evolutivamente las mas importantes son las que actúan de forma repetida y favorecen cambios rápidos, la importancia de esta se pone en manifiesto particular durante la adaptación de una población a un entorno

nuevo.

Mutaciones y CáncerEl cáncer es causado por un proceso de división celular sin control

que provoca una multiplicación rápida y desorganizada de las células que conducen a la destrucción del tejido afectado y también por el

contrario a la invasión de otros órganos Básicamente se producen defectos en determinados genes que

participan en la regulación de la división celular, por lo que esta se descontrola.

•Oncogenes: Provoca un aumento de las señales que estimulan la división celular , sin que estén presentes los estímulos para esto, de esta forma se promueve la proliferación continua de las células.•Genes supresores de tumores: Estimulan un aumento del ritmo reproductor de las células.

Alteración Síndrome Cuadro Clínico

Trisonomia 21

Down

Retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales mongoloides, alteraciones diversas ( oculares, cardiacas).

Trisonomia 18 EdwardsMalformaciones renales y cardiacas.Deficiencia mental.

Trisonomia 13 Patau

Deficiencia mental profunda, malformaciones cardiacas, genitales cerebrales y dactilares.