Post on 07-Jul-2018
8/19/2019 Thalasemia Fix
1/16
THALASEMIA
Laporan Kasus
Preseptor :dr. H. Nirwana Loddo
Sp.A
St Huzaifah
10542 031 11
8/19/2019 Thalasemia Fix
2/16
PENDAHULUAN
.
Salah satu indikator
kesehatan
masyarakat adalahangka kematian anak
Salah satu penyakit yang
banyak terjadi pada usia
anak dan menjadi salahsatu penyebab kematian
pada anak tersebut
adalah thalasemia
Thalasemia adalah penyakit
darah herediter yang paling
sering terjadi dan akan menjadi
kelainan genetik utama yang
timbul setelah penyakit infeksi
dan gizi teratasi di Indonesia
8/19/2019 Thalasemia Fix
3/16
THALASEMIA
! Perta"a #a$i di#e"u#a#ano$eh %ho"as &. 'oo$e()seoran* do#ter di +etroit ,SA-125/ (* "ene"u#an $i"a#asus d*n *ea$a ane"ia
erat) sp$eno"e*a$i) danperuahan tu$an* dan waahpada ana# d*n $atar e$a#an*etni# editerania ane"iaeritro$asti# ane"ia 'oo$e(
! &erasa$ dr ahasa unani)
thalassa -$aut ten*ah"editerania/
dan haima -darah/
! san*at u"u" diu"pai
ter"asu# ndonesia
8/19/2019 Thalasemia Fix
4/16
+67NS
! %ha$asse"ia ada$ah pen(a#it *eneti# (an*diturun#an se8ara autoso"a$ resesif "enuruthu#u" ende$ dari oran* tua #epada ana#9ana#n(a. Pen(a#it tha$asse"ia "e$iputi suatu
#eadaan pen(a#it dari *e$aa #$inis (an*pa$in* rin*an -entu# heterozi*ot/ (an*diseut tha$asse"ia "inor atau tha$asse"iatrait -8arrier pen*e"an sifat/ hin**a (an*
pa$in* erat -entu# ho"ozi*ot/ (an* diseuttha$asse"ia "a(or.
8/19/2019 Thalasemia Fix
5/16
Epidemiologi
1. Distribusi Orang: Usia dan Jenis
Kelamin
!S"M dari tahun #$$%&'(()
%$*%+, berusia (- tahun*
%#*#(, berusia /-#( tahun*
#)*/+, berusia ##-# tahun* +*(0, berusia #/-'( tahun*
%*/%, berusia '( tahun
1erdasarkan penelitian 2oeny 3'((04 di
!S"M #*, berjenis kelamin laki-laki
0+*, adalah jenis kelamin perempuan.
2. Determinan Genetika
8/19/2019 Thalasemia Fix
6/16
8/19/2019 Thalasemia Fix
7/16
2. Thalasemia Beta
8/19/2019 Thalasemia Fix
8/16
Etiopatologi
%a$ase"ia dia#iat#an adan(a ;ariasiatau hi$an*n(a *en dituuh (an*"e"uat he"o*$oin. He"o*$oin
ada$ah protein se$ darah "erah -S+/(an* "e"awa o#si*en.
8/19/2019 Thalasemia Fix
9/16
Se5ara umum penyebab thalasemia adalah
pe6arisan gen homozigous autosom yang
parsial dominan biasanya pada thalasemia
mayor dan intermedia. 2enyebab lain yaitu
pe6arisan heterozigous gen yang sama*
khusus pada thalasemia minor.
8/19/2019 Thalasemia Fix
10/16
*ea$a
t
8/19/2019 Thalasemia Fix
11/16
8/19/2019 Thalasemia Fix
12/16
Diagnosis
8/19/2019 Thalasemia Fix
13/16
Se$ tar*et &asophi$$i8 stipp$in*
8/19/2019 Thalasemia Fix
14/16
Penatalaksanaan
8/19/2019 Thalasemia Fix
15/16
Pen8e*ahan
1. Pri"er
2. Se#under
8/19/2019 Thalasemia Fix
16/16