SÍNDROME DE CRI DU CHAT Síndrome do miado do gato

Amanda Beatriz Antoniolli

Amanda Cristina dos Santos

Ana Clara Picoli

Antonielli Aparecida de Souza Carneiro

Daiseane Prado

Dirce Benito Borburema

Jéssica Fernanda Silva

Isabela Pastore Wielevski

Rafaela Gonçalves de Grande

Tiago Trindade Ribeiro

CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE

FISIOTERAPIA – TURMA A

Londrina

2012

DOCENTE: Valéria Bello

INTRODUÇÃO

• A Síndrome de Cri Du Chat foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963.

• Na Síndrome de Cri Du Chat ocorre uma deleção terminal ou intersticial de parte do braço curto do cromossomo 5.

• Esta síndrome de deleção recebeu este nome comum porque o choro dos bebês com este distúrbio lembra o miado do gato, característica peculiar que deu nome a essa síndrome, devido à hipoplasia da laringe.

CARIÓTIPOS CARIÓTIPO NORMAL

CARIÓTIPO CRI DU CHAT

Incidência na população:

• representa cerca de 1% de todos os pacientes com retardo

mental institucionalizados;

• prevalência de 1: 50.000 nascimentos, sem correlação com

idade avançada;

• o retardo mental é profundo;

• Retardo mental é um achado clínico frequente e perceptível no

primeiro ano de vida;

• Cerca de 85% dos casos são esporádicos e ocorrem na

gametogênese no primeiro ano de vida;

• cromossomo deletado em 85% dos casos é de origem paterna.

GENÉTICA

• Em cerca de 15% dos afetados, a deleção é proveniente

de pais portadores de translocação balanceada

envolvendo o cromossomo 5;

• pontos de quebra e extensão do segmento deletado do

cromossomo 5p variam em diferentes pacientes;

• região crítica, ausente em todos os pacientes com o

fenótipo, tem sido identificada como banda 5p15;

• Com o uso de hibridização in situ com fluorescência (FISH)

e arranjo de CHG, um número de genes foi identificado

como deletado do segmento cromossômico del(5p)

• base da relação entre monossomia de tais genes e o

fenótipo clínico está começando a ser elucidada

• Muitas características clínicas parecem ser devido à

haploinsuficiência para um gene ou genes de banda

5p15.2

• o choro característico semelhante ao miado de gato parece resultar da deleção de um gene ou genes de uma pequena região da banda 5p15.3;

• O grau de retardo mental geralmente correlaciona-se com o tamanho da deleção

• análises por arranjo de CGH sugerem que a haploinsuficiência de regiões específicas em 5p14-p15 possam contribuir desproporcionalmente para retardo mental severo.

Principais características:

• microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou da criança);

• hipertelorismo (afastamento excessivo dos olhos);

• epicanto (pregas de pele da pálpebra superior);

• orelhas com má formação e de baixa implantação, às vezes com apêndices pré-auriculares;

• micrognatia (mandíbula submendisionada), hipotonia (tônus muscular anormalmente baixo);

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• possuem uma única linha na palma da mão;

• Outras características incluem retardo mental de moderado

a grave e defeitos cardíacos.

CARDIOPATIA CONGÊNITA

• ocorre em 61% dos afetados pela síndrome, incluindo:

• defeito septal;

• ventricular;

• estenose pulmonar periférica;

• coarctação da aorta (estreitamento da aorta que dificulta a

irrigação das partes inferiores);

• atresia de tricúspide (obstrução do fluxo sanguíneo do

átrio direito para o ventrículo direito).

• As anomalias esqueléticas também são bastante comuns,

incluindo cifose e/ou escoliose, luxação congênita do

quadril e outras.

• A via aérea no paciente com Síndrome

de Cri du Chat exige atenção especial:

• Anormalidades de laringe (hipoplasia, estreitamentos, cordas vocais assimétricas)

• da epiglote (pequena, hipotônica, flácida),

• comprometimento neurológico, são características peculiares presentes nesses pacientes e que parecem contribuir para o choro típico.

• Essas anormalidades, combinadas com a micrognatia, alterações nos palatos duro e mole podem contribuir para as dificuldades no sistema respiratório.

Dificuldades apresentadas pelos

portadores:

• Dificuldade de aprendizado (de médio a severo);

• Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6 anos de idade);

• Possuem dificuldades de se alimentar (por ter problemas

em sugar, chupar, mastigar, engolir e por possuírem refluxo

gástrico);

• Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para

desenvolver a fala, algumas nunca conseguem falar, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar.

• As crianças têm dificuldade no treinamento do controle de

suas necessidades fisiológicas.

• Muitos bebês e crianças com Síndrome de Cri Du Chat têm um sono agitado, mas isto melhora com a idade.

• Muitas crianças podem ter problemas de comportamento.

• Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça, podem até dar mordidas ou se beliscarem.

• Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos.

• Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

Acessibilidade:

As crianças com Síndrome do Miado do Gato

necessitarão também de vários equipamentos

como:

• cadeiras especiais;

• talheres e tigelas adaptados;

• adaptações nos banheiros;

• armação para ficarem em pé;

• adaptações no quarto e na cama para se manterem

seguros durante à noite.

• Sendo assim, o ideal é estimular o desenvolvimento

e manter a qualidade de vida dos mesmos.

Como tratar a doença:

• Não existe cura reconhecida até o momento para essa

doença.

• Porém o tratamento consiste em ajudar os portadores a se

desenvolverem da melhor forma possível, e a se

integrarem na sociedade.

• A intervenção consiste no tratamento com fonoaudiólogos,

fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

BIBLIOGRAFIA