““NO NECESITAS SER NO NECESITAS SER GRANDE PARA EMPEZAR, GRANDE PARA EMPEZAR,

NECESITAS EMPEZAR PARA NECESITAS EMPEZAR PARA SER GRANDE”SER GRANDE”

DIFERENCIACION SEXUALDIFERENCIACION SEXUAL

DR. JORGE JIMENEZ BUSTAMANTE

FISIOLOGIAFISIOLOGIA

Las diferencias biológicas entre los sexos masculino y femenino se establecen en cuatro distintos y sucesivos niveles con cronología propia.

Sexo genético.Sexo gonadal.Sexo genital. Sexo psicosocial.

SEXO GENETICOSEXO GENETICO

Se determina en el momento de la fecundación del óvulo, por el cromosoma sexual (X o Y) del espermatozoide:

- cigoto femenino (44 XX),

- cigoto masculino (44 XY).

SEXO GONADALSEXO GONADAL Se establece en el curso de las primeras semanas de

vida embrionaria y depende del sexo genético. A partir del esbozo de las gónadas primitivas

indiferenciadas se forman los ovarios o los testículos.

La diferenciación del ovario, en ausencia del cromosoma Y, se inicia en la 8va. semana y completa hacia la 28va. Semana (necesario XX).

La diferenciación del testículo se inicia en la 7a. Semana y depende del cromosoma Y.

XX

Ovarios

Conductos de Müller

1/3 superior de la Vagina

Útero

Trompa

Seno Urogenital y Genitales ExternosSeno Urogenital y Genitales ExternosSeno Urogenital y Genitales ExternosSeno Urogenital y Genitales Externos

5α-Reductasa

Receptor Androgénico

Clítoris

Labios

2/3 inferiores de la vagina

Conductos de Wolff

XY

TDF

TestículosCel. Leydig

Cel. Sertoli

T MIF

Conductos de Müller

Conductos de Wolff

Acción local + Receptor Androgénico

Acción Sistémica

Conducto Deferente

Vesículas Seminales

Seno Urogenital y Genitales ExternosSeno Urogenital y Genitales ExternosSeno Urogenital y Genitales ExternosSeno Urogenital y Genitales Externos

5α-Reductasa

DHT

+ Receptor Androgénico

Androgenización

Escroto

Pene

Utrículo Prostático

Próstata

Sexo GenéticoSexo GenéticoSexo GenéticoSexo Genético

Sexo GonadalSexo GonadalSexo GonadalSexo Gonadal

Sexo GenitalSexo GenitalSexo GenitalSexo Genital

DIFERENCIACION DEL DIFERENCIACION DEL TESTICULOTESTICULO

La diferenciación de la gónada primitiva en testículo depende de la presencia del cromosoma Y, se inicia por la presencia de un factor determinante del testículo (TDF) codificado por un gen del brazo corto de este cromosoma.

DIFERENCIACION DEL DIFERENCIACION DEL TESTICULOTESTICULO

Esbozo de túbulos seminíferos cel de Sertoli y células germinales.

Producto hormonal (cel de Sertoli): factor inh. de conductos de Muller (MIF*).

Intersticio fibroblastos cel de Leydig.

Produce testosterona* * esenciales para diferenciación del sexo genital.

SEXO GENITAL FEMENINOSEXO GENITAL FEMENINO

Conductos urogenitales primitivos: Conductos de Wolf (no Testosterona) no

desarrollan. Conductos de Muller (ausencia de MIF) útero

trompa y 1/3 superior de vagina.

Tubérculos y senos urogenitales (ausencia de testosterona y DHT) genitales externos femeninos

SEXO GENITAL MASCULINOSEXO GENITAL MASCULINO

Conductos de Muller desaparecen por acción del MIF.

Conductos de Wolf desarrollan por acción de la testosterona testicular inducida por HCG y/o LH hipofisaria fetal epidídimo, conductos deferentes y vesículas seminales.

Seno y tubérculos urogenitales por acción de la testosterona (5 reductasa) DHT. próstata, pene y bolsas escrotales.

ANOMALIAS DEL SEXO ANOMALIAS DEL SEXO CROMOSOMICOCROMOSOMICO

Con anomalías en diferenciación gonadal.Sexo fenotipico femenino:

Sind. Turner

Disgenesia 46 XX.Sexo fenotipico masculino:

Sind. Klinefelter 47 XXY.

DISGENESIA GONADALDISGENESIA GONADAL

Trastorno de los cromosomas sexuales en fenotipo femenino con las características:

- infantilismo sexual. - cintillas gonadales. - talla baja.

Síndrome de Turner: acompañada de otras malformaciones congénitas.

Síndrome de Noonan: fenotipo masculino o femenino, cromosoma normal, gónadas normales con anormalidades del Turner.

SIND. DE TURNERSIND. DE TURNER Cariotipo: 45 XO. Cromatina sexual (-). Fenotipo femenino. Hipogonadismo hipergonadotrofico Talla corta. Ausencia de desarrollo puberal de genitales externos

femeninos, desarrollo mamario y caracteres sexuales secundarios.

Genitales internos femeninos, útero pequeño y gónadas en forma de cintillos.

Fascie peculiar: hipertelorismo, micrognatia, implantación baja de orejas y cabello, cuello corto y ancho con pliegue cutáneo.

Síndrome de Ulrich-Noonan

También conocido coma síndrome de Noonan o síndrome de Turner masculino porque los hallazgos físicos son muy similares (estatura baja, cuello alado, baja implantación de la línea del cabello, cúbito valgo). A diferencia de las mujeres con síndrome de Turner, los hombres con síndrome de Noonan tienen cromosomas normales (XY). También se presenta retraso mental, proptosis, hipertelorismo e implantación baja de las orejas. Estenosis de la válvula pulmonar y defectointerauricular son malformaciones congénitas frecuentes. Los niveles hormonales pueden ser normales o consistentes con hipogonadismo (testosterona baja, HFE y HL altos).

SIND. DE KLINEFELTERSIND. DE KLINEFELTER

Cariotipo 47 XXY. Cromatina sexual (+). Fenotipo masculino. Hipogonadismo hipergonadotrofico. Talla alta por crecimiento de huesos largos. Ginecomastia. Ausencia de desarrollo puberal de genitales externos

masculinos y caracteres sexuales secundarios. Testículos pequeños y duros; azospermia.

ESTADOS INTERSEXUALESESTADOS INTERSEXUALES

Seudo hermafroditismo femenino:

Sexo genético y gonadal F y sexo genital ambiguo.

Seudo hermafroditismo masculino:

Sexo genético y gonadal M y sexo genital ambiguo.

Hermafroditismo verdadero.

Sexo genético M/F, sexo gonadal mixto, sexo genital ambiguo.

SEUDO HERMAFRODITISMO SEUDO HERMAFRODITISMO FEMENINOFEMENINO

Ocasionados por niveles elevados de andrógenos en la vida fetal.

Origen Fetal: Hiperplasia adrenal congénita (+)

Déficit de 21 hidroxilasa. Déficit de 11 hidroxilasa.

Tumores fetales productores de andrógenos. Origen materno:

Tumores SR u ováricos productores de andrógenos.

SEUDO HERMAFRODITISMO SEUDO HERMAFRODITISMO MASCULINOMASCULINO

Sexo genético y gonadal masculino con sexo genital femenino o ambiguos.

Por alteración en la secreción o acción insuficiente de alguna o varias hormonas que intervienen en la diferenciación masculina de los genitales.

PUBERTAD RETARDADAPUBERTAD RETARDADA HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROFICO

- Congénito. - Fenotipo femenino.- Fenotipo masculino

- Adquirido.

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO- Transitorio. - Permanente.

HIPOGONADISMO HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROFICOHIPERGONADOTROFICO

CONGENITO.

- Fenotipo femenino. - Síndrome de Turner.

- Disgenesia gonadal XY.

- Disgenesia ovárica XX.

- Fenotipo masculino. - Anorquia.

- Síndrome de Klinefelter.

- Aplasia de células germinales o células de Leydig.

- Bloqueo enzimático en síntesis de testosterona

HIPOGONADISMO HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROFICOHIPERGONADOTROFICO

ADQUIRIDO

- Castración (cirugía o trauma).

- Orquitis bilateral.

- Radioterapia o quimioterapia.

- Auto inmunidad.

HIPOGONADISMO HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICOHIPOGONADOTROFICO

TRANSITORIO.

- Retraso constitucional.

- Anorexia nerviosa.

- Ejercicio físico intenso (mujer).

- Enfermedades crónicas.

HIPOGONADISMO HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICOHIPOGONADOTROFICO

PERMANENTE

Lesiones hipotalámicas. - Def. aislada de gonadotrofinas + anosmia (Kallman).

- Def. de gonadotrofinas y GHRH.

- Tumores – quistes.

- Síndrome de Prader – Willi.

Lesiones Hipofisarias.- Panhipopituitarismo congénito.

- Panhipopituitarismo adquirido: tumores – trauma – radiotx.

Síndrome de Kallmann

Hipogonadismo hipogonadotrofico.

Este síndrome se caracteriza por deficiencia aislada de gonadotropinas y anosmia o hiposmia, debido a desarrollo defectuoso del bulbo olfatorio. Los individuos afectados suelen presentar anomalías cardíacas, epilepsia, sordera, acortamiento del cuarto metacarpiano y malformaciones craneofaciales (en particular labio y paladar hendidos)

Síndrome de Reifenstein

Esta afección se caracteriza por una resistenciaandrogénica parcial que puede detectarse al nacimiento en forma de hipospadia, criptorquidia y fusión del escroto.

““EL SABIO ENSEÑA, NO EL SABIO ENSEÑA, NO POR LO QUE DICE SINO POR LO QUE DICE SINO

POR LO QUE HACE”POR LO QUE HACE”