Pediatrik Oftalmologi

dr. Rusdianto, SpM(K)

Embriologi• Embriologi jaringan okuler: 1. Neural ectoderm (Optik cup) 2. Neural Crest (Jaringan ikat) 3. Surface ectoderm 4. Mesoderm (Otot dan endotel vaskuler) 1. Neural ectoderm (optik cup) - Neural retina - Epitel pigmen retina - Epitel posterior iris - Spingter dan dilator pupil - Bilayered ciliary epithelium - N. Optikus

Embriologi• Embriologi jaringan okuler:

2. Neural Crest (jaringan ikat) - Trabekular meshwork - Stroma iris, badan silier, koroid dan sklera - Otot silier - Keratosit stroma kornea dan endotel kornea - Jaringan ikat perivaskuler dan sel otot polos - Meningen N.optikus - Kartilago dan tulang orbita - Jaringan ikat otot okuler ekstrinsik

Embriologi• Embriologi jaringan okuler: 3. Surface ectoderm (epitelium) - Lensa, kornea, dan epitel konjungtiva - Kelenjar lakrimal - Epidermis kelopak mata. - Bulu mata - Epitel kelenjar adneksa

4. Mesoderm (otot dan endotel vaskuler) - Myoblast okuler ekstriksik (otot ekstraokuler) - Endotel vaskuler, Schemm’s canal - Endotelium khoriokapilaris - Darah

Perkembangan PostnatalUkuran bola mata dan panjang aksial:

• Berubah secara dramatis (brp th I kehidupan).• Segmen anterior (neonatus); 75% - 80% dewasa.• Segmen posterior (saat lahir); < ½ ukuran dewasa • Volume mata neonatus; 2,8 cm3,dewasa; 6,8–7,5 cm3

• Area permukaan sklera neonatus; 812 mm2 ,dewasa; 2450 mm2

• Perubahan ukuran bola mata perluasan permukaan sklera pada segmen posterior (sampai umur 13 th, perubahan dramatis pd 6 bln I kehidupan)

Perkembangan PostnatalUkuran bola mata dan panjang aksial:

• Sklera pada bayi lebih banyak seluler dari pada dewasa pertumbuhan.

• Tebal sklera di equator; 0,45 mm pada anak (dewasa; 1,09 mm)

• Sklera neonatus lebis elastis dan lebih mudah dilipat dari pada dewasa.

• Panjang aksial mata neonatus; 16 mm, pertumbuhan longitudinal panjang aksial terjadi sampai umur 13 th

Perkembangan PostnatalUkuran bola mata dan panjang aksial:• Perubahan panjang aksial dibagi dalam 3 periode

pertumbuhan; 1. Phase pertumbuhan postnatal; cepat, 18 bln I kehidupan, panjang aksial m 4,3 mm (dari 16,0 mm menjadi 20,3 mm) 2. Phase pertumbuhan infantil; antara umur 2 & 5 th, panjang aksial m 1,1 mm 3. Phase juvenil; lambat, dari umur 3 sampai 13 tahun, panjang aksial m 1,3 mm • Panjang aksial; laki-laki 0,3 – 0,4 mm > perempuan.

Perkembangan PostnatalOrbita, kelopak mata, dan adneksa okuler:• Perubahan anatomi orbita pertumbuhan dan

perkembangan tulang tengkorak dan wajah.• Volume orbita; saat lahir: 10,3 mm3, 1 th: 22,3 mm3, umur 6

– 8 th: 39,1 mm3

Volume orbita dewasa; laki-laki: 59,2 mm3, perempuan: 52,4 mm3.• Fisura palpebra; saat lahir: sempit, berubah cepat pada brp

mgg I kehidupan. Fisura palpebra vertikal; anak < 1 th: 8 dan 8,5 mm, umur 1

– 10 th: 8,5 – 9 mm. Fisura palpebra horizontal; saat lahir: 18 mm.• Fisura palpebra; anak kulit hitam > anak kulit putih atau

Hispanic.

Perkembangan PostnatalOrbita, kelopak mata, dan adneksa okuler:• Fungsi ekskresi dan sekresi lakrimal saat lahir biasanya

normal, walau lakrimasi tidak ada atau minimal. > 80% bayi aliran air mata basal normal pada 2 hari pertama

kehidupan dan > 96% reflek kedip normal• Perkembangan duktus nasolakrimal komplit saat lahir. Insiden obstruksi duktus nasolakrimal kongenital; 2% -

4% (distal duktus nasolakrimal tidak b’hub dg. antrum nasal; 73% kasus, membran dari mukosa fossa nasal dan duktus lakrimal; 75% - 90% kasus).

Perkembangan PostnatalKonjungtiva:• Berasal dari beberapa pita jaringan mesenchym limbal (sel

neural crest); bertanggung jawab pembentukan sklera, episklera, dan kapsul tenon’s.

• Pada anak lebih banyak sel epitel, lebih tebal dan lebih keras dari pada orang dewasa.

• Ukuran fornik konjungtiva anak; horizontal: 18 mm, vertikal: 15 mm, dewasa; horizontal: 25 mm, vertikal: 29 mm.

• Sakus konjungtiva pada bayi baru lahir biasanya steril, 5 hari kehidupan bakteri flora sama pada org. dewasa

Perkembangan PostnatalKornea:• Perubahan pada ukuran dan bentuk (pembesaran,

pendataran, penipisan dan bertambah transparan) selama tahun pertama kehidupan.

• Diameter horizontal pada bayi: 9,8 mm (rata-rata; 9 – 10,5 mm), diameter vertikal: 10,4 mm.

• Diameter kornea; < 9 mm dan > 11 mm abnormal.• Diameter kornea berhubungan dengan berat badan bayi: Diameter kornea = 0,0015 x BB (gram) + 6,3• Diameter horizontal bertambah sampai 11 atau 12 mm.

Perkembangan PostnatalKornea:• Pembesaran kornea; bertambahnya area permukaan dari

102 mm2 saat lahir menjadi 130 mm2 saat 20 bln.• Kornea juga mendatar dari 51,2 dioptri saat lahir menjadi

45,2 dioptri pada umur 6 bln.• Tebal sentral kornea saat lahir 0,96 mm dan periper kornea

1,2 mm, penipisan kornea perlahan diatas 6 bln kehidupan dimana tebal sentral kornea 0,52 mm.

• Transparansi kornea timbul diatas beberapa bulan pertama kehidupan, karena terjadi penipisan.

Perkembangan PostnatalIris, Pupil, dan Sudut bilik depan:• Perubahan warna iris diatas 6 bulan I kehidupan proses

maturasi stroma iris.• Warna iris; jumlah pigmen yang bebas dan pigmen

melanosit pada stroma iris; - pigmentasi (-) / sedikit pigmen melanosit sinar dg panjang gelombang panjang diabsorpsi oleh stroma dan panjang gelombang pendek diteruskan ke epitel pigmen posterior direfleksikan kembali iris berwarna biru. - stroma iris lebih tebal / banyak pigmen warna iris abu-abu. - pigmen stroma iris lebih padat warna iris coklat.

Perkembangan PostnatalIris, Pupil, dan Sudut bilik depan:• Pigmentasi stroma iris m diatas 12 bln I kehidupan.• Warna iris menjadi permanen; 6 bln - 1 th.• Pupil relatif kecil pada bayi (3,6 mm ± 0,9 mm) dibanding

dewasa.• Diameter pupil < 1,8 mm atau > 5,4 mm pada bayi pupil

abnormal (neurologis)• Respon pupil terhadap cahaya kurang > umur 31 mgg abnormal neurologis.

Perkembangan PostnatalIris, Pupil, dan Sudut bilik depan:• Struktur aliran akuos pada sudut bilik depan terjadi

perubahan selama th I kehidupan. • Saat lahir; insersi iris dan badan silier dekat skleral spur

migrasi kebelakang membentuk ujung sudut.• Lapisan sel endotel pada sudut bilik depan (+) selama

perkembangan janin lebih pendek setelah lahir migrasi lapisan sel endotel dibawah lapisan uveal meshwork (pigmen (-) pada uveal meshwork)

• Uveal meshwork pada bayi; membran transparan, halus, tembus cahaya, homogen dan tidak buram seperti dewasa.

Perkembangan PostnatalIris, Pupil, dan Sudut bilik depan:

• Badan silier jarang mencapai trabekuler meshwork dan pigmen (-) / sedikit pigmentasi dewasa belum berkembang.

• Iris periper lebih tipis dn datar dari pada dewasa.• Selama th I kehidupan; trabekuler meshwork lebih kasar

dan buram pigmentasi >>.• Glaukoma kongenital; uveal meshwork lebih tebal dan

lebih buram dari pada normal; tidak jelas pita silier dan skleral spur.

Perkembangan PostnatalTekanan intraokuler:

• Tekanan intraokuler pada bayi bangun tidur; 8,4 – 25,8 mmHg.

• Tekanan intraokuler; bayi < dewasa.• Lahir – umur 5 th; TIO 1 mmHg/umur 1 th.• TIO normal bayi = dewasa 21 mmHg.

Perkembangan PostnatalMaturasi fungsi otot ekstraokuler• Maturasi gerakan mata vestibuler; 34 mgg gestasi.• Nistagmus optokinetik; lahir.• Perkembangan konjugasi tatapan horizontal; lahir.• Ada fiksasi visual; lahir.• Stabil penjajaran okuler; 1 bulan.• Perkembangan reflek fiksasi; 2 bulan.• Perkembangan konjugasi tatapan vertikal; 2 bulan.• Perkembangan visual mengikuti sesuatu; 3 bulan.• Maturasi akomodasi; 4 bulan.• Perkembangan fusional konvergen; 6 bulan

Perkembangan PostnatalKesalahan refraksi• Refraksi mata tergantung; panjang aksial dan kekuatan

refraksi kornea dan lensa.Panjang aksial; lahir: 16,8 mm, dewasa: 23,6 mm.Power refraksi; lahir: kornea (51,2 D), lensa (34,4 D), dewasa: kornea (43,5 D), lensa (18,8 D).

• Saat lahir biasanya hiperopik, dg kesalahan refraksi; + 0,62 D ± 2,24 D [75% hiperopik; +1 sampai +12 D, 25% miopik; -1 sampai –12 D]50% bayi hiperopik; kesalahan refraksi > +3 D.

• Miopik shift terjadi sampai masa dewasa, karena bertambah panjang aksial.

Disgenesis okuler• Cyclopia dan Synophthalmia;

P’bentuk satu median bola mata (cyclopia) atau dua median bola mata, tdk lengkap dan bola mata menyatu (synophthalmia).

• Mikroftalmia;Akibat terpapar teratogen selama perkembanganMicrophthalmia & Anophthalmia stage p’tumbuhawal stage gastrulasi defisiensi neural plate ukuran vesikel optik microphthalmia (b’hub. dg disgenesis segmen anterior, katarak, vitreus primer persisten)

Disgenesis okuler• Anoftalmos = tidak ada jaringan okuler abnormal otak

depan primitif, stage sebelum pembentukan sulkus optik

• Mikroftalmia kolobomatus dg sind kiste kelopak mata;Unilateral atau bilateral, Kiste berisi vitreus primitif fisura optik tidak menutup

• Anomali penutupan fisura optik (koloboma)Koloboma = tdk ada jaringan, abnormal fusi fisura optik (normal menutup 4 – 5 mgg gestasi)Dapat mengenai iris, koroid, makula, N. optik.

Disgenesis okuler• Sindroma yg b’hub dg koloboma uvea;

* CHARGE syndrome: mikroftalmia kolobomatus, defek jantung, atresia choanal, p’tumbuh lambat, hipoplasia genital, anomali telinga (tuli)

* Meckel’s syndrome: mikroftalmia kolobomatus, ensefalokel occipital, defek jantung, penyakit ginjal dan hepatik.

* Lenz’s syndrome: mikroftalmia kolobomatus.* Rubenstein-Taybi syndrome: koloboma, katarak,

ptosis, reterdasi mental, jari tangan dan jari kaki besar, pendek, anomali jantung dan ginjal.

Disgenesis okuler• Sindroma yg b’hub dg koloboma uvea;

* Basal cell nevus syndrome: koloboma iris, katarak, hypertelorism, nevus sel basal dibadan, reterdasi mental.

* Cat’s Eye syndrome: mikroftalmia kolobomatus, preauricular skin tags, abnormal kromosom 22, atresia ani.

* Trisomi 13 (Patau syndrome): mikroftalmia, cleft lip/palate, dan polydactyly, wajah dg dahi miring, hidung bulat, malformasi kardiovaskuler dan sistem saraf pusat

Disgenesis okuler• Cryptophthalmos:

kongenital, gagal pemisahan kelopak mata. Cryptophthalmos incomplete koloboma kelopak mata

menyatu dengan kornea periper dan/atau konjungtiva.Cryptophthalmos complete total tidak ada kelopak mata dan lipatan kelopak mata dg mata ditutupi oleh kulit dg abnormal kornea (tipis, jar fibrovaskuler), abnormal segmen anterior (kecil atau tidak ada lensa), anomali iris dan badan silier.herediter, autosomal resesif, reterdasi mental, bibir/palatum sumbing, anomali jantung, abnormal genitourinari.

Disgenesis okuler• Dermoid dan Dermolipoma

Choristoma ditemukan jaringan epidermal dan jaringan ikat (surface ectoderm & sel neural crest) selama penutupan fetal cleft.di; - limbus limbal dermoid

- konjungtiva dermolipoma - subkutaneus sekitar orbita (superotemporal dan superonasal).

biasanya menempel ditulang (sutura kranial)

Disgenesis okuler• Disgenesis segment anterior;

* Posterior embryotoxon (anterior displacement of Schwalbe’s line); garis putih di kornea, dekat limbus, dan iris periper, 8% - 15% normal, autosomal dominan

* Axenfeld’s anomaly (anterior displacement of Schwalbe’s line; iris periper sp Schwalbe’s line)

* Peter’s anomaly (kekeruhan sentral kornea dg tdk ada membran descemet dan endotelium pada daerah yang keruh)

* Rieger’s anomaly/syndrome (hipoplasi stroma iris dg pseudopolycoria, iridocorneal attachment).

Malformasi kraniofacial• Malformasi struktur kraniofacial anomali okuler.• Perubahan patologi okuler:

1. Patologi okuler intrinsik2. Komplikasi okuler sekunder

Patologi okuler intrinsik (primer, genetik/lingkungan);- miopia & perubahan patologi retina (Stickler synd).- Anomali segmen anterior b’hub dg anomali sistemik,

fetal alcohol syndrome, anomali kromosom.- Koloboma okuler & anomali posisi atau ukuran otot

okuler (craniosynostosis syndrome).- Keterlibatan motilitas saraf kranial/okuler (Mobius

syndrome, thalidomide embriopati, Duane synd dg abnormal sistemik)

Malformasi kraniofacialKomplikasi okuler sekunder:

perubahan ukuran, bentuk, atau posisi tulang dan jaringn lunak strukur orbita gangguan / deformasi selama perkembangan/ didapat setelah lahir.

• Dapat terjadi beberapa macam sindrom.• Kornea terpapar proptosis, defek kelopak mata

Kesalahan refraksi anomali jaringan lunak kelopak mata dan adneksa.deviasi gerak okuler abnormal posisi/bentuk orbitaPapiledema atau atropi optik sekunder tekanan intrakranial atau faktor lokal (kraniosinostosis)Anomali okuler faktor lingkungan selama embriogenesis (kekeruhan kornea& koloboma kelopak mata sindroma amniotic band)

Sindroma kraniofacial• Craniosinostosis:

Penutupan sebelum waktunya satu/lebih sutura kranial pada periode embrionik atau awal masa anak-anak luas spektrum bentuk tengkorak reterdasi mental, brp pasien intelektual normal.- Plagiosephaly = penutupan unilateral sutura coronal

tengkorak asimetris.- Brachycephaly = penutupan bilateral sutura coronal

tengkorak pendek, lebar.- Scaphocephaly = penutupan sebelum waktunya

sutura sagital tengkorak panjang, mengecil.

Sindroma kraniofacial• Craniosinostosis:

- Hypertelorism = M pemisahan tulang orbita bagian sindroma kraniofacial atau defek midline.

- Telecanthus = M jarak antara kantus medial sekunder – hypertelorism, abnormal jaringan lunak primer.

Anomali primer, atau malformasi sistemik (penyakit metabolik, anomali kromosom, faktor nutrisi, sindroma genetik)autosomal dominan (Sindroma Apert, Crouzon, Pfeiffer Saethre-Chotzen).autosomal resesif (sindroma Marshall).Mutasi reseptor faktor pertumbuhan fibroblast.

Sindroma kraniofacial• Craniosinostosis:

Gambaran sistemik; abnormal bentuk tengkorak, hipoplasia midfacial, hipertelorism, masalah mulut dan gigi, dan kesulitan bernafas.Syndactily Sindroma Apert, Saethre-Chotzen, dan Pfeiffer.Komplikasi okuler; visus jelek, strabismus, ambliopia, katarak, perubahan pigmen retina, keratokonus, ptosis, proptosis (m volume ruang tulang orbita), kornea terpapar (keratitis, perforasi), papiledema, atropi optikTerapi; Kornea terpapar salep lubrikasi Bedah rekonstruksi

Sindroma kraniofacial• Crouzon syndrome;

Penutupan sebelum waktunya satu/lebih sutura metopik, sagital, atau lambdoidal.Tengkorak brachycephalic penutupan sutura koronal bilateral.Orbita dangkal, proptosis, hipoplasia midface.

• Apert syndrome;Displasia kartilago pada dasar kranial prematur penutupan struktur midline tengkorak anterior sampai posteriorSyndactyly komplek pada tangan & kaki, disertai abnormal siku dan bahu.

Sindroma kraniofacial• Pfeiffer syndrome;

Lebih jarang dari pada Crouzon dan Apert syndromeBiasanya berhubungan dengan ibu jari yang besar dan jari kaki besar dan kadang dengan syndactyly pada satu atau kedua tangan.

• Waardenburg syndrome;Autosomal dominanTerdapat; pergeseran ke lateral katal bagian dalam dan pungtum lakrimal, bertemunya alis mata, heterochromia iridis, tuli neurosensoris bilateral kongenital, fundus hipopigmentasi

Sindroma kraniofacial

• Hemifacial microsomia;= hemifacial hypoplasia, oculoauriculovertebral -

dysplasia, arch syndrome, dan Goldenhar syndromeKlinis: mikrotia, makrostomia, anomali mandibuler, anomali telinga bagian dalam, anomali vertebra (kadang pengaruhi sistem saraf pusat), manifestasi okuler: anoftalmos, fisura minor asimetrisUnilateral (70% - 80% kasus)

Sindroma kraniofacial

• Goldenhar synd (Oculoauriculovertebral dysplasia);Kelompok mikrosomia hemifasial.Khas: dermoid/lipodermoid epibulber (quadran inferotemporal), dermoid limbal > lipodermoid (bilateral; 25% kasus), aksis visual tajam penglihatan (astigmatisma & predisposisi strabismus [anisometropik ambliopia]), koloboma kelopak mata atas, sensitivitas kornea, katarak, dan abnormal iris (jarang)dilaporkan pada beberapa penderita Duane syndrome

Sindroma kraniofacial

• Hallermann-Streiff syndrome;= Oculomandibulofacial dyscephalyKhas; hipoplasi mandibula, hidung paruh, dan katarak bilateral sering berhubungan dengan mikroftalmos, mikrokornea, atau keduanya.penyerapan lensa spontan (sering) aphakia kongenital.klinik; glaukoma (komplikasi), atropi kulit wajah,, hypotrichosis, dan dwarfism dg abnormal gigi dan gusi.Sebab tidak diketahui.

Sindroma kraniofacial

• Pierre Robin sequence (anomali, deformitas);Khas; micrognathia, glossoptosis, dan palatum terbelah terjadi bermacam sindroma.Anomali okuler; retinal detachment (ablasio retina), microphthalmos, glaukoma kongenital, katarak, dan miopia tinggi.Sering ditemukan pada Stickler syndrome.

Sindroma kraniofacial

• Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins-Franceschetti syndrome);Khas; bilateral melibatkan struktur facial hipoplasia molar dan mandibula, microstomia, koloboma 1/3 luar kelopak mata bawah, dan anomali telinga eksternal dan tengah.Tulang zigomatik belum berkembang / tidak ada, fisura pada maksila, defek tepi bawah orbita (sering), hipoplasia rima supraorbita.50% kantus lateral bergeser kebawah (antimongoloid) Autosomal dominan.

Sindroma kraniofacial

• Fetal Alcohol syndrome;Anak lahir dg riwayat ibu alkohol berat selama hamil.fetal alcohol syndrome; - abnormal facial (fisura palpebra pendek, batas

merah terang tipis diatas bibir & lipatan epikantus).- RM, BB lahir kecil dan tinggi lambat (postnatal)- abnormal kardiovaskuler & sistem tulang.Hipoplasia N. optik & vaskuler retina tortuos, anomali disk optik; >48% (kecil, tepi ireguler, uni/bilateral)Fundus: anomali diskus optikus + pembuluh retina fetal alcohol syndrome.

Sindroma kraniofacial

• Fetal Hydantoin syndrome;riwayat ibu terapi dengan hydantoin (+).performance mental, malformasi sistemik, okuler abnormal; jarang (strabismus, ptosis, hypertelorism, hipoplasia N.optik, dan lipatan epikantal, microcephaly dan nasal bridge lebar.4% - 5% pada ibu epilepsi tanpa obat anti kejang (2% - 3% pada ibu normal) m 6% - 11% pada ibu memakai obat anti kejang

Katarak pada anak• Katarak kongenital; 10% hilang penglihatan sedunia.• 1/250 bayi lahir = katarak• Faktor herediter;

- Mendelian inheritance: * Autosomal dominan (kromosom 1,2,16,17) * Autosomal resesif * X-Linked (Nance-Horan syndrome)- Penyakit kromosom * Trisomy (21 [Down synd], 18 [Edward synd], 10q,

20q, 13-15). * Turner syndrome * Translokasi (3:4, 2:14, 2:16) * Cri du chat syndrome

Katarak pada anak• Etiologi katarak pada anak;

1. Katarak bilateral: - Idiopatik. - Katarak herediter; * autosomal dominan >>, resesif atau X-linked - Genetik dan penyakit metabolik; * Down syndrome, Lowe syndrome * Hallermann-Streiff syndrome, Galactosemia

* Marfan syndrome, Trisomy 13-15 * Hypoglycemia, Alport syndrome, Fabry disease * Myotonic dystrophy, Hypoparathyroidism * Conradi syndrome

Katarak pada anak• Etiologi katarak pada anak;

1. Katarak bilateral: - Infeksi maternal;

* Rubella, Cytomegalovirus, Varicella * Sipilis, Toxoplasmosis

- Anomali okuler; * Aniridia * Anterior segment dysgenesis syndrome - Toksik; * Kortikosteroid * Radiasi (biasanya unilateral)

Katarak pada anak• Etiologi katarak pada anak;

2. Katarak Unilateral: - Idiopatik - Anomali okuler;

* Persistent Hyperplastic Primary Vitreous (PHPV) * Anterior segment dysgenesis * Posterior lenticonus, Posterior pole tumor

- Traumatik (Child abuse) - Rubella

Katarak pada anak• Prognosis katarak tergantung pada onset, lokasi dan

morfologi.• Onset katarak;

diagnosis lebih awal untuk terapi prognosis lebih baik Saat lahir; katarak (+) ggn p,kembang visusaksis visual tdk jernih pada 6 – 8 mgg kehidupan hilang penglihatan irreversibel.hilang visus permanen; katarak unilateral > bilateral ambliopia.Nistagmus (+) prognosis jelekKatarak traumatik pada umur 4 atau 5 th akan hilang penglihatan permanen (<20/200) bila tidak diobati.

Katarak pada anak• Lokasi katarak;

Lebih posterior dan sentral lebih besar pengaruh pada penglihatan.Visus; subkapsuler posterior sentral kecil > perisentral mid kortek besarKatarak polar anterior kecil jarang ganggu visus.

• Morfologi katarak;* Katarak polar; - kekeruhan kortek subkapsularis atau kapsul di

polar lensa, biasanya kecil (< 3 mm), putih, tengah kapsul lensa.

- herediter, autosomal dominan

Katarak pada anak• Morfologi katarak;

* Katarak lamellar - Lapisan kekeruhan periper sampai Y sutur dengan

inti jernih - Umumnya bilateral, diameter 5 mm/>

- herediter (sering), didapat dan progresif * Katarak nuklear - khas pada kongenital, kekeruhan di aksial 3mm/> - sering b’hub dg mikroftalmos ringan-sedang - herediter, autosomal dominan

Katarak pada anak• Morfologi katarak;

* Lentikonus/lentiglobus posterior - kekeruhan lensa posterior, b’hub dg bulging kapsul

lensa posterior. - didapat pada bayi dan progresif lambat - ukuran mata normal, visus baik (operasi)

* Persistent hyperplasi primary vitreous (PHPV) - kegagalan regresi sistem vaskuler hialoid primitif. - Klinis; lekokoria (membran fibrovaskuler retro-

lentikuler (dari kapsul lensa posterior sampai diskus optik), glaukoma, mikroftalmos.

Katarak pada anak• Gambaran morfologi katarak kongenital;

* Spokelike : Fabry syndrome [sedimen urin (+)], Mannosidosis [hepatosplenomegali]

* Vakuole: Diabetes [gula darah]* Multicolor flecks : Hypoparathyroidism [kalsium

serum], Myotonic dystrophy [wajah “tonic grip”] * Green “Sunflower”: Wilson disease [Kayser-Fleischer corneal ring] * Thin disciform: Lowe syndrome [hipotoni] * Lamellar: Galaktosemia [enzim RBC], Hipoglisemia [gula darah]