Mutazioni nel gene Pax6 eyeless (ey) Drosophila Small eyetopo Aniridiauomo.

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Transcript of Mutazioni nel gene Pax6 eyeless (ey) Drosophila Small eyetopo Aniridiauomo.

Mutazioni nel gene Pax6

eyeless (ey) Drosophila

Small eye topo

Aniridia uomo

Geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila

eyeless (ey)twin of eyeless (toy)Sine oculis (so)eyes absent (eya)

Mappa del destino del disco dell’occhio e dell’antenna

Criteri per la definizione di geni selettori dell’occhio

Le mutazioni perdita di funzione in questi geni devono bloccare precocemente lo sviluppo dell’occhio

L’espressione errata di geni selettori puo’ riprogrammare altri dischi imaginali a sviluppare tessuto retinale

I domini di espressione spaziali e temporali devono delimitare il campo dell’occhio da quello dell’antenna

Le proteine codificate da questi geni devono essere nucleari e in particolare fattori di trascrizione che agiscono in complessi

Fenotipi perdita di funzione dei geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila

eyeless (ey) occhi piccoli o assentitwin of eyeless (toy) occhi piccoli o assentiSine oculis (so) assenza di propagazione del MFeyes absent (eya) assenza di propagazione del MFdachshund (dac) fotorecettori non differenziatieye gone (eyg) non proliferazione cellulareTeashirt (tsh) blocco dello sviluppo dorsale

Fenotipi guadagno di funzione dei geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila

eyeless (ey) occhi ectopicitwin of eyeless (toy) occhi ectopiciSine oculis (so) assenza di occhi ectopicieyes absent (eya) tessuto oculare ectopicodachshund (dac) tessuto oculare ectopicoeye gone (eyg) tessuto oculare ectopicoteashirt (tsh) occhi ectopicioptix occhi ectopicihomothorax (hth) occhi ectopici in regioni adiacentiextradenticle (exd) occhi ectopici in regioni adiacenti

Domini di espressione dei geni selettori nel disco dell’occhio al terzo stadio larvale

Relazioni epistatiche dei doppi mutanti

ey toy eyey eya eyaey so soey dac dacdac so dac

toy<ey<eya<so <dac

Struttura e specificita’ di legame al DNA delle proteine Pax

Modello integrato perl’inizio della morfogenesi dei fotorecettori

Sezione istologica dell’occhio di Planaria torva

Occhio della medusa

Proteine Pax in differenti gruppi animali

Evoluzione del gene Pax e modello Paxcentrico

Induzione di occhi ectopici in embrioni di Xenopus con ey

Organismi transgenici trasformati con un costrutto GFP con l’enhancer P3 di so regolato da Pax6

Origine monofileticadei vari tipi di occhio

Modelli per l’evoluzionedelle vie biosintetiche emorfogenetiche