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Malattie Rare

Epidemiologia ed Impatto

per le Persone, per la Società

Giuseppe Recchia - Direttore Medico Scientifico

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Indice degli Argomenti

1. Incidenza e Prevalenza

2. Quante sono le malattie?

3. Malattie e Rare

4. Malattie Rare - Definizione

5. Malattie Ultrarare – Definizione

6. Malattie Rare - Quante sono?

7. Malattie Rare - Quali sono?

8. Malattie Rare - Impatto Economico

9. Farmaci Orfani

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Prevalenza ed Incidenza Epidemiologia Essenziale

Incidenza

numero di nuovi casi / popolazione a rischio

(in un determinato periodo di tempo)

Prevalenza

numero di casi presenti / popolazione totale

(in un determinato istante o periodo di

tempo)

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Le Malattie dell’Uomo Con e Senza Trattamenti

n. Malattie

Malattie Ter+

Malattie Ter-

n. Malati

Malati Ter+

Malati Ter-

senza terapia adeguata

senza terapia

adeguata

10.000 malattie note

7.000 rare

500 trattamenti

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Le Malattie Rare dell’Uomo

Malattie

cause

patogenesi

manifestazioni

prognosi

Rare

soglie

Implicazioni

• ricerca

• assistenza

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Rarità - Definizione Il giorno più raro dell’anno

Rare Disease Day 2016

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Rarità - Definizione Malattia Rara – definita solo in base alla prevalenza

Unione Europea

Prevalenza (n. casi nella popolazione) : ≤ 0,05%

≤ 5 casi ogni 10.000 abitanti

≤ 1 caso ogni 2.000 abitanti

Stati Uniti d’America

Prevalenza (n. casi nella popolazione) : ≤ 200.000

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Rarità - Prevalenza La popolazione totale è riferita all’Europa, non al singolo paese…

Italia : 60.000.000 abitanti

• 1 caso / 2.000 abitanti

• 30.000 casi / 60.000.000 abitanti

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UltraRarità - Definizione Non tutte le malattie sono egualmente rare …

Unione Europea

• “malattie gravi, debilitanti e spesso potenzialmente letali che

colpiscono non più di una persona su 50.000…”

Unione Europea, Regolamento 536/2014

≤ 1 caso ogni 2.000 abitanti - rara

≤ 1 caso ogni 50.000 abitanti – ultra rara

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UltraRarità - Prevalenza

Italia : 60.000.000 abitanti

• 1 caso / 50.000 abitanti

• 1.200 casi / 60.000.000 abitanti

• 30.000 casi / 60.000.000

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Malattie Rare – Quante Sono? “Rari, Ma Tanti …”

WHO ± 6.000

UE ± 8.000

USA ± 7.000

6.000 – 8.000 Malattie Rare

• screening

• diagnostica

• classificazioni

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Malattie Rare – Quali Sono?

criteri eziologici

malattie infettive, genetiche etc

criteri topografici

interessamento di organi, apparati e sistemi

malattie del sistema nervoso, respiratorie etc

Le MR rappresentano un gruppo trasversale a tutti i sistemi di

classificazione nosologica in uso

gruppo mal definito, che può modificarsi, nello spazio e nel tempo, sia per il contenuto (malattie

in esso collocate) che per le dimensione del contenitore (soglia)

Classificazione delle Malattie

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Classificazione delle Malattie Rare

1. Malattie infettive e parassitarie

2. Tumori

3. Malattie delle ghiandole endocrine

4. Malattie del metabolismo

5. Malattie del sistema immunitario

6. Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

7. Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

8. Malattie dell’apparato visivo

9. Malattie del sistema circolatorio

10. Malattie dell’apparato respiratorio

11. Malattie dell’apparato digerente

12. Malattie dell’apparato genito-urinario

13. Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo

14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo

15. Malform. congenite, cromosomopatie, sindr. genetiche

16. Condizioni morbose di origine perinatale

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Malattie Rare – Elenco

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Malattie Rare – Caratteristiche

• Le MR sono condizioni morbose, spesso croniche e/o invalidanti oppure

costituiscono causa di mortalità precoce;

Sono poco conosciute, poco studiate e spesso mancanti di una terapia adeguata;

La malattia può presentarsi dalla nascita o dall’infanzia, come nel caso sindrome

di Rett;

Sono presenti MR anche in età adulta, come la malattia di Huntington e la

sclerosi laterale amiotrofica.

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Malattie Rare - Distribuzione

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Malattie Rare e Genere

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Malattie Rare ed Età - Prevalenza

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Malattie Rare ed Età – Insorgenza (?)

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Impatto Economico – Lombardia 2015

File F

Ricoveri

Farmaceutica

Visite

Laboratorio

Diagnostica

85%

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Classificazione delle Malattie Rare

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Costi delle Malattie Rare

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Costi delle Malattie Rare Regione Lombardia, 2015

Regione Lombardia, 2012

• Spesa media annua per MR

Farmaceutica Convenzionata e File F

Diagnostica

Laboratorio

Visite

Ricoveri ordinari e DH

5.003,1€ / anno

1,2% spesa regionale

Spesa media annua per Malattia Ultra Rara : 6.953,6 € /anno

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Malattie Rare – Gestione

Diagnosi

Trattamento

Assistenza

Altro

Farmaci

Malattia Rara Farmaco Orfano

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Farmaco Orfano - Qualifica - 1

Un medicinale è qualificato come medicinale orfano se il suo sponsor è in grado di dimostrare (1):

a. che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una affezione che comporta una

minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila

nella Comunità Europea,

b. che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunità di una affezione che

comporta una minaccia per la vita, di un'affezione seriamente debilitante, o di un'affezione grave e

cronica, e che è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale

medicinale all'interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificare l'investimento necessario;

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Farmaco Orfano - Qualifica - 2

Un medicinale è qualificato come medicinale orfano se il suo sponsor è in grado di dimostrare (2):

a. che non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, profilassi o terapia di tale affezione autorizzati

nella Comunità oppure che, se tali metodi esistono, il medicinale in questione avrà effetti benefici

significativi per le persone colpite da tale affezione.

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In Sintesi…

• Pochi Malati

• Tante Malattie

• Eterogenee

• Spesso su base genetica

• Rare e Ultra Rare

• Importanti implicazioni ….. Ricerca