ALTERACIONES

GENÉTICASAutosómicas y sexuales

Dra. Myrian Martínez de la Vega. MSc

PARKINSON

Alzheimer

Esquizofrenia

Epilepsia

Neurofibromatosis

Fibrosis quística

Lupus eritematoso

Ictiosis

Psoriasis

Albinismo

Vitiligo

Melasmas

Diabetes mellitus

Hipercolesterolemia

Galactosemia

Fenilcetonuria

Anemia Drepanocítica

(Falciforme)

Talasemia

Espina bífida

Enanismo

acondroplásico

Progeria

Distrofia muscular

Displasia de cadera

Osteogénesis imperfecta

(Niños de cristal)

Paladar hendido

Labio leporino

Polidactilia

Sindactilia

Braquidactilia

Aracnodactilia

Miopía

Hipermetropía

Astigmatismo

Glaucoma

Catarata congénita

Heterocromía

Sordera congénita

Síndrome de Tourette

Mal de Huntington

(Mal de San Vito)

Síndrome de Cri du chat

(Maullido del gato)

Síndrome de Patau

Síndrome de Edwards

Síndrome Down

(Trisomía 21)

Síndrome de Marfán

Síndrome Turner

(Monosomía x)

Síndrome Klinefelter

(Trisomía XXY)

Síndrome Súper machos

(Trisomía XYY)

Síndrome Súper hembras

(Trisomía XXX)