Z. Isfaoun, M. KABIRI,S. AZZAOUI; M.A. RADOUANI;,H.KNOUNI, N.
SABIRI; S. AIT MALEK; A. BARAKAT Service de Mdecine et Ranimation
nonatales, Pdiatrie V,Chis IBNSINA; HER RABAT
Lhyperplasie congnitale des surrnales est une maladie gntique
rare, transmission autosomique rcessive. Lintensit des symptmes et
leur date de rvlation clinique dpend en partie de la nature des
anomalies gntiques qui conditionne lintensit du dficit enzymatique.
Nous rapportons lobservation dun nouveau-n de 25 jours admis dans
notre service de nonatologie pdiatrie 5 pour dshydratation aigue et
chez qui on a dcouvert une HCS sur dficit en enzyme 21 hydroxylase.
Introduction:
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Le but de notre travail est de mettre le point sur limportance
du dpistage de lhyperplasie congnitale des surrnales et sa gravit
malgr sa raret.
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Nouveau-n 25 jours de vie de sexe masculin admis dans un
tableau de dshydratation aigue avec vomissement, issue dune
grossesse suivie mene terme, G2P2; le premier enfant est un garon
bien portant, pas de consanguinit parentale.. Observation:
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Lhistoire de la maladie dbute J18 de vie quand le nouveau-n a
prsent des vomissements postprandiaux, ne rpondant pas au
traitement symptomatique sans trouble de transit avec une perte de
poids non chiffre et un fbricule 38C sans refus de ttes ni trouble
de conscience.
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Lexamen clinique trouve un nouveau-n lgrement hypotonique avec
des yeux creux, des plis de dshydratation patents, une perte de
poids, une temprature 38,1C, une tension artrielle leve et une
verge augmente de taille, le reste de lexamen est normale.
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Bilan biologique de 1 re intention : Ionogramme sanguin
Ionogramme sanguin : hyponatrmie 113mg/l, hyperkalimie 8,3mg/l,
fonction rnale : ure 0,76g/l, cratinine 7,50 mg/l, la gylcmie
post-prandiale 1,99g/l. CRP La CRP ngative 2mg/l, le bilan
thyrodien normal, la bilirubine totale est augmente 145mg/l
prdominance indirecte 139 mg/l. Un ECBU a t fait revenu strile.
Examen complmentaire:
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Bilan complmentaire: Ionogramme urinaire: La natriurse est
86meq/l, la kaliurse 24meq/l Bilan hormonal: La cortisolmie de 8h
basse 2,5mol/l et la 17 OH progestrone leve suprieur 1500 mol/l.
Lchographie abdominale montre des surrnales augmentes de volume
mesurant gauche 25mm et droite 37mm en faveur dune hypertrophie
bilatrale des surrnales. Le bilan est donc en faveur dune
hyperplasie congnitale des surrnales par dficit en 21 hydroxylase
ou syndrome adrnognital dans sa forme classique ou congnitale chez
un garon ne prsentant aucune anomalie des OGE Le bilan est donc en
faveur dune hyperplasie congnitale des surrnales par dficit en 21
hydroxylase ou syndrome adrnognital dans sa forme classique ou
congnitale chez un garon ne prsentant aucune anomalie des OGE.
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Le diagnostic tiologique sera complt par une tude gntique
notamment la recherche dune atteinte du gne CYP21 codant pour le
cytochrome P450c21 ceci pour un ventuel conseil gntique pour le
couple.
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Traitement: Le malade a t mis sous supplmentation en NaCl 3meq
+ palier de 10 avec bolus dhmisuccinate dhydrocortisone 20mg toutes
les 4h pendant 48h. Le relais par lhmisuccinate dhydrocortisone
14mg 2fois par jour 8h du matin et 16h avec introduction en
parallle du fludrocortisone (ASTONIN) 1cp par jour soit 70-90g/m/j
et la supplmentation en potassium, calcium, vit D et fer.
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Evolution : Une augmentation des chiffres tensionnels a t not
lors de lintroduction du Fludrocortisone pendant les premiers 72
heures avec une bonne volution clinique et un bon tat dhydratation,
le dernier chiffre de la natrmie est 133mg/l. Le malade a t revu en
consultation aprs 15jours avec bonne volution clinique et une prise
de poids de 600g. Avec un recul de 6 mois, le patient a une
croissance normale. Sa natrmie est normale, ainsi que ses chiffres
tensionnels.
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Le dficit en 21-hydroxylase entrane un dfaut de synthse de
cortisol, daldostrone et un excs de scrtion dandrognes do le
tableau de dshydratation chez notre malade. Il existe les formes
cliniques classiques (FC) qui sont svre et les formes cliniques non
classiques (FNC) de svrit modre dans le dficit en 21-OH. Lincidence
de la FC est de 1/15 000 naissances dont 67% des formes avec perte
de sel et 33% des formes virilisantes pure sans perte de sel.
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Le dpistage la naissance de l'hyperplasie surrnale congnitale,
due un dficit en 21-hydroxylase doit se faire systmatiquement, car
en labsence dune anomalie des OGE la seule rvlation est un syndrome
de perte de sel. Le traitement hormonal substitutif et vie ncessite
une surveillance rigoureuse qui permet d'amliorer le pronostic,
d'viter les complications lies l'hyperandrognie chronique et
d'assurer une fertilit normale. Le conseil gntique toute sa place
Dpistez vous systmatiquement cette pathologie ? Conclusion: