Sindrome de Klippel FeilDr Jesus Alberto Prez R4 Traumatologia y Ortopedia Jornadas Mdicas 6 Junio 2011
Fusion Congenita de 2 o mas vertebras de la region cervical (cuerpo o toda la vertebra) Malformacion rara del grupo de la charnela craneocervical
Muy complexa
Maurice Klippel Andre Feil 1912
Realizaron la primera descripcion clinica completa del sindrome En un sastre frances con caracteristicas especiales
En 1919 , Feil agrego 3 formas clinicas segn la fusion de las vertebras. 1.- Fusin masiva vertebras cervicales con afectacion de vertebras toracicas 2.- Fusin de 1 o 2 espacios vertebrales 3.Fusin cervical se acompaa de alteraciones de vertebras toracicas bajas o lumbares altas
Es bien conocido que poco mas del 50 % de pacientes con defectos congenitos de la medula cervical presentan una clasica triada.1.- Cuello Corto 2.- Implantacion posterior baja del cabello 3.- Arcos de movimiento limitados (ROM)Sin embargo no todos los pacientes tienen estas caractersticas y algunos son apenas sintomticos
SINONIMOS
1.-SINOSTOSIS CONGENiTA CERVICAL 2.- DISTROFIA BREVICOLLIS CONGENITA 3.- K.F.S. ( Klippel Feil Syndrome)
Esta triada de datos debe hacer sospechar al clinico la posibilidad de otras anormalidades no tan comunes pero graves Las cuales puedes ser inmensas y variables
Aparato genitourinario, sistema nervioso cardiopulmonar,musculoesqueletico
La falta de deteccion de estudios en la poblacion hace mas dificil conocer la exactitud de incidencia y prevalencia del KFS. Se estima un aproximado de 1:40000-42000 nacimientos , sobre todo en mujeres 3:2 Hasta 1968 se habian publicado 505 casos de KFS
La etiopatogenia corresponde a una alteracion genetica Existen casos con Herencia Autosomica Dominante con penetracion reducida y expresividad variable y autosomica recesiva Analisis cariotipo es normal
Se afectan deleciones 5q y 8q aunados a factores ambientales y mutaciones geneticas especificas Algunos casos son dominantes ligados al cromosoma X
Se debe a una alteracion en la migracion del tejido mesodermico en la formacion de los disco cervicales y del desarrollo de otros organos y sistemas. Entre la 3ra y 8va semana del desarrollo embrionario
La hipotesis considera una alteracion inicial del tubo neural primitivo. Con lo que se explica la frecuente asociacion de sintomas neurologicos
Tambien se ha descrito la teoria de la obstruccion vascular a nivel de la arteria subclavia
Anomalias Concomitantes con KFS
60 % pacientes + comun deformidad musculo esqueletica
Es considerada como una Elevacin o malposicin de la escapula. Diferentes grados de asimetria del hombro Manifestaciones displasicas que afectan el movimiento y funcion del hombro. Se origina del tejido mesodermico paraaxial
Estudio retrospectivo radiografico y clinico. Se estudiaron 30 pacientes KFS
Shriners Hospital Chicago 1986-2005
De los 30 pacientes 11 masculinos 36.7 % 19 Femeninos 63.3 % EDAD PROMEDIO 13.5 AOS
OCCIPITALIZACION presente en 10 pacientes 33.3 %
Anomalias de Vias Urinarias
20 a un 30 % de los pacientes
Anormalidad Cardiovascular+ comun
4- 20 % de los pacientes
Anomalias Pulmonares
SORDERA Es muy comun en KFS Casi en un 30 % No existe una anomalia audiologica caracteristica Se retrasa el desarrollo del habla y del lenguaje
Sistema Nervioso15-20 %
Estudio Radiografico Los estudios Rxs son importantes para precisar el Dx y la extension de la deformidad Los cuerpos vertebrales suelen estar aplanados y ensanchados Discos Intervertebrales angostos y obliterados Espina cervical bifida es muy comun Se han observado costillas cervicales
Estudio de Cohorte,retrospectivo,revision series de 1979-2003 28 pacientes en total 12 Hombres 43 % 16 Mujeres 57 %
Edad promedio 1-17 aos Media 7 aos
7 pacientes 25 % Tipo I Presente + Mujeres7 pacientes 25 %
Presente + Hombres
14 Pacientes50%
Procedimientos qx se realizo en 3 pacientes 2 pacientes con mielopatia se estabilizaron con instrumentacion y fusion 1 paciente con radiculopatia mejoro 1 paciente de la serie asintomatico murio por complicaciones pulmonares Ninguno de los pacientes con AXIAL NECK recibio tratamiento quirurgico
PUNTOS CLAVES Sintomas axiales Dolor cabeza,cuello y rigidez del cuello sin predominantes en la pacientes con KFS Comunes en TIPO I El desarrollo de la fusion cervical son asociadas con tipo de sexo Tipo III y II se asocia a radiculopatia y mielopatia con riesgo alto e incidencia Tratamiento conservador y qx
Dx Diferencial
TRATAMIENTO El pronstico para la mayora de los pacientes se considera que es bueno si el diagnstico se hace tempranamente Se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello.
Tratamiento Comprende ejercicios pasivos para alcanzar el mayor arco de movimiento Importante iniciarlos en el nacimiento y no interrumpir durante el crecimiento
Las fuerzas de distraccion que genera un aparato de MILWAUKEE son beneficas En especial si existe cifoescoliosis concomitante
TRATAMIENTO Correccion quirurgica para Deformidad de Sprengel Plastia en Z para Pterigium Colli Tecnica de BONOLA
Artrodesis profilactica de vertebras hipermoviles Liberacion para Torticolis con un corte parcial de los fasciculos del esternocleidomastoideo.
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