POLYPOSE ADNOMATEUSE FAMILIALE :
TUMEUR DESMOIDE
Familial Polyposis Project – Hereditary Colorectal Cancer Project
FAPA INFODAY
Namur, le 26 novembre 2017
Daniel LéonardChristophe RemueRadu Bachmann
Nora Abbes OrabiAlex Kartheuser
Tumeur Desmoïde : le fibroblaste
• Fibroblaste = cellule de
soutien
• Production de collagène
• Structure et de protection
des organes vitaux
• Rôle essentiel dans la
cicatrisation des plaies
Tumeur Desmoïde : origine
• Mutations génétique dans le fibroblaste
• Acquise : tumeur desmoïde sporadique
• Congénitale : Polypose Adénomateuse Familiale (PAF)
Mutation du gêne APC
• Prolifération de FIBROBLASTES monoclonale : à
partir d’une cellule unique
Tumeur Desmoïde : caractéristiques
• Tumeur bénigne à agressivité locale
• Desmos = tendon : abondance du tissu collagène
• Consistance ferme – couleur blanchâtre
• Souvent mal délimitée
• Envahissant les tissus avoisinants
• Absence de potentiel métastatique
Tumeur Desmoïde : caractéristiques
• Tumeur rare : 2-4 / million
• Entre 15 et 60 ans
• Plus fréquent chez la femme
• En cas de PAF
• 10% - 25% des patients
• Dépend de la mutation présente dans la famille
Tumeur Desmoïde : caractéristiques
Facteurs hormonaux
• Desmoïde plus fréquente : femme avant la ménopause
• Desmoïde dans contexte de grossesse en particulier
après une césarienne
• Régression spontanée possible après ménopause
• Efficacité de thérapeutiques anti-hormonales
Tumeur Desmoïde : caractéristiques
Facteurs traumatiques
• Traumatismes évoqués comme une cause possible
• Apparition sur des cicatrices de plaies
• Le mécanisme évoqué : dérèglement du
fonctionnement cellulaire lors de la cicatrisation
Tumeur Desmoïde : caractéristiques
Fibromatose mésentérique Tumeur desmoïde
Tumeur Desmoïde : histologie
Tumeur Desmoïde : localisation
• Muscles grands droits de l'abdomen
• Membres
• Cou
• Mésentère (structure vasculaire de l’intestin)
Duodénum
Colon
Mésentère
Iléon
Grand Droit
Tumeur Desmoïde : génétique
Gêne APC
Tumeur Desmoïde : symptômes
• Tumeur desmoïde de la paroi abdominale
• Boule, masse, bosse
• Indolore
• Douleur d’origine compressive
• Ferme à la palpation
• Tumeur desmoïde du mésentère
• Asymptomatique
• Douleur abdominale
• Occlusion intestinale
Tumeur Desmoïde : diagnostic
• Echographie
• Scanner
• Résonance magnétique
Tumeur Desmoïde : évolution
• Ne se cancérisent jamais
• Croissance lente
• Croissance rapide
• Stabilité : tumeur « indolente »
• Décroissance
Surveillance étroite nécessaire
Tumeur Desmoïde : prise en charge
• Equipe multi-disciplinaire
• Chirurgien
• Oncologue
• Radiothérapeute
• Généticien
• Infirmier
Tumeur Desmoïde : traitement
• Médical
• Chirurgical
• Radiothérapie
Tumeur Desmoïde : traitement médical
• Sulindac : anti-inflammatoire non-stéroïdien
• Tamoxifen : anti-œstrogène
• Aussi en prévention
• Effets secondaires selon le type de produit
Tumeur Desmoïde : traitement médical
•Options plus exceptionnelles :• Inhibiteur de la tyrosine kinase : Glivec®
• Sorafenib : Nexavar®
• Chimiothérapie• Doxorubicin
• Dacarbazine
• Methotrexate
• Vinorelbine
• Vinblastine
Tumeur Desmoïde : traitement chirurgical
• Chirurgie visant à retirer la tumeur dans son
entièreté : en marge saine
• Nécessite quelques fois de réséquer de l’intestin
grêle
• Urgence chirurgicale si occlusion
Tumeur Desmoïde : radiothérapie
• En cas de contre-indication chirurgicale
• Uniquement pour les desmoïdes des membres
• Effet différé : réduction en taille de la desmoïde
des mois après le traitement
Fibromatose mésentérique
Fibromatose mésentérique
Tumeur Desmoïde : aspect macroscopique
Tumeur Desmoïde : aspect macroscopique
Tumeur Desmoïde : Conclusion
• Tumeur bénigne à malignité local
• Expectative armée
• Traitement médical en première intention
• Chirurgie
• Si croissance importante
• Si occlusion
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