HIGHLIGHTS ASCO
Ana Beatriz Sánchez Heras
Unidad de Consejo Genético en Cáncer
H. General Universitario de Elche
ITINERARIO
• Cancer Prevention/Epidemiology/Cancer Genetics
• Education Session
• Clinical Science Symposium
• Oral Abstract Session, General Poster Session, Highlights
• Gynecologic Cancer • Oral Abstract Session, General Poster Session, Highlights
• Breast Cancer Triple Negative/Cytotoxics/Local Therapy
• Oral Abstract Session, Highlights
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Education Session: Hereditary Breast and Colon Cancer, and Clinical Oncology: Past, Present, and Future
Advances in Lynch Syndrome. NM Lindor
- Cribado universal mediante IHQ/IMS todos los cánceres de colon y cánceres
endometrio
- Riesgo individualizado a portadores (por gen, por mutación)
- Estudio CAPP2: Aspirina en pacientes con S.Lynch reduce riesgo (>50%) de
cánceres, beneficio persiste hasta 5 años después fin de tratamiento.
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Education Session: Hereditary Breast and Colon Cancer, and Clinical Oncology: Past, Present, and Future
Advances in Lynch Syndrome. NM Lindor
- Cribado universal mediante IHQ/IMS todos los cánceres de colon y cánceres
endometrio
- Riesgo individualizado a portadores (por gen, por mutación)
- Estudio CAPP2: Aspirina en pacientes con S.Lynch reduce riesgo (>50%) de
cánceres, beneficio persiste hasta 5 años después fin de tratamiento.
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Education Session: Hereditary Breast and Colon Cancer, and Clinical Oncology: Past, Present, and Future
Advances in Lynch Syndrome. NM Lindor
- Cribado universal mediante IHQ/IMS todos los cánceres de colon y cánceres
endometrio
- Riesgo individualizado a portadores (por gen, por mutación)
- Estudio CAPP2: Aspirina en pacientes con S.Lynch reduce riesgo (>50%) de
cánceres, beneficio persiste hasta 5 años después fin de tratamiento.
- Marcadores séricos de S. Lynch ? Inmunoterapia ?
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Education Session: Hereditary Breast and Colon Cancer, and Clinical Oncology: Past, Present, and Future
Advances in Lynch Syndrome. NM Lindor
- Cribado universal mediante IHQ/IMS todos los cánceres de colon y cánceres
endometrio
- Riesgo individualizado a portadores (por gen, por mutación)
- Estudio CAPP2: Aspirina en pacientes con S.Lynch reduce riesgo (>50%) de
cánceres, beneficio persiste hasta 5 años después fin de tratamiento.
- Marcadores séricos de S. Lynch ? Inmunoterapia ?
- Falta mejor conocimiento del sistema MMR
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Education Session: Hereditary Breast and Colon Cancer, and Clinical Oncology: Past, Present, and Future
The Future of Hereditary Breast Cancer and Ovarian Cancer Syndrome. FJ Couch
- Conocimiento de modificadores de riesgo de cáncer de mama: SNPs, otros
genes riesgo moderado o bajo.
- Variantes de Efecto Desconocido
-Paneles genes múltiples
-Genes riesgos moderados
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Education Session: Hereditary Breast and Colon Cancer, and Clinical Oncology: Past, Present, and Future
The Future of Hereditary Breast Cancer and Ovarian Cancer Syndrome. FJ Couch
- Conocimiento de modificadores de riesgo de cáncer de mama: SNPs, otros
genes riesgo moderado o bajo.
- Variantes de Efecto Desconocido
-Paneles genes múltiples
-Genes riesgos moderados
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Education Session: Hereditary Breast and Colon Cancer, and Clinical Oncology: Past, Present, and Future
The Future of Hereditary Breast Cancer and Ovarian Cancer Syndrome. FJ Couch
- Conocimiento de modificadores de riesgo de cáncer de mama: SNPs, otros
genes riesgo moderado o bajo.
- Variantes de Efecto Desconocido
-Paneles genes múltiples
-Genes riesgos moderados
-PROMPT registro prospectivo de estudios genes múltiple
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Education Session:Predisposition to Pediatric
and Hematologic Cancers: A Moving Target - Hereditary cancer syndromes that affect children and
adolescents. D. Malkin - DICER1: Blastoma Pleuropulmonar, nefroma quístico, bocio
multinodular.
- Síndrome Déficit Constitucional Bialélico MMR
- Síndrome de Li-Fraumeni
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Education Session:Predisposition to Pediatric
and Hematologic Cancers: A Moving Target - Hereditary cancer syndromes that affect children and
adolescents. D. Malkin - DICER1: Blastoma Pleuropulmonar, nefroma quístico, bocio
multinodular.
- Síndrome Déficit Constitucional Bialélico MMR
- Síndrome de Li-Fraumeni
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Education Session:Predisposition to Pediatric
and Hematologic Cancers: A Moving Target - Hereditary cancer syndromes that affect children and
adolescents. D. Malkin - DICER1: Blastoma Pleuropulmonar, nefroma quístico, bocio
multinodular.
- Síndrome Déficit Constitucional Bialélico MMR
- Síndrome de Li-Fraumeni
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Education Session:Predisposition to Pediatric
and Hematologic Cancers: A Moving Target - Hereditary cancer syndromes that affect children and
adolescents. D. Malkin - DICER1: Blastoma Pleuropulmonar, nefroma quístico, bocio
multinodular.
- Síndrome Déficit Constitucional Bialélico MMR
- Síndrome de Li-Fraumeni
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Education Session:Predisposition to Pediatric
and Hematologic Cancers: A Moving Target - Hereditary cancer syndromes that affect children and
adolescents. D. Malkin - DICER1: Blastoma Pleuropulmonar, nefroma quístico, bocio
multinodular.
- Síndrome Déficit Constitucional Bialélico MMR
- Síndrome de Li-Fraumeni
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Education Session:Predisposition to Pediatric
and Hematologic Cancers: A Moving Target - Hereditary cancer syndromes that affect children and
adolescents. D. Malkin - DICER1: Blastoma Pleuropulmonar, nefroma quístico, bocio
multinodular.
- Síndrome Déficit Constitucional Bialélico MMR
- Síndrome de Li-Fraumeni
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Education Session:Predisposition to Pediatric
and Hematologic Cancers: A Moving Target - Hereditary cancer syndromes that affect children and
adolescents. D. Malkin - DICER1: Blastoma Pleuropulmonar, nefroma quístico, bocio
multinodular.
- Síndrome Déficit Constitucional Bialélico MMR
- Síndrome de Li-Fraumeni
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Education Session:Predisposition to Pediatric
and Hematologic Cancers: A Moving Target - Hereditary cancer syndromes that affect children and
adolescents. D. Malkin - DICER1: Blastoma Pleuropulmonar, nefroma quístico, bocio
multinodular.
- Síndrome Déficit Constitucional Bialélico MMR
- Síndrome de Li-Fraumeni
Protocolo vigilancia puede detectar tumor en fase
presintomática
Tumores en fase presintomática son menos agresivos
Estudio genético + vigilancia mejora la supervivencia
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Education Session:Predisposition to Pediatric
and Hematologic Cancers: A Moving Target - Hereditary cancer syndromes that affect children and
adolescents. D. Malkin - DICER1: Blastoma Pleuropulmonar, nefroma quístico, bocio
multinodular.
- Síndrome Déficit Constitucional Bialélico MMR
- Síndrome de Li-Fraumeni
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1509 Multigene panel testing in patients suspected to have Lynch syndrome. MB Yurgelun
Discusión: Next-generation sequencing in gastrointestinal cancers. SB Gruber
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1509 Multigene panel testing in patients suspected to have Lynch syndrome. MB Yurgelun
Discusión: Next-generation sequencing in gastrointestinal cancers. SB Gruber
1260 pacientes, con cáncer de la esfera del S. Lynch, o pólipos de colon:
Mutaciones: 114 S.Lynch y 43 no S.Lynch (BRCA1/2, APC, CDH1, CDKN2A, MUTYH, PTEN, STK11, P53, …; ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, PALB2, …). Dos mutaciones en 2 pacientes.
VED: 682 en 479 pacientes, 594 no S.Lynch (ATM,APC,NBN, BRIP, CDKN2A, CHEK2)
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1509 Multigene panel testing in patients suspected to have Lynch syndrome. MB Yurgelun
Discusión: Next-generation sequencing in gastrointestinal cancers. SB Gruber
1260 pacientes, con cáncer de la esfera del S. Lynch, o pólipos de colon:
Mutaciones: 114 S.Lynch y 43 no S.Lynch (BRCA1/2, APC, CDH1, CDKN2A, MUTYH, PTEN, STK11, P53, …; ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, PALB2, …). Dos mutaciones en 2 pacientes.
VED: 682 en 479 pacientes, 594 no S.Lynch (ATM,APC,NBN, BRIP, CDKN2A, CHEK2)
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1509 Multigene panel testing in patients suspected to have Lynch syndrome. MB Yurgelun
Discusión: Next-generation sequencing in gastrointestinal cancers. SB Gruber
1260 pacientes, con cáncer de la esfera del S. Lynch, o pólipos de colon:
Mutaciones: 114 S.Lynch y 43 no S.Lynch (BRCA1/2, APC, CDH1, CDKN2A, MUTYH, PTEN, STK11, P53, …; ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, PALB2, …). Dos mutaciones en 2 pacientes.
VED: 682 en 479 pacientes, 594 no S.Lynch (ATM,APC,NBN, BRIP, CDKN2A, CHEK2)
- Aumenta sensibilidad, disminuye tiempo de diagnóstico
- Gran número de VED
- Hallazgos inesperados
- Mayor complejidad de Asesoramiento Genético
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1509 Multigene panel testing in patients suspected to have Lynch syndrome. MB Yurgelun
Discusión: Next-generation sequencing in gastrointestinal cancers. SB Gruber
1260 pacientes, con cáncer de la esfera del S. Lynch, o pólipos de colon:
Mutaciones: 114 S.Lynch y 43 no S.Lynch (BRCA1/2, APC, CDH1, CDKN2A, MUTYH, PTEN, STK11, P53, …; ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, PALB2, …). Dos mutaciones en 2 pacientes.
VED: 682 en 479 pacientes, 594 no S.Lynch (ATM,APC,NBN, BRIP, CDKN2A, CHEK2)
- Aumenta sensibilidad, disminuye tiempo de diagnóstico
- Gran número de VED
- Hallazgos inesperados
- Mayor complejidad de Asesoramiento Genético
PENETRANCIA “OTROS GENES” ?
VEDs ?
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1510 Prevalence of mutations in panel of breast cancer susceptibility genes in patients with early onset breast cancer. KN Maxwell
Discusión: Multiple-gene sequencing in clinical breast cancer risk assessment. AW Kurian
278 p CM <40 años, BRCA1/2 negativas, panel 22 genes susceptibilidad
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1510 Prevalence of mutations in panel of breast cancer susceptibility genes in patients with early onset breast cancer. KN Maxwell
Discusión: Multiple-gene sequencing in clinical breast cancer risk assessment. AW Kurian
278 p CM <40 años, BRCA1/2 negativas, panel 22 genes susceptibilidad
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1510 Prevalence of mutations in panel of breast cancer susceptibility genes in patients with early onset breast cancer. KN Maxwell
Discusión: Multiple-gene sequencing in clinical breast cancer risk assessment. AW Kurian
278 p CM <40 años, BRCA1/2 negativas, panel 22 genes susceptibilidad
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1510 Prevalence of mutations in panel of breast cancer susceptibility genes in patients with early onset breast cancer. KN Maxwell
Discusión: Multiple-gene sequencing in clinical breast cancer risk assessment. AW Kurian
278 p CM <40 años, BRCA1/2 negativas, panel 22 genes susceptibilidad
PENETRANCIA OTROS GENES ?
VEDS ?
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1511 A study of ovarian cancer patients tested with a 25-gene panel of hereditary cancer genes. LR Langer
Discusión:Emerging strategies for gynecologic cancer risk assessment. KH Lu
648 p : 100 (15,4%) mutaciones, VED en 263 (40%).
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1511 A study of ovarian cancer patients tested with a 25-gene panel of hereditary cancer genes. LR Langer
Discusión:Emerging strategies for gynecologic cancer risk assessment. KH Lu
648 p : 100 (15,4%) mutaciones, VED en 263 (40%).
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1511 A study of ovarian cancer patients tested with a 25-gene panel of hereditary cancer genes. LR Langer
Discusión:Emerging strategies for gynecologic cancer risk assessment. KH Lu
648 p : 100 (15,4%) mutaciones, VED en 263 (40%).
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1511 A study of ovarian cancer patients tested with a 25-gene panel of hereditary cancer genes. LR Langer
Discusión:Emerging strategies for gynecologic cancer risk assessment. KH Lu
648 p : 100 (15,4%) mutaciones, VED en 263 (40%).
- No datos de correlación tipo histológico/grado & gen
- En CO , implicaciones terapéuticas: inhibidores parp, otros fármacos.
-¿Panel Integral o panel dirigido?
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1511 A study of ovarian cancer patients tested with a 25-gene panel of hereditary cancer genes. LR Langer
Discusión:Emerging strategies for gynecologic cancer risk assessment. KH Lu
648 p : 100 (15,4%) mutaciones, VED en 263 (40%).
- No datos de correlación tipo histológico/grado & gen
- En CO , implicaciones terapéuticas: inhibidores parp, otros fármacos.
-¿Panel Integral o panel dirigido?
CO: estudio BRCA1/2, y si negativo e historia familiar→panel
CE:estudio IMS/IHQ, y si negativo e historia familiar→panel
Se desconoce mucho, y puede ser negativo para pacientes y familiares
Se necesita Consenso de expertos
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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment
#1511 A study of ovarian cancer patients tested with a 25-gene panel of hereditary cancer genes. LR Langer
Discusión:Emerging strategies for gynecologic cancer risk assessment. KH Lu
648 p : 100 (15,4%) mutaciones, VED en 263 (40%).
- No datos de correlación tipo histológico/grado & gen
- En CO , implicaciones terapéuticas: inhibidores parp, otros fármacos.
-¿Panel Integral o panel dirigido?
CO: estudio BRCA1/2, y si negativo e historia familiar→panel
CE:estudio IMS/IHQ, y si negativo e historia familiar→panel
Se desconoce mucho, y puede ser negativo para pacientes y familiares
Se necesita Consenso de expertos
PENETRANCIA “OTROS GENES” ?
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Education Session: Cancer genomics and inherited risk. Recent advances and current challenges
Next-generation sequencing: Basic principles and interplay of tumor and germ-line genomes. SJ Chanock
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Education Session: Cancer genomics and inherited risk. Recent advances and current challenges
Next-generation sequencing: Basic principles and interplay of tumor and germ-line genomes. SJ Chanock
Application of multiple-gene panel tests in clinical practice. AW Kurian
New syndromes and new conundrums posed by next-generation sequencing. K Offit
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Education Session: Cancer genomics and inherited risk. Recent advances and current challenges
Next-generation sequencing: Basic principles and interplay of tumor and germ-line genomes. SJ Chanock
Application of multiple-gene panel tests in clinical practice. AW Kurian
Evaluación clínica de un panel 42 genes
200 casos de biobanco, CI, criterios NCCN para estudio BRCA1/2
-16 mutaciones en 15 p,15 accionables
- - 11 acuden a resultados, y reciben recomendaciones de cirugía
de reducción de riesgo, y vigilancia
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Education Session: Cancer genomics and inherited risk. Recent advances and current challenges
Next-generation sequencing: Basic principles and interplay of tumor and germ-line genomes. SJ Chanock
Application of multiple-gene panel tests in clinical practice. AW Kurian
Evaluación clínica de un panel 42 genes
200 casos de biobanco, CI, criterios NCCN para estudio BRCA1/2
-16 mutaciones en 15 p,15 accionables
- - 11 acuden a resultados, y reciben recomendaciones de cirugía
de reducción de riesgo, y vigilancia
Requiere investigación:
¿Penetrancia en diferentes etnias, culturas?
¿Puede un clínico no formado comunicar los resultados adecuadamente?
¿Desean los pacientes que se estudien muchos genes?
¿Entenderían los resultados?
¿El grado de incertidumbre sería tolerable?
¿Cómo asesorar a los familiares?
¿Efectos en tratamiento, en prevención, en supervivencia?
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Education Session: Cancer genomics and inherited risk. Recent advances and current challenges
Next-generation sequencing: Basic principles and interplay of tumor and germ-line genomes. SJ Chanock
Application of multiple-gene panel tests in clinical practice. AW Kurian
New syndromes and new conundrums posed by next-generation sequencing. K Offit
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Education Session: Cancer genomics and inherited risk. Recent advances and current challenges
Next-generation sequencing: Basic principles and interplay of tumor and germ-line genomes. SJ Chanock
Application of multiple-gene panel tests in clinical practice. AW Kurian
New syndromes and new conundrums posed by next-generation sequencing. K Offit
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Education Session: Cancer genomics and inherited risk. Recent advances and current challenges
Next-generation sequencing: Basic principles and interplay of tumor and germ-line genomes. SJ Chanock
Application of multiple-gene panel tests in clinical practice. AW Kurian
New syndromes and new conundrums posed by next-generation sequencing. K Offit
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Education Session: Cancer genomics and inherited risk. Recent advances and current challenges
Next-generation sequencing: Basic principles and interplay of tumor and germ-line genomes. SJ Chanock
Application of multiple-gene panel tests in clinical practice. AW Kurian
New syndromes and new conundrums posed by next-generation sequencing. K Offit
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• #1507 The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Kelly A. Metcalfe
- Estudio cohortes, multicéntrico Norteamérica,760 mujeres, cáncer
mama estadios I o II, y familia con mutación BRCA1 o BRCA2 , 25-65 años, seguimiento 20 años.
- Mortalidad específica por cáncer de mama.
- 676 p, 407 SOB después de tener cáncer de mama (media 6,7 años ).
Highlights of the Day I
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• #1507 The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Kelly A. Metcalfe
- Estudio cohortes, multicéntrico Norteamérica,760 mujeres, cáncer
mama estadios I o II, y familia con mutación BRCA1 o BRCA2 , 25-65 años, seguimiento 20 años.
- Mortalidad específica por cáncer de mama.
- 676 p, 407 SOB después de tener cáncer de mama (media 6,7 años ).
Highlights of the Day I
SOB/Mort Multivariante RR (p)
Todas 0,63 (0,04)
BRCA1 0,52 (0,02)
BRCA2 0,91 (0,82)
< 50 años 0,67 (0,12)
> 50 años 0,56 (0,34)
RE neg 0,26 (0,005)
RE pos 1,18 (0,68)
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• #1507 The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Kelly A. Metcalfe
- Estudio cohortes, multicéntrico Norteamérica,760 mujeres, cáncer
mama estadios I o II, y familia con mutación BRCA1 o BRCA2 , 25-65 años, seguimiento 20 años.
- Mortalidad específica por cáncer de mama.
- 676 p, 407 SOB después de tener cáncer de mama (media 6,7 años ).
Highlights of the Day I
SOB/Mort Multivariante RR (p)
Todas 0,63 (0,04)
BRCA1 0,52 (0,02)
BRCA2 0,91 (0,82)
< 50 años 0,67 (0,12)
> 50 años 0,56 (0,34)
RE neg 0,26 (0,005)
RE pos 1,18 (0,68)
BRCA1 Multivariante RR (p)
< 50 años 0,62 (0,13)
> 50 años 0,04 (0,006)
Est I 0,37 (0,07)
Est II 0,58 (0,12)
RE neg 0,26 (0,07)
RE pos 0,49 (0,32)
Quimio 0,68 (0,04)
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• #1507 The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Kelly A. Metcalfe
- Estudio cohortes, multicéntrico Norteamérica,760 mujeres, cáncer
mama estadios I o II, y familia con mutación BRCA1 o BRCA2 , 25-65 años, seguimiento 20 años.
- Mortalidad específica por cáncer de mama.
- 676 p, 407 SOB después de tener cáncer de mama (media 6,7 años ).
Highlights of the Day I
SOB/Mort Multivariante RR (p)
Todas 0,63 (0,04)
BRCA1 0,52 (0,02)
BRCA2 0,91 (0,82)
< 50 años 0,67 (0,12)
> 50 años 0,56 (0,34)
RE neg 0,26 (0,005)
RE pos 1,18 (0,68)
BRCA1 Multivariante RR (p)
< 50 años 0,62 (0,13)
> 50 años 0,04 (0,006)
Est I 0,37 (0,07)
Est II 0,58 (0,12)
RE neg 0,26 (0,07)
RE pos 0,49 (0,32)
Quimio 0,68 (0,04)
Otros tratamientos Multivariante RR (p)
Quimio 0,73 (0,18)
Mastectomía unilat 1,14 (0,56)
Mastectomía bilat 0,51 (0,01)
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• #1507 The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Kelly A. Metcalfe
- Estudio cohortes, multicéntrico Norteamérica,760 mujeres, cáncer
mama estadios I o II, y familia con mutación BRCA1 o BRCA2 , 25-65 años, seguimiento 20 años.
- Mortalidad específica por cáncer de mama.
- 676 p, 407 SOB después de tener cáncer de mama (media 6,7 años ).
Highlights of the Day I
SOB/Mort Multivariante RR (p)
Todas 0,63 (0,04)
BRCA1 0,52 (0,02)
BRCA2 0,91 (0,82)
< 50 años 0,67 (0,12)
> 50 años 0,56 (0,34)
RE neg 0,26 (0,005)
RE pos 1,18 (0,68)
BRCA1 Multivariante RR (p)
< 50 años 0,62 (0,13)
> 50 años 0,04 (0,006)
Est I 0,37 (0,07)
Est II 0,58 (0,12)
RE neg 0,26 (0,07)
RE pos 0,49 (0,32)
Quimio 0,68 (0,04)
CONCLUSIONES
Efecto protector SOB en mujeres BRCA1: 48% menor probabilidad de morir
El efecto persiste después de los 50 años
Supervivencia mayor si SOB en 2 años primeros tras diagnóstico de cáncer
de mama, 89% a los 10 años.
En mujeres BRCA2 la SOB no mejora supervivencia
La mastectomía bilateral también ofrece beneficio
Otros tratamientos Multivariante RR (p)
Quimio 0,73 (0,18)
Mastectomía unilat 1,14 (0,56)
Mastectomía bilat 0,51 (0,01)
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• #1507 The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Kelly A. Metcalfe
- Estudio cohortes, multicéntrico Norteamérica,760 mujeres, cáncer
mama estadios I o II, y familia con mutación BRCA1 o BRCA2 , 25-65 años, seguimiento 20 años.
- Mortalidad específica por cáncer de mama.
- 676 p, 407 SOB después de tener cáncer de mama (media 6,7 años ).
Highlights of the Day I
SOB/Mort Multivariante RR (p)
Todas 0,63 (0,04)
BRCA1 0,52 (0,02)
BRCA2 0,91 (0,82)
< 50 años 0,67 (0,12)
> 50 años 0,56 (0,34)
RE neg 0,26 (0,005)
RE pos 1,18 (0,68)
BRCA1 Multivariante RR (p)
< 50 años 0,62 (0,13)
> 50 años 0,04 (0,006)
Est I 0,37 (0,07)
Est II 0,58 (0,12)
RE neg 0,26 (0,07)
RE pos 0,49 (0,32)
Quimio 0,68 (0,04)
CONCLUSIONES
Efecto protector SOB en mujeres BRCA1: 48% menor probabilidad de morir
El efecto persiste después de los 50 años
Supervivencia mayor si SOB en 2 años primeros tras diagnóstico de cáncer
de mama, 89% a los 10 años.
En mujeres BRCA2 la SOB no mejora supervivencia
La mastectomía bilateral también ofrece beneficio
Otros tratamientos Multivariante RR (p)
Quimio 0,73 (0,18)
Mastectomía unilat 1,14 (0,56)
Mastectomía bilat 0,51 (0,01)
Estado BRCA inferido, no confirmado
Casos hasta 65 años, mayores considerados esporádicos
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• #1507 The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Kelly A. Metcalfe
- Estudio cohortes, multicéntrico Norteamérica,760 mujeres, cáncer
mama estadios I o II, y familia con mutación BRCA1 o BRCA2 , 25-65 años, seguimiento 20 años.
- Mortalidad específica por cáncer de mama.
- 676 p, 407 SOB después de tener cáncer de mama (media 6,7 años ).
Highlights of the Day I
SOB/Mort Multivariante RR (p)
Todas 0,63 (0,04)
BRCA1 0,52 (0,02)
BRCA2 0,91 (0,82)
< 50 años 0,67 (0,12)
> 50 años 0,56 (0,34)
RE neg 0,26 (0,005)
RE pos 1,18 (0,68)
BRCA1 Multivariante RR (p)
< 50 años 0,62 (0,13)
> 50 años 0,04 (0,006)
Est I 0,37 (0,07)
Est II 0,58 (0,12)
RE neg 0,26 (0,07)
RE pos 0,49 (0,32)
Quimio 0,68 (0,04)
CONCLUSIONES
Efecto protector SOB en mujeres BRCA1: 48% menor probabilidad de morir
El efecto persiste después de los 50 años
Supervivencia mayor si SOB en 2 años primeros tras diagnóstico de cáncer
de mama, 89% a los 10 años.
En mujeres BRCA2 la SOB no mejora supervivencia
La mastectomía bilateral también ofrece beneficio
Otros tratamientos Multivariante RR (p)
Quimio 0,73 (0,18)
Mastectomía unilat 1,14 (0,56)
Mastectomía bilat 0,51 (0,01)
Estado BRCA inferido, no confirmado
Casos hasta 65 años, mayores considerados esporádicos
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• #1507 The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Kelly A. Metcalfe
- Estudio cohortes, multicéntrico Norteamérica,760 mujeres, cáncer
mama estadios I o II, y familia con mutación BRCA1 o BRCA2 , 25-65 años, seguimiento 20 años.
- Mortalidad específica por cáncer de mama.
- 676 p, 407 SOB después de tener cáncer de mama (media 6,7 años ).
Highlights of the Day I
SOB/Mort Multivariante RR (p)
Todas 0,63 (0,04)
BRCA1 0,52 (0,02)
BRCA2 0,91 (0,82)
< 50 años 0,67 (0,12)
> 50 años 0,56 (0,34)
RE neg 0,26 (0,005)
RE pos 1,18 (0,68)
BRCA1 Multivariante RR (p)
< 50 años 0,62 (0,13)
> 50 años 0,04 (0,006)
Est I 0,37 (0,07)
Est II 0,58 (0,12)
RE neg 0,26 (0,07)
RE pos 0,49 (0,32)
Quimio 0,68 (0,04)
CONCLUSIONES
Efecto protector SOB en mujeres BRCA1: 48% menor probabilidad de morir
El efecto persiste después de los 50 años
Supervivencia mayor si SOB en 2 años primeros tras diagnóstico de cáncer
de mama, 89% a los 10 años.
En mujeres BRCA2 la SOB no mejora supervivencia
La mastectomía bilateral también ofrece beneficio
Otros tratamientos Multivariante RR (p)
Quimio 0,73 (0,18)
Mastectomía unilat 1,14 (0,56)
Mastectomía bilat 0,51 (0,01)
Estado BRCA inferido, no confirmado
Casos hasta 65 años, mayores considerados esporádicos
SOB Todas causas muerte HR
BRCA1 0,30
BRCA2 0,33
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• #1508 Quality of life in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers (B1/2) following risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO). Susan M. Domchek – SOB mejora la supervivencia.
– Menopausia afecta a calidad de vida (QOL) y tiene efectos tardías sobre la salud de la mujer.
– Tratamiento hormonal sustitutivo puede mejorar síntomas
– Momento de SOB para balance beneficio/riesgos
Impacto de SOB en función sexual, psicológica, sueño, salud, síntomas menopausia.
Impacto de SOB en función cognitiva.
Impacto de Tratamiento hormonal sustitutivo (THS)
Highlights of the Day I
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• #1508 Quality of life in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers (B1/2) following risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO). Susan M. Domchek – SOB mejora la supervivencia.
– Menopausia afecta a calidad de vida (QOL) y tiene efectos tardías sobre la salud de la mujer.
– Tratamiento hormonal sustitutivo puede mejorar síntomas
– Momento de SOB para balance beneficio/riesgos
Impacto de SOB en función sexual, psicológica, sueño, salud, síntomas menopausia.
Impacto de SOB en función cognitiva.
Impacto de Tratamiento hormonal sustitutivo (THS)
Highlights of the Day I
Escala Climatérica de Greene (Psicológica, Somática, Vasomotora)
Índice Función Sexual Femenina
Índice Pittsburgh de Cálidad del Sueño
Escala de Estrés Percibido
Escala Ansiedad de Ansiedad y Depresión de Hospital
Escala Depresión de Ansiedad y Depresión de Hospital
Escala Brown de Desordenes de Déficit de Atención
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• #1508 Quality of life in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers (B1/2) following risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO). Susan M. Domchek – SOB mejora la supervivencia.
– Menopausia afecta a calidad de vida (QOL) y tiene efectos tardías sobre la salud de la mujer.
– Tratamiento hormonal sustitutivo puede mejorar síntomas
– Momento de SOB para balance beneficio/riesgos
Impacto de SOB en función sexual, psicológica, sueño, salud, síntomas menopausia.
Impacto de SOB en función cognitiva.
Impacto de Tratamiento hormonal sustitutivo (THS)
Highlights of the Day I
Escala Climatérica de Greene (Psicológica, Somática, Vasomotora)
Índice Función Sexual Femenina
Índice Pittsburgh de Cálidad del Sueño
Escala de Estrés Percibido
Escala Ansiedad de Ansiedad y Depresión de Hospital
Escala Depresión de Ansiedad y Depresión de Hospital
Escala Brown de Desordenes de Déficit de Atención % puntuación anormal
Escala Estrés Percibido 30-44 45-54
58,8
57,14
Greene Psicologico 51,88
Greene Vasomotor 53,98
Índice Función sexual 76,33
Escala Calidad Sueño 59,03
Escala Brown déficit atención 78,26
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• #1508 Quality of life in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers (B1/2) following risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO). Susan M. Domchek – SOB mejora la supervivencia.
– Menopausia afecta a calidad de vida (QOL) y tiene efectos tardías sobre la salud de la mujer.
– Tratamiento hormonal sustitutivo puede mejorar síntomas
– Momento de SOB para balance beneficio/riesgos
Impacto de SOB en función sexual, psicológica, sueño, salud, síntomas menopausia.
Impacto de SOB en función cognitiva.
Impacto de Tratamiento hormonal sustitutivo (THS)
Highlights of the Day I
Escala Climatérica de Greene (Psicológica, Somática, Vasomotora)
Índice Función Sexual Femenina
Índice Pittsburgh de Cálidad del Sueño
Escala de Estrés Percibido
Escala Ansiedad de Ansiedad y Depresión de Hospital
Escala Depresión de Ansiedad y Depresión de Hospital
Escala Brown de Desordenes de Déficit de Atención % puntuación anormal
Escala Estrés Percibido 30-44 45-54
58,8
57,14
Greene Psicologico 51,88
Greene Vasomotor 53,98
Índice Función sexual 76,33
Escala Calidad Sueño 59,03
Escala Brown déficit atención 78,26
THS <50 sin C Sin THS puntuación
Con THS puntuación
Valor p
Greene Vasomotor
2.358 1.308 <0.001
Función sexual 18.814 20.964 0.029
Calidad Sueño 7.281 6.163 0.005
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• #1508 Quality of life in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers (B1/2) following risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO). Susan M. Domchek – SOB mejora la supervivencia.
– Menopausia afecta a calidad de vida (QOL) y tiene efectos tardías sobre la salud de la mujer.
– Tratamiento hormonal sustitutivo puede mejorar síntomas
– Momento de SOB para balance beneficio/riesgos
Impacto de SOB en función sexual, psicológica, sueño, salud, síntomas menopausia.
Impacto de SOB en función cognitiva.
Impacto de Tratamiento hormonal sustitutivo (THS)
Highlights of the Day I
Escala Climatérica de Greene (Psicológica, Somática, Vasomotora)
Índice Función Sexual Femenina
Índice Pittsburgh de Cálidad del Sueño
Escala de Estrés Percibido
Escala Ansiedad de Ansiedad y Depresión de Hospital
Escala Depresión de Ansiedad y Depresión de Hospital
Escala Brown de Desordenes de Déficit de Atención % puntuación anormal
Escala Estrés Percibido 30-44 45-54
58,8
57,14
Greene Psicologico 51,88
Greene Vasomotor 53,98
Índice Función sexual 76,33
Escala Calidad Sueño 59,03
Escala Brown déficit atención 78,26
THS <50 sin C Sin THS puntuación
Con THS puntuación
Valor p
Greene Vasomotor
2.358 1.308 <0.001
Función sexual 18.814 20.964 0.029
Calidad Sueño 7.281 6.163 0.005
CONCLUSIONES
- Mayoría con disfunción sexual, síntomas menopáusicos, alteración del
sueño, y afectación cognitiva
- THS mejora algunos síntomas, en especial en <50 años síntomas
vasomotores, función sexual, y sueño
- Faltan datos de afectación cognitiva
- Faltan datos estado salud ósea y cardiovascular, y mortalidad referida
SE NECESITA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE ESTAS MUJERES
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• LBA5500 A ramdomized phase 2 trial comparing efficacy of the combination of the PARP-inhibitor Olaparib and the anti-angiogenic Cediranib against Olaparib alone in recurrent Platinum-sensitive ovarian cancer. Joyce F. Liu
Highlights of the Day I
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• LBA5500 A ramdomized phase 2 trial comparing efficacy of the combination of the PARP-inhibitor Olaparib and the anti-angiogenic Cediranib against Olaparib alone in recurrent Platinum-sensitive ovarian cancer. Joyce F. Liu
Highlights of the Day I
90 pacientes, aleatorización 1:1, estratificación por estado mutación BRCA,
y tratamiento antiangiogénico previo.
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• LBA5500 A ramdomized phase 2 trial comparing efficacy of the combination of the PARP-inhibitor Olaparib and the anti-angiogenic Cediranib against Olaparib alone in recurrent Platinum-sensitive ovarian cancer. Joyce F. Liu
Highlights of the Day I
90 pacientes, aleatorización 1:1, estratificación por estado mutación BRCA,
y tratamiento antiangiogénico previo.
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• LBA5500 A ramdomized phase 2 trial comparing efficacy of the combination of the PARP-inhibitor Olaparib and the anti-angiogenic Cediranib against Olaparib alone in recurrent Platinum-sensitive ovarian cancer. Joyce F. Liu
Highlights of the Day I
90 pacientes, aleatorización 1:1, estratificación por estado mutación BRCA,
y tratamiento antiangiogénico previo.
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• LBA5500 A ramdomized phase 2 trial comparing efficacy of the combination of the PARP-inhibitor Olaparib and the anti-angiogenic Cediranib against Olaparib alone in recurrent Platinum-sensitive ovarian cancer. Joyce F. Liu
Highlights of the Day I
90 pacientes, aleatorización 1:1, estratificación por estado mutación BRCA,
y tratamiento antiangiogénico previo.
Tratamiento dirigido sin quimioterapia con resultados prometedores.
Pero tratamiento antiangiogénico no parece beneficiar a portadoras mutación BRCA
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Oral Abstract Session #1005 Pathological complete response (pCR) rates after
carboplatin-containing neoadjuvant chemotherapy in patients with germline BRCA (gBRCA) mutation and triple-negative breast cancer (TNBC): Results from GeparSixto.
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Oral Abstract Session #1005 Pathological complete response (pCR) rates after
carboplatin-containing neoadjuvant chemotherapy in patients with germline BRCA (gBRCA) mutation and triple-negative breast cancer (TNBC): Results from GeparSixto.
#1020 Identification of biomarkers to predict response to single-agent platinum chemotherapy in metastatic triple-negative breast cancer (mTNBC): Correlative studies from TBCRC009.
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Oral Abstract Session #1005 Pathological complete response (pCR) rates after
carboplatin-containing neoadjuvant chemotherapy in patients with germline BRCA (gBRCA) mutation and triple-negative breast cancer (TNBC): Results from GeparSixto.
#1020 Identification of biomarkers to predict response to single-agent platinum chemotherapy in metastatic triple-negative breast cancer (mTNBC): Correlative studies from TBCRC009.
#1023 Does pathologic complete response predict for outcome in BRCA mutation carriers with triple-negative breast cancer?
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Oral Abstract Session #1005 Pathological complete response (pCR) rates after
carboplatin-containing neoadjuvant chemotherapy in patients with germline BRCA (gBRCA) mutation and triple-negative breast cancer (TNBC): Results from GeparSixto.
#1020 Identification of biomarkers to predict response to single-agent platinum chemotherapy in metastatic triple-negative breast cancer (mTNBC): Correlative studies from TBCRC009.
#1023 Does pathologic complete response predict for outcome in BRCA mutation carriers with triple-negative breast cancer?
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Oral Abstract Session #1005 Pathological complete response (pCR) rates after
carboplatin-containing neoadjuvant chemotherapy in patients with germline BRCA (gBRCA) mutation and triple-negative breast cancer (TNBC): Results from GeparSixto.
#1020 Identification of biomarkers to predict response to single-agent platinum chemotherapy in metastatic triple-negative breast cancer (mTNBC): Correlative studies from TBCRC009.
#1023 Does pathologic complete response predict for outcome in BRCA mutation carriers with triple-negative breast cancer?
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Poster Highlights Session
• #1525 Mammographic density and breast cancer in women from hight-risk families.
• #1513 High risk of tobacco-related cancers in p.Arg112dup CDKN2A mutatio-positive melanoma families
• #1520 Frequency of occult findings in contralateral prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing
• #1545 Effect of reproductive factors and lifestyle on the onset of breast cancer in female BRCA 1 and 2 mutation carriers.
• #1559 BRCAPRO 6.0 model validation in male patients presenting for BRCA testing.
• #1556 The clinicopathologic significance of FOXC1 in BRCA-mutant breast cancer
• #1560 Women from certain BRCA1/2-mutation–negative hereditary breast ovarian cancer families and consideration of prophylactic saplingo-oophorectomy before menopause.
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Poster Highlights Session
• #1525 Breast cancer risk and risk assessment
– Mammographic density and breast cancer in women from hight-risk families. M Pollan
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Poster Highlights Session
• #1525 Breast cancer risk and risk assessment
– Mammographic density and breast cancer in women from hight-risk families. M Pollan
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Poster Highlights Session
• #1525 Breast cancer risk and risk assessment
– Mammographic density and breast cancer in women from hight-risk families. M Pollan
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Poster Highlights Session
• #1525 Breast cancer risk and risk assessment
– Mammographic density and breast cancer in women from hight-risk families. M Pollan
Densidad mamaria determinada genéticamente ?
Se puede modificar la densidad mamaria?
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Poster Highlights Session
• #1513 High risk of tobacco-related cancers in p.Arg112dup CDKN2A mutatio-positive melanoma families. H Helgadottir
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Poster Highlights Session
• #1513 High risk of tobacco-related cancers in p.Arg112dup CDKN2A mutatio-positive melanoma families. H Helgadottir
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Poster Highlights Session
• #1513 High risk of tobacco-related cancers in p.Arg112dup CDKN2A mutatio-positive melanoma families. H Helgadottir
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Poster Highlights Session
• #1513 High risk of tobacco-related cancers in p.Arg112dup CDKN2A mutatio-positive melanoma families. H Helgadottir
- Advertir de riesgos del tabaco
- Cribado de cánceres de tracto respiratorio y digestivo
- Estudio mutaciones CDKN2A en familias con casos de
melanoma, cánceres respiratorios o tracto digestivo alto.
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Poster Highlights Session • #1520 Frequency of occult findings in contralateral
prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing.
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Poster Highlights Session • #1520 Frequency of occult findings in contralateral
prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing.
• #1545 Effect of reproductive factors and lifestyle on the onset of breast cancer in female BRCA 1 and 2 mutation carriers.
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Poster Highlights Session • #1520 Frequency of occult findings in contralateral
prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing.
• #1545 Effect of reproductive factors and lifestyle on the onset of breast cancer in female BRCA 1 and 2 mutation carriers.
Portadoras mutación BRCA
-No embarazo, CM mas joven
-Anticonceptivos orales, tabaco, CM mas joven
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Poster Highlights Session • #1520 Frequency of occult findings in contralateral
prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing.
• #1545 Effect of reproductive factors and lifestyle on the onset of breast cancer in female BRCA 1 and 2 mutation carriers.
• #1559 BRCAPRO 6.0 model validation in male patients presenting for BRCA testing.
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Poster Highlights Session • #1520 Frequency of occult findings in contralateral
prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing.
• #1545 Effect of reproductive factors and lifestyle on the onset of breast cancer in female BRCA 1 and 2 mutation carriers.
• #1559 BRCAPRO 6.0 model validation in male patients presenting for BRCA testing.
http://www4.utsouthwestern.edu/breasthealth/cagene/
Media puntuación BRCAPro 12.16 (range: 0.02-100):
-48.93 (rango 0.02-100) pacientes positivos
-5.96 (rango 0.05-51.16) pacientes negativos
-Curva ROC con AUC 0.819, error estandard 0.038.
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Poster Highlights Session • #1520 Frequency of occult findings in contralateral
prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing
• #1545 Effect of reproductive factors and lifestyle on the onset of breast cancer in female BRCA 1 and 2 mutation carriers.
• #1559 BRCAPRO 6.0 model validation in male patients presenting for BRCA testing.
• #1556 The clinicopathologic significance of FOXC1 in BRCA-mutant breast cancer.
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Poster Highlights Session • #1520 Frequency of occult findings in contralateral
prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing
• #1545 Effect of reproductive factors and lifestyle on the onset of breast cancer in female BRCA 1 and 2 mutation carriers.
• #1559 BRCAPRO 6.0 model validation in male patients presenting for BRCA testing.
• #1556 The clinicopathologic significance of FOXC1 in BRCA-mutant breast cancer.
FOXC 1 factor de transcripción, en CM basal-like se correlaciona con mal pronóstico
Pérdida de BRCA1 incrementa expresión de FOXC1
37 BRCA1 y 35 BRCA2 : expresión FOXC1 en 21/37 BRCA1, y 6/35 BRCA2
Analisis univariante: edad joven, alto grado tumoral, alto Ki67, CMTN/basal,
bajo nº ggls afectos, mayor tasa de recurrencia local, pero no peor supervivencia
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Poster Highlights Session • #1520 Frequency of occult findings in contralateral
prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing
• #1545 Effect of reproductive factors and lifestyle on the onset of breast cancer in female BRCA 1 and 2 mutation carriers.
• #1559 BRCAPRO 6.0 model validation in male patients presenting for BRCA testing.
• #1556 The clinicopathologic significance of FOXC1 in BRCA-mutant breast cancer.
• #1560 Women from certain BRCA1/2-mutation–negative hereditary breast ovarian cancer families and consideration of prophylactic salpingo-oophorectomy before menopause.
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Poster Highlights Session • #1520 Frequency of occult findings in contralateral
prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing
• #1545 Effect of reproductive factors and lifestyle on the onset of breast cancer in female BRCA 1 and 2 mutation carriers.
• #1559 BRCAPRO 6.0 model validation in male patients presenting for BRCA testing.
• #1556 The clinicopathologic significance of FOXC1 in BRCA-mutant breast cancer.
• #1560 Women from certain BRCA1/2-mutation–negative hereditary breast ovarian cancer families and consideration of prophylactic salpingo-oophorectomy before menopause.
44 familias con CM y CO, 40 casos CO 66% ≤ 60 años, 34% ≤ 50 años
SOP debe considerarse
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GENERAL POSTER SESSION
#1541 Evaluation of breast cancer incidence in Lynch syndrome patients by MMR gene.
5.638 p con mutación en gen de SL.
Determinan prevalencia de cáncer de mama según gen afecto
MLH1 3,2%
MSH2 3,7%
MSH65,9% Mayor riesgo
PMS2 4%
EPCAM 1,8%
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GENERAL POSTER SESSION
#1541 Evaluation of breast cancer incidence in Lynch syndrome patients by MMR gene.
#1554 Shortened telomere length to predict initiation of carcinogenesis in Lynch syndrome.
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GENERAL POSTER SESSION
#1541 Evaluation of breast cancer incidence in Lynch syndrome patients by MMR gene.
#1554 Shortened telomere length to predict initiation of carcinogenesis in Lynch syndrome.
#1540 Using next-generation sequencing (NGS) to identify causative mutations in Asian cancer (CA) patients with suspected Lynch syndrome.
94 genes predisposición a cáncer TruSight Cancer (Illumina Inc)
Estudian 96 pacientes (Amsterdam,Bethesda, historia familiar)
24 que no cumplen C. Amsterdam:
-2 MSH2, 2 MSH6, 1 MLH1,
-18 en genes no relacionados BRIP1, FANCD2, FANCM, XPC
-15 VEDs en MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, 2, 3, EPCAM
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GENERAL POSTER SESSION
#1541 Evaluation of breast cancer incidence in Lynch syndrome patients by MMR gene.
#1554 Shortened telomere length to predict initiation of carcinogenesis in Lynch syndrome.
#1540 Using next-generation sequencing (NGS) to identify causative mutations in Asian cancer (CA) patients with suspected Lynch syndrome.
#1561 Biologic pathways, candidate genes, and molecular markers associated with quality-of-life domains.
- Revisión sistemática vías moleculares y genes candidatos
involucrados en fatiga, dolor, estado emocional negativo y positivo,
función social y calidad de vida.
->50 genes candidatos: vías reacción inflamatoria, Oxitocina, neurotransmisores
HIGHLIGHTS ASCO
Ana Beatriz Sánchez Heras
Unidad de Consejo Genético en Cáncer
H. General Universitario de Elche
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