8/11/2019 Gene Diagnostico Nao Invasivo de Microdelecoes
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Triagem de Microdelees
PanoramaTM
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O GENE oferece agora o teste PanoramaTMno-invasivo ampliado que inclui cinco Microdelees
Deleo 22q11.2 /Sndrome de DiGeorge
Deleo 1p36
Sndrome de Angelman
Sndrome de Prader-Willi
Sndrome de Cri-du-chat
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Frequncia das microdelees?
Sndrome de Deleo 22q11.2 /
Sndrome de DiGeorge1 em 2.0001
Sndrome de Deleo 1p36 1 em 5.0002
Sndrome de Prader-Willi 1 em 10.0002
Sndrome de Angelman 1 em 12.0002
Sndrome de Cri-du-chat 1 em 20.0003
Frequncia total destas sndromes
de microdeleo
Aprox.
1 em 1.000
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Microdelees so comuns!
140
120
100
80
60
40
20
0
8
Trissomia21
Deleo22q11.2
FibroseCstica
Trissomia18
Trissomia13
X-Frgil
Deleo1p36
W
erdnig-Hoffman
Prader-Wili
Angelman
Cri-du-chat
Comparao com outras sndromes genticas comuns
Incidncia em 100.000 nativivos
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Em mes jovens as microdelees so
mais comuns que a Sndrome de Down!
Fontes:
Prevalncia da Sndrome de Down de Snijders et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167170.
Prevalncia total das microdelees a faixa superior de Gross et. al. Prenatal Diagnosis 2011;39:259-266e
www.genetests.org.
28 30
Idade Materna
Painel de
Microdelees
Panorama
1/250
Sndrome
de Down
1/500
9
1/2000
1/1000
20 22 24 26 32 34
O risco de microdelees no depende da idade materna
http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/http://www.genetests.org/8/11/2019 Gene Diagnostico Nao Invasivo de Microdelecoes
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Deleo 22q11.2 / Sndrome de DiGeorge /
Sndrome Velocardiofacial
Incidncia 1 em 2.000 nativivos
Localizao (tamanho da regio) 2q11.2 (2,9 MB)
Expectativa de vida Reduzida
Efeitos mentais Deficincia mental de leve a moderada, esquizofrenia
Defeitos cardacos Sim, especialmente malformaes cono-truncais
Outras caractersticas Fenda palatina, deficincia imunolgica, hipocalcemia, facies caracterstica
Sensibilidade do teste Panorama 95.7% (45/47 casos) (85.5-99.5%)
Especificidade do teste Panorama >99% (419/422 casos) (97.9-99.9%)
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Deleo 1p36
Incidncia 1 em 5.000 nativivos
Localizao (tamanho da regio) 1p36 (10 MB)
Expectativa de vida Normal
Efeitos mentais Deficincia mental moderada a grave
Defeitos cardacos Sim
Outras caractersticas Perda auditiva, convulses, facies caracterstica
Sensibilidade do teste Panorama >99% (1/1 casos)
Especificidade do teste Panorama >99% (468/468 casos)
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Sndrome de Prader-Willi
Incidncia 1 in 10.000 nativivos
Localizao (tamanho da regio) 15q11-q13 de origem paterna (5.9 MB)
Expectativa de vida Reduzida
Efeitos mentais Deficincia mental de leve a severa, problemas de comportamento
Defeitos cardacos No
Outras caractersticas Hipotonia na infncia, apetite insacivel mais tarde, obesidade, hipogonadismo,
facies caracterstica, mos e ps pequenosSensibilidade do teste Panorama 93.8% (15/16 casos)
Especificidade do teste Panorama >99% (453/453 casos)
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Sndrome de Angelman
Incidncia 1 em 12,000 nativivos
Localizao (tamanho da regio) 15q11-q13 de origem materna (5,9 MB)
Expectativa de vida Normal
Efeitos mentais Deficincia mental grave
Defeitos cardacos No
Outras caractersticas Risos paroxsticos, no h fala, ataxia e rigidez, convulses, microcefalia,
hipopigmentao em alguns casos
Sensibilidade do teste Panorama 95.5% (21/22 casos)
Especificidade do teste Panorama >99% (447/447 casos)
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Sndrome de cri-du-chat
Incidncia 1 em 20,000 nativivos
Localizao (tamanho da regio) 5p15.2 (20 MB)
Expectativa de vida Reduzida
Efeitos mentais Deficincia mental de moderada a severa, problemas de comportamento
Defeitos cardacos Sim
Outras caractersticas Choro de miado de gato, problemas de crescimento, facies tpica
Sensibilidade do teste Panorama >99% (24/24 casos)
Especificidade do teste Panorama >99% (444/445 casos)
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Vantagens do diagnstico pr-natal
das microdelees
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Preparao psicolgica do casal para o
nascimento de uma criana com
anormalidade
Preparao para parto em hospital dereferncia para lidar com complicaes
neonatais
Diagnstico precoce propicia a preveno
de complicaes na infncia
Diagnstico precoce permite
aconselhamento gentico
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Como proceder na eventualidade
de um resultado de alto risco
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Fazer teste invasivo para
confirmao: o teste no-invasivo
Panorama um teste de triagem. Cerca de 10% dos casos positivos
para microdelees so confirmados.
Os testes invasivos de confirmaoso gratuitos no GENE.
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Sumrio
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Severas As sndromes de microdeleo podem ser to severas
quanto a sndrome de Down ou mais
Comuns As sndromes de microdeleo so comuns. De fato,
a deleo 22q11.2 mais comum que as Trissomias 18 e 13 e a
Fibrose Cstica na populao
Risco uniforme
As sndromes de microdeleo tmfrequncia igual em todas as idade maternas e todas as
populaes
Frequentemente no diagnosticadas No h sinais
ultrassonogrficos de alerta para a maioria delas (sndromes
silenciosas). Muitos casos s tm diagnstico muito tardio ouficam sem diagnstico.
Interveno precoce valiosa Preveno de complicaes neonatais e
na infncia, estimulao psicomotora precoce, aconselhamento
gentico
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