Enfermedades genéticas detectadas con el cariotipo humano
Jazmín FaríasMorfofisiopatología y citodiagnóstico
Facultad de medicina.Escuela de tecnología médica
Tipos de alteraciones del complemento cromosómico¿Qué alteraciones podemos ver en un cariotipo?
Anomalías Cromosómicas Humanas•La gran mayoría de los desórdenes cromosómico
(estructurales o numéricos) son letales y se traducen en abortos espontáneos.
•A) Anomalías estructurales▫Deleciones: pérdida de un fragmento cromosómico.▫Inversiones: hay 2 fracturas en el cromosoma y se
invierte el segmento.▫Traslocaciones: hay 2 fracturas y el segmento se
reubica en otro cromosoma.
Ejemplos de anomalías estructuralesSíndrome “Cri du chat”
•Deleción o pérdida de la un segmento del brazo q del cromosoma 15 en el cromosoma de origen paterno.
Ejemplos de anomalías estructuralesSíndrome “Prader-Willi”
• Deleción o pérdida de la un segmento del brazo q del cromosoma 15 en el cromosoma de origen materno. A pesar de ser la misma región que en el síndrome de Prader-Willi, el síndrome que se produce es diferente, sólo por ser deleciones en cromosomas que poseen distinto origen parental.
Ejemplos de anomalías estructuralesSíndrome “Angelman”
•B) Anomalías cromosómicas numéricas▫Aneuploidías: variación en número de cromosomas
del individuo.▫Hiperdiploidía: un cromosoma está presente en un
número mayor a 3.▫Poliploidía: hay más de un juego de 46 cromosomas:
Triploidias (3n): 69 cromosomas Tetraploidías (4n): 92 cromosomas
Anomalías Cromosómicas Humanas
Ejemplos de aneuploidíasSíndrome de Down •Trisomía del cromosoma 21
• Trisomía cromosoma 13
• Anomalías en el sistema nervioso▫ Retraso mental▫ Dilatación de la
bifurcación ventricular▫ Alargamiento del surco posterior▫ Aumento de tamaño del riñón
• Anomalías cardíacas▫ Comunicación interventricular▫ Displasia valvular▫ Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros▫ Polidactilia▫ Pie valgo
• Anomalías en abdomen▫ Onfalocele▫ Extrofia vesical
• Hipotonía muscular
Ejemplos de aneuploidíasSíndrome de Patau
• Se trata de una monosomía de los cromosomas sexuales, es decir, falta uno de los cromosomas X
Ejemplos de aneuploidíasSíndrome de Turner
Fin
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