Untitled

TESTI CONSIGLIATI:

GENETICA Benjamin A. Pierce - ZanichelliGENETICA: Pricipi di anilisi formale A.J.F: Griffith, J. Miller, D.Suzuki R. Lewontin, W. Gelbart- ZanichelliPRINCIPI DI GENETICA Snustad-Simmons- EdiSes

DIAPOSITIVE DEL CORSO:

http://profs.sci.univr.it/~delledon/Insegnamenti/Index.html

• DNA determines the characteristics of all living organisms.

• DNA is composed of a four-letter nucleotide/molecule alphabet referred to as A, T, C, and G.

• The order of the alphabet determines the characteristics of the living organism, much like the order of letters in our alphabet determines the words.

• Each cell in the human body contains >3 BILLION letters in approximately 9 feet of DNA

1

A-PDF Number Pro DEMO: Purchase from www.A-PDF.com to remove the watermark

http://www.a-pdf.com/?pnp-demo

Francesca

Rettangolo

1 GAATTCACGC TTTAAGGCTA TGGCCACCTT TAAATAAAGT ACAGCATTAC TAAAAAAAAA

61 TAAATAAATA ACCAATACAA ATCTTTTCAG AGACAAATGC ATTCTCTGAC ATCTGAGGTT

121 ACAGCAAATC TCTTCTTCAC CTGTTTGCTT GTTTAGAGTT GTAATATTTG CTTTGGTGTA

181 GAGCTGAAGA CATAAATTGG TAACCAATGG AATTATCTGG CCTCAGACTT TATTTATTTT

241 CATCATTTAT TTCACTGATG TGCAAATTTA TTCCGTACCA GCAAATGTCA ATTTAATTAT

301 ATTCTACAGT ACACAGTGAA TCATGTATAC TTAGTCAAGT TGTAAATACA CTAAACCATA

361 TAAACTCACA ACAGTATATC AGCTCATGAT GGGTAAATGA CTTTTCCCTG AGAAAGAGTA

421 TCTGTTTAAC CTGCATGATC TCACTCTTTA GTATTTGCTT CTTTAGTCGA CGTTTGTTTC

481 CTAGTTTTGA ATATAATCAT GATATGGAGA GACAAGTGAA ATCACCACAA TTTTGTTTTC

541 CAAAATGGGA GACTATGCAA ATGCTGAAAT GAGAATTAAT ACATCCAAAA TATCGAACCA

601 CAATTATGGC TTTGCTTTAC TTTTTGCCCG TAAGAGACAT GTGGCCTAGA ATAGGTGGCA

661 GGTATTCCTA CCACAACCTT GCTTAGCATA GTGGTTGACT AAATATAAAT TTTAGAGATG

721 AAGGTTGTTC TATACCCAGA TTTCAACGTG ATTGCTATGC CCACTTCACT TTCTTTAAAA

781 TACATATTTT TCTTACTTCT CACTTTCTTT TTCTTCTTGG TTGACATTTT TTGGCTCAGG

841 GATTTTTTTT TTCCTTATGA TCTCAAGAAA TTTTTCTCAT TGAAAAAGAC ATAATCGTGC

901 TGGGAGTGGT GGCTCATGCT TGTAATCCCA GCACTTTGGG AGGCTGAGGC TGGTGGATCA

961 CCTGAGGTCA GCAGTTACAG ATGAGCCCGG CCAAAATGGT GAAACCTCAT CTCTACTAAA

1021 AATACAAAAA TTTGCCAGGT GTGGTGGCAG GCACTTGTAA TCCCAGCCAC TCGGGAGGCT

1081 GAGGCAGGAG AATCGCTTGA ACCCAGGAGG CAGAGGTTGC AGTGAGCCAA GATCATTCCA

1141 TTGGACTCTA GCAGGGTGAC AAGAGCAAAA CTCCATCTCA GGAAAAAAAA AATCATAAAT

1201 TTTCCCATAT GAAAAAAATA ACACAAGATC CGGAATACAG AGAGGAGCAT AATCCTTTGC

1261 AGGTCATAGA TGTAATCTTT CTTCCAGGAA AAATTTATTT CAGATAAGAC CAGAATTGGA

1321 AACATATTCC ATGCCGTCAG ATAGCACTGG CTTAGGAGAC GAATGAGGAG GAGCCTGCAG

1381 GCTACCTCAA GGATAAGAAG CAGGCAAAAG GCAAGCACAG GGGCGGCATG CACTCACACT

1441 GGGGCTGCTC CTTCCTGGGC AAGTTTCAGA AACTCACTGA CAGAGCTAGC AGCTCCCATA

1501 GAGATGAATG CCCATGTTTT CCCGAAGGGA GAACTGATGC TTAGAAAGGC TGAATGACTT

Genoma

Cromosoma

Gene

GTTTAGAGTT CTTTGGTGTA

AATTATCTGG TATTTATTTT

TTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAGTT GTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAATATTTTTTTTTTTTTTTG CCCCCCCCCCCCCCTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGTA

TTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG CCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeennnnnnnnnnnnnnnnooooooooooooooooooooooooooommmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmaaaaaaaaTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTGenomica strutturale

GATCATTCCA

CTCCATCTCA GGAAAAAAAA AATCATAAAT

TTGTAA TCCCAGCCAC TCGGGAGGC

GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCC

ATCTCA GGAAAAAAAA AATCATAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeennnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnnneeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAAAGGGGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCGenomica funzionale

Il “manuale di istruzioni” di tutti gli organismi viventi

2

1 GAATTCACGC TTTAAGGCTA TGGCCACCTT TAAATAAAGT ACAGCATTAC TAAAAAAAAA

61 TAAATAAATA ACCAATACAA ATCTTTTCAG AGACAAATGC ATTCTCTGAC ATCTGAGGTT

121 ACAGCAAATC TCTTCTTCAC CTGTTTGCTT GTTTAGAGTT GTAATATTTG CTTTGGTGTA

181 GAGCTGAAGA CATAAATTGG TAACCAATGG AATTATCTGG CCTCAGACTT TATTTATTTT

241 CATCATTTAT TTCACTGATG TGCAAATTTA TTCCGTACCA GCAAATGTCA ATTTAATTAT

301 ATTCTACAGT ACACAGTGAA TCATGTATAC TTAGTCAAGT TGTAAATACA CTAAACCATA

361 TAAACTCACA ACAGTATATC AGCTCATGAT GGGTAAATGA CTTTTCCCTG AGAAAGAGTA

421 TCTGTTTAAC CTGCATGATC TCACTCTTTA GTATTTGCTT CTTTAGTCGA CGTTTGTTTC

481 CTAGTTTTGA ATATAATCAT GATATGGAGA GACAAGTGAA ATCACCACAA TTTTGTTTTC

541 CAAAATGGGA GACTATGCAA ATGCTGAAAT GAGAATTAAT ACATCCAAAA TATCGAACCA

601 CAATTATGGC TTTGCTTTAC TTTTTGCCCG TAAGAGACAT GTGGCCTAGA ATAGGTGGCA

661 GGTATTCCTA CCACAACCTT GCTTAGCATA GTGGTTGACT AAATATAAAT TTTAGAGATG

721 AAGGTTGTTC TATACCCAGA TTTCAACGTG ATTGCTATGC CCACTTCACT TTCTTTAAAA

781 TACATATTTT TCTTACTTCT CACTTTCTTT TTCTTCTTGG TTGACATTTT TTGGCTCAGG

841 GATTTTTTTT TTCCTTATGA TCTCAAGAAA TTTTTCTCAT TGAAAAAGAC ATAATCGTGC

901 TGGGAGTGGT GGCTCATGCT TGTAATCCCA GCACTTTGGG AGGCTGAGGC TGGTGGATCA

961 CCTGAGGTCA GCAGTTACAG ATGAGCCCGG CCAAAATGGT GAAACCTCAT CTCTACTAAA

1021 AATACAAAAA TTTGCCAGGT GTGGTGGCAG GCACTTGTAA TCCCAGCCAC TCGGGAGGCT

1081 GAGGCAGGAG AATCGCTTGA ACCCAGGAGG CAGAGGTTGC AGTGAGCCAA GATCATTCCA

1141 TTGGACTCTA GCAGGGTGAC AAGAGCAAAA CTCCATCTCA GGAAAAAAAA AATCATAAAT

1201 TTTCCCATAT GAAAAAAATA ACACAAGATC CGGAATACAG AGAGGAGCAT AATCCTTTGC

1261 AGGTCATAGA TGTAATCTTT CTTCCAGGAA AAATTTATTT CAGATAAGAC CAGAATTGGA

1321 AACATATTCC ATGCCGTCAG ATAGCACTGG CTTAGGAGAC GAATGAGGAG GAGCCTGCAG

1381 GCTACCTCAA GGATAAGAAG CAGGCAAAAG GCAAGCACAG GGGCGGCATG CACTCACACT

1441 GGGGCTGCTC CTTCCTGGGC AAGTTTCAGA AACTCACTGA CAGAGCTAGC AGCTCCCATA

1501 GAGATGAATG CCCATGTTTT CCCGAAGGGA GAACTGATGC TTAGAAAGGC TGAATGACTT

Genoma

Cromosoma

Gene

Primo passo: la genomica strutturale

3

Sanger sequencing

Clone-by-clone shotgun sequencing Whole-genome shotgun sequencing

8

4

More than 10 years and $3 billion required for the HumanGenome Project's reference genome

The $300,000,000 Celera effort was intended to proceed at a faster pace and at a fraction of the cost

10

5

• SANGER sequencers can process 96 samples• Increase in automation• 800 bp read lenght• 1,6 Mbp/day

3.000.000.000 / 1.600.000 = 1875 days!

11

2 months and 2.000.000 USD with 454 Life Sciences

April 2008

12

6

For individuals, the new price will be $19,500, while groups of five or more customers using the same

ordering physician will pay $14,500 per person. In addition, individuals with serious medical conditions

for whom whole-genome sequencing could be of clinical value will pay $9,500 to have their genome

sequenced.

As Illumina Cuts Price of Personal SequencingService, CEO Says Market Growth Hinges onAnalysis

June 08, 2010

Price per 30 x human genomePrice per 30 x human genomeVersion

SOLiD™ 3 Plus System

»

SOLiD™ 4 System

»

SOLiD™ 4hq System

Date

Throughput

€/Genome* (30X coverage)

Oct 2009

60Gb

€27 500

April 2010**

100Gb

€5000

Q4 2010**

300Gb

€2500

Accuracy 99.94% 99.94% 99.99%

*Approximate costs for sequencing reagents at optimal running efficiency **Expected release date

7

Genoma

Cromosoma

Gene

Secondo passo: la genomica funzionale

In 25 anni di biologia molecolare e genetica è stata compresa la funzione di 3.500 dei circa 27.000 geni della pianta

modello Arabidopsis thaliana

9

Quando è possibile monitorare l’espressione dell’intera batteria genica

presente in una cellula o in un tessuto, si può:

• costruire un “catalogo genetico” dei processi biologici che avvengono

in quelle cellule

• comprendere il set di geni necessari per quei processi

E comparando i “profili di espressione genica” di due diversi tipi cellulari, si

può capire cosa rende quelle cellule diverse da ciascun’altra.

La genetica studia:

• Il funzionamento

• La trasmissione da una generazione all’altra

• La variazione

dei geni

I geni sono i fattori che codificano i fenotipi e determinano

l’ereditarietà dei caratteri

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Genetica

• Studia il materiale che influenza le modalità di sviluppo, di funzionamento e di comportamento degli organismi

• Il materiale ereditario deve avere 3 proprietà: – deve essere capace di replicarsi

– deve contenere informazioni per guidare sviluppo e funzionamento dell’organismo

– nel lungo periodo deve essere in grado di cambiare

L’importanza della genetica nel

miglioramento genetico

11

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005

Il bassorilievo assiro mostra la tecnica di impollinazione artificiale della palma da datteri nel 900 AC

I popoli antichi praticavano tecniche di

genetica

Non conoscendo la funzione dei geni, il miglioramento genetico a oggi èproceduto per tentativi, alla cieca, guardando il risultato degli incroci

12


13

http://www.musagenomics.org/ (FAO membro del consorzio)

The domestication of bananas took place insoutheastern Asia. Many species of wild bananasstill exist in New Guinea, Malaysia, Indonesia, andthe Philippines.

In the 15th and 16th century, Portuguese colonistsstarted banana plantations in the Atlantic Islands, Brazil,and western Africa

In the early 20th century, banana plantationsexpanded in Central and South America.

While the original bananas contained rather largeseeds, triploid (and thus seedless) cultivars havebeen selected for human consumption. Ancientfarmers selected banana strains that were seedlessand thus sterile, and grew the fruit throughvegetative sprouting. Cultivated bananas have,therefore, been at a near evolutionary standstill forthousands of years and lack the genetic diversityneeded to fight off disease.

As a result, some varieties of bananas have vanished.In the 1960s, an earlier strain of Panama diseasewiped out the Gros Michel species, once the primarysweet banana grown for export to the United States

18

La Grande Carestia (1845-50)(dal quotidiano "Il Sole 24 ore" del 26/06/1999)

"…Per ottenere un miglioramento delle rese produttive del tubero

della patata – che rappresentava all’epoca la principale risorsa

alimentare per gli otto milioni di abitanti dell’Irlanda – venne immesso nella coltivazione un ibrido che sembrava particolarmente produttivo. E per due anni circa le rese furono effettivamente al di là delle aspettative. Come conseguenza diretta, gli agricoltori irlandesi decisero di orientarsi, tutti, verso quella nuova varietà di patata. Ma quando nel 1845, una grave malattia – dovuta all’azione del fungo

infestante Phitophtora infestans – aggredì l’ibrido distruggendolo, il

sistema agricolo, ormai caratterizzato da una sostanziale monocultura, venne disastrosamente coinvolto.(…) un impatto

catastrofico sul sistema agricolo di un intero Paese e sui destini di generazioni di irlandesi: l’agricoltura ne fu distrutta, un milione di

persone morirono di fame e di stenti…"

Peach and Nectarine (Amygdalus persica).—The bestauthorities are nearly unanimous that the peach hasnever been found wild. It was introduced from Persia intoEurope a little before the Christian era, and at this period fewvarieties existed. Alph. De Candolle, from the fact of thepeach not having spread from Persia at an earlier period, andfrom its not having pure Sanscrit or Hebrew names, believesthat it is not an aboriginal of Western Asia, but came from theterra incognita of China. The supposition, however, that thepeach is a modified almond which acquired its presentcharacter at a comparatively late period, would, I presume,account for these facts; on the same principle that thenectarine, the offspring of the peach, has few nativenames, and became known in Europe at a still later period.

http://pages.britishlibrary.net/charles.darwin/texts/variation/variation10.html

Andrew Knight, from finding that a seedling-tree, raised from a sweet almond fertilised by the pollen of a peach, yielded fruit quite like that of a peach, suspected that the peach-tree is a modified almond; and in this he has been followed by various authors. A first-rate peach, almost globular in shape, formed of soft and sweet

19


Principali 3 branche della genetica: Trasmissione indaga i principi dell’ereditarietà,

Molecolare riguarda il gene e i processi cellulari che ne portano al trasferimento e

all’espressione, Popolazione studia la composizione genetica delle popolazioni

Le teorie della trasmissione dei caratteri

La genetica di trasmissione

20


Ovisti (homunculus nell’ovulo)

e animalculisti (homunculus nello spermatozoo).

Preformismo(fino al 18° secolo)


Il bassorilievo assiro mostra la tecnica di impollinazione artificiale della palma da datteri nel 900 AC

I popoli antichi erano consapevoli del ruolo

dell’ereditarietà

21


Introduzione del concetto diereditarietà. Pangenesi (Grecia, 550AC): i caratteri acquisiti nel corso dellavita vengono trasferiti agli organiriproduttivi da particelle specifiche, legemmule.

ES: se diventi un bravo musicistaanche tuo figlio lo sarà.


Alla fine del 18° secolo August Weisman taglia coda a topi per 22 generazioni -> figli con coda comunque lunga

Teoria pangenetica cancellata

22


19° secolo

August Weisman elabora la teoriadel plasma germinale: le cellulepresenti negli organi riproduttivicontengono una serie completa diinformazioni generiche chevengono trasmesse ai gameti


Nel 1900 viene riscoperta la teoria di Mendel del 1866

23


• 1902: Walter Sutton avanza ipotesi che i geni fossero localizzati sui cromosomi

• 1910: Thomas Morgan scoprì il primo mutante genetico in Drosphila

Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006

1953

24

Concetti FONDAMENTALI della genetica

• Il gene è l’unità fondamentale dell’ereditarietà

• I geni codificano i genotipi (distinzione fra caratteri e geni)

• I geni sono localizzati sui cromosomi• I cromosomi si separano nel corso di mitosi e meiosi• I geni esistono in molteplici forme: gli alleli

• Le informazioni genetiche sono contenute nel DNA e nell’RNA

• Le informazioni genetiche vengono trasferite dal DNA all’RNA e, da questo, alle proteine

• Alcuni caratteri sono influenzati da molteplici fattori• Le mutazioni rappresentano alterazioni permanenti ed ereditabili

delle informazioni genetiche• L’evoluzione rappresenta un mutamento a livello genetico

I cromosomi e la riproduzione cellulare

25



26



Un’altra differenza fra Procarioti ed Eucarioti è la presenza negli eucarioti di istoni che complessano con il DNA e formano i cromosomi. Il DNA deve separarsi dagli istoni per poter essere letto/replicato.

Cromosoma procariote è generalmente circolare, quello eucariote è lineare

27


Riproduzione di un procariote


28

OGNI CROMOSOMA E’ COSTITUITO DA UNA SUCCESSIONE LINEARE DI GENI O LOCI.

GENE: UNITA’ EREDITARIA FONDAMENTALE

LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UNCROMOSOMA.

OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI NELLO STESSO ORDINE MA NON NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA.

Geni e cromosomia

b

c

d

ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE

29


Cinetocòro


30

Ciclo cellulare

Interfase: periodo di tempo che intercorre fra due divisioni cellulari.Fase M (mitotica): divisione cellulare. Composta da Mitosi (divisionenucleare) e Citocinesi (divisione citoplasmatica)

Per convenzione, l’interfase è divisa in G1, S e G2. G = GapS = Sintesi

PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE CHE GARANTISCELA CONSERVAZIONE E LA DISTRIBUZIONE DELLOSTESSO NUMERO DI CROMOSOMI DA UNA CELLULAMADRE ALLE DUE CELLULE FIGLIE.

IL MATERIALE CROMOSOMICO SI RADDOPPIA UNAVOLTA E LA CELLULA SI DIVIDE UNA VOLTA.

La mitosi produce sempre due cellule geneticamente identiche alla cellula madre.

MITOSI

31

Cellula figlia 46 cr

Cellula figlia 46 cr

Cellula madre 46 cromosomi

Le cellule attraversano una serie di stadi chiamati

fasi G1, S, G2 e M.

La cellula diploide di partenza aveva una coppia di cromosomi, per un totale di 2 cromosomi.

Durante la fase S questi si sono replicati per dare 4 cromatidi fratelli.

Al termine della mitosi vi sono 2 cellule figlie, ciascuna delle quali contiene 2 cromosomi.

32

Fasi della Mitosi: 1. Profase

2. Metafase

3. Anafase

4. Telofase

Profase: Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina cominciano a condensarsi mediante processi di spiralizzazione nel quale i cromosomi diventano contemporaneamente più corti e più spessi.

Ogni cromosoma è stato duplicato durante la precedente fase S e consiste di una coppia di unità identicheàcromatidi fratelli.

Ogni cromatide contiene una regione chiamatacentromero.

33

Metafase: I cromosomi sono allineati lungo il piano equatoriale della cellula (piastra metafasica) e prendono contatto con i microtubuli.

Il cinetocoro è un insieme di proteine che aderisce alcentromero.

Per la corretta separazione dei cromosomi si forma una connessione tra i microtubuli del cinetocoro e i cromosomi replicati.

Profase-Metafase

34

Anafase: Ha inizio quando le forze che tengono uniti i cromatidi fratelli in corrispondenza dei loro centromeri si allentano. Ogni cromatide è ora considerato come un cromosoma indipendente.

I cromosomi disgiunti migrano lentamente ai poli opposti grazie ai cinetocòri, ancora uniti ai microtubuli del fuso, che ne guidano il cammino.

L’anafase termina quando tutti i cromosomi hanno raggiunto i poli.

Telofase: E’ lo stadio finale della mitosi, caratterizzato dal ritorno ad una condizione simile a quella di interfase.

I cromosomi si decondensano srotolandosi.

Attorno ad ogni serie di cromosomi si sviluppa un involucro nucleare.

35



36


MEIOSIGli organismi superiori si riproducono mediante l’unione di due cellule sessuali specializzate, i gameti (aploidi) che si uniscono a formare un’unica cellula chiamata zigote(diploide).

Il mantenimento di un numero costante di cromosomi è assicurato mediante un tipo particolare di divisione cellulare “riduzionale” chiamato meiosi.

Se i gameti (cellule uovo e spermatozoi) avessero lo stesso numero di cromosomi delle cellule del genitore che lo produce, allora lo zigote avrebbe un n° doppio di cromosomi e questo raddoppiamento si verificherebbe ad ogni generazione!

I gameti sono prodotti nelle gonadi (testicolo e ovario/ovaia) a partire dalle cellule germinali

37

• processo di divisione cellulare che porta alla produzionedi cellule aploidi.

• il materiale cromosomico si raddoppia una volta e lacellula si divide due volte.

• e’ un processo fondamentale per garantire laconservazione dello stesso numero di cromosomiall’interno di ogni specie.

MEIOSI

Il termine meiosi significa infatti “rendere più piccolo”, in riferimento al fatto che il numero dei cromosomi viene dimezzato.

Durante la meiosi una cellula diploide va incontro a 2 divisioni cellulari, producendo potenzialmente 4 cellule aploidi.

La meiosi consiste di due divisioni nucleari e citoplasmatiche denominate prima e seconda divisione meiotica.

Meiosi 1: i membri di ogni coppia di cromosomi omologhi prima si uniscono, poi si separano e vengono distribuiti in nuclei distinti.

Meiosi 2: i cromatidi che costituiscono ciascun cromosoma omologo si separano e vengono distribuiti ai nuclei delle cellule figlie

38


Fasi della Meiosi RIDUZIONALE

(Meiosi I)

• PROFASE I: i cromosomi si condensano, avviene il crossing-over, l’involucro nucleare si rompe e si forma il fuso mitotico

•METAFASE I: le coppie di cromosomi omologhi si fronteggiano sulla piastra metafasica

•ANAFASE I: i componenti di una coppia di cromosomi omologhi si dirigono verso i poli opposti; i centromeri non si sono divisi quindi i cromosomi sono composti da due cromatidi e sono detti diade

•TELOFASE I: Si formano 2 cellule, ciascuna che possiede la metà del numero originale di cromosomi

39


1. leptotene

2. zigotene (sinapsi)

3. pachitene (crossing-over; tetrade)

4. diplotene (chiasmi)

5. diacinesi

Fasi della Meiosi RIDUZIONALE

PROFASE I

40

MEIOSI: Profase I

CromosomiDiventano visibili

Cromosomi omologhisi appaiano

Si forma il complessoSinaptonemico e crossing-over

Cromosomi si separano ma rimangono appaiati a livello di chiasmi

Membrana nucleare si disgrega

Sinapsi: associazione molto strettaChiasma: risultato del crossing-over che tiene uniti i cromosomi omologhi

TETRADE

41


Crossing over: rottura e scambio di parti di cromatidi e loro successiva ricongiunzione.

42

• METAFASE I: le coppie di cromosomi omologhi si fronteggiano sulla piastra metafasica

• ANAFASE I: i componenti di una coppia di cromosomi omologhi si dirigono verso i poli opposti; i centromeri non si sono divisi quindi i cromosomi sono composti da due cromatidi e sono detti diade

• TELOFASE I: si formano due cellule figlie con meta’ dei cromosomi costituiti ciascuno da due cromatidi

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright ©

2005

43

• METAFASE II: i singoli cromosomi si allineano sulla piastra metafasica

• ANAFASE II: si dividono i cromatidi di ciascun cromosoma

• TELOFASE II: citocinesi à 4 cellule con metà numero dei cromosomi formati ciascuno da un cromatidio

• PROFASE II: i cromosomi condensano nuovamente , si riforma il fuso, si disgrega la membrana

Fasi della Meiosi EQUAZIONALE

(Meiosi II)

44

1. Produzione di cellule aploidi

2. CROSSING-OVER: nella profase I durante

l’appaiamento tra i cromosomi omologhi (tetradi)

può avvenire uno scambio reciproco di parti tra

cromosomi omologhi

3. ASSORTIMENTO CASUALE dei cromosomi omologhi

(I divisione) e dei cromatidi fratelli (II divisione) con

formazione di nuove combinazioni. All’anafase I gli

omologhi si disgiungono e migrano ai due poli della

cellula in modo indipendente per ogni paio, allo

stesso modo si comportano i cromatidi fratelli

all’anafase II

2+3à rimescolamento del patrimonio genetico

PUNTI IMPORTANTI NELLA MEIOSI:

I processi di base della meiosi sono simili a quelli della mitosi, ma presentano 4 importanti differenze:

1. La meiosi comporta 2 successive divisioni nucleari e citoplasmatiche con potenziale produzione di 4 cellule.

2. Nonostante le due divisioni il DNA subiscono una sola duplicazione durante l’interfase che precede la divisione meiotica

3. Ognuna delle 4 cellule prodotte contiene un n° aploide di cromosomi, cioè solo un esemplare di ogni coppia di omologhi.

4. Durante la meiosi l’informazione genetica che proviene da entrambi i genitori viene mescolata, così che ogni cellula possiede una combinazione di geni potenzialmente unica.

45

I. La meiosi genera le diversita’

II. La mitosi e’ un processo

conservativo

46


si

fronteggiano

Il numero dei cromosomi e’ caratteristico di ciascuna specie.

Nell’uomo 46 cromosomi divisi in coppie di omologhi : corredo

cromosomico diploide

Ogni coppia di cromosomi contiene un cromosoma di origine

paterna e un cromosoma di origine materna

produzione di cellule aploidi à gameti (spermatozoi e cellule uovo)

La fusione di 2 gameti (aploidi) durante la fecondazione porta alla

formazione di un nuovo individuo (diploide) detto zigote

I gameti sono prodotti nelle gonadi (testicolo, ovaio) a partire dalle

cellule germinali tramite una divisione cellulare riduzionale: meiosi

Tutte le altre cellule dell’organismo sono dette cellule somatiche,

sono diploidi e si dividono tramite una divisione cellulare: mitosi

SOMMARIO

47

I principi fondamentali dell’ereditarietà (leggi di Mendel)


48

• GENOTIPO insieme dei geni di un organismo

• FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo

Genotipo

Ambiente

A

B

I

II

Fenotipo 1

Fenotipo 2

Fenotipo 3

Fenotipo 4

Fenotipo 5

Fenotipo 6

Fenotipo 7

Fenotipo 8

Fenotipo 9

Fenotipo 10

Perturbazioni

Casuali

Norma di reazione di A agli ambienti I e II

Norma di reazione di B agli ambienti I e II

ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano

modalità alternative dello stesso carattere.

LOCUS: posizione del cromosoma dove è presente un gene

APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti).

DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di

animali e alcune piante).

OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene

rappresentate dallo stesso allele (AA, aa).

ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene

rappresentate da due alleli diversi (Aa).

DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in

omozigosi.

RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.

49


Gregor Mendel(1822-1884)

Nel 1900 viene riscoperta la teoria di Mendel del 1866

Mendel non conosceva la parola gene, coniata nel 1909 dall’ olandese Johannsen Wilhelm

Le leggi di Mendel

Legge della dominanza (o legge della omogeneità di fenotipo): Ogni individuo possiede 2 alleli che

codificano una caratteristica. Quando i due alleli sono diversi (eterozigote), si osserva solo il carattere

portato dall’allele “dominante”

Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): ogni individuo ha per una particolare caratteristica

due alleli, provenienti ciascuno da uno dei genitori, che si separano (segregano) per la trasmissione alla

generazione successiva attraverso i gameti.

Legge dell'assortimento indipendente (o legge di indipendenza dei caratteri): gli alleli posizionati su

cromosomi non omologhi si distribuiscono a caso nei gameti. Ciò implica che le probabilità (e quindi, nei

grandi numeri, le frequenze) di ogni combinazione di genotipi o fenotipi è il prodotto delle probabilità (o

frequenze) di quelli per ogni carattere.

La prima però non è una vera e propria legge. Le leggi di Mendel, per definizione (e per il Pierce) sono

2: Segregazione indipendente e Assortimento indipendente. Noi comunque le consideriamo TUTTE E

TRE

50


Le 7 caratteristiche studiate da Mendel:


Gli incroci monoibridi

Stesso risultato con incrocio reciproco

51


Mendel non si accontentò di esaminare solo i semi originati dall’incrocio, piantò quei semi, lasciò che le piante cresciute si autoimpollinassero e analizzò i semi prodotti


Poiché nelle piante figlie c'è sempre solo un colore dominante, nei geni sarà contenuto un fattore dominante che determina il colore, e uno recessivo, che rimane allo stato latente.

Prima legge di Mendel(o della dominanza): Ogni individuo possiede 2 alleli che codificano una caratteristica. Quando i due alleli sono diversi (eterozigote), si osserva solo il carattere portato dall’allele “dominante”

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• Genotipo della progenie = A + a = Aa contiene una copia di “A” (liscio) ed

una copia di “a” (rugoso)

• Tutti gli individui della F1 hanno semi lisci benché siano geneticamente “Aa”

perché “A” (liscio) è dominante su “a”

(rugoso) che è recessivo

Legge dell'uniformità degli ibridi della prima

generazione o legge della Dominanza


Mendel piantò i semi originati dall’incrocio, lasciò che le piante cresciute si autoimpollinassero e analizzò i semi prodotti

In un rapporto di 3:1, il carattere recessivo della prima generazione torna ad essere presente nella seconda generazione accanto al carattere dominante.

Seconda legge di Mendel(o della segregazione): In un eterozigote, due alleli differenti segregano durante la formazione dei gameti

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La Legge della Segregazione

Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): Incrociando individui eterozigoti per un

carattere si ottengono discendenti che, per il 50%, hanno lo stesso genotipo dei genitori

(eterozigoti) mentre il restante 25% sono omozigoti per ciascuno dei due fattori.

• Genotipo della F1 =“Aa”

• Un genitore “Aa” produce sia gameti “A” sia gameti “a”

• L’incrocio tra genitori “Aa” dà origine ad una progenie F2

nella quale lisci e rugosi sono in rapporto di 3:1

• La ricomparsa del carattere rugoso nella generazione F2

dimostra la Legge della segregazione


La segregazione si verifica poiché i cromosomi omologhi si separano nel corso della meiosi

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Nella F3, i semi grinzosi davano

semi grinzosi, i semi rotondi

davano o solo semi rotondi, o

semi rotondi e grinzosi in

rapporto 3:1

Come sapere se una pianta è

omozigote oppure eterozigote?

Testcross o Reincrocio di prova

Il reincrocio è l’incrocio di un individuo con uno dei due genitori. Il

reincrocio di prova, o testcross, è l’incrocio di un individuo con

fenotipo dominante ma genotipo sconosciuto e un individuo con

fenotipo recessivo (che può essere solamente omozigote) che ha

lo scopo di determinare il genotipo del primo individuo

•L’analisi del Testcross permette ai genetisti di determinarese il fenotipo dominante osservato è dovuto ad un genotipoomozigote “AA”o ad un genotipo eterozigote “Aa”

•A tale scopo si effettua un incrocio genetico utilizzando ungenitore recessivo = “aa”

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Incrocio di controllo

Risultati di un testcross

• AA + aa = Aa ; se il testcross produce solo individui con fenotipo dominante: genitore omozigote

• Aa + aa = ½ Aa + ½ aa; se il testcross produce ½ individui con fenotipo dominante e ½ con fenotipo recessivo: genitore eterozigote

• I risultati permettono la determinazione indiretta del genotipo de genitori

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REINCROCIO E INCROCIO DI CONTROLLO

½ Yy ½ yyYy

Fenotipi F2

Genotipi F2

Gameti F2

Fenotipi F3

Genotipi F3

YY yy Yy yy

1 : 2

tutti Y tutti y ½ Y e ½ y tutti y

Gli incroci diibridi

57

I caratteri sono indipendenti e possono anche presentarsi, nelle piante figlie, in associazioni diverse da quelle riscontrate nelle piante di partenza.

Terza legge di Mendel (o dell’assortimento indipendente): gli alleli di geni differenti segregano indipendentemente tra loro

• Incrocio genetico diibrido = piante eterozigoti per ciascuno di due diversi caratteri fenotipici, come il colore e la forma del seme

• Il fenotipo del diibrido è dominante (liscio / giallo) ed il genotipo è eterozigote per ciascun elemento genetico = LlGg

• Durante la produzione dei gameti gli elementi genetici di ciascuna coppia si separano

• Ll = L + l; Gg = G + g

• Tutte le possibili combinazioni di “L” o “ l” e “G” o “g” hanno luogo durante la fecondazione = LG + Lg + lG + lg in rapporto 1:1:1:1

• Questo rapporto dimostra l’ Assortimento indipendente degli elementi genetici

Legge dell’ Assortimento Indipendente

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Legge dell’ Assortimento

Indipendente

Geni che codificano caratteristiche differenti si separano in modo

indipendente l’uno dall’altro quando si formano i gameti, a causa

della separazione autonoma delle coppie omologhe di cromosomi

durante la meiosi.

ATTENZIONE!! I geni localizzati vicini fra loro sullo stesso

cromosoma non assortiscono in maniera autonoma


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Gli esperimenti di Mendel e le tre leggi I caratteri ereditati dai genitori vengono trasmessi come unità distinte e indipendenti, che si

riassortiscono di generazione in generazione secondo regole ben precise.

Inizialmente, Mendel incrociò una pianta di pisello dal seme verde con una dal seme giallo: tutte le

piantine figlie del primo incrocio avevano il seme giallo, mentre il verde sembrava scomparso. Questa

osservazione è alla base della prima legge di Mendel (o della dominanza): poiché nelle piante figlie c'è

sempre solo un colore dominante, nei geni sarà contenuto un fattore dominante che determina il

colore, e uno recessivo, che rimane allo stato latente.

Gli esperimenti di Mendel continuarono con la seconda generazione di piante figlie: incrociando le

piante di prima generazione vide che quelle della seconda erano per ¾ gialle e per ¼ verde. Fu così

stabilita la seconda legge di Mendel (o della disgiunzione): in un rapporto di 3:1, il carattere recessivo

della prima generazione torna ad essere presente nella seconda generazione accanto al carattere

dominante.

In un terzo esperimento, Mendel prese in considerazione due caratteri. Oltre al colore giallo (carattere

dominante) e verde (carattere recessivo), considerò anche la rugosità del seme, prendendo alcune

piante dal seme liscio (carattere dominante) e alcune dal seme grinzoso (carattere recessivo). Arrivò ad

avere sedici piante di terza generazione, delle quali nove avevano un seme giallo e liscio (due caratteri

dominanti), tre avevano un seme verde e liscio (un carattere dominante e uno recessivo), altre tre

l'avevano giallo e grinzoso (un carattere dominante ed uno recessivo), e una soltanto verde e grinzoso

(due caratteri recessivi). Quest'ultimo esperimento portò alla formulazione della terza legge di Mendel

(o dell’indipendenza): i caratteri sono indipendenti e possono anche presentarsi, nelle piante figlie, in

associazioni diverse da quelle riscontrate nelle piante di partenza.

I fattori ereditari prima e dopo

MendelI fattori ereditari sono indistinti,

quindi

• non hanno una relazione precisa rispetto ai caratteri

• sono soggetti a mescolanza alla formazione dello zigote così che i caratteri si presentano con modalità intermedie rispetto ai genitori

• Sono suscettibili di modificazione in seguito ad influenze dirette dell’ambiente

I fattori ereditari sono particelle distinte e separate tra di loro

quindi

• ogni fattore determina un carattere

• alla formazione dello zigote i due fattori che determinano lo stesso carattere proveniente dai due gameti formano una coppia che persiste in tutte le cellule dell’organismo e si separeranno soltanto alla formazione dei gameti

• i fattori ereditari passano invariati da una generazione all’altra senza influenza diretta dell’ambiente

Come si vede, le scoperte di Mendel e la formulazione delle sue leggi hanno consentito agli studi sull’ereditarietàdei caratteri di uscire da una fase puramente osservativa ed empirica per entrare a pieno titolo nelle disciplinesperimentali, facendo fare un salto di qualità a tutta la biologia.

60

Predire gli esiti degli incroci genetici

Alleli materni

A a

Allelipaterni

A AA Aa

a Aa aa

Quadrato di Punnet

I genotipi saranno perciò il 25% omozigoti AA, il 50% eterozigoti Aa e il 25% omozigoti aa (rapporto

genotipico 1:2:1).

Il quadrato di Punnett è un diagramma ideato dal genetista britannico Reginald Punnett

utilizzato in biologia per determinare la probabilità con cui si manifestano i diversi fenotipi

derivati dall'incrocio di diversi genotipi.

Il diagramma, che non è altro che una tabella a doppia entrata, rappresenta il processo di

segregazione e assortimento indipendente dei cromosomi e il processo di fusione dei

pronuclei (nuclei aploidi dei gameti) dei due genitori.

61


Quadrato di Punnet

(più geni)

62

Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006

Le probabilità viste con il

quadrato di Punnet


Metodo delle probabilità

La probabilità che uno qualsiasi di due o più eventi che avvengono escludendosi a vicenda, si ottiene sommando le probabilità di tali eventi

La probabilità che due o più eventi autonomi che si manifestano contemporaneamente, si ottiene moltiplicando le probabilità dei singoli eventi

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Diagramma ramificato(applicazione della regola del prodotto)


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Tt x Tt

Quanti TT? Nei due genitori, ½ probailità di avere gameti T, per cui ½ x ½ = ¼

Tt?tT?Tt?

Se T = piante alte, quante probabilità di avere una pianta alta nella progenie? 3/4 ! ¼+1/4+1/4

AaBbccDdEe x AaBbCcddEe

Quanti aabbccddee?

Nei conigli il pelo corto (S) è dominante su quello lungo (s). Sulla base degli incroci e della progenie fornire i possibili genotipi dei parentali

a) Corto x corto 4 corto e 2 lungob) Corto x corto 8 cortoc) Corto x lungo 12 cortod) Corto x lungo 3 corto e 1 lungoe) Lungo x lungo 2 lungo

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Si incrociano i genotipi AaBbCcDd x AaBbCcDd. Nella progenie si ottengano le frequenze dei seguenti genotipi: AaBbCcDd, aabbccdd, AaBbccDd

Aa x Aa = ¼ AA, ½ Aa, ¼ aaBb x Bb = ¼ BB, ½ Bb, ¼ bbCc x Cc = ¼ CC, ½ Cc, ¼ ccDd x Dd = ¼ DD, ½ Dd, ¼ dd

Test Chi-quadrato

Con test del Chi-quadrato si intende uno dei test di verifica d'ipotesi usati in statistica cheutilizzano la variabile casuale Chi-quadrato per verificare se l'ipotesi nulla èprobabilisticamente compatibile con i dati. A seconda delle ipotesi di partenza usate per costruireil test, tali test vengono considerati a volte parametrici e altre volte non parametrici.

I risultati ottenuti nei campioni non sempre concordano esattamente con i risultati teorici attesi secondole regole di probabilità, anzi, è ben raro che questo si verifichi.

Se χ² = 0, le frequenze osservate coincidono esattamente con quelle teoriche. Se invece χ² > 0, essedifferiscono. Più grande è il valore di χ², più grande è la discrepanza tra le frequenzeosservate e quelle teoriche.

Il chi-quadro calcola la probabilità che le differenze fra dati osservati ed attesi siano dovuteunicamente al caso (ipotesi nulla).

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Il Chi-quadro calcola la probabilità che le differenze fra dati osservati ed attesi siano dovute unicamente al caso (ipotesi nulla). La diff. fra val osservati e attesi è elevata al quadrato per rendere positivi i valori negativi.

La tabella (5%) indica le probabilità di sbagliare rigettando l’ipotesi nulla. Cioè 5% di probabilità di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze. I valori di chi quadro corrispondenti all’1% di probabilità sono superiori a quelli corrispondenti al 5% dato che la probabilità di ottenere, per effetto del caso, grandi scostamenti tra valori osservati e attesi è molto piccola.

Perciò la probabilità di sbagliare rigettando l’ipotesi nulla con alti valori di Chi-quadro è minore della probabilità di sbagliare rigettando l’ipotesi con valori di chi quadro piu’ bassi.

La tabella (5%, 1%) indica le probabilità di sbagliare rigettando l’ipotesi nulla. Cioè 5% di probabilità di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze.

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5% di probabilità di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze.Cioè: 5% di probabilità che le differenze SIANO DOVUTE AL CASO.


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Bb x Bb

50 gattini, 30 neri e 20 grigi

Rapporti attesi 37,5 e 12,5

Chi quadro = 6

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Simboli usati in genetica

AA

Aa

aa

+

Lfr1 e Lfr2

/

Allele selvatico

Alleli di loci diversi

Distingue gli alleli contenuti in un singolo genotipoPer es El+/El A/a +/a

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Il sesso e i caratteri legati ai cromosomi sessuali

Individui:

•Monoici o ermafroditi

•Dioici (individui maschili o femminili)

Si può distinguere fra ermafroditismo sufficiente ed insufficiente.

Gli organismi ermafroditi sufficienti sono in grado di riprodursi in autonomia, mentre gliinsufficienti hanno comunque necessità di interagire con un altro individuo della propriaspecie per completare la riproduzione.

L’ermafroditismo sufficiente rende vani i vantaggi della riproduzione sessuale (ilrimescolamento genico), per cui è piuttosto raro. La tenia è un tipico organismoermafrodita sufficiente… e se si considera il suo “nomignolo” (verme solitario) sicapisce perché!

72

Cromosomi sessuali e autosomi

Gli autosomi sono i cromosomi identici nei due sessi


Alcuni imenotteri (api, vespe eformiche) non hanno cromosomisessuali e la determinazione delloro sesso si basa sull’assettocromosomico (aploide diploide)

APLODIPLOIDIA

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Determinazione del sesso XX-X0

Cavallette:

Femmine XXMaschi X0

Sesso eterogametico (il maschio produce due diversi tipi di gameti, con o senza cromosoma sessuale)


Determinazione del sesso in base

all’ambiente(mollusco marino Crepidula fornicata: ermafroditismo sequenziale, ogni individuo puo’essere sia maschio sia femmina, sebbene non nello stesso momento)

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Determinazione del sesso in Drosophila8 cromosomi, 3 copie di autosomi e una copia di cromosomi sessuali. Sesso non determinato dal cromosoma Y, ma dall’equilibrio fra geni degli autosomi (che danno origine al fenotipo maschile) e geni del cromosoma X (che origina il fenotipo femminile): sesso determinato dal rapporto num X: num assetti aploidi autosomi. 1=femmina. 0,5=maschio: sistema di equilibrio genico

Determinazione del sesso nell’uomo

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76



77



Il cromosoma Y porta solamente circa 20 geni, incluso SRY.

Altro carattere: orecchio peloso

Altri geni ancora sconosciuti, ma probabilmente coinvolti nello sviluppo

sessuale maschile e sulla fertilità

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SRY (sex-determining region of the Y chromosome), è stato trovato in tutti i mammiferi finora

esaminati, e si presenta molto conservato. Sry è necessario e sufficiente per attivare il

differenziamento maschile. Infatti mutazioni di questo gene nell'uomo o la sua delezione nel

topo determinano sviluppo del fenotipo sessuale femminile in individui XY. Viceversa la presenza

di Sry in topi transgenici XX porta allo sviluppo dei testicoli e alla completa inversione di sesso.

Molti autori ritengono che l'espressione di Sry in embrioni XY interrompa lo sviluppo in senso

femminile e inizi quello in senso maschile, in modo che se Sry non è espresso lo sviluppo

continua secondo la linea femminile.

Sry è l'unico gene del cromosoma Y necessario e sufficiente per attivare il differenziamento del

fenotipo maschile. Esso agisce da interruttore molecolare e, in questo senso, è considerato il

gene della determinazione del sesso nei Mammiferi. Ma è chiaro che esistono molti geni

necessari per l'attuazione dei programmi di differenziamento sia maschile che femminile

SRY si trova sul cromosoma Y, in prossimità della regione PAR1 (pseudoautosomal region) che ha

una elevata omologia (100%) con la regione PAR1 presente sul cromosoma X

Durante la meiosi, X e Y si appaiano su tale regione e affinché si abbia una corretta segragazione

dei cromosomi X e Y, su PAR1 deve avvenire almeno un evento di crossing over. Se il crossing

over avviene in modo corretto non si hanno problemi quindi un individuo XY sarà maschio e un

individuo XX sarà femmina. Se il crossing over avviene in modo ineguale è possibile che si abbia

la traslocazione di SRY su cromosoma X. Da tale evento si ottengono individui XX maschi e

individui XY femmine. Il fenomeno prende il nome di sex reversal.


Sindrome di Turner

Un solo cromosoma X, 1 su 3000. Non esistono casi senza cromosoma X che quindi si reputa essenziale

Bassa statura, attaccatura basa dei capelli, caratteristiche sessuali secondarie femminili rimangono immature : sviluppo seno modesto, pelo pubico scarso, mestruazioni assenti, sterile, spesso intelligenza normale

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Sindrome di Klinefelter

1 su 1000, 1 cromosoma Y e 2 o piu’ cromosomi X

Sebbene di sesso maschile, gli individui hanno testicoli piccoli, ingrossamento del seno, ridotta peluria volto e pube. Spesso piu’ alti

del normale e sterili

Femmine poli-X

1 su 1000 femmine possiedono 3 cromosomi X Alte e magre, incidenza ritardo mentale leggermente superiore alla media, spesso fertili

Sindrome della trisomia X

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Ruolo dei cromosomi sessuali

• Il cromosoma X contiene informazioni genetiche essenziali per entrambi i sessi

• Il gene che determina il sesso maschile è localizzato sul cromosoma Y

• In assenza di cromosoma Y il fenotipo è femminile

• I geni che influenzano la fertilità sono sia sul cromosoma X sia sul cromosoma Y. Servono due cromosomi (X e Y/X) per avere individui fertili

• Copie aggiuntive del cromosoma X sconvolgono il normale sviluppo di maschi e femmine

Ruolo dei cromosomi sessuali

• Durante gli stadi precoci dello sviluppo, l’uomo possiede gonadi indifferenziate e dotti riproduttori sia maschili sia femminili

• Circa 6 settimane dopo la fecondazione, SRY si attiva e fa si che le gonadi diventino testicoli, i quali secernono 2 ormoni: testosterone e ormone anti-mulleriano

• Testosterone -> caratteristiche maschili• Ormone anti-mulleriano -> degenerazione dei dotti riproduttori

femminili

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Caratteri legati al sesso

Thomas Hunt Morgan


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Daltonismo legato all’X nell’uomo. I coni contengono pigmenti che assorbono luceblu, rosso e verde. Pigmento blu su cromosoma 7, gli altri due sul cromosoma X.Femmina daltonica quando madre daltonica (o eterozigote) e padre daltonico.Eredità criss-cross

La compensazione del dosaggio(inattivazione di uno dei due cromosomi x nelle femmine)

Corpo di BARR, cromosoma X inattivo visibile come zona scura nel nucleo

Nelle femmine, in cromosoma X inattivato forma una

piccola massa nota come corpo di Barr. I corpi di Barr

sono visibili lungo il margine esterno del nucleo in una

piccola percentuale di cellule femminili in cui la sezione

sia stata condotta secondo un piano favorevole. La zona

elettron-trasparente, chiamata eucromatina,

rappresenta quella parte di DNA che è attiva nella

sintesi di RNA.

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Colore arancione su cromosoma X: X+ non arancione (nero), X° arancione

Maschi neri o arancioni. Femmine nere e/o arancioni. Nere e arancioni quando X+X°, a causa di

cloni di cellule derivate da una originale in cui cromosoma X recante X+ è inattivato

Come conciliare compensazione

da dosaggio e sindromi di Turner e

Klinefelter?

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I caratteri INFLUENZATI dal sesso

Sono determinati da geni AUTOSOMICI e vengono

ereditati secondo le leggi di Mendel ma sono espressi

in modo diverso nei maschi e nelle femmine.

Il carattere presenta cioè una penetranza superiore in

uno dei due sessi


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Calvizie è un carattere autosomico dominante nei maschi e recessivo nelle femmine. La calvizie non viene infatti ereditata dalla madre (come nei caratteri legati al cromosoma X); sia maschi sia femmine possono ereditarlo dal padre o dalla madre e per perdere i capelli nei maschi e’ necessaria la presenza di un solo allele, mentre nelle seconde sono richiesti entrambi. Inoltre, l’espressione di questo carattere è comunque piu’ debole nelle donne, nelle quali si riscontra solo un lieve sfoltimento (favorita da ormoni sessuali maschili, per cui maschi castrati in età precoce di rado diventano calvi)

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