Trisomía 13 (Sindrome Patau)González Rodríguez Josué AntonioUniversidad Autónoma de Baja California466Genética MedicaDra. Falcon Noriega Leticia

Trisomía 13

Descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656. Descripción citogenética por el científico alemán Klaus Patau

1960.

Trisomía 13

ConceptoSíndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

Trisomía 13

Etiología

La mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis 1, principalmente en el gameto materno.

El 80% trisomía Regular El 20% traslocaciones,

siendo la t(13q14) la más frecuente.

En el 5% se ha presentado mosaiquismo. (Mayor supervivencia)

Historia Prenatal

Puede ser detectado por una ecografía. Destacan Malformaciones: SNC, Holoprosencefalia Faciales Cardiacas Renales

Se confirma cariotipo por: Amniocentesis Vellosidades coriales

30% Polihidramnios u oligoamnios

Prevalencia

Se manifiesta en aproximadamente 1/10 000 a 1/20 000 nacidos vivos.

El 1% La tasa de abortos espontáneos reconocidos. Predomina en el sexo femenino.

Clínica de Crecimiento

Muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento.

Clínica del SNC

Clínica del SNC

Holoprosencefalia 70%

Clínica Cráneo Facial

Frente inclinada hacia atrás 100% Anomalías oculares (Microftalmia) 88% Micrognatia 84% Hipotelorismo ocular 83% Pabellones Auriculares malformados 80%

Clínica Cráneo Facial

Defectos en cuero cabelludo (Alopecia) 75% Labio Leporino con o sin fisura palatina 65%

Clínica Sistema Cardiovascular

Comunicación interauricular 91% Comunicación interventricular 73% Conducto persistente (arterioso)

Clínica del Aparato Genitourinario

Criptorquidia y anormalidad escrotal 100% (Niño) Útero Bicorneo y Vagina doble (Niña) Riñones poliquisticos 52%

Clínica de Extremidades

Polidactilia 76%

Diagnostico

En el 80% de los fetos se detecta, mediante ultrasonidos prenatal, la holoprosencefalia, característica de este síndrome.

Es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo.

Puede haber traslocaciones, en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores.

Diagnostico DiferencialEl cuadro clínico típico de la trisomía 13 es bastante sugestivo del diagnóstico.

Edwards o trisomía 18 (Clinica) Síndrome de Meckel y el Síndrome de Pallister-Hall (Holoprosencefalia y

polidactilia)

Pronostico

El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. 50% fallecen durante el primer mes de vida. 70% a los 6 meses de vida.

Riesgo de recurrencia

Es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los casos de trisomía 13 regular. En caso de Traslocación llega a 5%. Mas frecuente la aparición de abortos espontáneos 20%.

Tratamiento

Suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento. 2/3 Apgar de 7 Ética para cirugía cardiaca.

Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Educación a los padres Percentiles para niños con trisomía 13 hasta los 3 años de vida.

Bibliografía

Jesus Guizar Vazquez. (2001). Alteraciones cromosomicas de los autosomas. En Genética Clinica(128-129). Bogota: Manual moderno.

Feliciano J. Ramos Fuentes. (11/02/16). SINDROME de PATAU (Trisomia 13). AEP Trosomia, 4, 29-32. http://www.trisomia18.com/pdf/AEP_trisomia_13.pdf

Sindrome D. (2013). Síndrome de Patau. 11/02/16, de Sindrome D Sitio web: http://sindrome-de.com/patau