Textbook Reading 6Selasa, 15 Juli 2014

THE PERIODIC PARALYSES AND HEREDITARY, NONDYSTROPHIC MYOTONIAS (ION CHANNEL DISORDERS)

Pretenter : dr. Steviyani Moderator : dr. R.A.D Pujiastuti Mked(Neu) Sp.S Adams and victors Principles of neurology 8th Edition, 2005 Page 1265 - 1275 *

CHLORIDE CHANNEL DISEASES*

Myotonia congenitaThomsen diseaseAutosomal dominanTerjadi defek molekular pada CLCN-1 (voltaged-dependent chloride channel gene) Onset : sejak lahir Klinis : miotonia (fenomena warmup), hipertrofi otot (+)Diagnosis : anamnesa : riwayat keluarga, keluhan Percusission myotonia test EMG

*

Myotonia Levior bentuk lain dari thomsen diseaseTerapi : Quinidine sulfate 0.3 0.6 g Procainamide 250 500 mg mexiletine 100 300 mg Fenitoin 100 mg Tocanidine 1200 mg/hari agranulositosis*

Generalized Myotonia Becker diseaseAutosomal resesifTerjadi mutasi allelik dari gen yang mengkonding chloride ion channelKlinis : kelemahan biasanya terjadi pada otot paha dan lengan, abnormalitas jantungPemeriksaan : Pe CK

*

DISEASES OF THE SODIUM CHANNEL*

Hyperkalemic periodic Paralysis

Autosomal dominanDefek pada alpha subunit dari gen sodium channelOnset : bayi & anak-anakKlinis : - kelemahan terjadi sebelum sarapan pagi & berlanjut hingga berhari - hari, dapat mengenai otot pernafasan. - serangan : 15 60 menit, pemulihan latihan sedang, setelah serangan kelemahan dapat terjadi sehari atau lebihDiagnosis : 1. Serangan : - Laboratrium : Pe K (5-6 mmol/L), Pe serum Na - ECG : Pe amplitudo gelombang T 2. Provocative test

*

Terapi : - Profilaksis : acetazolamide ( 125-250 mg 2 - 3x/hari) - HCT 0.5 g/hari - miotonia : Mexiletine, procinamide, tocainidine - IV calcium gluconate (1 2 gram)

*

Nomokalemic Periodic ParalysisAutosomal dominanEpisodic paralysisVarian dari hyperkalemic periodic paralysisSerum pottasium normal

*

Paramyotonia CongenitaEulenburg diseasePada gen SCN4A yang mengkode alpha subunit pada sodium channel membran ototPencetus : dinginKlinis : miotonia dan kelemahan periodikPemeriksaan : - Laboratrium : pe CK pada saat serangan - Provocative test - EMG Terapi : = Hyperkalemic periodic paralysis

*

Other sodium channel disorders*

DISEASES OF THE CALCIUM CHANNEL*

Hypokalemic Periodic ParalysisAutosomal dominan >> ( 3-4 : 1)Terjadi pada kromosom 1q pada calcium channelOnset : remajaSerangan : Pertengahan malam/saat bangun tidur, miotonia (-)Pencetus : setelah latihan berat, ketika makan makanan KHKlinis : - Kelemahan pada tungkai lebih berat & proksimal lebih rentan - Parese terjadi setiap beberapa minggu dan bk(-) frekuensinya seiring dengan usia - kelemahan otot pernafasan & gangguan jantung

*

Laboratrium : serum K (

Secondary kalemic Periodic Paralyses*

Malignant HyperthermiaTerjadi pada individu yang rentan terhadap anastesi umumPencetus : halotan, suksinilkolinKlinis : Pe temperatur, takipnea, takikardi, pe PH darah, gross mioglobinuria, CO2 arteri melebihi 100 mmHgPatofisiologi defek pada reseptor ryanodine

*

Diagnosis : - caffeine & halotan contracture testTerapi : - Dantrolene - hindari : halotan, suksinilkolin & jenis volatile anastesi jika dibutuhkan gunakan obat anastesi jenis lain

*

Malignant Neuroleptic SyndromeTerjadi reaksi idiosinkrasi dari obat neuroleptikMenyebabkan mionekrosis

*

DISEASES OF THE POTASSIUM CHANNEL

Andersen DiseaseTrias : Kelemahan periodik potassium-sensitiveDisritmia ventrikularCiri ciri dismorfikMutasi dari gen KCNJ2 mengkode channel K

Morvans Fibrillary ChoreaChoree FibrillaireAbnormalitas dari voltage-gated potassium channel Klinis : neuromytonia, hiperhidrosis, pe BB, insomnia, & halusinasi

*

*

*

*

*

Provocative testDiagnostik lain yang dapat kita lakukan untuk menentukan hypoPP bilapasien tidak dalam keadaan serangan yaitu dengan cara tes provokatif. Dimanapasien dimonitor tanda vitalnya dan keadaan jantungnya melalui EKG, kemudianpasien diberikan glukosa sebanyak 50 sampai 100 gram atau dilarutkan dalam 2gram NaCl perjam yang diberikan dalam tujuh dosis, diikuti dengan pencetusanlatihan, maka akan timbul serangan kelemahan, yang dapat diatasi denganpemberian 2 sampai 4 gram KCL per oral.*

*