Strategie ed iniziative in Italia

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STRATEGIE ED INIZIATIVESTRATEGIE ED INIZIATIVE

IN ITALIAIN ITALIA

Dr. Domenica TaruscioDirettoreCentro Nazionale Malattie RareIstituto Superiore di Sanità Roma - Italia

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LA RETE NAZIONALE LA RETE NAZIONALE MALATTIE RAREMALATTIE RARE

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Piani nazionali ‘98-00; 2003-05; 2006-8: Malattie rare come Piani nazionali ‘98-00; 2003-05; 2006-8: Malattie rare come

capitolo specificocapitolo specifico

Piani regionali Piani regionali

Rete nazionale malattie rare (Decreto ministeriale 279/2001) Rete nazionale malattie rare (Decreto ministeriale 279/2001)

Centro Nazionale Malattie RareCentro Nazionale Malattie Rare

2 Accordi Stato – Regioni (2002; 2007)2 Accordi Stato – Regioni (2002; 2007)

Bandi di ricerca specifici (Ministero/ISS; Ministero)Bandi di ricerca specifici (Ministero/ISS; Ministero)

Bandi Ricerca indipendente AIFABandi Ricerca indipendente AIFA

Registro nazionale dei farmaci orfaniRegistro nazionale dei farmaci orfani

Finanziamenti del Ministero alle Regioni (legge 2007)Finanziamenti del Ministero alle Regioni (legge 2007)

Consulta nazionale dei pazienti malattie rareConsulta nazionale dei pazienti malattie rare

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REGOLAMENTO DI ISTITUZIONE DELLA REGOLAMENTO DI ISTITUZIONE DELLA RETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARERETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE

(D.M. 279/2001)(D.M. 279/2001)

Definisce

Istituisce

Regolamenta

la Rete Nazionale per :la Rete Nazionale per : la prevenzione la sorveglianza la diagnosi la terapia

il Registro Nazionale delle MR presso l'ISSil Registro Nazionale delle MR presso l'ISS

l’esenzione dalla partecipazione al costo l’esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie elencate nell’Allegato 1delle malattie elencate nell’Allegato 1

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LA RETE È ISTITUITA AL FINE DI LA RETE È ISTITUITA AL FINE DI ASSICURARE SPECIFICHE FORME DI TUTELA AI ASSICURARE SPECIFICHE FORME DI TUTELA AI

SOGGETTI AFFETTI DA MALATTIE RARESOGGETTI AFFETTI DA MALATTIE RARE

Rete costituita da:

• Presidi /Centriidentificati dalle Regioni mediante deliberazioni regionali

• Centri interregionali di riferimento (G.U. n. 227, 27-09-2008)

• Registro Nazionale Malattie Rare istituito all’Istituto Superiore di Sanità

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CENTRI ACCREDITATI PER LE MALATTIE RARECENTRI ACCREDITATI PER LE MALATTIE RARE

I Centri Accreditati sono identificati dalle Regioni tra

quelli che possiedono:

- esperienza documentata per la formulazione della diagnosi e del piano terapuetico appropriato per singole malattie rare

o gruppi di malattie rare

- servizi e strutture adeguate (servizi di emergenza e servizi per le diagnosi biochimiche e genetico-molecolari)

I Centri Regionali sono stati identificati I Centri Regionali sono stati identificati nell’intero territorio nazionale (2001 - 2009)nell’intero territorio nazionale (2001 - 2009)

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OGGI TUTTE LE REGIONIHANNO INDIVIDUATO

PRESIDI / CENTRIPER LE MALATTIE RARE

RETI REGIONALI

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• Delibera della Giunta Regionale del 2 marzo 2004, n. 22 - 11870 Il Piemonte coinvolge tutte le ASL e le ASO presenti nel territorio regionale, dando così a tutti gli specialisti la possibilità di occuparsi di malattie rare e permettendo un'assistenza diffusa ed omogenea in tutta la Regione Piemonte ai pazienti con malattie rare

• Delibera della Giunta Regionale del 12 aprile 2005, n. 38 – 15326Istituisce un Tavolo tecnico-specialistico, per supportare il Centro Regionale di coordinamento nel lavoro di monitoraggio delle malattie rare sul territorio piemontese, per un corretto ed aggiornato sviluppo del Registro Regionale

Estende il beneficio dell'esenzione a 40 nuove patologie rare di notevole gravità clinica, individuate da un gruppo di lavoro di esperti regionali.

PIEMONTEPIEMONTE

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•ASO Maggiore della Carità •ASO O.I.R.M.-St.Anna •ASO Ordine Mauriziano •ASO S. Giovanni Battista della Città di Torino •Azienda Ospedaliera Alessandria •Azienda Ospedaliera C.T.O.- C.R.F. ICORMA •Azienda Ospedaliera S. Croce e Carle •Azienda Sanitaria Ospedaliera S. Luigi •Rete Regionale Malattie Rare

Asl 1 Asl 2 Asl 3 Asl 4 Asl 5 Asl 8 Asl 9 Asl 10 Asl 11 Asl 12 Asl 13 Asl 14 Asl 15 Asl 19 Asl 20 Asl 21 Asl 22

www.malattierarepiemonte.it

PIEMONTEPIEMONTE

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• Nel corso del 2007, si è proceduto allo studio di fattibilità per la creazione di una rete interregionale Valle d’Aosta/Piemonte, nonché istituzione di Registro interregionale per le malattie rare Valle d’Aosta/Piemonte.

• Nel 2008: in corso di approvazione da parte delle rispettive Giunte regionali la delibera di approvazione della Convenzione per la creazione di un Centro interregionale di coordinamento per le malattie rare del Piemonte e della Valle d'Aosta, che prevede di far confluire il Registro regionale della Regione Autonoma Valle d'Aosta nel già attivo Registro regionale della Regione Piemonte.

PIEMONTE – VALLE D’AOSTAPIEMONTE – VALLE D’AOSTA

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http://malattierare.marionegri.it/

LOMBARDIALOMBARDIA

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D.M. 279/2001 istituisce la Rete nazionale delle malattie rare

Accordi Stato-Regioni: 2002, 2007

Decreto del 15-04-2008 (G.U. n. 227, 27-09-2008)

Presidi in tutte le Regioni Centri di coordinamento regionali (in alcune Regioni) Centri interregionali per le malattie a bassa prevalenza Tavolo di Coordinamento per il monitoraggio delle attività Registri regionali Registro nazionale malattie rare Esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare elencate

in Allegato 1 D.M. 279/2001 e successivi aggiornamenti

RETE NAZIONALE PER LE MALATTIE RARERETE NAZIONALE PER LE MALATTIE RARE

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IL IL CENTRO NAZIONALE CENTRO NAZIONALE

MALATTIE RARE MALATTIE RARE

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MissioneMissione

“Il Centro svolge attività di ricerca, sorveglianza, consulenza e documentazione finalizzate alla prevenzione, diagnosi, trattamento,

valutazione e controllo nel campo delle malattie rare e farmaci orfani”.

Gazzetta Ufficiale N. 157 del 07.07.2008

CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARECENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE

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REGISTRI NAZIONALIMALATTIE RARE e FARMACI ORFANI

RICERCA

TEST GENETICI

FARMACI ORFANI

PROGETTI EUROPEI

NETWORK ITALIANOACIDO FOLICO

FORMAZIONEINFORMAZIONE

ASSOCIAZIONI PAZIENTI

MEDICINA NARRATIVA

LINEE GUIDA

Centro Nazionale Malattie RareCentro Nazionale Malattie Rare

Istituto Superiore di SanitàIstituto Superiore di Sanità

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RETE NAZIONALE MALATTIE RARE

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IMPEGNO E ATTIVITÀ DELIMPEGNO E ATTIVITÀ DEL

CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARECENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE

A LIVELLO NAZIONALE ED INTERNAZIONALEA LIVELLO NAZIONALE ED INTERNAZIONALEA LIVELLO NAZIONALE ED INTERNAZIONALEA LIVELLO NAZIONALE ED INTERNAZIONALE

Dalla prevenzioneDalla prevenzionealla ricerca alla ricerca

alla accuratezza diagnosticaalla accuratezza diagnosticaalla sorveglianza alla sorveglianza

all'epidemiologia dei bisogniall'epidemiologia dei bisogni

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COLLABORAZIONE CON LA COLLABORAZIONE CON LA RETE ASSISTENZIALE PER LE MALATTIE RARERETE ASSISTENZIALE PER LE MALATTIE RARE

Il Decreto ministeriale 279/2001 istituisce la Rete nazionale delle malattie rare:

presidi in tutte le Regioni

centri di coordinamento regionali

centri di coordinamento inter-regionali

Tavolo di Coordinamento per il monitoraggio delle attività

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IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RAREIL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE

LA RETE PER LA LA RETE PER LA PREVENZIONE PREVENZIONE

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“Prevenire è meglio che curare”

Spina Bifida

Anencefalia

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PREVENZIONE PRIMARIA

DI ALCUNI DIFETTI CONGENITI

Es. Spina Bifida

mediante una vitamina:

L’ACIDO FOLICOL’ACIDO FOLICO

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Alcune gravi malformazioni congenite sono prevenibili dalla adeguata assunzione di una vitamina: l’acido folico. Fino al 2005 in Italia l’uso dell’acido folico era molto limitato

Prospettive: ridurre l’incidenza di difetti congeniti

Risultati: costituzione e sviluppo un network nazionale (Ministeri, CNR, INRAN, Università, IRCCS, Regioni, ASL, Società scientifiche, Associaz. Pazienti ecc.) per diffondere il corretto uso di ac. folico per la prevenzione di malformazioni

Network Italiano Promozione Acido FolicoNetwork Italiano Promozione Acido Folicoper la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti

Convegno nazionale: ISS, 9 ottobre 2009

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LA RETE LA RETE EPIDEMIOLOGICAEPIDEMIOLOGICA PER LE PER LE MALFORMAZIONI CONGENITEMALFORMAZIONI CONGENITE

Prospettive: • estendere la sorveglianza delle malformazioni congenite a tutto il territorio nazionale• valutazione di morbilità e mortalità• proposte per l’intervento socio-sanitario

Convegno nazionale: ISS, 8 ottobre 2009

Le malformazioni sono un problema che richiede

attenzione specifica

Coordinamento nazionale dei sistemi di registrazione delle

malformazione congenite

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LA RETE PER LA SORVEGLIANZALA RETE PER LA SORVEGLIANZA

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LA RETE LA RETE EPIDEMIOLOGICAEPIDEMIOLOGICA PER LE MALATTIE PER LE MALATTIE RARERARE

Risultati:Dati aggiornati al 1 settembre 2009

Prospettive: • prevalenza delle malattie rare in Italia, valutazione di problemi (ritardo diagnostico, migrazione sanitaria, ecc.)• strumento per la programmazione nazionale e regionale

Registro Nazionale Malattie Rare

(D.M. 279/2001, Art.3)

TOTALE SCHEDE: 66.491TOTALE SCHEDE: 66.491

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IL REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE

(RNMR )(RNMR )ISS

RACCORDO CENTRALE RACCORDO CENTRALE DELLA RETE DELLA RETE NAZIONALENAZIONALE

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Obiettivi generali:• svolgere attività di sorveglianza per le malattie rare• consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi sanitari

Obiettivi specifici:• rilevare il numero di casi di malattie rare sul territorio nazionale • rilevare i tempi di latenza tra esordio della sintomatologia ed effettuazione della diagnosi: RITARDO DIAGNOSTICO• rilevare la migrazione sanitaria dei pazienti• promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici

OBIETTIVI DEL REGISTRO NAZIONALE OBIETTIVI DEL REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RAREMALATTIE RARE

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ACCORDO STATO - REGIONI 2007ACCORDO STATO - REGIONI 2007

Il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano convengono:

- “che le Regioni si impegnano ad attivare i registri regionali (o interregionali) sulle malattie rare entro il 31.03.2008 e a garantire il collegamento con il registro nazionale presso l’ISS”

- “che il Registro nazionale produca le evidenze epidemiologiche a supporto della definizione e dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, nonché delle politiche e della programmazione nazionale”

Concordato “DATA SET” che le Concordato “DATA SET” che le Regioni si impegnano ad inviare al Registro nazionaleRegioni si impegnano ad inviare al Registro nazionale

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REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RAREREGISTRO NAZIONALE MALATTIE RAREART. 3 (D.M. 279/2001)ART. 3 (D.M. 279/2001)

• REGISTRO DI REGISTRI (regionali, di patologia, ecc.)

• DATA SET minimo condiviso

• Collettore finale della rete nazionale

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Quali malattie vengono inserite nel RNMR?

tutte le Malattie Rare inserite nel D.M. 279/2001

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Segnalazioni per RegioneSegnalazioni per Regione

626233

1.3471.347

152152

6.056.0500

32.7632.7677

6.9996.999

101033

9.3319.331

169169

2.042.0455

TOTALE: TOTALE: 66.49166.491

Dati aggiornati al 30 settembre 2009

171700

239239

6.4966.496

Copertura territoriale: 62 Copertura territoriale: 62

% della popolazione% della popolazione

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1.71.7

2.92.9

0.70.7

4.54.5 1.31.3

3.43.4

1.11.1

6.36.3

2.12.1

1.81.8

TOTALE: 2.1 TOTALE: 2.1 casi residenti casi residenti su 10.000 su 10.000 abitantiabitanti

2.02.0

0.70.7

18.018.0

Tasso di segnalazione ?Tasso di segnalazione ?

Casi residenti diagnosticati nel 2006-2008 su popolazione residente * 10.000 abitanti

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Malattie Rare più “frequenti”Malattie Rare più “frequenti”

Codice Malattia rara N (% ) rapporto M/ Fetà media alla

diagnosi (dev. Std.)

% migrazione sanitaria

RDG020DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

6.038 (9,1) 0,94 30,0 (18,7) 3,6

RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 4.402 (6,6) 0,08 46,2 (14,7) 4,8

RDG010 ANEMIE EREDITARIE 2.749 (4,1) 1,02 10,8 (16,7) 2,0

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 2.392 (3,6) 1,28 63,0 (12,1) 5,7

RBG010 NEUROFIBROMATOSI 2.036 (3,1) 0,87 14,0 (16,0) 9,5

RCG100ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO

2.008 (3,0) 3,36 48,8 (14,3) 0,4

RF0280 CHERATOCONO 1.662 (2,5) 1,67 31,9 (12,2) 6,6

RCG040DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

1.581 (2,4) 1,13 4,8 (12,1) 11,7

RM0030 CONNETTIVITE MISTA 1.226 (1,8) 0,14 46,4 (16,3) 2,7

RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 1.181 (1,8) 0,92 32,0 (23,2) 4,0

In totale segnalate 435 diverse malattie rare dell’Allegato 1 del D.M. 279/2001

Singole MR e Gruppi Tra regione di residenza e regione del presidio di segnalazione

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Malattie rare: “sistema complesso”Sorveglianza: perchè?

Malattie rare: “sistema complesso”Sorveglianza: perchè?

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Convegno

Rete Nazionale Malattie Rare:Il Registro nazionale e i Registri regionali

7 Ottobre 2009

Istituto Superiore di SanitàAula Magna

Viale Regina Elena, 299 – Roma

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è un registro post marketing (sorveglianza post marketing) di farmaci orfani approvati dall’EMEA e rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale Italiano

Obiettivo

Monitorare e raccogliere informazioni sui farmaci orfani,riguardo la loro: - efficacia - sicurezza - uso appropriato

REGISTRO NAZIONALE FARMACI ORFANIREGISTRO NAZIONALE FARMACI ORFANI

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LA RETE PER LA RICERCALA RETE PER LA RICERCA

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RISULTATI OTTENUTI:

Dalla ricerca di base all’ambito socio-sanitario

-incremento delle conoscenze scientifiche su specifiche malattie rare

- studi sulla qualità della vita

- nuovi modelli per la formazione degli operatori socio-sanitari e dei pazienti

FINANZIAMENTI: Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali

AIFA Commissione europea Collaborazione Italia-USA

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Coordinamento di programmi per la rete di ricerca italiana (ISS, Università, CNR, IRCCS, Istit. “Mario Negri”)

ed europea

- Bandi per progetti europei nell’ambito del progetto E-Rare (Commissione europea)

- Bandi per progetti si ricerca su malattie rare e farmaci orfani finanziati nell’ambito dell’accordo bilaterale Italia - USA

ProspettiveIncrementare ulteriormente gli aspetti interdisciplinari e traslazionali (dal laboratorio al paziente)

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La rete per l’assicurazione di qualità dei test genetici

Prospettive: estensione e rafforzamento del programma

Progetto nazionale per la standardizzazione e l'assicurazione di qualità dei test genetici

Livello nazionale a) dal 2001 il CNMR svolge attività di controllo

esterno di qualità dei test genetici eseguiti in 80 laboratori pubblici

b) la valutazione dei risultati ha rilevato un significativo miglioramento della qualità dei test genetici eseguiti

Livello internazionale a) partecipazione a progetti europei - Eurogentestb) partecipazione a organismi internazionali - OECD, Commissione Europea

Risultati:

Nel 2009 hanno partecipato più di

89 laboratori

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LA RETE PER LE LA RETE PER LE SCELTE CLINICHE E SCELTE CLINICHE E

ORGANIZZATIVE ORGANIZZATIVE

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Una rete per le scelte cliniche e organizzative Linee guida per malattie rare

Le linee guida per la gestione clinica di pazienti con malattie rare hanno un ruolo fondamentale per garantire appropriatezza e equità nell’assistenza.

Risultati: elaborazione delle seguenti linee guida insieme a medici e pazienti:

•Emiplegia alternante•Epidermolisi bollose ereditarie•Esostosi multiple congenite•Aniridia•Sindrome di Down

Prospettive: produzione di nuove LG, diffusione e valutazione dei risultati

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LA RETE DELLE LA RETE DELLE ASSOCIAZIONI / PAZIENTI / FAMILIARIASSOCIAZIONI / PAZIENTI / FAMILIARI

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- Associazioni dei pazienti, familiari

- Federazioni di diverse Associazioni

- FORUM Toscano

- Uniamo

- Consulta Nazionale Malattie Rare

- EURORDIS (a livello europeo)

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Criticità e possibili soluzioni

•Accertamento dell’invalidità, certificazione – esenzione •Presa in carico, continuità e uniformità assistenziale•Integrazione socio – sanitaria•Formazione degli operatori socio-sanitari•Ricerca scientifica•Informazioni e comunicazione

Gruppi di lavoro: criticità e proposte Gruppi di lavoro: criticità e proposte

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LA RETE DELLE LA RETE DELLE STORIE DI VITASTORIE DI VITA

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LA MEDICINA NARRATIVALA MEDICINA NARRATIVA

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INFORMAZIONE COMUNICAZIONE INFORMAZIONE COMUNICAZIONE FORMAZIONEFORMAZIONE

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TELEFONO VERDE MALATTIE RARETELEFONO VERDE MALATTIE RARE

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- servizio inaugurato il 29 febbraio 2008

- gestito dal CNMR - ISS

- counselling telefonico

- copertura nazionale, gratuito

- valorizza le risorse presenti sul territorio nazionale e internazionale

Il TVMR lavora in collaborazionecon le Reti regionali per le malattie rare

con tutte le Associazioni di pazienti e di tutela dei diritti

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Scadenza per inviare le opere: 15 ottobre 2009

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CORSI, WORKSHOP, CONVEGNICORSI, WORKSHOP, CONVEGNI

• Corsidedicati ai Registri Nazionali Malattie Rare e Farmaci Orfani, a gruppi di malattie rare, specifiche malattie malattie

• Workshopspecifiche tematiche quali ad es. epidemiologie dei piccoli numeri, test genetici, prevenzione primaria, ricerca scientifica (Progetti ISS-USA)

• Convegni e Congressiorganizzazione di almeno 1 Convegno internazionale per anno “Malattie rare e farmaci orfani”

Intensa partecipazione con Relatori del CNMR a numerosi Corsi, Workshop,

Convegni esterni all’ISS

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CNMR: IN EUROPA

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COMP – EMEAComitato per la designazione dei medicinali orfani - Agenzia europea dei medicinali:Dal 2000 al 2009 ha rappresentato l’Italia

EFSAEuropean Food Safety Authoritydal 2007 ad oggi (Working Group su acido folico)

TFRD Task Force Rare Diseases (istituita dalla Commissione EU)dal 2004 ad oggi

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E – RAREprogetto finanziato dalla Commissione EU, cui l’Italia, mediante il Centro Nazionale Malattie Rare, partecipa come promotore e attivo partner.Obiettivo principale: superare la frammentazione della ricerca scientifica Risultati: nel 2007 lanciata “call” trans-nazionale, sono stati finanziati 13 progetti internazionali cui partecipa anche l’Italia; 2008-9: seconda call

EUROPLAN European Project for Rare Diseases National Plans Development (EUROPLAN), coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare, è finanziato dalla Commissione Europea. Iniziato in Aprile 2008, durata triennale. Partecipano 23 Paesi, Eurordis.Obiettivo: elaborare raccomandazioni europee per la stesura di piani nazionali per le malattie rare nei vari Paesi europeiRisultati: Meeting di avvio progetto, Questionario per raccogliere opinioni e aspettative; Meeting congiunto con Ministero francese a Parigi (18 Nov. 2008)

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CNMR: collaborazione con Office for Rare Diseases NIH (USA)

Presentazione del Prof. S. Groft

Risultati

2 Call per progetti di ricerca scientifica:

a) 2005-7: finanziati 54 progetti

b) 2007-2009: finanziati 82 progetti

Prospettive:

incrementare re la collaborazione internazionale con

NIH - USA (azioni di ricerca scientifica e sanità pubblica)

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MALATTIE RAREMALATTIE RAREPREVENZIONE- Primaria- Secondaria- Terziaria

DIAGNOSITRATTAMENTO

RICERCA

QUALITÀ DELLA VITA

– di base– epidemiologica– clinica– socio-sanitaria

VALUTAZIONE DEI SERVIZI EROGATI

Strategie di intervento Malattie Rare

Strategie di intervento Malattie Rare

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Criticità della ReteCriticità della Rete

• disomogeneità nell’accesso alla diagnosi e cura– nel tempo: es. ritardi diagnostici– nello spazio: variabilità regionali

• non completa integrazione delle competenze (multidisciplinarietà), necessarie per la presa in carico dei pazienti con malattia rara

• migliorare il coordinamento dei livelli di assistenza (prevenzione, diagnosi, follow up, riabilitazione) offerti in ambito ospedaliero e territoriale

•migliorare l’integrazione socio - sanitaria

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Criticità della ReteCriticità della Rete

• limitata attenzione alle attività di prevenzione (primaria e secondaria: riduzione dei fattori di rischio e diagnosi precoce)

• disomogeneità dell’assistenza offerta nelle diverse Regioni (con specifico riferimento alla copertura delle spese sanitarie: farmaci, specifici dispositivi medici, prestazioni)

• necessità di linee guide per la gestione clinica • limitata informazione / conoscenza dell’articolazione della

Rete (centri / presidi) da parte degli operatori che dovrebbero indirizzare i pazienti al momento giusto al posto giusto

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Priorità (1)Priorità (1) Rimodellamento della Rete nazionale malattie rare

A)a livello regionale:

• migliorare il collegamento funzionale fra centri / presidi e fra questi e il territoriomigliorare il collegamento funzionale fra centri / presidi e fra questi e il territorio

• monitorare i centri / presidi identificati considerando: monitorare i centri / presidi identificati considerando:

- multidisciplinarietà disponibile nel centro / presidio - coordinamento con i servizi responsabili del follow up del paziente a livello del territorio (in ambito sanitario - ASL, MMG, PdL - e sociale) - utilizzo di linee guide per la gestione clinica dei pazienti- formazione degli operatori e pazienti- contributo al Registro regionale e nazionale delle malattie rare- collaborazione con le Associazioni dei pazienti

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Priorità (2)Priorità (2)

Rimodellamento della Rete nazionale malattie rare A) a livello sovraregionaleIdentificazione dei centri sovraregionali

criteri condivisi, oggettivi e univoci- specificità del territorio italiano - considerando i criteri elaborati a livello europeo

B) Attività di monitoraggio e valutazione (intraregionale, interregionale, nazionale)

C) Collegamento a livello europeo

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SFIDESFIDE

• RICERCA SCIENTIFICA

• DIAGNOSI: TEMPESTIVA E APPROPRIATA

• TRATTAMENTO (FARMACOLOGICO E NON)

• RIABILITAZIONE

• SOSTEGNO SOCIO – SANITARIO

• INFORMAZIONI

Strategie ed iniziative in Italia

Health & Medicine

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