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Sindrome di Williams
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Base genetica nota
Delezione di circa 28 geni sul cromosoma7q.11.23 (Tassebehji, 2003)
Confermata usando fluorescent in situ hybridization (FISH) test
Prevalenza = 1 su 7,500/ 1 su 20,000 nati vivi
Si trasmette con modalità autosomica dominante: l’individuo affetto ha cioè il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli
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Sviluppo cerebrale atipico
• Riduzione del volume cerebrale di circa il 13% rispetto a individui con sviluppo tipico
• Danno relativamente maggiore per la sostanza bianca (connessioni sottocorticali) rispetto alla sostanza grigia (Reiss et al., 2000)
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SW - Over-friendliness Approccioindiscriminato a persone familiari e non
Sguardo prolungato
Comportamenti ripetitiviImportanza delle routine Paura/Ansia
https://www.youtube.com/watch?v=M6n4z0XjPh4An introduction to WS
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Profilo cognitivo nella SW
Rispetto alla popolazione generale le abilitàcognitive oscillano tra grave disabilita’ e normalita’ (Martens et al., 2008, Mervis & John, 2010). Nella maggior parte dei casi si tratta di disabilità mentale borderline/moderata
I migliori livelli di performance si osservano nellecompetenze linguistiche (riconoscimento e produzione di parole concrete) mentre I deficit principali riguardano le abilità visuo-percettive e visuo-spaziali
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•Linguaggio•Elaborazione percettiva e funzioni esecutive•Capacità sociali/emotive
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Il linguaggio nella sindrome di Williams
‘il deficit cognitivo generale che si può osservare in adolescenti ed adulti con la Sindrome di Williams è in netto contrasto con le loro competenze linguistiche, la semplicità con cui utilizzano frasi con una sintassi complessa, cosa non comune in altre forme di ritardo mentale.’ (Bellugi, Lichtenberger, Jones, Lai, & St.George, 2000)
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“E’ teoricamente confondente edempiricamente sbagliato dire chele competenze linguistiche sonointatte nella SW”
Sebbene le competenzelinguistiche siano buone rispettoad altri disturbi dello sviluppo, siosserva comunque un ritardonelle prime fasi e nello svilluppodel linguaggio
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Problemi metodologici nella ricerca sulla SWPunti di forza Assoluti versus Relativi
Le competenze linguistiche sono buone nella SW rispettoalle competenze visuo-spaziali
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Problemi metodologici nella ricerca sulla SWPunti di forza Assoluti versus Relativi
Rispetto ad alcuni altri gruppi di popolazioni cliniche le competenzelinguistiche sono buone nella SW
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Il linguaggio nella SW
• VIQ > NVIQ
• Questo dato sembra esseredovuto soprattutto ad unaperformance estremamentedeficitaria in compiti visuo-spaziali inclusi nella batteriadi test che compongono il QI non-verbale
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Sviluppo del linguaggio – ruolo delle difficoltàmotorie?• Masataka (2002) - riporta ritardi nell’onset del battere le mani in
modo ritmico ritardi nella lallazione canonica ritardi nelvocabolario espressivo nella SW
• Mervis (2006) – ritardi nello sviluppo vocale• Numero ridotto di consonanti diverse utilizzate
• Numero ridotto di sillabe per produzione vocalica
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• Elaborazione fonologica(CTOPP)
• 1) Consapevolezza fonologica -elisione
• “dimmi televisione” “ora dimmi trelevisione senza tele”
• 2) appaiamento di suoni “quale parola inzia con lo stesso suonodi tavolo?” “sedia, torta, luce”
• 3) Fusione di suoni ”che parola si forma con questi suoni?” “k” “a” “n” “e”
• Individui con la SW ottengono punteggi borderline o deficitari nel CTOPP
• I punteggi correlano con la lettura di parole e non-parole nella SW
• Levy & Hermon, 2003
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Memoria fonologica a breve termine• Memoria per cifre “5,2” “9,2,4,8,3”
• Ripetizione di non parole “meb” “teebudieshawlt”
• Punteggi di span più alti nella SW rispetto alla SD (e.g. Vicari et al., 2004) – ma questo dipende da un grave deficit nella memoria fonologica a breve termine nellaSD
• La memoria fonologica (ripetizione di non-parole) è statasignificativamente associata con l’ampiezza del vocabolario nella SW (Grant et al., 1997)
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Morfologia • Sviluppo morfologico – valutare come le più piccole unità del linguaggio dotate di significato si combinano in parole
ri-scriv-ev-ano
• I bambini con SW hanno prestazioni morfologiche adeguate al loro livello intellettivo generale (Mervis & Becerra, 2007)
• Uso dell’intonazione più che della grammatica per segnalareuna domanda
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Difficolà concettualiMervis & John, (2008)
• Prestazione scadente in bambini di 5-7 anni al Test of Relational Concepts (Edmonston & Litchfield-Thane, 1988) - che misura la comprensione di concetti spaziali, quantitativi, temporali e dimensionali• Es: la palla si trova sopra o sotto la sedia?
• Es: la bambina è andata prima in cucina o in giardino?
• Ottengono un punteggio di circa 30 punti più basso rispetto al PPVT (vocabolorio recettivo)
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Mervis & John (2008)
• Bambini di 9 – 11 punteggi bassi nel sub-test del CELF che misura la capacità di formulazione di frasi.
• Al bambino viene presentata una figura e gli sirichiede di costruire una frase utilizzando una data parola. Le difficoltà maggiori emergono con stimoliche rientrano nell’ambito dei concetti relazionali(nonostante, sebbene)
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Difficoltà concettuali
• Phillips et al., (2004) Hanno confrontato 32 inidividuicon SW, 8 – 38 anni con individui con ST e individuicon disturbi dell’apprendimento su una versionemodificata del TROG
La gallina sulla palla è nera
Gli individui con SW erano piùdeficitari negli stimoli cheriguardavano relazioni spaziali e comparative (la rana è più scura dellagallina)
Difficoltà nel far corrispondere illinguaggio a rappresentazioni mentali?
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Sintassi• Combinare parole in frasi – comprendere la struttura del
linguaggio
• Bellugi et al., (1988) evidenzia capacità sintattichepreservate nella SW sulla base di studi che utilizzanocome controlli adolescenti con SD bilanciati per età e QI.
• Le abilità sintattiche nella SW sono in linea con il livellointellettivo generale.
• Difficoltà nella costruzione grammaticale complessa(Karmiloff-Smith et al., (1997)
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Laws & Bishop (2004) hanno riportato difficoltàsignificative in tutti gliaspetti della pragmaticanella SW.
Hanno prestazioniparagonabili a bambini con autismo nelle scale E e G (Philofsky et al., 2007)
CCC-2
a) linguaggio
b) Sintassi
c) Semantica
d) coerenza
e) Inizio inappropriato
f) Linguaggio stereotipato
g) Uso del contesto
h) Comunicazione non-verbale
i) Relazioni sociali
j) interessi
Pragmatica
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Conversazione
• Udwin & Yule (1990) il 37% di un campione di bambini con SW erano iper-verbali
• Uso eccessivo di frasi stereotipate, over-familiarità, descrizione di esperienze irrilevanti, risposteperseverative
• Stojanovik (2006) I bambini con SW sono meno abili deibambini con disturbo specifico del linguaggio nelfornire informazioni o chiarificazioni
• John et al., (2009) I bambini con SW hanno una ridottatendenza a comunicare le loro difficoltà di comprensione nell’ambito di una conversazione
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Evidenze dalle Neuroscienze
• In bambini con sviluppotipico (>9 anni) e adulti, gliERP mostrano diverse latenze, ampiezze e distribuzioni a funtorigrammaticali e a parole con un contenuto semantico
• Adolescenti e adulti con SW non mostrano questadifferenza (eg. St.George, Mills & Bellugi, 2000)
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• Le strutture corticali deputate al linguaggiomostrano la normale asimmetria nei primi anni, ma a partire dai 3-4 anni si osservano deipattern atipici (in termini di cortical thickness) in bambini e adulti con SW (Mills et al., 2003)
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Peabody Picture Vocabulary TestTest per la misurazione del
vocabolario espressivo
Mervis & John, (2010)
>80% dei bambini con SW ha un punteggiodi oltre 70 on PPVT
6 – 8% ha un punteggio di oltre 100
Scala: Media= 100; +-2DS=70-130
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Elaborazione percettiva
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Elaborazione percettiva - Sindrome di Williams
• Problemi visuo-spaziali (allacciare bottoni, fare le scale, porte, ecc
• Prestazione estramente deficitaria al compito di disegno con i cubi
• Bellugi et al., (1994) - deficit nell’elaborazione globaleFocus su parti e non sul tutto
• Individui con SW mostrano un BIAS LOCALE in compitidi elaborazione visiva
• Similitudini con autismo?
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Ruolo delle funzioni esecutive (capacità di pianificazione)?
• La performance in compiti di disegno di blocchi e disegno libero è legata a componenti esecutive quali la pianificazione
• Strategie di pianificazione atipiche sono state osservate quando i compitidivengono più complessi.
• Es: Hudson & Farran, 2011: maggiore difficoltà con figure che includono relazionispaziali multiple
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Funzioni esecutive
COMPITI DELLE TORRI
Valuta la capacità di pianificazione, la MBT, …
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Constanzo (2013)
• 15 participanti con SW (18-35 anni), 15 con SD (8-21 anni) e 15 con sviluppo tipico (7.5 anni)
• Appaiati per eta’ mentale (7.5 anni)
• Testati in compiti di attenzione, memoria, pianificazione, categorizzazione, cambio di regole, capacità di inibizione
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Constanzo (2013)
• Entrambi i gruppi (SD e SW) hanno mostrato deficit nell’attenzione sostenuta uditiva, attenzione selettiva visiva, categorizzazione visiva e working memory
• Rispetto agli altri due gruppi i bambini con SW eranoparticolarmente deficitari nei compiti di pianificazione
• Tale deficit di pianificazione può avere delle conseguenzeanche nei compiti di elaborazione visuo-percettiva (copia di disegni, disegno con I cubi)
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Questioni metodologiche nello studio delle capacità visuo-spaziali nella SW Bertrand et al. (1997)
Studio 1:
- Hanno confrontato bambini con SW (9-10 anni) con 2 gruppi di bambini (pari età cronologica e pari etàmentale) in un compito di disegno di oggetti
Studio 2:
- Hanno confrontato bambini con sviluppo tipico di 4, 5, 6 e 7 anni in un compito di disegno di oggetti
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Risultati Studio 1
I bambini con SW hanno disegnato un minor numero di oggetti riconoscibili rispetto ai bambini di pari etàcronologica e mentale
I bambini con SW hanno disegnato un minor numero di componentI principali degli oggetti rispetto ai bambini di pari età cronologica e mentale
I disegni dei bambini con SW erano più disorganizzatirispetto ai disegni dei bambini di pari età cronologica e mentale
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Risultati Studio 2TUTTAVIA i bambini di 4 anni con sviluppo tipicoproducono un minor numero di disegni riconoscibili, con un minor numero di parti principali e livelli maggiori di disorganizzazione rispetto ai bambini più grandi.
Ritardo nello sviluppo o traiettorie atipiche nella SW?
• I bambini con SW mostrano delle similarità rispetto aibvambini di 4 anni = RITARDO DELLO SVILUPPO?
• I bambini con SW mostrano un livello di disorganizzazione maggiore rispetto ai bambini con ST di 4 anni = TRAIETTORIE DI SVILUPPO ATIPICHE?
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Difficoltà nell’elaborazione visuo-spaziale nella SW Ruolo della via dorsale?
•Via ventrale (cosa) = percezione Milner & Goodale (1995)
•Via dorsale (dove) = controllo visivo/guida per l’azione
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Postbox TaskMilner & Goodale, (1995)
Compito ventrale• Qual è l’orientamento della
buca?
Compito dorsale• Imbuca la lettera
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(Atkinson et al., 1997)
• Nel Postbox task le persone con SW hanno mostrano relativamente minori difficoltà nel compito ventrale (cosa) rispetto al compito dorsale (dove)
• Problemi nel compito DORSALE
• Cercavano di imbucare la lettera utilizzandoun’orientamento errato
• Strategie per prove ed errori
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Individui adulti con SW mostrano dei deficit anche in altri compiti di tipo dorsale
Mobbs et al. (2007). Minore accuratezza e tempi più lunghi nel compitoglobale. Ridotta attivazionedella corteccia occipito-parietale
Meyer-Lindenberg et al. (2004).Minore accuratezza e tempi piùlunghi rispetto ai controlli nelcompito di square completion ma non di matching. Ridotta attivazione della cortecciaparietale
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Sviluppo dellecompetenze socialinella sindrome di
Williams
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Laing et al., (2002)
Hanno studiato l’attenzione condivisa(pre-requisito linguistico) in due gruppi di bambini: Sindrome di Williams (età media 31 mesi) e sviluppo tipico
Indagano il ruolo di una serie di precursori socio-interattivi:
• Interazione diadica e triadica• Attenzione condivisione• Gesto dell’indicare
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Laing et al., (2002) Risultati
• SW migliori nei comportamenti di interazione socialediadica, ma deficitari nelle interazioni triadiche e nellerisposte a tentative di attenzione condivisa. Scarso utilizzodel gesto dell’indicare (pointing).
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Laing et al., (2002)
Il comportamentomostrato dai bambini con SW era preferenzialmentediadico piu’ che triadico
Meno interesse neglioggetti, piu’ interesse nei
volti?
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Riby, Hancock, Jones & Hanley (2013)
• Studio in cui hanno confrontato 16 soggetti con SW (eta’: 8-28 anni) e 22 soggetti con autismo (eta’: 8-17 anni)
• Entrambi i gruppi erano bilanciati con i controlli per intelligenzanon-verbale
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• Studio di Eye tracking – participanti vedevano attori guardare a diversioggetti (tazze, custodia per occhiali) in diversi contesti (ufficio, cucina, salotto)
• Condizione 1 – (uncued)- spontanea allocazionedell’attenzione e degli occhi
• Condizione 2 – (cued) – “dimmi a cosa sta guardando l’attore”
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• Entrambi i gruppi (SW e autismo) mostranoun’atipica interpretazione dei cue socio-cognitivi ma le loro prestazioni sono moltodiverse:
Nella condizione uncued:
• SW guardano solo ai volti
• Bambini con autismo non guardano ai volti
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Nella condizione cued:
• WS aumentano le fissazioni sugli oggetti ma continuano a guardare di piu’ i volti (sticky fixation). Meno bravi ad identificare gli oggetti.
• Bambini con autismo capiscono il compito ma non riescono a seguire bene lo sguardo dell’attore e identificano l’oggetto sbagliato
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SW sono interessati ai volti ma sono ancheparticolarmente competentinell’elaborazione di volti?
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D’Souza et al., (2015)
Hanno studiato bambini con SW (28 mesi), SD (30 mesi) e ST (14 mesi) (tutti con età mentale= 14m)
I bambini sono stati fatti familiarizzare con una faccia schematica, dopo di che e’ stata loro mostrata una nuova faccia in cui veniva modificata o la configurazione delle caratteristiche (configural change) o le caratteristiche stesse (featural change)
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• Configural Change
• Featural
Change
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• I bambini con ST sono sensibili ad entrambi i cambiamenti
• SW sono solo sensibili al featuralchange (ma a 8 anni sono in grado diriconoscere adeguatamente i volti)
• SD non sembrano essere sensibili a nessuno dei due tipi di cambiamento
• Questo suggerisce difference specifiche per ciascuna sindrome nelleprime fasi di elaborazione dei volti.
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(Annaz et al., 2009)
Riconoscimento di volti
Intorno agli 8 anni i bambini con SD hanno prestazionideficitarie rispetto aibambini con ST
Al contrario I bambini con SW (8 anni) eseguono ilcompito bene quanto I controlli di pari etàcronologica
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Comportamenti sociali nella SW
• ‘ipersocievolezza’ (nessuno è un estraneo)
“un interesse esagerato al coinvolgimento in relazionisociali con persone familiari e non” (Jawaid et al., 2012)
• Da cosa dipende?
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• Individui con SW mostrano un livello aumentato di sostanza grigianei lobi frontali (correlazione con inattenzione)
• Potrebbe esserci una relazione tratale anomalia anatomica e le difficoltà nell’inibizione dellarisposta e nello spostamentodell’attenzione (ad esempio daivolti agli oggetti)?
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IPERSOCIEVOLEZZA = difficoltà nell’inibire impulsi molto forti verso le interazioni sociali?
- relazione con l’attività dei lobi frontali
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Hariri et al. (2002)• Hanno mostrato scene paurose e
volti impauriti a persone con SW e ST.
• Attivazione dell’amigdala destra in risposta a volti e scene paurose.
• Nei controlli però tale attivazione è maggiore per i volti– ruolonell’adattamento sociale.
• Il pattern opposto è stato osservatonella SW.
• Anomala interpretazione dellereazioni atrui.
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Tager-Flusberg & Sullivan (2000)
• Hanno studiato lo sviluppo socio-emotivo in bambini con SW e bambini con altro tipo di ritardo mentalebilanciati per età ed QI utilizzando -
• 1) compiti di falsa credenza
• 2) Compiti di spiegazione delle azioni
• 3) Riconoscimento delle emozioni
I due gruppi erano deficitari in tutti i compiti utilizzati
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• Plesa-Skwerer, Faja, Schofield, Verbalis & Tager Flusberg(2006) hanno testato• adolescenti e adulti con SW
• controlli con ritardo mentale (bilanciati per età e QI)
• individui con ST (stessà età)
In test di elaborazione di espressioni facciali e del paralinguaggio(stessa frase detta in modo da riflettere diversi stati d’animo) dellaDiagnostic Analysis of Nonverbal Accuracy Scale.
• I partecipanti con SW come i partecipanti con pari QI hannoottenuto punteggi deficitari nel riconoscimento di emozionie hanno mostrato particolari difficoltà nel riconoscimentodelle emozioni negative (tristezza, rabbia, preoccupazione)
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Lacroix, Guidetti, Roge & Reilly (2009)
Studio del riconoscimento di espressioni facciali.
Hanno confrontato 12 partecipanti con SW (6 – 15 anni) con 12 partecipanti con autismo (4.9 – 8 anni) (bilanciatiper età mentale verbale)
I risultati hanno mostrato che il riconoscimento di espressioni facciali era peggiore nel gruppo con SW rispetto al gruppo con autismo.
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Leggere Lincoln et al 2007
• Social Interaction Behaviors Discriminate Young Children With Autism and Williams Syndrome