SEMINARIO 11:

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES FETALES

MAYORES EN LA ECOGRAFÍA 11-13+6

SEM.

Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio,

Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Anomalías fetales mayores son aquellas que requieren tratamiento médico quirúrgico o implican algún deterioro del desarrollo psicomotor.

Diferentes series entregan prevalencias que van entre 0,8 a 2,3 % de la población general.

Sensibilidad del exámen entre un 18 a 50%

Souka A. et al. AJOG 2006

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Souka A. et al. AJOG 2006

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Souka A. et al. AJOG 2006

Anomalías estructurales 11-13+6 sem

Souka A. et al. AJOG 2006

Anomalías estructurales 11-13+6 sem

En otro estudio sobre 2078 fetos de la población general la incidencia de anomalías fetales fue 1,2%.

Tasa de defectos cardiacos 3,3/1000

Sensibilidad 40,6%

Cedergen M., Acta Obs. et Gyn. Scand. 2006

Anomalías estructurales 11-13+6 sem

Cedergen M., Acta Obs. et Gyn. Scand. 2006

Anomalías estructurales 11-13+6 sem

Dane et al. Al examinar 1326 embarazos de la población general.

Sensibilidad 70%

Incidencia de anomalías fetales mayores 1,3% en el primer trimestre.

Dane B. et al. Acta Obs. et Gyn. Scand.2007

Dane B. et al. Acta Obs. et Gyn. Scand.2007

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Protocolo del exámen

Longitud céfalo-nalgas 45-84 mm.

Anatomía:

Cráneo y cerebro: exámen de la superficie del cráneo, imagen de mariposa de los plexos coroideos.

Cara: Exámen de la órbita e imagen de perfil fetal.

Columna vertebral: Exámen del aliniamiento vertebral, continuidad de la piel que la cubre desde cervical a sacro.

Souka A. et al. AJOG 2006

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Protocolo del exámen

Corazón: Visión de 4 cámaras e imagen de tres vasos.

Estómago: Contraste del estómago ubicado a la izquierda.

Abdomen: Exámen de la pared abdominal a nivel de la inserción del cordón.

Riñones: Visualización de estos y la pelvis renal.

Souka A. et al. AJOG 2006

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Protocolo del exámen

Vejiga: contraste de ésta en la pelvis fetal.

Extremidades: Exámen de huesos largos, dedos de manos y pies, movimiento y postura de articulaciones.

Souka A. et al. AJOG 2006

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Anomalías del SNC

secuencia acrania-exencefalia-anencefalia

a las 11 sem. Se completa la osificación del cráneo. Si esto no se cumple se produce la acrania.

El cerebro expuesto al líquido amniótico sufre alteraciones que llevan a su degeneración (exencefalia)

La degeneración lleva a la destrucción de este tejido y desaparición (anencefalia)

Prevalencia de 1 en 1000 embarazos

Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Anencefalia

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Cefalocele

Mal cierre de cráneo antes de las 11 sem.

Protrusión de solo meniges: meningocele

Meninges y contenido encefálico: encefalocele.

75% occipital

Prevalencia 1 en 2000 embarazos.

Defecto aislado o asociado a sind. Genéticos (Sd. De Meckel-Gruber)

Encefalocele

Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Holoprosencefalia Defecto cerebral por mala

división del prosencéfalo.

Se clasifica en lobar, semilobar y alobar.

Alobar fusión de los hemisferios cerebrales formándose una estructura quística frontal cerebral con ausencia de línea media, talamos fusionados, defectos faciales severos tales como hipotelorismo marcado. ciclopia y probosis

Prevalencia 1 en 10000 emb.

Asociado a trisomía 13

Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Espina bífida

Espina bífida

Defecto del cierre del tubo neural, protruye las meniges (meningocele) o médula espinal (mielomeningocele).

Pocos reportes en el primer trimestre del embarazo.

Iniencefalia

Disrrafia cervical y defecto de cierre del hueso occipital con o sin encefalocele, genera hiperextensión fija de la columna cervical

Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Malformaciones cardiacas

Prevalencia general de 5-10/1000 rnv

13 a 30% de detección.

90% en centros especializados.

En el primer trimestre destaca las malformaciones mayores como el SHVI, defectos atrioventriculares, alt. del ritmo.

A mayor translucencia nucal mayor frecuencia de defectos cardiacos.

.Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Malformaciones cardiacas

Ecocardiografía fetal del primer trimestre indicada en pacientes con factores de riesgo (TN aumentada, malformaciones asociadas, antecedentes de cardiopatía congénitas)

Confirmar en ecocardiografía entre las 18 y 20 semanas

70% de sensibilidad en cardiopatías mayores, especificidad del 98%

Fionnuala M., AJOG 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Malformaciones cardiacas

La visión de 4 cámaras es posible en el 100% de los casos

Válvulas atrioventriculares evaluables en el 96%

Tractos de salida en el 95% de los casos.

(en personal entrenado y en pacientes con factores de riesgo)

Fionnuala M., AJOG 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Hernia diafragmática

Prevalencia de 1/4000 rnv

50% aislada, 20% asociado a cromosomopatías, 30% a otras malformaciones.

50% de mortalidad.

37% de estos feto con TN aumentada y en estos 83% de mortalidad.

Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Malformaciones de la pared abdominal

ONFALOCELE

Defecto del cierre de la pared abdominal medial anterior, protruye saco herniario con o sin vísceras (intestino delgado, grueso, hígado)

El defecto puede extenderse al tórax anterior (pentalogía de cantrell)

Se puede extender a caudal (extrofia vesical)

Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Onfalocele

Prevalencia 1/4000 embarazos

Asociado a trisomía 18

Otras malformaciones estructurales tales como: defectos cardiacos, ano imperforado, atresia colónica y defectos vertebrales.

Resolución quirúrgica postnatal.

Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Malformaciones de la pared abdominal

GASTROSQUISIS:

Defecto del cierre de la pared abdominal mediolateral

Habitualmente a la derecha del cordón umbilical.

Asas intestinales flotan libremente en la cavidad amniótica.

No asociado a cromosomopatías

Resolución quirúrgica postnatal sencilla.

Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Megavejiga Tamaño no debe superar los 6 mm o 10% de la LCN

Aumentos de tamaño por obstrucción urinaria baja son de mal pronostico por daño renal, anhidramnios e hipoplasia pulmonar y deformación de extremidades.

Megavejigas entre 7-15 mm se asocia en 25% a cromosomopatías (18 y 13) de estos 45% con TN aumentada

Megavejigas entre 7-15 mm y cariotipo normal:90% de resolución espontánea.

> 15 mm progresan a daño renal irreparable por uropatía obstructiva en fetos con cariotipo normal.

10% de fetos con megavejigas >15 mm tienen cromosompatías.

Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

Liao A.W., Nicolaides K., ISUOG 2003

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Megavejiga

La megavejiga se asocia a aumento de la TN en el 75% de fetos con aneuploidia y en el 30% de fetos con cariotipo normal

Likelihood ratio de 6 para megavejiga y riesgo de aneuploidia

Liao A.W., Nicolaides K., ISUOG 2003

Anomalías estructurales 11-13+6 sem.

Megavejiga

Liao A.W., Nicolaides K., ISUOG 2003

Bibliografía

Dezerega V., Sepulveda W., Eghon Guzman. Selección de temas en Ginecobstetricia 2005 Cap.2, pags 47-65.

Souka A. “Screenig for major structural abnormalities at the 11-to14-week ultrasound scan” American Journal of Obstetrics and Gynecology (2006) 194, 393-6

Dane B. “ Ultrasound screenig for fetal major abnormalities at 11-14 weeks” Acta Obstetricia et Gynecologica, 2007; 86:666-670.

Weiz B. “ Early detection of fetal structural abnormalities” Review Reproductive biomedicine vol 10 Nº 4 2005:541-553.

Bibliografía

Cedergren M. “ Detection of fetal structural abnormalities by an 11-14 week ultrasound dating scan in an unselected swedish population” Acta obstetricia et Gynecologica. 2006; 85: 912-915.

Fionnuala M. “ Early fetal echocardiography- A reliable prenatal diagnosis tool” American Journal of Obstetrics and Gynecology (2005) 193, 1253-9.

Liao A.W. “ Megacystics at 10-14 weeks of gestation: chromosomal defects and outcome according to bladder length” Ultrasound Obstetrics and Gynecology 2003; 21:338-341.

FIN