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MARCELO DE AGOSTINI, ALEJANDRO HARO, JUAN CARLOS SCASSO, PEDRO VENTOS

Revisin / Caso Clnico| Pentaloga de Cantrell. Diagnstico prenatal. A propsito de un caso clnico

La pentaloga de Cantrell es una malformacin de la especie

humana, un desorden congnito, descrita por J. R. Cantrell,

en 1958.(1)

Se conoce tambin como sndrome de Cantrell Haller

Ravitch, hernia diafragmtica pericrdica-peritoneal o ectopa

cordis traco-abdominal.

Se caracteriza por presentar:

1. defecto de la pared anterior en la lnea media epigstrica,

2. defecto de la porcin inferior del esternn,

3. defecto del diafragma anterior,

4. defecto del pericardio diafragmtico,

5. defectos cardacos.

Se compromete el diafragma anterior y el per icardio, lo que

determina la evisceracin cardaca traco-abdominal. Esto sedenomina ectopa cordis. Adems, el defecto de cierre de la

pared abdominal anterior, en la lnea media, da lugar a un on-

falocele o a veces gastrosquisis, con la consiguiente eviscera-

cin de los rganos abdominales (hgado, intestino, etc.).

Probablemente en su gnesis participan dos mecanismos

embriolgicos: una falla en el desarrollo del mesodermo (rela-

cionado con la formacin del diafragma, pericardio y estructu-

ras cardacas) y la falta de fusin de los pliegues laterales du-

rante el plegamiento del tallo corporal, que dara lugar al defec-

to en el extremo inferior del esternn y de la pared abdominal

anterior en la lnea media.(1)

Hay que diferenciar a la ectopa cordis presente en la Pen-

taloga de Cantrell de la Ectopa cordis independiente. En la

primera hay defecto del esternn parcial o completo, malfor-

maciones cardacas siempre y topografa anormal del corazn.

En la segunda no se incluyen defectos diafragmticos, defec-

tos de la pared abdominal anterior y/o del pericardio.(2)(3)

INCIDENCIA

Es una malformacin muy poco frecuente. Han sido publica-dos menos de 100 casos, y pocos presentaron el cuadro sin-

dromtico completo.(4)Ambos sexos se afectan por igual. Su

incidencia sera de 1 por 100.000 nacimientos, en pases de-

sarrollados.(5)

ETIOLOGA

Se desconoce su causa. A veces se la vincula con cromoso-

mopatas. Se presenta de forma espordica. Aunque podra te-

ner un patrn de herencia ligada al cromosoma X.(6) No se ha

descrito una predisposicin familiar.

La falta de desarrollo de un segmento del mesodermo late-

ral entre el da 14 y 18 del desarrollo de la concepcin, resulta

en un defecto incompleto de cierre de la pared ventral y fusin

incompleta de las bandas primordiales externas.(4)

REVISIN | CASO CLNICO

Pentaloga de Cantrell. Diagnstico prenatalA propsito de un caso clnico

Marcelo De Agostini1, Alejandro Haro2, Juan Carlos Scasso3, Pedro Ventos4

Sonoimagen, Centro de Diagnstico Ecogrfico. Hospital Italiano Umberto I,Montevideo

Crculo Catlico de Obreros del Uruguay. Departamento de Ginecotocologa

Resumen

Se presenta el caso clnico ecogrfico de una paciente de 34 aos, multigesta, multpara (4 partos normales), 1 cesrea, sin antecedentes patol-gicos a destacar, que cursando una gravidez de 28 semanas, durante un examen ecogrfico de control se diagnostica una malformacin fetal ml-tiple, interpretada como una pentaloga de Cantrell. El diagnstico es confirmado tras su nacimiento, a las 36 s emanas de edad gestacional. La pa-tologa es infrecuente y los casos de diagnstico prenatal reportados en la li teratura son muy pocos.Palabras clave: Pared abdominal/ anomalas, pared abdominal/ultrasonografa, onfalocele, anomalas mltiples/ultrasonografa, cardiopatascongnitas/diagnstico, cardiopatas congnitas/ultrasonografa, Ectopa cordis, Diafragma/anomalas, Ultrasonografa prenatal, Diagnsticoprenatal, Tratamiento del feto.

Abstract

We present a case of a 34 years old patient, multigravid, multiparous (normal 4), 1 cesarean section, without pathological history, pregnancy of 28weeks. Acontrol ultrasound examination presented multiple fetal malformation, diagnosed as a Pentaloga of Cantrell. The diagnosis was confir-med after birth a t 36 weeks gestational age. The pathology is not f requent and there are few cases of prenatal diagnosis in the literature.Key words: Abdominal wall/abnormalities, abdominal wall/ultrasonography, hernia, diaphragmatic/diagnosis, abnormalities, multiple/ultraso-nography, heart defec ts, congenital/diagnosis, prenatal diagnosis

1. Mdico Ginecotoclogo y Ecografista Ginecobsttrico de SonoImagen, Hospi-

tal Italiano de Montevideo.

Asistente de la Unidad de Ecografa de la C lnica Ginecotoco lgica B de la Fa -

cultad de Medicina, Hospital de Clnicas.

2. Mdico Ecografista del Servicio de Ecografas D.U.S.

3. Jefe del Servicio de Ginecotocologa del Crculo Catlico de Obreros del Uru-

guay.

4. Jefe del Servicio de Pediatra y Neonatologa del Crculo Catlico de Obreros

del Uruguay.

Correspondencia: Dr. Marcelo De Agostini Cicognani

E-Mail: drmda@hotmail.com

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Revisin / Caso Clnico| Pentaloga de Cantrell. Diagnstico prenatal. A propsito de un caso clnico

MARCELO DE AGOSTINI, ALEJANDRO HARO, JUAN CARLOS SCASSO, PEDRO VENTOS

CASO CLNICO REPORTADO

Se trataba de una paciente de 34 aos, multigesta, multpara

(4 partos normales), cesareada, sin antecedentes personales

patolgicos a destacar ni obsttricos, que durante un examen

ecogrfico de control se diagnostica la asociacin de un defec-

to de cierre de la pared abdominal anterior, interpretado como

un onfalocele epigstrico que contiene al hgado, al estmago

y asas delgadas.Se observ adems el corazn, patolgico y latiendo fuera

del trax, que impresionaba f lotar en el lquido amnitico.

Un derrame pleural unilateral acompaaba el cuadro, as

como una c ifoescoliosis, que impresionaba severa.

El resto de la exploracin no mostr otras imgenes pa-

tolgicas.

Diagnstico ecogrficoel medio principal de diagnstico prenatal es la ultrasonografa.

Se han reportado casos diagnosticados tan precozmente co-

mo entre la semana 10 y 11.

Puede ecogrficamente diagnosticarse tal patologa si es

que se observa el onfalocele epigstrico, el defecto en la por-cin inferior del esternn y la cardiopata.

Estos hallazgos obligan a sospechar el diagnstico de sn-

drome de Cantrell.

Pero el defecto diafragmtico y pericrdico es prctica-

mente imposible de ver, infirindose su presencia dados los

hallazgos.(4)

El onfalocele puede ser importante, pudiendo presentar un

anillo de hasta 50 a 60 mm, o mayor (dependiendo de la edad

gestacional), si es que contiene al hgado, estmago y cora-

zn. En ocasiones puede ser pequeo, o solo presentar una

separacin de los rectos anteriores del abdomen, cubierto de

piel.

El corazn se encuentra habitualmente con la punta en po-

sicin vertical e includo en el defecto de la pared abdominal.

Se lo observa latiendo fuera del trax.

Habitualmente se observan cardiopatas asociadas, las

ms frecuentes son las comunicaciones nterauriculares, inter-

ventriculares, estenosis pulmonar, tetraloga de Fallot y defec-

tos atrio-ventriculares.

Otros hallazgos ecogrficos, presentes en este caso, se-

ran el derrame pleural y la ascitis, debidas a compresin de los

contenidos tracoabdominales.

Se muestran en las figuras 1 a 7, imgenes ecogrficas

que demuestran la patologa en el presente caso clnico.

Se observ un polihidramnios severo las semanas previas

al nacimiento.

Anomalas asociadasPuede asociarse labio leporino, con o sin fisura palatina, ya

que hay una afectacin del pliegue embrionario de la lnea me-

dia.(2)

Tambin se ha visto la asociacin con encefalocele, cor-

dn umbilical con dos vasos, clindactilia e implantacin baja de

las orejas(7), hallazgos que podran confirmarse por ecografa,

no siendo muchas veces sencillo, si no se cuenta con un equi-

De arriba a abajo:

Fig. 1.Cara e hgado por delante de la misma

Fig. 2.Hgado fotando en lquido amnitico

Fig. 3.Onfalocele con contenido heptico

Fig. 4.Cifoescoliosis

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pamiento adecuado. El caso presentado fue observado me-

diante equipo de ecografa bi y tridimensional de tiempo real,

con Doppler color y Power Doppler. Ninguna otra asociacin

fue diagnosticada en el presente caso.

Diagnsticos diferencialesPodra plantearse la presencia de un onfalocele aislado, la

ectopa cordis, el sndrome de brida amnitica y el sndrome de

cordn corto. No fueron planteables en el presente caso dada

la claridad de las imgenes obtenidas.

Evolucin clnica y confirmacin diagnsticaLos hallazgos ecogrficos fueron confirmados despus del na-

cimiento, a las 36 semanas de edad gestacional, tras su na-

cimiento por cesrea. La indicacin de la misma fue la rotu-

ra prematura de membranas ovulares, en una paciente cesa-

reada.

El recin nacido pes 2800 gramos y falleci a los minu-

tos del nacimiento.

Las figuras 8 y 9 muestran imgenes del recin nacido.

De arriba a abajo

Fig. 8.Recin nacido

Fig. 9.Recin nacido

PRONSTICO Y CONDUCTA PRENATAL

La supervivencia es la excepcin. Es aconsejable realizar un

cariotipo fetal, para descartar una cromosomopata, si es que

lo consiente la pareja. Se trata de una patologa muy compleja,

por lo que su seguimiento y tratamiento debe realizarse en un

Centro Obsttrico de tercer nivel, como en el presente caso.

El parto prematuro y la restriccin del crecimiento fetal se

presentan en casi el 30 % de los casos.(4)

De arriba a abajo

Fig. 5.Imagen tridimensional de tiempo real del defecto de cierre traco ab-

dominal.

Fig. 6.Ectopa cordis al Doppler color.

Fig. 7Corte transversal a nivel del trax, se muestran asas, hgado y cora-

zn fotando en lquido amnitico.

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El pronstico de esta enfermedad no se vera afectado por

la va del parto. No sera imprescindible la operacin cesrea.(8) El pronstico general de este sndrome estara relacionado

con la severidad del defecto y de las anomalas asociadas.(9)

Algunos autores consideran esta patologa como letal,(10)

aunque otros sugieren esperar el nacimiento e intentar una ci -

ruga correctiva, sabiendo lo ominoso del pronstico.

Raras formas leves podran ser corregidas quirrgicamen-te, (11)no impresionando prenatalmente ser el caso de esta pa-

ciente, de acuerdo a las imgenes ecogrficas obtenidas en

un equipamiento de ltima generacin (Bi y Tridimensional de

tiempo real, con Doppler color y Power Dopper).

Al diagnosticar esta patologa, los progenitores deben ser

muy bien asesorados y un equipo interdisciplinario debe encar-

garse del caso. Es fundamental que acompae las desiciones

en conjunto con ginecotoclogos y neonatlogos, los cirujanos

peditricos, cardilogos y psiclogos.

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