GENETIKAGENETIKA

Ery PurwantiEry Purwanti

• Genetika DasarGenetika Dasar• Genetika ManusiaGenetika Manusia• BiologiBiologi

REFERENSIREFERENSI

GREGOR JOHANN MENDELGREGOR JOHANN MENDEL

Hukum Mendel

• Hukum Mendel I

The Law of Segregation of Allelic Genes(Hukum Pemisahan Gen yang Sealel)

• Hukum Mendel II

The Law of Independent assortment

of Genes(Hukum Pengelompokan Gen secara Bebas)

Pewarisan Sifat Autosom (22 ps)

• Kromosom

Sex kromosom (1 ps)• Autosomal Dominal• Autosomal Resesif• Terangkai Kromosom X• Terangkai Kromosom Y

AUTOSOMAL DOMINAN

1. Polidactyli

2. Anonycia

3. Thalassemia

4. Bisu Tuli : Terdapat gen komplementer

1. Individu sakit paling tidak mempunyai salah satu orang tua yang juga sakit

Orang Tua : Aa X aa

Gamet : A a a a

Anak : Aa Aa aa aa

sakit sakit normal normal

2. Individu yang tidak sakit tidak akan mewariskan gen abnormal

3. Anak laki-laki dan perempuan mempunyai kesempatan yang sama untuk menderita penyakit

AUTOSOMAL RESESIF1. Setiap penderita bersifat homozigot resesif

AA Aa aa

Normal penderita

2. Kedua orang tua penderita paling sedikit membawa satu alel untuk gen resesif (Aa)

Orang tua : Aa x Aa Gamet : A a A a

Anak : AA Aa Aa aa

normal sakit

3. Individu dengan satu alel resesif tidak menunjukkan kelainan

4. Untuk kelainan resesif autosom yang jarang, kebanyakan penderita mempunyai orang tua normal

5. Rasio (perbandingan) rata-rata antara anak normal dan anak sakit pada perkawinan dua individu heterozigot (Aa X Aa) adalah 3: 1

Orang tua : Aa x Aa

Gamet : A a A a

Anak : AA Aa Aa aa

normal sakit

6. Frekuensi penyakit resesif autosom meningkat dengan adanya perkawinan keluarga (perkawinan sedarah/inbreeding)

1. Albinisme1. Albinisme

Disebabkan karena tubuh seseorang tidak Disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukanmampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah untuk merubah asam amino tirosinasam amino tirosin menjadi menjadi beta 3, 4-dihidroksi beta 3, 4-dihidroksi phenylalaninphenylalanin pigmen melaninpigmen melanin Genotip penderita : aaGenotip penderita : aa NormalNormal : AA, Aa. : AA, Aa.

Kelainan Karena Gen Autosomal Ressesif

2. Kretinisme Terganggunya pembentukan hormon tiroksin

dan triidotironin sehingga mengakibatkan per-tumbuhan kerdil.

Genotip penderita : cc Genotip normal : CC, Cc.

3. Ichtyosis Congenita (**) Penyakit bawaan manusia, kondisi ketika bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka berupa sobekan terutama di tempat- tempat lekukan. Ditentukan oleh gen resesif dimana dalam keadaan homozigot (ii) akan menyebabkan kematian (letal) sejak dalam kandungan.

PEWARISAN TERANGKAI KELAMIN

1. Terangkai kromosom X

( X linked gene)

2. Terangkai kromosom Y

( Y linked gene)

X – LINKED GENE/ TERANGKAI KROMOSOM X

1. Buta warna

2. Anodontia

3. Hemofilia

4. Sindroma Lesch – Nyhan

5. Hidrosefalus

R ES ESESIF

Y-LINKED GENE/TERANGKAI KROMOSOM Y

1. Tumbuhnya kulit diantara jari-jari

Ditentukan oleh gen resesif wt

2. Pertumbuhan rambut yang panjang dan kaku di permukaan tubuh

Ditentukan oleh gen resesif hg

3. Hypertrichosis

Ditentukan oleh gen resesif h

Semua penderitanya adalah pria

ALEL GANDA

• Pewarisan golongan darah

1. Sistem ABO (A, B, O, AB)

2. Sistem MN (M, N, MN)

3. Sistem Rhesus (Rh+, Rh-)

Diagram Silsilah

• Polidactyli

Golongan Darah ABO

ABNORMALITAS KROMOSOM

1. ABNORMALITAS KARENA JUMLAH KROMOSOM

a. Monosomi

b. Trisomi

2. ABNORMALITAS KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

a. Delesi Sindroma Cry du Cat (46, XX/XY,5p-)

b. Duplikasi

c. Inversi

d. Translokasi

ABNORMALITAS KARENA PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

1. Monosomi (2n-1) Sindroma Turner (45, XO)

2. Trisomi

a. Seks kromosom

- Sindroma Klinefelter (47, XXY)

- Sindroma Triple X (47, XXX)

- Pria XYY (47, XYY)

b. Autosom

- Sindroma Down 47, XX/XY, +21

- Sindroma Edward 47, XX/XY, +18

- Sindroma Pateu 47, XX/XY, +15

TERJADINYA SINDROMA TURNER, SINDROMA TRIPLE X DAN SINDROMA

KLINEFELTER

end

46 46XY XX

ND

23 23 24 22X Y XX

Spermatozoa Ovum45 47 47

X XXX XXYSindroma Turner Sindroma Triple X Sindroma Klinefelter

TERJADINYA PRIA XYY

46XY 46XX

23 X ND 23 Y

23 X 23 X 24YY 23 23 X

47 XYY Pria XYY

TERJADINYA SINDROMA DOWN TRISOMI 21