Pengenalan RD satu kategori dengan Autistic Disorder, Childhood

Disintegrtive Disorder, Asperger’s Disorder, dan Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified dalam Pervasive Developmental Disorder. 

Sindrom Rett adalah gangguan neurologi yang ditemui oleh Dr. Andreas Rett dari Austria pada tahun 1966. Sering terjadi salah diagnosis sebagai bentuk dari autisme atau penundaan perkembangan. Ahli sains setuju bahwa RTT adalah gangguan perkembangan, bukan autisme, kelumpuhan otak,

Sindrom Rett (DSM IV) adalah suatu gangguan perkembangan pervasive yang mengenai subtansia gricea cerebri, hanya terjadi pada wanita dan berlaku sejak lahir; sindrom ini bersifat progresif dan dikenalpasti dengan tingkah laku autistik, ataxia, dementia, kejang, dan kehilangan kegunaan tangan dengan fungsi tertentu, dengan atrofi cerebral, hyperamonemia ringan

Diagnosis2.Kriteria diagnosis utama : perkembangan yang tampak normal hingga

berusia 6-18 bulan dan mempunyai lingkar kepala normal saat lahir diikuti dengan penurunan pertumbuhan kepala (antara 3 bulan -4 tahun), ketidakmampuan dalam berbahasa (berkomunikasi)

3.Kriteria sokongan : kesulitan bernafas, ketidaknormalan electroencephalogram (EEG), serangan, kekakuan otot, kejang, skoliosis, menggerit gigi, kaki yang kecil bila dihubungkan dengan tinggi badan, berkurangnya lemak tubuh dan berat otot, pola tidur yang tidak normal, lekas marah

4.Kriteria pengecualian (individu dengan salah satu kriteria berikut tidak mempunyai Sindrom Rett) : pelebaran organ tubuh, kehilangan penglihatan yang termasuk gangguan retina (optic atrophy), microcephaly sejak lahir, gangguan metabolisme yang dapat diidentifikasi, gangguan degeneratif  bawaan lainnya

FAKTOR-FAKTOR YANG MEMPENGARUHI

      Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 (meck-pea-two), yang terdapat pada kromosom X. Penemuaan MECP2 pada pertama kalinya adalah oleh Adrian Bird, Ph. D pada tahun 1990, dan mutasi MECP2 menyebabkan Sindrom Rett telah ditemui oleh Huda Zoghbi pada tahun1999.

      Bila berfungsi dengan normal, gen MECP2 mengandungi maklumat untuk sintesis protein yang disebut methyl cytosine binding protein 2, yang mengarahkan gen lain untuk berhenti menghasilkan protein (menghentikan penghasilan gen pada waktu tepat).

CIRI - CIRI

Kesukaran berkomunikasi dan artikulasi bahasa mengakibatkan penarikan diri secara sosial.

Gerak tangan yang berulang-ulang seperti meramas, menepuk, mengetuk, mengecap, dan gerakan seperti orang sedang mencuci baju, hanya berhenti semasa tidur. Hal ini terjadi antara umur 6-30 bulan.

Jalan yang tidak stabil, kaku pada kaki, dan berjalan dengan ujung jari kaki.

Lingkar kepala yang normal pada saat lahir dan semakin menurun pertumbuhannya seiring dengan bertambahnya usia (mulai umur 5 bulan sampai 4 tahun).

Otot kaku, geraknya semakin tidak terkoordinasi, menggerit gigi (bruxisme).

Kesukaran menelan dan menghisap, atau sensitiviti pada mulut.

RAWATAN

Tidak ada penawar untuk Sindrom Rett. Rawatan untuk gangguan ini terfokus pada pengurusan simptom yang ada dan menggunakan pendekatan dari multidisiplin ilmu. Terapi memfokuskan pada tujuan untuk memperlambatkan kerosakan motorik dan meningkatkan kemampuan berkomunikasi.

Penggunaan Ubat

Ubat digunakan untuk  kesulitan bernafas, kesulitan motorik, dan antiepilepsi. L-Dopa adalah bentuk sintetis dari dopamine. Digunakan untuk mengurangkan kekakuan

selama tahap kemunduran motorik (tahap 4), tetapi sebaliknya gagal untuk menyediakan peningkatan pada basis yang konsisten.

Naltrexone (Revia) adalah berlawanan dengan opium, biasanya untuk mengurangi ketagihan. Penggunaan neltraxone dalam dos rendah atau tinggi mungkin bermanfaat dalam mengawal pernafasan yang tidak teratur dan kejang, dan mengurangkan teriakan-teriakan. Ini mungkin ada kaitannya dengan kesan ubat penenang. Namun terdapat kesan lain aitu kehilangan selera makan.

Bromokriptin (Parlodel) adalah ubat untuk meningkatkan fungsi sistem dopamine di otak. Satu ubat yang diuji cuba menunjukkan peningkatan awal dalam komunikasi, berkurangnya kegelisahan dan berkurangnya gerak tangan di tahap pertama, namun ketika kesan ubat berhenti, gejala akan muncul lagi.

Terapi

1.Terapi fizikal Terapi fizikal dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan

kemampuan berjalan dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya jangkauan gerak paling tidak mempertahankan fungsi gerak dan mencegah kecacatan.

Tujuan terapi fizikal ini adalah untuk menjaga atau meningkatkan kemahiran motor, mencegah atau mengurangkan kecacatan, mengurangkan ketidakselesaan dan kegelisahan serta meningkatkan kemandirian. Terapi fizikal dapat memperbaiki dan meningkatkan pola duduk dan berjalan serta memonitor perubahan sepanjang waktu.

2.Terapi Occupational Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatkan

kegunaan tangan. Dari penelitian diketahui bahawa terdapat penurunan gerakan tangan yang diulang-ulang dapat mengarahkan pada kewaspadaan dan fokus yang lebih baik, sama baiknya dengan membantu mengurangkan kecemasan dan perlakuan menyakiti diri sendiri. Penggunaan tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin berguna dalam mengurangkan gerak tangan dan mungkin mendorong penggunaan tangan yang lebih berguna. Contoh terapi Occupational adalah seperti membantu memakai baju sendiri, membantu melukis, membuat kerja – kerja menggunakan tangan, dan belajar makan sendiri.

3.Terapi musik Terapi musik digunakan sebagai pelengkap terapi lain dan

berguna untuk meningkatkan komunikasi dan membuat pilihan.

Penelitian menunjukkan bahawa mendengar dan menciptakan musik mempunyai pengaruh positif pada otak, meningkatkan peredaran darah, glukosa dan oksigen. Perubahan ini menstimulasi untuk belajar.

Dalam terapi musik terdapat : Kesempatan menikmati musik secara spontan Pengalaman bergerak dan memainkan alat yang dapat

meningkatkan ‘body awareness’ dan fungsi tangan Ketenangan untuk bebas bergerak dan berekspresi Kesempatan untuk berkomunikasi dan ekspresi diri Rangsangan untuk kontak mata yang bermakna Motivasi untuk memperluas perhatian dan konsentrasi Sebagai dasar untuk meningkatkan memori

4.Terapi Hidro Terapi hidro sangat penting untuk Sindrom Rett. Pengidap apraxia

juga, tidak dapat merancang dan melakukan gerakan yang dia inginkan dan kesulitan untuk berjalan

Berenang adalah bahagian utama dalam proses belajar fizikal kanak - kanak. Nilai-nilai ini sama untuk mereka yang mempunyai keterbatasan, mengintegrasikan mereka ke dalam kehidupan yang normal adalah salah satu tujuan dari terapi air. Aktiviti - aktiviti dalam air dirasakan oleh kanak - kanak, keluarga, dan lingkungannya sebagai aktiviti anak yang normal, hal ini memperkuat penghargaan untuk kemampuan mereka menjadi senormal mungkin. Perasaan ini meningkatkan esteem kendiri dan percaya diri. Tujuan terapi ini adalah mendorong mencapai kemandirian tertinggi, terlibat dalam masyarakat, menjaga kesihatan fizikal, dan meningkatkan kualiti hidupnya.

5.Terapi Cinta Terapi cinta adalah dasar kepada semua terapi : penerimaan,

perlindungan, kesabaran, toleransi dan pengertian. Semua terapi yang rumit dan mahal tidak akan berhasil tanpanya. Dimulai dengan menerima kanak - kanak sebagai bahagian penting dalam keluarga, masyarakat, dunianya dan dunia kita. Menyelimutkannya dengan pelukan yang hangat dari kepercayaan bahawa dia berharga dan dicintai, apapun yang pernah ia alami. Cinta tidak akan menyerah apabila dihadapkan dengan kesulitan. Cinta akan tumbuh lebih kuat.

Penutup Sindrom Rett (RTT) adalah gangguan kelemahan saraf yang

penghidapnya sebahagian besar adalah wanita. Kanak - kanak dengan RTT dilihat bekembang secara normal dari usia enam hingga lapan belas bulan ketika mereka mulai memasuki tempoh regresi, kehilangan kemampuan motor dan percakapan.. Kebanyakan memiliki gerakan tangan berulang, pola bernafas yang tidak teratur, kekejangan, dan masalah koordinasi motor yang ekstrim.

Sindrom Rett dapat dikenal pasti melalui ujian genetik. Sindrom Rett sering tersalah diagnosis sebagai Autisme, Asperger, Ataxia, Apraxia, dan gangguan pervasive lain.

RTT hanya dialami oleh wanita kerana lelaki hanya memiliki satu kromosom X.