Stato dell’arte Giuridico Assistenziale nelle

Malattie Rare Vascolari

SIMPOSIO SICVE SISAV

Francesco Stillo

Centro Anomalie Vascolari

Casa di Cura Guarnieri

(SSN), Roma

Presidente Francesco

Stillo

ISSVA classification for vascular anomalies(Approved at the 20th ISSVA Workshop, Melbourne, April 2014)

Overview table

Vascular anomalies

Vascular tumors Vascular malformations

Simple Combined °of major named

vessels

associated with

other anomalies

Benign

Locally aggressive or

borderline

Malignant

Capillary malformations

Lymphatic malformations

Venous malformations

Arteriovenous malformations

Arteriovenous fistula

CVM, CLM

LVM, CLVM

CAVM

CLAVM

others

*

Vascular malformations associated with other anomalies

Klippel-Trenaunay syndrome: CM + VM +/- LM + limb overgrowth

Parkes Weber syndrome: CM + AVF + limb overgrowth

Servelle-Martorell syndrome: limb VM + bone undergrowth

Sturge-Weber syndrome: facial + leptomeningeal CM + eye anomalies +/- bone and/or soft tissue overgrowth

Limb CM + congenital non-progressive limb hypertrophy

Maffucci syndrome: VM +/- spindle-cell hemangioma + enchondroma

Macrocephaly - CM (M-CM / MCAP)

Microcephaly - CM (MICCAP)

CLOVES syndrome: LM + VM + CM +/- AVM + lipomatous overgrowth

Proteus syndrome: CM, VM and/or LM + asymmetrical somatic overgrowth

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sd: AVM + VM +macrocephaly, lipomatous overgrowth

Blue rubber bleb nevus (Bean) syndrome VM

1993

1994

Delibera del Ministero della Sanità che

istituisce presso l’IDI-IRCCS di Roma:

una Divisione di Chirurgia Vascolare

“con indirizzo prevalente per le

angiodisplasie”

1996

1998Delibera dell’Assessorato alla Salute

della Regione Lazio che riconosce la II

Divisione di Chirurgia Vascolare

dell’IDI:

“Centro di riferimento regionale per le

malattie vascolari congenite”

STURGE WEBER

2000

Linee guida SICVE sulle anomalie vascolari

Coordinatore di settore: Francesco Stillo

G Ital Chir Vasc 2000; 7 (3, suppl.1): 19-36

KLIPPEL-TRENAUNAY SYNDROME

2001

Guidelines for the diagnosis and therapy of deseases

of the veins and lymphatic vessels

Agus GB, Allegra C, Arpaia G, Botta G, Gasbarro V,

Genovese G, Mancini S, Stillo F

International Angiology, 2001 Jun; 20 (2 suppl. 2): 1-73

Linee guida sulla diagnosi e

terapia delle malattie delle vene e dei linfatici

Agus GB, Allegra C, Arpaia G, Botta G,

Gasbarro V, Genovese G, Mancini S, Stillo F

Acta Phlebologica, 2003 Aug; 4 (1-2): 1-52, 77-86

2003

2005

the repairing of the break

in the wall of the gluteal artery

2013

2015

CHIESA R, S. RAFFAELE MILANO

SINDROME DI MARFAN

2015

2015

UN DECRETO LEGGE PER IL DIRITTO

ALLA SALUTE DEI MALATI RARI

Biblioteca del Senato "Giovanni Spadolini "

Sala degli Atti parlamentari

Martedì, 24 novembre 2015

2016

TAURINO M, S. ANDREA ROMA

2016

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma

è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi

della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di

persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza,

intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione,

non supera una soglia stabilita.

In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione,

ossia 5 casi su 10.000 persone.

SETACCI C, IV CONGRESSO SISAV 2016

E’ stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017

Il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017

Con i nuovi Livelli essenziali di assistenza – LEA (supplemento ordinario n.15)

Passaggio storico per la Sanità Italiana

(Ministro della Salute – Beatrice Lorenzin)

DECRETO LEGISLATIVO

LEA

Il nuovo decreto sostituisce integralmente

a distanza di 16 anni il DPCM del 2001

Le principali novità del DPCM del 12/01/2017

• Nomenclatore della specialistica ambulatoriale

• Nomenclatore dell’assistenza protesica

• AGGIORNAMENTO DEGLI ELENCHI DI MALATTIE

RARE CRONICHE ED INVALIDANTI che danno diritto

all’esenzione del ticket inserendo più di 110 entità tra

malattie rare singole e gruppi

• Nuovi vaccini

• Prestazioni per donne in epoca preconcezionale ed in gravidanze

• Screening pre-natale

• Celiachia nelle malattie rare

• ORPHA 286/230845: Vascular Ehlers-Danlos-Syndrome

• ORPHA 558/284963/284973: Marfan-Syndrome (MFS)

• ORPHA 60030: Loeys-Dietz-syndrome (LDS)

• ORPHA 91387: Familial TAA and AAA

• ORPHA 86: Familial abdominal aortic aneurysm

• ORPHA 854: Portal vein thrombosis

• ORPHA 99123: Inferior caval vein interruption

• ORPHA 137667: Capillary malformation

• ORPHA 79490: Capillary lymphangioma

• ORPHA 51608: Infantile arteriosclerosis

• Carotid aneurysm, Iliac artery endofibrosis, Glomus jugulare tumor,

Adventitial cystic disease…

LE ASL DELLA REGIONE LOMBARDIA,

DELLA REGIONE EMILIA ROMAGNA,

DELLA REGIONE LAZIO

PER LA SPENDING REVIEW!!!

ESTENDONO IL DRG 119 CHE AFFERISCE

ALLE VARICI DEGLI ARTI INFERIORI

A MOLTI INTERVENTI SULLE

ANOMALIE VASCOLARI DA SEMPRE

COLLOCATE NEL DRG 479 (EMBOLIZZAZIONE

PERCUTANEA SU GUIDA CONTRASTOGRAFICA

DI MALFORMAZIONI VENOSE

E ALTRE PROCEDURE CHIRURGICHE)

ASSISTENZA MALATTIE RARE VASCOLARI

CODICI DRG

KLIPPEL TRENAUNAY SYNDROME

Cod. ICD9 – CM

(740-759)

D.R.G. 119 :

Asportazioni o sclerosi di vene periferiche € 1.100 ca.

ASSISTENZA MALATTIE RARE VASCOLARI

CODICI DRG

SICVE E SISAV

QUESTA ASSIMILAZIONE DEL DRG DI MALATTIE GENETICHE AL DRG

DELLE VARICI DEGLI ARTI INFERIORI, IMPEDISCE DI FATTO IL

TRATTAMENTO E L’ESECUZIONE DI PROCEDURE ATTE A CURARE LE

MALFORMAZIONI VASCOLARI

PERTANTO

SIAMO IN ATTESA DELLA RISPOSTA AL QUESITO

CHE SE RISULTESSE FAVOREVOLE SARA’ INOLTRATO

A TUTTI GLI ASSESSORATI REGIONALI ALLA SANITA’

SICVE E SISAV SVOLGONO UN RUOLO FONDAMENTALE

PER L’ASSISTENZA AI GIOVANI PAZIENTI AFFETTI DA

MALATTIE RARE VASCOLARI

GRAZIE PER L’ATTENZIONE

CONCLUSIONI